SINDROME DI PIERRE ROBIN: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La sindrome di Pierre Robin è una malattia genetica classificata in sindromi o disturbi cranio-facciali. Clinicamente è caratterizzata da micrognazia, glossoptosi, ostruzione delle vie aeree superiori e presenza variabile di palatoschisi.

Per quanto riguarda l'origine eziologica di questa patologia, la sindrome di Pierre-Roben è dovuta alla presenza di mutazioni specifiche nel gene SOX9, con la maggior parte dei casi diagnosticati.

In generale, questa sindrome produce importanti complicazioni mediche, che includono insufficienza respiratoria, digestione degli animali o lo sviluppo di altre malformazioni cranio-facciali.

D'altra parte, la diagnosi della sindrome di Pierre-Robin non è solitamente confermata fino al momento della nascita; Oltre ai reperti clinici, è essenziale eseguire vari test radiologici per identificare le alterazioni ossee.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Pierre Robin, tuttavia, gli approcci chirurgici sono spesso utilizzati per correggere le anomalie muscolo-scheletriche. Inoltre, gli adattamenti respiratori e gastrointestinali sono importanti per evitare complicazioni mediche pericolose per la vita.

Caratteristiche della sindrome di Pierre Robin

La sindrome di Pierre Robin è una patologia congenita, i cui reperti clinici sono presenti dal momento della nascita e, inoltre, tutte le sue caratteristiche sono legate alla presenza di una malformazione cranio-facciale.

Inoltre, nella letteratura medica possiamo identificare diversi termini usati nel contesto della sindrome di Pierre Robin: malattia di Pierre Robin, malformazione di Pierre Robin o sequenza di Pierre Robin.

A un livello specifico, questa sindrome fu inizialmente descritta nel 1891 da Menerad e Lannelongue. Nelle relazioni cliniche sono stati descritti due pazienti, il cui decorso clinico era caratterizzato dalla presenza di un sottosviluppo della struttura ossea mandibolare, palatoschisi e spostamento o retrazione linguale.

Tuttavia, non fu fino al 1923 quando Pierre Robin descrisse completamente lo spettro clinico di questa patologia, concentrando i suoi studi sul caso di un bambino affetto da una malformazione mandibolare, una lingua anormalmente grande e problemi respiratori significativi.

Sebbene questa patologia si distingua fondamentalmente dai reperti radiologici cranio-facciali, presenta un'elevata mobilità associata a complicanze mediche principalmente legate a scompenso cardiaco e problemi di alimentazione.

In particolare, la sindrome di Pierre Robin ha un'elevata mortalità associata a ostruzione delle vie aeree, anomalie neurologiche o anomalie cardiache.

D'altra parte, molti autori preferiscono riferirsi a questa patologia solo come sequenza di Pierre, poiché sono le anomalie mandibolari che tendono a produrre il resto dei segni e sintomi tipici.

Frequenza

La prevalenza della sindrome di Pierre Robin è stimata in circa un caso ogni 8.500 bambini nati vivi, di cui oltre l'80% dei casi diagnosticati è associato ad altre complicazioni mediche e sindromi specifiche.

D'altra parte, nel caso degli Stati Uniti, l'incidenza della sindrome di Pierre Robin è di 1 caso ogni 3.120 nascite ogni anno.

Attualmente, non è stata nemmeno identificata una prevalenza differenziale della sindrome di Pierre Robin associata a sesso, geografia o particolari gruppi etnici e razziali.

Inoltre, come abbiamo precedentemente sottolineato, la sindrome di Pierre Robin costituisce una delle patologie cranio-facciali ad alta probabilità di mortalità. Negli Stati Uniti, circa il 16,6% delle persone colpite muore per lo sviluppo di complicazioni mediche.

In ordine di accadimento, le patologie mediche secondarie più frequenti sono: anomalie cardiache (39%), alterazioni del sistema nervoso centrale (33%) e anomalie in altri organi (24%).

segni e sintomi

La sequenza di Pierre Robin si distingue dagli altri tipi di patologie creneofacciali per la presenza di tre caratteristiche cliniche fondamentali: micrognazia, glossoptosi e palatoschisi:

Micrognazia

Con il termine micrognazia si fa riferimento alla presenza di un'alterazione patologica nello sviluppo della struttura mandibolare, nello specifico, la forma finale presenta una dimensione ridotta rispetto a quella prevista per il livello di sviluppo della persona interessata.

Di conseguenza, lo sviluppo incompleto di questa struttura cranio-facciale provocherà un'ampia varietà di alterazioni, tutte legate alla presenza di malformazioni che interessano la bocca e il viso.

La micrognazia è un segno medico presente in circa il 91% delle persone affette dalla sindrome di Pierre Robin.

Glossoptosi

Con il termine glossoptosi si fa riferimento alla presenza di un'anomala retrazione della posizione della lingua all'interno della struttura orale, nello specifico le lingue tendono a trovarsi più arretrate del normale a causa della microfotografia e della riduzione del volume del cavo orale .

Anomalie legate alla posizione e alla struttura della lingua possono causare problemi di alimentazione significativi che possono portare a gravi condizioni mediche.

Inoltre, in altri casi, è anche possibile identificare una lingua anormalmente grande (macroglossia), che rende difficile respirare, masticare o produrre un linguaggio funzionale, tra gli altri.

Inoltre, la glossoptosi è uno dei segni clinici più frequenti nella sindrome di Pierre Robin, osservato in circa il 70-85% dei casi diagnosticati. Mentre la macroglossia può essere osservata in una percentuale minore, in circa il 10-15% degli individui affetti.

Palato leporino

Con questo termine si fa riferimento alla presenza di una malformazione nelle zone palatali o del tetto buccale, ovvero si può osservare la presenza di fessure o fori associati ad uno sviluppo mandibolare incompleto.

Come gli altri reperti clinici, la palatoschisi causerà importanti alterazioni nell'alimentazione.

Oltre a questi segni e sintomi, è anche possibile identificare altri tipi di disturbi, tra cui:

- Malformazioni nasali.

- Disturbi oculari.

- Alterazioni e malformazioni muscoloscheletriche, principalmente correlate allo sviluppo di oligodattilia (riduzione del numero di dita, meno di 5 nelle mani o nei piedi), clinodattilia (deviazione trasversale della posizione delle dita), polidattilia (aumento del numero di dita), ipermobilità nelle articolazioni (aumento anormalmente esagerato della mobilità articolare), displasia delle falangi (falangi con sviluppo osseo scarso o incompleto) o sindattilia (fusione di più dita).

- Altre alterazioni: è possibile identificare anche malformazioni nella struttura degli arti o nella colonna vertebrale.

Complicazioni mediche più frequenti

Oltre alle caratteristiche mediche sopra descritte, potrebbero comparire altre relative a vari sistemi:

Disturbi cardiaci

Le alterazioni cardiache costituiscono una delle complicanze mediche a maggior impatto sulla salute dell'individuo, presentando rischi significativi per la loro sopravvivenza. Tuttavia, segni e sintomi correlati al sistema cardiovascolare sono generalmente curabili attraverso approcci farmacologici e / o chirurgici.

Alcune delle anomalie cardiache più comuni includono stenosi cardiaca, forame ovale persistente, arteria del setto alterata o ipertensione.

Disordini neurologici

L'origine genetica della sindrome di Pierre Robin può anche implicare lo sviluppo di varie alterazioni neurologiche, principalmente legate alla presenza di anomalie nel sistema nervoso centrale (SNC).

Pertanto, alcuni dei disturbi neurologici più associati alla sindrome di Pierre Robin possono includere idrocefalo, malformazione di Chiari, episodi epilettici o ritardo nell'acquisizione delle capacità psicomotorie.

Disturbi respiratori

I disturbi respiratori sono una delle caratteristiche più rilevanti, poiché possono causare sia la morte del paziente per insufficienza respiratoria sia lo sviluppo di danni cerebrali dovuti alla mancanza di ossigeno nelle aree nervose.

Pertanto, in molti casi sono necessarie correzioni chirurgiche per liberare le vie aeree, fondamentalmente la correzione della displasia mandibolare o la posizione della lingua.

Anomalie di alimentazione

Come nel caso dei disturbi respiratori, i problemi di alimentazione derivano principalmente da malformazioni mandibolari.

Pertanto, sin dalla nascita è fondamentale identificare quelle anomalie che rendono difficile l'alimentazione al fine di correggerle e quindi ridurre la probabilità di sviluppare condizioni mediche legate alla malnutrizione.

Le cause

La sindrome o sequenza di Pierre Robin ha un'origine eziologica genetica, associata ad alterazioni del gene SOX9. Sebbene questa anomalia sia stata identificata nella maggior parte dei casi isolati di sindrome di Pierre Robin, alcune delle sue caratteristiche cliniche possono essere associate ad altri tipi di mutazioni di origine genetica.

Nello specifico, il gene SOX9 ha il ruolo fondamentale di fornire le istruzioni biochimiche necessarie alla produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo e nella formazione di diversi tessuti e organi durante lo sviluppo fetale.

Inoltre, le ricerche attuali indicano che la proteina SOX9 può regolare l'attività di altri tipi di geni, in particolare quelli coinvolti nello sviluppo della struttura scheletrica e, quindi, mandibolare.

Di conseguenza, le alterazioni genetiche impediscono un adeguato sviluppo morfologico di alcune strutture e, quindi, compaiono i risultati clinici cardinali: micognazia, glossoptosi e palatoschisi.

Diagnosi

In molti casi, le malformazioni strutturali cranio-facciali possono essere identificate durante la gravidanza tramite ecografie, sebbene i casi siano rari.

In questo senso, è più comune che il sospetto di sindrome di Pierre Robin sia fatto nella fase postnatale o infantile. Nella maggior parte delle persone colpite i segni strutturali sono significativamente evidenti, quindi la diagnosi è confermata da esami radiologici insieme all'esame obiettivo.

Tuttavia, nell'altro caso, è necessario eseguire preventivamente uno studio respiratorio e successivamente uno studio radiologico per determinare la presenza di questa sindrome.

Inoltre, un altro aspetto fondamentale nella diagnosi di questa patologia è l'esplorazione di altre aree, in particolare il sistema cardiaco e nervoso, poiché possono comparire altri tipi di anomalie potenzialmente letali.

Infine, l'intervento diagnostico può comprendere uno studio genetico individuale e familiare per identificare possibili associazioni genetiche.

Trattamento

Il trattamento tipico della sindrome di Pierre Robin si basa su procedure chirurgiche per correggere le malformazioni cranio-facciali:

- Tracheotomia.

- Chiusura delle fessure palatali.

- Allungamento della mascella.

- Distrazione ossea.

- Fissazione linguale.

Inoltre, altri approcci farmacologici vengono utilizzati anche per il trattamento di patologie cardiache, episodi epilettici e altri eventi neurologici.

Inoltre, le persone colpite hanno spesso difficoltà legate alla produzione del linguaggio, quindi in molti casi è essenziale un approccio precoce alla logopedia.

L'obiettivo essenziale è stabilire un metodo di comunicazione efficiente attraverso capacità residue e, a sua volta, stimolo all'acquisizione di nuove competenze.

Riferimenti

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