SINDROME DI MOEBIUS: SINTOMI, CAUSE E TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2026

La sindrome di Moebius o Möbius è una malattia neurologica rara caratterizzata da coinvolgimento, assenza o sottosviluppo dei nervi che controllano i movimenti facciali (nervo cranico VII) e dell'occhio (VI coppia cranica).

A livello clinico, come conseguenza di questa condizione medica, si possono osservare paralisi facciale bilaterale e varie malformazioni muscolo-scheletriche. Pertanto, alcuni dei segni e sintomi della sindrome di Moebius includono debolezza o paralisi dei muscoli facciali, ritardo psicomotorio, strabismo oculare, alterazioni dentali e orali, malformazioni alle mani e ai piedi o difficoltà di udito, tra gli altri.

La sindrome di Moebius è una patologia congenita che è presente dalla nascita, tuttavia è raramente comune nella popolazione generale. Inoltre, è una patologia eterogenea le cui cause esatte rimangono sconosciute. Nonostante ciò, diversi studi sperimentali hanno evidenziato fattori genetici e teratogeni come possibili agenti eziologici.

La diagnosi della sindrome di Moebius è fondamentalmente clinica e di solito utilizza alcuni test complementari come l'elettromiografia facciale, la tomografia computerizzata o test genetici.

D'altra parte, attualmente non esiste un tipo di trattamento curativo per la sindrome di Moebius. Inoltre, le strategie di stimolazione o riabilitazione per la funzione facciale non sono generalmente efficaci.

Cos'è la sindrome di Moebius?

La sindrome di Moebius è una patologia neurologica che colpisce principalmente i muscoli che controllano l'espressione facciale e il movimento degli occhi.

Questa sindrome fu inizialmente descritta da vari autori, Von Graefe e Semisch (1880), Harlam (1881) e Chrisholm (1882), tuttavia fu Moebius che, nel 1882, fece una descrizione completa della malattia attraverso lo studio di 43 casi di paralisi facciale.

La definizione e i criteri diagnostici per la sindrome di Moebius sono stati controversi nella scena medica e sperimentale. Frequentemente questa patologia è stata confusa con la paralisi facciale congenita ereditaria o paresi, che è limitata al coinvolgimento del nervo facciale senza altri tipi di alterazioni.

Tuttavia, la sindrome di Moebius è una malattia congenita causata dall'assenza totale o parziale di sviluppo dei nervi cranici VI e VII. Inoltre, possono essere colpiti anche i nervi III, V, VIII, IX, XI, XII.

I nervi cranici sono tratti di fibre cerebrali, che si distribuiscono dal cervello alle aree del corpo che innervano, uscendo dal cranio attraverso fessure e forami differenti.

Nervi cranici colpiti

Abbiamo 12 paia di nervi cranici, alcuni con funzioni motorie e altri con funzioni sensoriali. Nello specifico, le persone più colpite dalla sindrome di Moebius svolgono le seguenti funzioni:

- VI nervo cranico : questo nervo cranico è il nervo motore oculare esterno e controlla il muscolo retto laterale. La funzione essenziale di questo nervo è controllare l'abduzione del bulbo oculare (Waxman, 2011). L'affettazione di questo può portare allo sviluppo dello strabismo.

- VII nervo cranico : questo nervo cranico è il nervo facciale. È responsabile del controllo della funzione motoria e sensoriale delle aree facciali (espressione facciale, apertura / chiusura delle palpebre, gusto, ecc.) (Waxman, 2011).

In questo modo, all'interno delle caratteristiche cliniche di questa condizione, che sono presenti dalla nascita, la debolezza facciale o la paralisi è una delle più frequenti o comuni della sindrome di Moebius.

Nelle persone affette possiamo osservare una significativa assenza di espressioni facciali, non possono sorridere, alzare le sopracciglia o aggrottare la fronte. D'altra parte, un controllo visivo alterato causerà un'incapacità o difficoltà di eseguire movimenti avanti e indietro con gli occhi.

Le persone affette presenteranno serie difficoltà a leggere o seguire il movimento degli oggetti, chiudere le palpebre o persino mantenere il contatto visivo.

Sebbene possano svilupparsi varie anomalie muscolo-scheletriche e una significativa compromissione della comunicazione e dell'interazione sociale, generalmente le persone con sindrome di Moebius tendono ad avere un'intelligenza normale.

statistica

Sebbene le cifre esatte per la prevalenza della sindrome di Moebius non siano esattamente note, è considerata una patologia neurologica rara.

In tutto il mondo, alcuni ricercatori hanno stimato che la cifra di prevalenza per la sindrome di Moebius è di circa 1 caso ogni 500.000 bambini nati vivi.

Per quanto riguarda la fascia di età più colpita, si tratta di una condizione congenita, quindi chi ne è affetto nasce già con questa patologia. Tuttavia, la presentazione di sintomi clinici molto sottili può ritardare la diagnosi.

D'altra parte, per quanto riguarda il genere, è una condizione che colpisce allo stesso modo uomini e donne.

segni e sintomi

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Moebius includono debolezza o paralisi facciale, riduzione del movimento e coordinazione oculare e presenza di varie malformazioni muscolo-scheletriche.

Pertanto, le principali manifestazioni cliniche derivanti da queste alterazioni di solito includono:

- Affettazione parziale o totale della mobilità dei muscoli facciali : l'affettazione del nervo facciale dà luogo all'assenza di espressione facciale (assenza di sorriso / pianto, volto di "maschera", ecc.). L'affettazione può essere bilaterale o parziale, in modo più significativo su un'area specifica.

Generalmente, nei modelli parziali, le aree superiori come la fronte, le sopracciglia e le palpebre sono solitamente più colpite.

- Compromissione totale o parziale della mobilità delle palpebre : possono essere interessati anche i muscoli oculari controllati dal nervo facciale. In questo modo, l'assenza di ammiccamento impedisce che l'occhio venga inumidito normalmente, quindi possono svilupparsi ulcere corneali.

- Coinvolgimento parziale o totale del muscolo oculomotore esterno : in questo caso si avrà una marcata difficoltà nell'eseguire l'eye tracking laterale. Sebbene la capacità visiva non sia influenzata, può svilupparsi strabismo (deviazione asimmetrica degli occhi).

- Difficoltà ad alimentarsi, soffocare, tossire o vomitare , soprattutto nei primi mesi di vita.

- Ipotonia o debolezza muscolare che contribuisce allo sviluppo di un ritardo generalizzato nello stare seduti (seduti) e nella deambulazione (camminare).

- Compromissione delle funzioni tronco-encefaliche: in questo caso, una delle più colpite è la respirazione, per questo è possibile che si sviluppino casi di apnea centrale (interruzione del controllo ed esecuzione della respirazione a livello neurologico).

- Alterazione del movimento delle labbra, della lingua e / o del palato: come conseguenza della difficoltà nel movimento di queste strutture, una complicanza medica frequente è la disartria (difficoltà nell'articolare i suoni del linguaggio).

- Malformazioni o alterazioni a livello orale: il disallineamento dei denti e la scarsa chiusura delle labbra, fanno sì che la bocca non si chiuda adeguatamente e di conseguenza si asciughi facilmente, perdendo così l'effetto protettivo della saliva, favorendo la sviluppo della carie dentale.

- Cattiva respirazione: vari problemi orali e mascellari possono contribuire a una ventilazione ridotta, specialmente durante il sonno.

- Malformazione dei piedi e alterazione dell'andatura: una delle alterazioni scheletriche più frequenti è il piede torto, in cui la posizione del piede è puntata con la pianta rivolta verso l'interno della gamba. Questo tipo di alterazione può causare importanti disturbi nell'acquisizione e nello sviluppo dell'andatura.

Oltre a queste alterazioni, la sindrome di Moebius può interferire in modo significativo con lo sviluppo dell'interazione sociale e dell'adattamento psicologico generale.

Le espressioni facciali, come sorridere o accigliarsi, sono una fonte essenziale di informazioni a livello sociale. Questi ci permettono di interpretare il linguaggio non verbale, mantenere interazioni reciproche, cioè ci permettono di stabilire una comunicazione efficace e, inoltre, promuovere il contatto sociale.

Una buona parte delle persone che soffrono della sindrome di Moebius non è in grado di mostrare alcun tipo di espressione facciale. Poiché è una patologia rara, le sue caratteristiche cliniche sono poco conosciute, quindi altri tendono ad attribuire stati emotivi o situazionali a queste persone (sono annoiati, indifferenti, depressi, ecc.).

Sebbene l'assenza di espressione facciale possa essere compensata attraverso il linguaggio verbale e non verbale, in molti casi le persone colpite sono a rischio di rifiuto sociale e / o stigmatizzazione.

Le cause

La sindrome di Moebius è una condizione medica che si verifica a seguito di lesioni ai nuclei del sesto e dell'ottavo nervo cranico, oltre ad altri che colpiscono i nervi cranici situati nel tronco cerebrale.

Tuttavia, attualmente ci sono più teorie che cercano di spiegare le cause eziologiche di questi danni neurologici.

Alcune ipotesi suggeriscono che questo disturbo sia il prodotto dell'interruzione del flusso sanguigno cerebrale dell'embrione durante la gestazione.

L'ischemia o la mancanza di apporto di ossigeno possono interessare varie aree del cervello, in questo caso il tronco cerebrale inferiore dove si trovano i nuclei dei nervi cranici. Allo stesso modo, la mancanza di afflusso di sangue può essere dovuta a fattori ambientali, meccanici o genetici.

In particolare, l'insorgenza della sindrome di Moebius è stata associata a neonati le cui madri avevano ingerito dosi molto elevate di misoprostolo durante la gravidanza.

Il misoprostolo è un farmaco che agisce sull'utero provocando contrazioni multiple che riducono il flusso sanguigno uterino e fetale. In questo modo, l'uso massiccio di questa sostanza è stato rilevato nei tentativi di aborto clandestino (Pérez Aytés, 2010).

D'altra parte, a livello genetico, la maggior parte dei casi di sindrome di Moebius si verificano sporadicamente, in assenza di una storia familiare. Tuttavia, è stata rilevata una linea di ereditarietà che coinvolge mutazioni nei geni PLXND e REV3L.

In sintesi, nonostante il fatto che le cause della sindrome di Moebius siano molteplici (genetiche, anomalie embrionali, fattori teratogeni, ecc.), In tutti i casi c'è una fine comune: lo sviluppo carente o la distruzione dei nervi cranici VII e VI .

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Moebius è eminentemente clinica, poiché i sintomi ei segni caratteristici di questa patologia sono spesso chiaramente identificabili durante i primi mesi di vita.

Non ci sono test dettagliati o specifici che servono a confermare inequivocabilmente una diagnosi di sindrome di Moebius, tuttavia, in presenza di caratteristiche cliniche compatibili, vengono solitamente utilizzati vari test specialistici:

- Elettromiografia facciale : è un test indolore che ha lo scopo di studiare la presenza, diminuzione o assenza di conduzione nervosa nelle zone controllate dal nervo facciale. Ci consente di ottenere maggiori informazioni sul suo possibile impatto.

- Tomografia assiale computerizzata ( TC ): a un livello più specifico, questo test di imaging cerebrale permette di osservare la possibile presenza di danno neurologico. Nello specifico, può evidenziare la presenza di calcificazioni in aree corrispondenti ai nuclei dei nervi VI e VII.

- Test genetico: le analisi genetiche vengono utilizzate per identificare anomalie e alterazioni cromosomiche. Nonostante i casi genetici siano eccezionali, è necessario osservare eventuali anomalie nelle aree 13q12-q13 dove sono presenti delezioni associate alla sindrome di Moebius.

Trattamento

Attualmente, diversi studi sperimentali e studi clinici non sono riusciti a identificare un trattamento curativo per la sindrome di Moebius.

In generale, il trattamento di questa patologia sarà orientato al controllo delle alterazioni specifiche di ogni individuo.

Poiché questa patologia produce alterazioni in vari ambiti, il più consigliato è un approccio terapeutico multidisciplinare, attraverso un team composto da vari specialisti: neurologi, oftalmologi, pediatra, neuropsicologo, ecc.

Alcuni problemi, come lo strabismo o le deformità muscoloscheletriche dei piedi, della bocca o della mascella, sono correggibili attraverso procedure chirurgiche.

La chirurgia facciale, soprattutto nel trasferimento di nervi e muscoli, consente in molti casi di acquisire la capacità di mostrare le espressioni facciali.

Inoltre, la terapia fisica, occupazionale e psicologica può aiutare a migliorare la coordinazione, le capacità motorie, il linguaggio e altre difficoltà.

Riferimenti

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