SINDROME DI SOTOS: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La sindrome di Sotos o "gigantismo cerebrale" in una malattia genetica caratterizzata da un'eccessiva crescita fisica durante i primi anni di vita. In particolare, questa condizione medica è uno dei disturbi della crescita eccessiva più comuni.

I segni ei sintomi clinici di questa patologia variano da individuo a individuo, tuttavia, ci sono diversi reperti caratteristici: tratti del viso atipici, crescita fisica esagerata durante l'infanzia e disabilità intellettiva o alterazioni cognitive.

Inoltre, molti degli individui affetti presentano anche altre serie di complicazioni mediche come anomalie cardiache congenite, convulsioni, ittero, anomalie renali, problemi comportamentali, tra gli altri.

La sindrome di sotos ha natura genetica, la maggior parte dei casi è dovuta a una mutazione del gene NSD1, localizzato sul cromosoma 5. La diagnosi di questa patologia viene stabilita principalmente attraverso la combinazione di reperti clinici e studi. genetico

Per quanto riguarda il trattamento, attualmente non esiste un intervento terapeutico specifico per la sindrome di sotos. In generale, l'assistenza medica dipenderà dalle caratteristiche cliniche di ogni individuo.

Caratteristiche generali della sindrome di Sotos

La sindrome di Sotos, nota anche come gigantismo cerebrale, è una sindrome classificata tra i disturbi della crescita eccessiva. Questa patologia è stata sistematicamente descritta per la prima volta dall'endocrinologo Juan Sotos, nel 1964.

Nei primi referti medici sono state descritte le principali caratteristiche cliniche di 5 bambini con crescita eccessiva: crescita rapida, ritardo dello sviluppo generalizzato, caratteristiche facciali particolari e altri disturbi neurologici.

Tuttavia, non è stato fino al 1994 quando i principali criteri diagnostici per la sindrome di Sotos sono stati stabiliti da Cole e Hughes: aspetto del viso distintivo, crescita eccessiva durante l'infanzia e difficoltà di apprendimento.

Allo stato attuale sono stati descritti centinaia di casi, in questo modo possiamo sapere che l'aspetto fisico di un bambino affetto da sindrome di Sotos è: altezza superiore a quella prevista per sesso e fascia di età, mani e piedi grandi, perimetro craniale di dimensioni eccessive, fronte ampia e con recessi laterali.

statistica

La sindrome di Sotos può verificarsi in 1 neonato su 10.000-14.000.

Tuttavia, la vera prevalenza di questa patologia non è esattamente nota, poiché le variabilità delle sue caratteristiche cliniche tendono a essere confuse con altre condizioni mediche, quindi è probabile che non venga diagnosticata correttamente.

Diversi studi statistici indicano che la reale incidenza della sindrome di Sotos può raggiungere una cifra di 1 ogni 5.000 individui.

Sebbene la sindrome di Sotos sia spesso considerata una malattia rara o rara, è uno dei disturbi della crescita eccessiva più comuni.

Per quanto riguarda le caratteristiche particolari, la sindrome di Sotos può colpire uomini e donne nella stessa proporzione. Inoltre, è una condizione medica che può verificarsi in qualsiasi area geografica e gruppo etnico.

segni e sintomi

Varie indagini, attraverso l'analisi di centinaia di pazienti affetti, hanno descritto e sistematizzato i segni e sintomi più frequenti della sindrome di Sotos:

Reperti clinici presenti nell'80% -100% dei casi

Circonferenza cranica superiore alla media (macrocefalia); cranio allungato (dolicocefalia); alterazioni strutturali e malformazioni del sistema nervoso centrale; fronte sporgente o prominente; attaccatura dei capelli alta; aspetto roseo su guance e naso; palato elevato; aumento di altezza e peso; crescita accelerata e / o esagerata durante l'infanzia; mani e piedi grandi; tono muscolare anormalmente ridotto (ipotonia); ritardo dello sviluppo generalizzato; disturbi linguistici.

Reperti clinici presenti nel 60-80% dei casi

Età ossea superiore all'età biologica o naturale; eruzione precoce dei denti; acquisizione ritardata delle capacità motorie fini, torsione delle ragadi palpebrali; mento appuntito e prominente; QI al di sotto del range normale; difficoltà di apprendimento, scoliosi; infezioni ricorrenti del tratto respiratorio; disturbi e disturbi comportamentali (iperattività, disturbi del linguaggio, depressione, ansia, fobie, alterazione dei cicli sonno-veglia, irritabilità, comportamenti stereotipati, ecc.).

Reperti clinici presenti in meno del 50% dei casi

Alimentazione anormale e processi di reflusso; lussazione dell'anca; strabismo e nistagmo; episodi convulsi; cardiopatia congenita; ittero, ecc.

Più specificamente, di seguito, descriveremo i sintomi più comuni in base alle aree colpite.

Caratteristiche fisiche

Tra le alterazioni fisiche, i reperti clinici più rilevanti fanno riferimento a crescita e sviluppo, maturazione scheletrica, alterazioni facciali, anomalie cardiache, alterazioni neurologiche e processi neoplastici.

Crescita eccessiva

Nella maggior parte dei casi di sindrome del boschetto, circa il 90% degli individui ha un'altezza e una circonferenza della testa superiori alla media, cioè superiori ai valori attesi per il proprio sesso e gruppo di età.

Dal momento della nascita queste caratteristiche evolutive sono già presenti e, inoltre, il tasso di crescita è anormalmente accelerato, soprattutto durante i primi anni di vita.

Nonostante l'altezza sia maggiore del previsto, gli standard di crescita tendono a stabilizzarsi nella fase adulta.

D'altra parte, la maturazione scheletrica e l'età ossea tendono ad anticipare l'età biologica, quindi tendono ad adattarsi all'età statura. Inoltre, nei bambini con sindrome da scrub, non è insolito vedere un'eruzione precoce dei denti.

Alterazione cranio-facciale

Le caratteristiche facciali sono uno dei risultati centrali nella sindrome di sotos, specialmente nei bambini piccoli. Le caratteristiche facciali più comuni di solito includono:

- Arrossamento.

- Scarsità di capelli nelle aree fronto-temporali.

- Attaccatura bassa.

- Fronte rialzata.

- Inclinazione delle fessure palpebrali.

- Configurazione facciale lunga e stretta.

- mento appuntito e sporgente o prominente.

Sebbene queste caratteristiche facciali siano ancora presenti in età adulta, con il passare del tempo tendono ad essere più sottili.

Anomalie cardiache

La probabilità della presenza e dello sviluppo di anomalie cardiache è significativamente aumentata rispetto alla popolazione generale.

È stato osservato che circa il 20% delle persone con sindrome di sotos ha qualche tipo di anomalia cardiaca associata.

Alcune delle alterazioni cardiache più comuni sono: comunicazione atriale o interventricolare, persistenza del dotto arterioso, tachicardia, ecc.

Disordini neurologici

A livello strutturale e funzionale, sono state rilevate varie anomalie nel sistema nervoso centrale: dilatazione ventricolare, ipoplasia del corpo calloso, atrofia cerebrale, atrofia cerebolica, ipertensione intracranica, tra gli altri.

A causa di ciò, è comune che gli individui con sindrome di sotos presentino ipotonia significativa, sviluppo e coordinazione dei movimenti alterati, iperrleflessia o convulsioni.

Processi neoplastici

Processi neoplastici o presenza di tumori sono presenti in circa il 3% degli individui affetti da sindrome di sotos.

In questo modo sono stati descritti vari tumori benigni e maligni legati a questa patologia: neuroblastomi, carcinomi, emangioma cavernoso, tumore di Wilms, tra gli altri.

Oltre a tutte queste caratteristiche, possiamo trovare anche altri tipi di alterazioni fisiche come scoliosi, anomalie renali o difficoltà di alimentazione.

Caratteristiche psicologiche e cognitive

Il ritardo dello sviluppo generalizzato e soprattutto le capacità motorie sono uno dei risultati più comuni nella sindrome di Sotos.

Nel caso dello sviluppo psicomotorio, è comune osservare una scarsa coordinazione e difficoltà nell'acquisizione delle capacità motorie e fini. Pertanto, una delle ripercussioni più significative dello scarso sviluppo motorio è la dipendenza e la limitazione dello sviluppo autonomo.

Possiamo anche osservare un evidente ritardo nel linguaggio espressivo. Sebbene tendano a comprendere normalmente le espressioni, le formulazioni linguistiche o l'intenzione comunicativa, hanno difficoltà a esprimere i loro desideri, intenzioni o pensieri.

D'altra parte, a livello cognitivo è stato rilevato che tra il 60 e l'80% degli individui affetti da sindrome di Sotas ha difficoltà di apprendimento o una disabilità mentale variabile da lieve a lieve.

Le cause

La sindrome di Sotos è una malattia di origine genetica, dovuta a un'anomalia o mutazione del gene NSD1 situato sul cromosoma 5.

Questo tipo di alterazione genetica è stata identificata in circa l'80-90% dei casi di sindrome di Sotos. In questi casi, viene spesso utilizzato il termine sindrome di Sotos 1.

La funzione essenziale del gene NSD1 è produrre varie proteine ​​che controllano l'attività dei geni coinvolti nella normale crescita, sviluppo e maturazione.

Inoltre, recentemente sono stati identificati anche altri tipi di alterazioni legate alla sindrome di Sotos, in particolare mutazioni nel gene NFX, localizzato sul cromosoma 19. In questi casi viene spesso utilizzato il termine sindrome di Sotos 2.

La sindrome di Sotos presenta un evento sporadico, dovuto principalmente a mutazioni genetiche Novo; tuttavia, sono stati rilevati casi in cui esiste una forma di ereditarietà autosomica dominante.

Diagnosi

Attualmente non sono stati identificati marcatori biologici specifici che confermino la presenza inequivocabile di questa patologia. La diagnosi della sindrome di Sotos viene effettuata sulla base dei reperti fisici osservati negli esami clinici.

Inoltre, in caso di sospetto clinico, vengono solitamente richiesti altri test complementari, come studi genetici, radiografie dell'età ossea o risonanza magnetica per immagini.

Per quanto riguarda la consueta età di diagnosi, queste tendono a variare a seconda dei casi. In alcuni individui, la sindrome di Sotas viene rilevata dopo la nascita, a causa del riconoscimento dei tratti del viso e di altre caratteristiche cliniche.

Tuttavia, il più comune è che l'istituzione della diagnosi di sindrome di Sotas viene ritardata fino al momento in cui le solite pietre miliari dello sviluppo iniziano a essere ritardate o presenti in modo anormale e alterato.

trattamenti

Attualmente non esiste un intervento terapeutico specifico per la sindrome di Sotos, questi dovrebbero essere orientati al trattamento delle complicanze mediche derivate dall'entità clinica.

Oltre al monitoraggio medico, le persone con sindrome di Sotos richiederanno uno specifico intervento psicoeducativo, a causa del ritardo generalizzato nello sviluppo.

Nei primi anni di vita e durante la fase dell'infanzia, i programmi di stimolazione precoce, la terapia occupazionale, la logopedia, la riabilitazione cognitiva, tra gli altri, saranno utili per il riadattamento dei processi di maturazione.

Inoltre, in alcuni casi, gli individui con sindrome di Sotos possono sviluppare varie alterazioni comportamentali che possono provocare un fallimento nell'interazione scolastica e familiare, oltre a interferire con i processi di apprendimento. Per questo motivo, è necessario un intervento psicologico per sviluppare i metodi di soluzione più appropriati ed efficaci.

La sindrome di Sotos non è una patologia che mette a serio rischio la sopravvivenza della persona colpita, generalmente l'aspettativa di vita non è ridotta rispetto alla popolazione generale.

I tratti caratteristici della sindrome di Sotos di solito si risolvono dopo le prime fasi dell'infanzia. Ad esempio, la velocità di crescita tende a rallentare e i ritardi nello sviluppo cognitivo e psicologico spesso raggiungono un range normale.

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