SINDROME DI TOURETTE: SINTOMI, CAUSE E TRATTAMENTI - ECONOMÍA - 2025

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico e psichiatrico caratterizzato dalla comparsa di tic incontrollabili. Questi tic o comportamenti automatici sono solitamente sia fisici che vocali. Spesso possono essere soppressi per un certo tempo, ma la persona colpita finisce per portarli a termine contro la sua volontà.

Alcuni dei tic più comuni causati dalla sindrome di Tourette sono l'eccessivo sbattere le palpebre, eseguire determinati movimenti facciali, schiarirsi la gola o pronunciare parole o frasi ripetitive ad alta voce. Questi comportamenti sono solitamente preceduti da una sensazione di tensione nei muscoli interessati.

Questa sindrome neurologica non è pericolosa di per sé e non influisce né sull'intelligenza dei pazienti né sulla loro aspettativa di vita. Tuttavia, può causare un notevole disagio a chi ne soffre. Tuttavia, la maggior parte dei casi è lieve, con sintomi che scompaiono o diminuiscono nel tempo, specialmente nella vita adulta.

Circa l'1% della popolazione in età scolare (bambini e adolescenti) può avere la sindrome di Tourette. Nonostante siano associati nella cultura popolare alla coprolalia (una sindrome che rende una persona incapace di evitare di pronunciare parole oscene ad alta voce), i due disturbi neurologici non sono necessariamente correlati.

Sintomi

Tic incontrollabili

Il sintomo principale sperimentato dalle persone con sindrome di Tourette è la comparsa di determinati tic o comportamenti impossibili da controllare. Normalmente compaiono nell'infanzia, all'incirca tra i 5 ei 9 anni, e raggiungono la massima intensità tra questa età e la fine dell'adolescenza.

I tic spesso diventano sempre meno frequenti nel tempo man mano che la persona entra nell'età adulta. Tuttavia, il più comune è che non scompaiono mai completamente. Tuttavia, per la maggior parte delle persone con Tourettes, è molto difficile dire che hanno qualche tipo di disturbo neurologico.

I tic di solito non sono pericolosi per la salute della persona, anche se il fatto di muovere alcune parti del corpo in modo ripetitivo può causare tensione muscolare o un certo dolore. Inoltre, l'intensità di questo sintomo varia a seconda della giornata e di elementi esterni come i livelli di stress della persona o la sua stanchezza.

Di solito i tic subiti dalle persone con Tourette sono classificati in due tipi: fisici e vocali.

Tic fisici

I tic fisici sono movimenti ripetitivi eseguiti involontariamente da persone con questo disturbo. Alcuni dei più comuni sono sbattere le palpebre in modo esagerato, scuotere la testa, fare smorfie o scrollare le spalle.

A volte possono comparire anche altri tic fisici più esagerati, come saltare, toccare determinati oggetti o altre persone o muovere tutto il corpo in modo ripetitivo.

Tic vocali

I tic vocali comportano la produzione di determinati suoni in modo incontrollato da parte della persona con Tourette. Alcuni dei più comuni sono fischiare, schiarirsi la gola, tossire, schioccare la lingua, pronunciare parole a caso o persino imprecare o imprecare ad alta voce.

Quest'ultimo tic è quello più comunemente associato alla sindrome di Tourette. Tuttavia, è una variante relativamente rara, che colpisce solo 1 paziente su 10 con questo disturbo neurologico.

Sensazioni premonitrici

In generale, le persone con sindrome di Tourette possono prevedere quando eseguiranno uno qualsiasi dei comportamenti ripetitivi perché sentono una certa tensione nelle aree colpite poco prima di eseguirli.

Ad esempio, se il tic di un paziente ha a che fare con lo schiarirsi la gola, sentirà una strana sensazione in quest'area prima che si verifichi il comportamento ripetitivo. Di solito queste sensazioni premonitrici sono spiacevoli e scompaiono solo quando si verifica il tic.

Controllo dei tic

Contrariamente a quanto accade in altri disturbi con caratteristiche simili, le persone con sindrome di Tourette sono generalmente in grado di controllare l'aspetto dei loro tic per un certo tempo. Questa abilità può essere esercitata dai pazienti e generalmente la loro abilità in questo senso cresce con gli anni.

Tuttavia, controllare i tic prodotti dalla Tourette di solito è qualcosa che utilizza molta energia. Per questo motivo, quando una persona ha soppresso i propri sintomi per un periodo di tempo, potrebbe finire per sperimentare un "colpo di zecca" nel momento in cui si rilassa.

Ad esempio, se un paziente con questa sindrome si trova in un contesto sociale ed evita il tic della smorfia durante questo periodo, quando torna a casa e si ritrova da solo, eseguirà questo comportamento in un modo molto più esagerato e frequente del normale.

Le cause

La causa esatta della sindrome di Tourette è sconosciuta, sebbene sia noto che di solito sono coinvolti sia fattori genetici che ambientali. La stragrande maggioranza dei pazienti con questo disturbo lo ha ereditato, sebbene non sia stato ancora identificato alcun gene che possa essere responsabile del suo aspetto.

A livello cerebrale, si ritiene che i tic siano causati da una lieve disfunzione in alcune aree come il talamo, i gangli della base e il lobo frontale. Alcuni comportamenti anormali di dopamina, serotonina o GABA potrebbero anche essere correlati alla comparsa di questa malattia.

Sebbene non ci siano quasi casi puramente ambientali di Tourette, alcuni fattori di questo tipo possono influenzare la gravità con cui compaiono i sintomi.

Infine, in alcuni casi la comparsa di questa sindrome può avere a che fare con la presenza di altre come il disturbo ossessivo-compulsivo o il disturbo da deficit di attenzione.

Cause genetiche

Studi genetici su persone con sindrome di Tourette (ad esempio studi su gemelli) hanno dimostrato che la stragrande maggioranza dei casi di questo disturbo sono ereditari.

Oggi sappiamo che se un genitore ha questa malattia neurologica, ha circa il 50% di possibilità di trasmetterla ai propri figli.

Tuttavia, ci sono molti fattori che entrano in gioco in questo processo di eredità. In alcuni casi, i figli di genitori con Tourette svilupperanno una versione simile della sindrome; in altri, al contrario, presenteranno solo dei lievi tic che non entrano a far parte del disturbo, e in altri del tutto nessuno.

Attualmente non sono stati trovati i geni responsabili della comparsa di questa sindrome. Come nel caso di molti altri disturbi, si ritiene che una combinazione di più disturbi diversi possa causare la Tourette.

Fattori ambientali

Oltre alle cause genetiche, nello sviluppo della sindrome di Tourette potrebbero essere coinvolti altri fattori legati alla gravidanza, al parto o all'infanzia delle persone colpite. Tuttavia, la maggior parte delle volte i fattori ambientali non possono essere l'unica causa di questo disturbo.

Alcune delle cause non genetiche più comuni legate a questa malattia neurologica sono lo stress materno durante la gravidanza, alcuni processi autoimmuni nell'infanzia o la presenza di un peso inferiore al normale alla nascita.

Presenza di altri disturbi

Nei casi in cui le persone con sindrome di Tourette mostrano sintomi particolarmente gravi o necessitano di un trattamento per condurre una vita normale, questo problema si manifesta spesso insieme ad altri disturbi psicologici più gravi.

Quello che appare più frequentemente con la Tourette è il disturbo ossessivo-compulsivo. In questi casi, i tic sono solitamente comportamenti volti ad alleviare le ossessioni della persona. Tuttavia, ciò non si verifica in tutti i casi in cui entrambi i disturbi si verificano insieme.

L'altro problema psicologico che si verifica spesso accanto alla Tourette è la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Si ritiene che entrambe le sindromi possano essere correlate a livello genetico, sebbene non siano noti i processi esatti che potrebbero causare entrambi.

conseguenze

La sindrome di Tourette spesso non produce problemi più seri del semplice disagio di impegnarsi in comportamenti ripetitivi benigni.

Nella maggior parte dei casi, i tic non interferiscono in alcun modo con la normale routine della persona. Tuttavia, in alcune occasioni possono comparire alcune complicazioni più gravi.

Ad esempio, i tic possono indurre alcune persone a mettere in atto comportamenti inappropriati in determinati contesti sociali. L'esempio più noto di ciò è l'atto di imprecare o insultare ad alta voce, sebbene i casi in cui ciò si verifica siano molto rari.

Complicazioni sociali

Alcuni pazienti con sindrome di Tourette possono avere problemi nell'area delle loro relazioni con gli altri. Ciò è particolarmente probabile se i tic prodotti dal disturbo sono particolarmente visibili. Le complicazioni possono essere di due tipi.

Da un lato, il paziente stesso può cercare di isolarsi dagli altri per un problema di mancanza di autostima o per la convinzione che gli altri lo respingeranno. D'altra parte, le persone intorno a lui potrebbero metterlo da parte a causa dei loro comportamenti legati alla malattia, che possono sembrare strani agli occhi degli altri.

Questi problemi sono particolarmente gravi durante l'infanzia e l'adolescenza, poiché le persone di questa età di solito non hanno le risorse necessarie per affrontare l'isolamento sociale o il fatto di essere diversi dagli altri.

Complicazioni emotive

Nei casi più gravi di sindrome di Tourette, le persone colpite possono anche finire per sviluppare alcuni problemi a livello emotivo. La più comune è la mancanza di autostima già menzionata sopra, ma non è l'unica.

La combinazione di alcuni fattori come l'isolamento sociale, la mancanza di controllo sul proprio comportamento e lo stress che questo di solito genera nelle persone può finire per causare lo sviluppo di un disturbo dell'umore più grave. Alcuni dei più comuni sono la depressione e l'ansia.

trattamenti

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Tourette alla fine diminuiscono da soli al punto che di solito non sono un problema. Tuttavia, per alcuni pazienti può essere molto utile ricorrere a qualche tipo di terapia per alleviare le difficoltà più gravi associate a questo disturbo.

D'altra parte, in certi momenti specifici l'uso di psicofarmaci può essere utile per aiutare la persona a controllare i propri tic. Tuttavia, di solito nemmeno la combinazione di terapia e farmaci può porre fine completamente alla sindrome; ma la maggior parte dei pazienti è in grado di condurre una vita normale dopo un intervento.

Terapia psicologica

Quando è necessario trattare la sindrome di Tourette, l'approccio più comune è l'uso di alcune tecniche basate sulla terapia cognitivo comportamentale. Questi mirano a ridurre l'intensità dei tic che la persona soffre, insegnando loro a gestire le conseguenze emotive e sociali causate dal disturbo.

La prima tecnica normalmente utilizzata per alleviare i sintomi della sindrome di Tourette è addestrare la persona a cambiare i propri tic per altri che sono socialmente più appropriati o che sono più difficili da percepire. Questo è spesso abbastanza semplice da ottenere e spesso porta a miglioramenti significativi nella qualità della vita dei pazienti.

Un altro approccio possibile è addestrare la persona a sopprimere la necessità di eseguire comportamenti problematici il più a lungo possibile, in modo da poterli controllare in contesti sociali.

Tuttavia, come discusso sopra, questo può essere estenuante per il paziente e spesso porta a esplosioni comportamentali in seguito.

Infine, la terapia psicologica può essere utilizzata anche per aiutare la persona ad allenare le proprie abilità sociali o gestire i sentimenti negativi legati al disturbo.

Farmaco

In alcuni casi particolarmente complicati di sindrome di Tourette, alcuni specialisti raccomandano l'uso di farmaci psicotropi per alleviare i sintomi più intrusivi. Tuttavia, non esiste un farmaco efficace per tutti i pazienti con questo disturbo.

D'altra parte, l'uso di farmaci per curare le malattie mentali porta spesso complicazioni inaspettate. Per questo motivo, questo approccio viene normalmente utilizzato solo come ultima risorsa, una volta esaurite tutte le altre possibilità.

Riferimenti

1. "Sindrome di Tourette" in: NHS. Estratto il: 16 novembre 2018 da NHS: nhs.uk.
2. "Sindrome di Tourette" in: Mayo Clinic. Estratto il: 16 novembre 2018 dalla Mayo Clinic: mayoclinic.org.
3. "Scheda informativa sulla sindrome di Tourette" in: NHS. Estratto il: 16 novembre 2018 da NHS: nhs.uk.
4. "Che cos'è Tourette" in: Tourette Association of America. Estratto il: 16 novembre 2018 dalla Tourette Association of America: tourette.org.
5. "Sindrome di Tourette" in: Wikipedia. Estratto il: 16 novembre 2018 da Wikipedia: en.wikipedia.org.