SINDROME DI SECKEL: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2026

La sindrome di Seckel è una malattia congenita caratterizzata dalla presenza di nanismo e ritardo della crescita intrauterina che continua anche dopo la nascita. Questa sindrome ha un'origine genetica autosomica recessiva, associata a diverse mutazioni specifiche e diverse varianti della patologia, come quelle localizzate sul cromosoma 3, cromosoma 18 o 14.

D'altra parte, a livello clinico, la sindrome di Seckel si distingue per lo sviluppo di microcefalia, micognazia, bassa statura o un particolare aspetto facciale (profilo dell'uccello). Inoltre, tutte queste caratteristiche sono spesso accompagnate da un grave ritardo nello sviluppo intellettuale.

Per quanto riguarda la diagnosi di questa patologia, è possibile confermarla durante la gravidanza, poiché le caratteristiche morfologiche e la patologia associate alla crescita intrauterina possono essere identificate attraverso l'ecografia di routine.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Seckel, il trattamento è solitamente orientato allo studio genetico e al trattamento delle complicanze mediche attraverso un approccio multidisciplinare.

Questa patologia fu inizialmente descritta da Rudolf Virchow nel 1892; Sulla base delle sue scoperte mediche, gli diede il nome di "nanismo dalla testa di uccello". Tuttavia, non è stato fino al 1960 che Helmont Seckel ha descritto le caratteristiche cliniche definitive della sindrome.

Caratteristiche della sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel è una malattia rara o rara. È caratterizzato da un ritardo patologico nella crescita fetale durante la gravidanza che porta allo sviluppo di dimensioni corporee ridotte, microcefalia, ritardo mentale o un aspetto facciale distintivo chiamato "testa o profilo di uccello".

Per la sua bassa prevalenza, la sindrome di Seckel è classificata tra malattie o disturbi rari, cioè quelli che colpiscono un gruppo molto ristretto di persone nella popolazione generale, rispetto ad altri tipi di patologie.

segni e sintomi

Il reperto medico centrale di questa patologia è la presenza di uno sviluppo anormalmente lento della crescita fetale durante la fase di gestazione.

Come abbiamo indicato in precedenza, la sindrome di Seckel è inclusa tra le patologie classificate come nanofimos, in cui c'è un significativo ritardo nella crescita e nell'età ossea, principalmente.

Normalmente, lo sviluppo fisico rallentato tende a prolungarsi dopo la nascita, durante le fasi neonatale e infantile, di conseguenza possono svilupparsi complicanze mediche secondarie, come quelle descritte di seguito.

Microcefalia

La microcefalia è un tipo di patologia neurologica in cui il reperto clinico fondamentale è la presenza di una circonferenza della testa ridotta in modo anomalo, ovvero la dimensione della testa della persona affetta è inferiore a quella prevista per il sesso e la fascia di età.

La microcefalia può apparire come conseguenza di uno scarso sviluppo delle strutture craniche o per l'esistenza di un ritmo di crescita anormale.

Tuttavia, nel caso della sindrome di Seckel, la microcefalia è il prodotto del ritardo della crescita intrauterina, quindi il cranio e il cervello del feto non crescono a un ritmo costante e secondo le aspettative.

Sebbene la gravità delle conseguenze mediche della microcefalia sia variabile, in generale tende ad essere accompagnata da ritardi significativi nello sviluppo, deficit di apprendimento, disabilità fisiche, convulsioni, tra gli altri.

Inoltre, la struttura cranio-facciale delle persone affette dalla sindrome di Seckel presenta solitamente altre caratteristiche, come la craniosintosi, cioè la chiusura precoce delle suture craniche.

Bassa statura

Un'altra caratteristica significativa della sindrome di Seckel è la presenza di bassa statura, in alcuni casi, indicata come nanismo nella letteratura medica.

Il ritardo nella crescita intrauterina si traduce in presenza di basso peso alla nascita, accompagnato da un ritardo nello sviluppo o nella maturazione ossea.

Pertanto, durante la fase postnatale, queste caratteristiche portano allo sviluppo di statura e arti anormalmente bassi.

Inoltre, può anche portare allo sviluppo di altri tipi di patologie scheletriche come la lussazione della radio, la displasia dell'anca, la cifoscoliosi, la clinofattilia o il piede torto.

Profilo dell'uccello

Le alterazioni craniche e facciali conferiscono alle persone affette da sindrome di Seckel una configurazione distintiva, caratterizzata da diversi reperti morfologici:

- Microcefalia : circonferenza cerebrale ridotta, cioè testa anormalmente piccola.

- Viso ridotto: estensione facciale ridotta o anormalmente piccola, normalmente percepita visivamente come allungata e stretta.

- prominenza frontale : la fronte ha una configurazione strutturale prominente o sporgente.

- Canna nasale prominente : il naso presenta solitamente una configurazione strutturale eccezionale a forma di becco, in molti casi, chiamato naso a becco-corno.

- Micrognazia : le strutture morfologiche della mascella tendono ad essere più piccole o più piccole del normale, il che può causare alterazioni significative nell'alimentazione.

- Occhi grandi : rispetto al resto delle strutture, gli occhi possono essere osservati più grandi del normale. Inoltre, in alcuni casi è possibile osservare lo sviluppo di processi alterati come l'esoftalmo o la proptosi, cioè una profusione dei bulbi oculari.

- Strabismo : in alcuni casi è anche possibile osservare una deviazione di uno o di entrambi i bulbi oculari, questi possono volgersi verso l'esterno o verso la struttura nasale.

- Orecchie displastiche : le orecchie presentano solitamente uno sviluppo incompleto o scarso, con assenza di lobi. Inoltre, di solito hanno un impianto cranio-facciale basso.

- Palatoschisi : il palato delle persone colpite presenta solitamente diverse alterazioni, come il tetto ad arco o la presenza di fessure o fessure.

- Displasia dentale : anche i denti sono spesso poco sviluppati, con scarsa organizzazione e affollati.

Deficit di sviluppo intellettuale

Uno scarso sviluppo cerebrale e cranico può portare a gravi danni neurologici e cognitivi nelle persone con sindrome di Seckel.

Pertanto, uno dei risultati più frequenti è la presenza di un deficit nello sviluppo intellettuale caratterizzato da scarse prestazioni nel linguaggio, nella memoria, nell'attenzione, ecc.

Inoltre, di solito compaiono diverse alterazioni comportamentali e motorie, come stereotipi o episodi di aggressività.

Altri sintomi

Oltre alle caratteristiche sopra specificate, nel decorso clinico della sindrome di Seckel possono comparire altri tipi di complicanze mediche:

- Displasia genitale : nel caso di maschi affetti è comune la presenza di criptochidismo o scarsa discesa dei testicoli nello scroto. Nelle donne è comune una clitoromegalia o un clitoride anormalmente grande.

- Irsutismo : questo termine è spesso usato per indicare una presenza esagerata o eccessiva di peli sulla superficie corporea.

- Carenza ematologica : in molti casi è possibile identificare una carenza significativa in uno o più componenti del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine, ecc.).

Le cause

La sindrome di Seckel è una patologia con origine genetica autosomica recessiva, cioè è necessario che ci siano due copie del gene difettoso o alterato affinché il disturbo e le sue caratteristiche cliniche si sviluppino.

Inoltre, in termini di anomalie genetiche specifiche, la sindrome di Seckel è ampiamente eterogenea, poiché attualmente sono stati identificati fino a 3 tipi di anomalie, localizzate specificamente sui cromosomi 3, 18 e 14.

Inoltre, sono state identificate tre forme cliniche differenziali della sindrome di Seckel associate ad alterazioni genetiche:

- Sindrome di Seckel 1 : associata ad alterazioni del cromosoma 3, in particolare nella localizzazione 3q22-P24 e correlata ad una specifica mutazione nel gene per la proteina Rad3.

- Sindrome di Seckel 2 : associata ad alterazioni del cromosoma 18, in particolare nella sede 18p11.31-q11, tuttavia la mutazione specifica non è stata ancora identificata.

- Sindrome di Seckel 3 : associata ad alterazioni del cromosoma 14, in particolare nella sede 14q21-q22, tuttavia, la mutazione specifica non è stata ancora identificata.

Tuttavia, altri studi indicano che la sindrome di Seckel può apparire come risultato di mutazioni genetiche specifiche nelle seguenti posizioni:

- gene rbbp8 sul cromosoma 18.

- Gene CNPJ sul cromosoma 13.

- Gene CEP152 sul cromosoma 15.

- Gene CEP63 sul cromosoma 3.

- Gene NIN sul cromosoma 14.

- Gene DNA2 sul cromosoma 10.

- Gene TRAIP sul cromosoma 3.

Diagnosi

Le caratteristiche cliniche e morfologiche della sindrome di Seckel, come il ritardo della crescita intrauterina, la microcefalia o le anomalie strutturali del viso possono essere identificate durante la gravidanza.

Pertanto, l'ecografia fetale è uno dei metodi più efficaci, consentono di rilevare a livello visivo e metrico le anomalie strutturali ossee e l'alterazione dei ritmi dello sviluppo fisico.

Tuttavia, questi tipi di patologie non possono essere confermati clinicamente fino a quando la condizione medica non è completamente sviluppata, generalmente durante la prima infanzia.

Un altro punto importante è lo studio genetico poiché consente di studiare la storia familiare e gli schemi ereditari.

Trattamento

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