SINDROME DI OHTAHARA: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La sindrome di Ohtahara , nota anche come encefalopatia epilettica infantile precoce, è un tipo di epilessia caratterizzata da spasmi, convulsioni resistenti agli approcci terapeutici e grave ritardo psicomotorio. Questo tipo di epilessia è caratterizzato dall'essere uno dei più precoci, compare durante i primi mesi di vita ed è anche uno dei meno comuni.

A livello eziologico, questa patologia può essere causata da vari eventi, tra cui emorragie, infarti, asfissia o alterazioni strutturali a livello cerebrale. Tuttavia, in oltre il 60% dei casi non è possibile identificare una causa specifica.

Per quanto riguarda la diagnosi, in presenza di convulsioni e sospetto clinico di epilessia, vengono solitamente utilizzati vari test diagnostici, come la tomografia assiale computerizzata (TC) o l'elettroencefalografia (EEG).

D'altra parte, in termini di trattamento, i diversi approcci di solito non hanno risultati positivi, vengono solitamente utilizzate dosi di vitamina B1, acido valproico, vigabatrin, dieta chetogenica, ecc.

In generale, i bambini con sindrome di Ohtahara tendono ad avere una prognosi medica infausta, morendo in un breve periodo di tempo. Tuttavia, ci sono casi in cui sopravvivono, progredendo verso la sindrome di West.

Caratteristiche della sindrome di Ohtahara

La sindrome di Ohtahara è un tipo di encefalopatia epilettica, di varia origine e dipendente dall'età, che presenta le sue prime manifestazioni cliniche nel periodo prenatale.

L'epilessia è un tipo di patologia neurologica che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Nella maggior parte dei casi, è una malattia con un decorso cronico caratterizzato dallo sviluppo di convulsioni o convulsioni epilettiche.

Questi eventi, il risultato di un'attività cerebrale anormale, sono caratterizzati da periodi di sensazioni e comportamenti insoliti, spasmi muscolari, comportamento, persino perdita di coscienza.

Inoltre, l'epilessia è considerata uno dei disturbi neurologici più comuni al mondo. Circa 50 milioni di persone soffrono di epilessia in tutto il mondo, tuttavia, la sindrome di Ohtahara o l'encefalopatia epilettica infantile, è una malattia con bassa prevalenza nella popolazione generale.

Nel caso di questa patologia, il termine encefalopatia viene utilizzato specificamente per riferirsi a vari disturbi che alterano la funzione e la struttura del cervello.

Alcuni autori, come Aviña Fierro e Herández Aviña, definiscono l'encefalopatia epilettica come un insieme di gravi sindromi da crisi parossistiche che di solito iniziano il loro decorso clinico nei primi momenti della vita o durante la prima infanzia e che tendono a progredire verso l'epilessia intrattabile che si sviluppa rapidamente verso la morte della persona colpita.

Così, nel 1976, Ohtahara e il suo gruppo di lavoro descrissero un tipo di encefalopatia epilettica ad esordio precoce e correlata ad altre sindromi come la Lennox-Gastaut e la sindrome di West.

Allo stesso modo, Clark nel 1987, attraverso l'analisi di 11 casi, confermò le caratteristiche di questa malattia e la chiamò sindrome di Ohtahara. In questo modo, la sindrome di West è stata definita attraverso le seguenti caratteristiche:

• Insorgenza di eventi convulsi nella prima infanzia.
• Convulsioni tonico-spasmodiche.
• Convulsioni refrattarie all'approccio terapeutico.
• Ritardo generalizzato nello sviluppo psicomotorio.
• Poca prognosi medica promettente.
• Decorso clinico alla sindrome di West
• Diversa eziologia

Infine, non è stato fino al 2001 quando la Lega internazionale contro l'epilessia ha incluso la sindrome di Ohtahara come entità medica specifica, classificata tra le encefalopatie epilettiche che si verificano nei bambini.

statistica

L'epilessia è una delle patologie neurologiche più frequenti, circa 50 milioni di persone colpite in tutto il mondo (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016). Nello specifico, vari studi hanno stimato la sua prevalenza in circa 4-10 casi ogni 1.000 abitanti.

La sindrome di Ohtahara è un raro tipo di epilessia nella popolazione generale, inoltre sono pochi i casi pubblicati nelle relazioni cliniche, con una percentuale più alta di casi nella popolazione femminile.

Pertanto, dal punto di vista epidemiologico, la sindrome di Ohtahara è considerata una malattia rara, la sua prevalenza è stata stimata intorno allo 0,2-4% di tutte le epilessie infantili.

segni e sintomi

La caratteristica fondamentale della sindrome di Ohtahara è la presentazione di convulsioni o convulsioni epilettiche. Normalmente le crisi sono toniche, tuttavia sono frequenti anche quelle miocloniche.

In generale, i sintomi delle crisi epilettiche variano a seconda della specifica causa eziologica e del decorso clinico individuale, poiché mentre in alcune persone sembrano essere assenti per alcuni secondi, altre presentano forti spasmi muscolari.

Nello specifico, a seconda dell'espansione strutturale e della fonte della scarica epilettica, gli eventi epilettici possono essere classificati come generalizzati e focali.

Nel caso della sindrome di Ohtahara, le convulsioni sono generalmente generalizzate, cioè la scarica neuronale anormale colpisce tutte o gran parte delle aree cerebrali.

Sebbene esistano diversi tipi di crisi generalizzate (crisi di assenza, crisi toniche, atoniche, cloniche, miconiche e tonico-cloniche), le più frequenti nella sindrome di Ohtahara sono quelle toniche e miconiche:

- Convulsioni toniche: in questo caso, le crisi epilettiche sono caratterizzate dallo sviluppo di un tono muscolare anormalmente aumentato, cioè una rigidità muscolare significativa, specialmente alle estremità e alla schiena. L'alterazione muscolare in molti casi produce la caduta della persona colpita.

- Crisi miocloniche : in questo caso le crisi epilettiche sono caratterizzate dalla presenza di forti spasmi muscolari, alle gambe e alle braccia.

Inoltre, questo sintomo cardinale è caratterizzato dalla sua natura intrattabile, nella maggior parte dei casi gli approcci farmacologici e chirurgici classici utilizzati nel trattamento dell'epilessia di solito non funzionano nella sindrome di Ohtahara.

Com'è il decorso clinico?

Per quanto riguarda l'inizio delle manifestazioni cliniche della sindrome di Ohtahara, le crisi epilettiche e le convulsioni di solito iniziano a manifestarsi nelle prime fasi della vita.

Nello specifico, le crisi tonico-miocloniche di solito iniziano a manifestarsi nei primi tre mesi di vita, tuttavia, in alcuni primi casi, è già evidente a soli 10 giorni dalla nascita.

Dopo un parto senza incidenti e uno sviluppo normale durante i primi momenti di vita, le convulsioni tendono ad apparire in modo acuto e improvviso.

Pertanto, questi eventi tonico-mioclonici di solito durano circa 10 secondi e, inoltre, possono verificarsi durante la fase del sonno o durante il giorno in stato di veglia.

Normalmente, a causa delle complicazioni mediche e dello sviluppo di una grave affezione neurologica (strutturale e funzionale), il decorso clinico della sindrome di Ohtahara tende ad evolversi da una prognosi medica cattiva a cattiva.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Ohtahara muore durante la prima parte dell'infanzia, tuttavia, in altri casi, questa condizione medica si evolve nella sindrome di West.

Quali sono le implicazioni cliniche delle convulsioni nella sindrome di Ohtahara?

I bambini con sindrome di Ohtahara presentano un sottosviluppo generalizzato degli emisferi cerebrali, prodotto di eventi epilettici e scariche.

Di conseguenza, molte delle persone colpite mostreranno un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio, particolarmente accentuato nell'acquisizione di nuove capacità e abilità motorie durante la prima infanzia.

Inoltre, quando questa entità medica evolve nella sindrome di West, alcuni dei seguenti possono essere aggiunti ai suddetti sintomi:

- Spasmi infantili : tremore del corpo caratterizzato da flessione totale, rigidità degli arti e inarcamento della zona lombare.

- Ipsaritmia : questo evento è definito come un pattern di scarica elettrica cerebrale completamente disordinato, caratterizzato da scariche di onde lente, picchi e onde acute con totale assenza di sincronizzazione emisferica.

- Regressione delle capacità motorie : oltre a esserci una spiccata difficoltà nell'acquisizione di alcune abilità legate alla coordinazione muscolare o al controllo dei movimenti volontari, in molte occasioni si può verificare una perdita della capacità di sorridere, tenere la testa, stare in piedi o siediti.

- Paralisi muscolare : è possibile lo sviluppo di diplegia, tetraplegia o tetraplegia.

- Microcefalia : sviluppo di una circonferenza cranica ridotta rispetto a soggetti della stessa fascia di età e sesso.

Le cause

L'eziologia delle encefalopatie epilettiche, come la sindrome di Ohtahara, è molto varia.

Tuttavia, alcuni dei più comuni includono la presenza o lo sviluppo di alterazioni strutturali nel sistema nervoso centrale (SNC), patologie metaboliche o alterazioni genetiche.

In caso di anomalie genetiche, l'esame di alcuni casi ha evidenziato la presenza di una mutazione nel gene STXBP1 associata al decorso clinico di questa patologia.

Diagnosi

Attualmente non esiste un test o un test specifico che ne indichi inequivocabilmente la presenza, pertanto, il protocollo diagnostico seguito nella sindrome di Ohtahara è simile a quello di altri tipi di disturbi epilettici.

Nella clinica, oltre allo studio dei sintomi e delle caratteristiche delle crisi e delle convulsioni, possono essere utilizzati alcuni test complementari come la risonanza magnetica, l'elettroencefalografia, la tomografia computerizzata, l'esame neuropsicologico o lo studio genetico.

Trattamento

Il trattamento utilizzato nella sindrome di Ohtahara si basa principalmente sulla combinazione di vari farmaci utilizzati in altri tipi di patologie epilettiche.

Pertanto, alcuni degli approcci utilizzano: fenobarbital, acido valproico, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramato, tra gli altri.

Inoltre, vengono sperimentati anche altri tipi di interventi relativi alla terapia steroidea, alla chirurgia, alla terapia dietetica o al trattamento dei disturbi metabolici.

Tuttavia, la maggior parte di questi non ha un effetto benefico sul controllo delle convulsioni e sulla progressione della malattia. Nel tempo, le crisi diventano ricorrenti e sono accompagnate da un grave deterioramento dello sviluppo fisico e cognitivo.

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