SINDROME DI EDWARDS: CARATTERISTICHE, SINTOMI, CAUSE - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La sindrome di Edwards o trisomia 18 è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie congenite. È la seconda anomalia cromosomica autosomica più comune dopo la trisomia 21 o la sindrome di Down.

La sindrome di Edwards ha un carattere polimorfico; Sono state descritte più di 130 diverse manifestazioni cliniche. Pertanto, le patologie associate possono includere: ritardo della crescita pre e postnatale generalizzato, ritardo psicomotorio, deficit cognitivo, anomalie e malformazioni cranio-facciali, anomalie muscoloscheletriche alle estremità, alterazioni del tono muscolare, malformazioni urogenitali, gastrointestinali, neurologiche e, inoltre, alterazioni cardiache.

Questa sindrome è caratterizzata da una sopravvivenza limitata, solitamente non superiore a 15 giorni. La diagnosi viene solitamente fatta durante la gravidanza, gli specialisti possono rilevare varie anomalie che allertano alla possibile presenza di una patologia medica (esame obiettivo ultrasonico, amniocentesi, ecc.).

Nel caso del trattamento, attualmente non esiste una cura per la sindrome di Edwards. Inoltre, la limitata aspettativa di vita delle persone colpite rende difficile l'utilizzo di cure palliative.

Caratteristiche della sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards o trisomia (T18) è una delle prime anomalie cromosomiche che sono state descritte. Nello specifico, fu Edwards et al. Che, nel 1960, riportarono il primo caso in un rapporto clinico.

Attualmente, la sindrome di Edwards è considerata la seconda anomalia cromosomica autosomica più comune, dopo la sindrome di Down o la trisomia 21.

I cromosomi sono un componente del nucleo delle cellule. Sono costituiti da acido desossiribonucleico o DNA e da diverse proteine ​​e, quindi, contengono una buona parte dell'informazione genetica. Inoltre, i cromosomi sono strutturati a coppie. Nel nostro caso, abbiamo 23 coppie, ovvero 46 cromosomi in totale.

Nel caso della sindrome di Edwards, nella fase postnatale, durante il processo di divisione cellulare, si verifica un errore che determina l'esistenza di un cromosoma in più nella coppia 18, una tripletta.

Pertanto, questa alterazione genetica causerà una cascata di eventi anormali durante lo sviluppo fetale, con conseguente presenza di coinvolgimento multisistemico.

Diversi casi di studio hanno dimostrato che solo il 50% dei bambini affetti che raggiungono una gravidanza a termine nascerà vivo.

La sindrome di Edwards presenta una mortalità del 95% nel primo anno di vita. La restante percentuale (5%), abitualmente vive più di un anno, di cui il 2% raggiunge i 5 anni di vita.

statistica

Dopo la sindrome di Down (T21), la sindrome di Edwards è la trisomia autosomica più comune al mondo. Ha una prevalenza approssimativa di 1 caso ogni 3.600-8.500 nati vivi.

Tuttavia, l'incidenza effettiva varia se si considerano tutte le diagnosi prenatali, le morti intrauterine e le interruzioni volontarie della gravidanza. Pertanto, la prevalenza della sindrome di Edwards potrebbe arrivare fino a un caso ogni 2.500-2.600 gravidanze.

Nel caso del sesso, è più diffuso nelle donne che negli uomini.

segni e sintomi

A livello clinico, la sindrome di Edwards è caratterizzata da un ampio quadro medico, con più di 130 diverse alterazioni descritte.

Alcuni autori, come Pérez Aytés, descrivono le manifestazioni cliniche più frequenti, presenti in più del 50% dei casi:

• Sviluppo e crescita ritardati nelle fasi prenatale e postnatale . Generalmente, il peso medio alla nascita non supera solitamente i 2300 g.
• Presenza di massa muscolare ridotta alla nascita .
• Ipotonia (tono muscolare ridotto) che tende a portare a ipertonia (tono muscolare elevato)
• Alterazioni e malformazioni cranio-facciali: microcefalia (dimensioni del cranio e del cervello inferiori al valore corrispondente per età e sesso dell'individuo), prominenza nella parte posteriore della testa, orecchie displasiche (assenza o malformazione delle strutture che compongono l'orecchio), micrognazia ( mascella anormalmente piccola).
• Alterazioni e malformazioni alle estremità : mano trisomica (presenza di pugni chiusi con significativa difficoltà nell'aprirli), unghie e dita dei piedi ipoplastiche (spessore e consistenza ridotti), tra gli altri.
• Alterazioni e malformazioni renurologiche : presenza di un rene a ferro di cavallo (adozione di una forma ad U).
• Disturbi cardiovascolari e malformazioni : cardiopatia congenita (cardiopatia prenatale).
• Alterazioni e malformazioni gastrointestinali : diverticolo di Meckel (tessuto residuo dallo sviluppo embrionale a causa della scarsa chiusura della giunzione intestino-cordone ombelicale), pancreas ectopico (presenza di tessuto pancreatico al di fuori della sua posizione abituale).
• Segni radiologici : riduzione dei nuclei di ossificazione, breve sterno, tra gli altri.

Oltre a queste alterazioni, ci sono altri sistemi interessati come il sistema urogenitale, il torace-addome, la pelle o il sistema nervoso centrale, tuttavia, di solito si verificano in meno della metà dei casi.

Complicazioni mediche

Tra il 90 e il 95% delle persone colpite muore durante il primo anno di vita.

La sopravvivenza mediana è compresa tra 2,5 e 70 giorni. Pertanto, i casi che raggiungono la fase adolescenziale sono rari ed eccezionali.

Pertanto, le principali cause di morte sono la cardiopatia congenita, le apnee e la polmonite. Inoltre, tra coloro che superano i primi anni di vita, si verificano anche altri tipi di complicazioni mediche:

• Problemi di alimentazione
• Scoliosi.
• Stipsi.
• Infezioni ricorrenti (otite, polmonite, ecc.).
• Notevole ritardo psicomotorio.

Le cause

La sindrome di Edwards è il prodotto di un'alterazione genetica, in particolare, si verifica sul numero di cromosomi appartenenti alla coppia 18.

Nella maggior parte dei casi, la trisomia 18 si sposta in ogni cellula del corpo, quindi questo materiale genetico aggiuntivo altera il normale corso di sviluppo e quindi dà origine al quadro clinico caratteristico di questa patologia.

Tuttavia, in una piccola percentuale di casi (5%), la copia extra del cromosoma 18 è presente solo in alcune cellule, dando una trisomia a mosaico.

La trisomia parziale e il mosaicismo di solito presentano un fenomeno clinico incompleto. Pertanto, la gravità di questa patologia dipenderà fondamentalmente dal numero e dal tipo di cellule colpite.

Fattori di rischio

Nonostante il fatto che la sindrome di Edwards si manifesti in isolamento nelle famiglie senza una storia, sono stati identificati alcuni fattori che aumentano la sua probabilità di accadimento:

• Il rischio di recidiva nelle famiglie con altri casi è dello 0,55%.
• Più probabilmente quando la madre è più grande durante la gravidanza, dopo i 35 anni la frequenza aumenta progressivamente.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi, si sospetta la presenza della sindrome di Edwards durante la fase prenatale.

In generale, la presenza di marker ecografici, anomalie anatomiche o test biochimici nel siero materno di solito offrono indicatori affidabili della loro presenza.

Indipendentemente dal momento dell'esame, viene estratto un campione di DNA per confermare la diagnosi e viene eseguito un cariotipo (immagine della configurazione cromosomica) per confermare le alterazioni nella coppia 18.

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento curativo per la sindrome di Edwards. Inoltre, la scarsa sopravvivenza rende difficile progettare interventi terapeutici specifici.

Sebbene i fattori che contribuiscono alla sopravvivenza prolungata degli individui con sindrome di Edwards non siano esattamente noti, tutti gli interventi medici mirano ad alleviare le complicanze mediche secondarie.

In questo modo, la cosa più vantaggiosa è utilizzare un trattamento riabilitativo completo composto da terapia fisica, cognitiva, occupazionale, tra gli altri.

Riferimenti

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