SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL: SINTOMI, CAUSE - NEUROPSICOLOGIA - 2026

La sindrome di Melkersson-Rosenthal è una malattia neurologica rara caratterizzata dalla presenza di attacchi ricorrenti di paralisi ed edema facciale. A livello clinico, il suo decorso è solitamente definito da una triade sintomatologica costituita da una fessura linguale, edema facciale / linguale e paralisi facciale periferica.

L'origine eziologica di questa sindrome non è stata ancora identificata. Tuttavia, è generalmente classificato come un disturbo neuro-muco-cutaneo di natura infiammatoria granulomatosa.

Nonostante ciò, in molti casi il suo aspetto è stato associato alla sofferenza di altri tipi di patologie come il morbo di Crohn, granulomi infettivi cronici o sarcoidosi. La diagnosi si basa solitamente sui segni medici e sui risultati istopatologici degli esami di laboratorio.

Non esiste un trattamento curativo soddisfacente per il trattamento della sindrome di Melkersson. Gli approcci utilizzati di solito si concentrano sulla somministrazione di corticosteroidi, antibiotici, radioterapia o chirurgia facciale, sebbene nella maggior parte dei casi offrano solo risultati temporanei.

Storia

La sindrome di Melkersson-Rosenthal fu inizialmente descritta dal neurologo E. Melkersson nel 1928. Nel suo rapporto clinico, Melkersson fece riferimento a vari casi definiti dalla presenza di gonfiore delle labbra e paralisi facciale ricorrente.

Successivamente, nel 1931, il ricercatore C. Rosenthal aggiunse alla descrizione clinica l'identificazione delle fessure linguali definite come lingua scrotale o piegata. Inoltre, si è concentrato sull'analisi dei fattori genetici della sindrome. I suoi studi si basavano sull'aspetto familiare delle alterazioni linguali.

Non è stato fino al 1949 quando Luscher ha creato un raggruppamento di descrizioni cliniche e nomina questa entità clinica con il nome dei suoi scopritori, sindrome di Melkersson-Rosenthal.

Nonostante ciò, alcuni specialisti come Stevens sottolineano che questa patologia potrebbe essere identificata da altri autori, come Hubschmann nel 1849 o Rossolino nel 1901.

Attualmente, il National Institute of Neurological Disorders and Stroke definisce la sindrome di Melkersson-Rosenthal come un raro disturbo neurologico caratterizzato da paralisi facciale ricorrente, infiammazione di diverse aree del viso e delle labbra (in particolare il labbro superiore) e sviluppo progressivo di scanalature e pieghe sulla linguetta.

La manifestazione iniziale di questa sindrome si trova solitamente nell'infanzia o nella prima età adulta. Il suo decorso clinico tende ad essere caratterizzato da attacchi o episodi infiammatori ricorrenti, che possono essere cronici.

Caratteristiche della sindrome di Melkersson-Rosenthal

La sindrome di Melkersson-Rosenthal è una malattia neuromucocutanea con un decorso clinico complesso. Di solito è definito da una gravità ed evoluzione variabili. Colpisce principalmente le regioni facciale e orale, generando processi infiammatori ed edematosi.

Il termine malattia neuromucocutanea viene solitamente utilizzato per riferirsi a un gruppo di patologie caratterizzate dall'esistenza di un'associazione significativa tra varie anomalie dermatologiche (cutanee e mucose) e un coinvolgimento o disturbo neurologico. Pertanto, può causare la comparsa di segni e sintomi in qualsiasi area della pelle o qualsiasi struttura della mucosa.

La mucosa è definita come uno strato di tessuto connettivo ed epiteliale che ricopre quelle strutture corporee che sono a diretto contatto con l'ambiente esterno. Normalmente sono associati a ghiandole che secernono sostanze mucose o acquose. Sono responsabili della fornitura di umidità e protezione immunitaria.

Nel caso della sindrome di Melkerson, le aree più colpite sono la struttura della pelle del viso e le aree mucose della bocca e della lingua. Inoltre, in ambito clinico, la sindrome di Melkersson-Rosenthal viene anche definita un tipo di granulomatosi infiammatoria.

Questo termine è usato per classificare varie malattie caratterizzate dallo sviluppo di granulomi (massa infiammatoria delle cellule immunitarie) e ascessi (area infiammata e purulenta) a causa di un'elevata suscettibilità immunitaria.

statistica

La sindrome di Melkersson-Rosenthal è spesso considerata una malattia rara o rara nella popolazione generale. Studi epidemiologici stimano l'incidenza di questa patologia allo 0,08%.

Un numero significativo di specialisti sottolinea che questo dato potrebbe essere sottostimato a causa di casi la cui presentazione clinica è lieve e non è richiesta assistenza sanitaria.

Sebbene abbia una bassa incidenza, la sindrome di Melkersson-Rosenthal è più comune nelle donne e tende a colpire principalmente individui caucasici.

Può apparire in qualsiasi fascia di età, tuttavia, è una sindrome più frequente tra i bambini o i giovani adulti. Il più comune è che inizia tra la seconda e la quarta decade di vita.

L'eziologia sconosciuta e la prevalenza limitata di questa sindrome fanno sì che la sua diagnosi sia notevolmente ritardata e, di conseguenza, gli interventi terapeutici.

Sintomi

La sindrome di Melkersson-Roshenthal è solitamente definita da una classica triade di sintomi consistenti in paralisi facciale, edema orofacciale ricorrente e lingua fessurata. La sua presentazione completa è rara, è descritta solo nel 10-25% dei casi diagnosticati.

Il più comune è che appare nella sua forma oligosintomatica. Questo è definito dalla presentazione differenziale di edema e paralisi facciale o edema e lingua fessurata.

Il decorso clinico incompleto della sindrome di Melkesson-Rosenthal è considerato la sua forma più frequente, rappresentando il 47% dei casi. Successivamente, descriveremo i segni e i sintomi più caratteristici:

Paralisi facciale

La paralisi facciale ha un'origine neurologica ed è specificata come un'immobilità dei muscoli che innervano le aree facciali. Questa condizione medica è solitamente il risultato della presenza di lesioni temporanee o permanenti ai nervi facciali (infiammazione, danni ai tessuti, ecc.).

Il nervo facciale, chiamato anche VII cranico, è un terminale nervoso responsabile dell'innervazione di varie aree facciali e strutture adiacenti. La funzione principale di questa struttura è quella di controllare la mimica facciale consentendo l'espressione delle emozioni, l'articolazione dei suoni del linguaggio, l'ammiccamento, l'alimentazione, ecc.

La presenza di vari fattori patologici, come i processi infettivi, può causare l'indebolimento o la paralisi delle aree innervate dal nervo facciale. Nella sindrome di Melkersson-Rosenthal, la paralisi facciale può avere un carattere periferico, interessando solo un lato del viso con un decorso ricorrente.

Questo sintomo può essere osservato in più del 30% delle persone colpite. Di solito presenta uno sviluppo rapido, affermandosi in circa 24-48 ore. Inoltre, l'aspetto intermittente o ricorrente di solito compare circa 3 o 4 settimane dopo.

In alcuni casi, la paralisi facciale può essere totale o parziale e può generare sequele legate alla malocclusione oculare. È anche possibile identificare manifestazioni cliniche legate al coinvolgimento di altri nervi cranici, come i nervi uditivo, ipoglosso, glossofaringeo, uditivo e olfattivo.

Edema orofacciale

L'edema orofacciale è spesso considerato la manifestazione clinica centrale della sindrome di Melkerson-Rosenthal. È la forma di presentazione di base in circa l'80% dei casi. È definito dalla presenza di un accumulo anormale e patologico di liquido che genera infiammazione o gonfiore della zona interessata. Può interessare completamente o parzialmente il viso, la lingua, le gengive o la mucosa orale.

Il più comune è che si identifica un notevole ispessimento delle labbra, soprattutto quella superiore. Si può ottenere una struttura 2 o 3 volte più alta del solito.

È probabile che l'edema orofacciale sia accompagnato da episodi febbrili e altri lievi sintomi costituzionali. Questo sintomo clinico di solito si manifesta in poche ore o giorni, tuttavia è probabile che in breve tempo il suo decorso clinico acquisisca un carattere ricorrente. Di conseguenza, le zone infiammate tendono ad acquisire progressivamente una struttura solida e dura.

Possono comparire altre manifestazioni legate a erosioni dolorose, arrossamenti, screpolature delle commessure, sensazione di bruciore, eremi, ecc.

Lingua screpolata

Un altro sintomo comune della sindrome di Melkersson-Rosenthal è lo sviluppo di una lingua piegata o scrotale. La lingua acquisisce un solco longitudinale al centro e compaiono fessure trasversali, acquisendo un aspetto scrotale, cerebriforme o piegato.

In generale, si osserva un aumento della profondità delle scanalature della lingua, senza causare erosione o coinvolgimento della mucosa. Questo sintomo è solitamente associato a un'anomalia genetica ed è solitamente accompagnato da una riduzione dell'acuità del gusto e delle parestesie.

Le cause

La ricerca attuale non è ancora stata in grado di identificare le cause della sindrome di Melkerson-Rosenthal.

L'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare evidenzia la possibile incidenza di fattori genetici data la descrizione di casi familiari in cui vari membri sono affetti da questa patologia.

Inoltre, evidenzia anche il contributo di altri tipi di patologie alla sua presentazione. A volte il morbo di Crohn, la sacoidosi o le allergie alimentari spesso precedono l'insorgenza della sindrome di Melkersson-Rosenthal.

Diagnosi

La diagnosi di questa sindrome viene formulata sulla base del sospetto della classica triade sintomatologica. Non esiste un test di laboratorio che possa determinarne inequivocabilmente la presenza.

Tuttavia, gli studi istopatologici sono spesso utilizzati per l'analisi dell'edema.

Trattamento

Molti dei segni e dei sintomi che compongono il decorso clinico della sindrome di Melkersson-Rosenthal di solito si risolvono senza intervento terapeutico. Tuttavia, se non viene utilizzato alcun tipo di trattamento, possono comparire episodi ricorrenti.

Il trattamento di prima linea di solito comprende la somministrazione di corticosteroidi, farmaci antinfiammatori non steroidei e antibiotici. In altri casi, possono essere utilizzate procedure chirurgiche o radioterapia. Soprattutto nei casi in cui è presente una significativa alterazione delle labbra.

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