- Sintomi
- -Neonato
- Pelle
- Regione facciale
- Limitazione funzionale
- Deformità e sviluppo improprio delle dita
- Nessuna sudorazione
- Fiato corto
- Altre manifestazioni
- -Adulto
- Pelle
- Oculare
- Sintomi generali
- Altri segni e sintomi
- Le cause
- trattamenti
- -Nel neonato
- -Nel bambino e nell'adulto
- Riferimenti
L' ittiosi arlecchino o sindrome arlecchino è una rara malattia congenita che si manifesta con lesioni cutanee ipercheratosiche squamose. È una condizione relativamente grave che provoca l'alterazione delle normali caratteristiche dermatologiche.
Sia la deformità degli occhi e delle labbra che le caratteristiche placche poligonali sul corpo del neonato ricordano un arlecchino, da cui il nome che gli è stato dato. La prima menzione di questa rara malattia fu fatta dal reverendo Oliver Hart, nel 1750. Questo religioso fece una precisa descrizione delle manifestazioni dermatologiche che aveva un neonato.
Adulto affetto da sindrome di Arlecchino. Immagine tratta da Wikipedia.org
L'ittiosi comprende un gruppo di malattie della pelle la cui origine è genetica. Il termine deriva dal greco ichty - pesce- per via delle lesioni squamose presenti. La forma clinica più grave è proprio la sindrome di Arlecchino.
Le manifestazioni cliniche includono ipercheratosi della placca spessa e squamosa con solchi profondi nelle pieghe. Anche. Le deformità sono visibili nelle palpebre, nelle labbra, nel naso e nelle orecchie. L'alterazione della pelle è così grave da influire sulla regolazione del calore corporeo, della sudorazione e della sensibilità.
La causa principale dell'ittiosi arlecchino è un difetto genetico correlato alla proteina trasportatrice ABCA12. A causa di questo difetto, i lipidi non vengono trasportati adeguatamente alla pelle. È una malattia ereditaria autosomica recessiva. È comune trovare una relazione di consanguineità tra i genitori di bambini con questa sindrome.
La prevalenza di questa condizione è molto bassa. Sebbene non esista una cura, sono disponibili farmaci per migliorare o alleviare i sintomi.
Sintomi
Di J. Bland Sutton, tramite Wikimedia Commons
Le manifestazioni dermatologiche sono il riscontro più comune nella sindrome di Arlecchino. In secondo luogo, altri sistemi sono affetti da questa malattia.
-Neonato
Pelle
La superficie della pelle mostra ipercheratosi generalizzata, secchezza e desquamazione spessa. L'ipercheratosi è dovuta all'eccessiva produzione di cheratina.
La lesione tipica è costituita da placche ipercheratosiche allungate o poligonali delimitate dalla formazione di solchi profondi nelle pieghe. Le scanalature o fessure sono generalmente arrossate e umide
Regione facciale
- ectropion pronunciato. L'echtropion è l'eversione della superficie esterna della palpebra, impedendone l'apertura e la chiusura. Di conseguenza, l'occhio è esposto a secchezza e infezioni.
- Eclabius. I bordi delle labbra sono estroflessi a causa della trazione della pelle del viso, impedendone il movimento. La bocca rimane aperta, limitando l'allattamento al seno.
- Ipotrofia nasale, dovuta allo scarso sviluppo del naso dovuto all'appiattimento del setto e alla deformità delle pinne nasali. Le narici possono essere assenti o bloccate.
- Ipotrofia atriale, che corrisponde alla malformazione delle orecchie. Le orecchie appaiono appiattite e mal definite e il condotto uditivo assente o ostruito dalla pelle.
Limitazione funzionale
I normali movimenti del corpo e degli arti sono limitati o assenti. L'ipercheratosi diminuisce l'elasticità e il turgore della pelle, trasformandola in un guscio spesso.
Deformità e sviluppo improprio delle dita
- Assenza di dita.
- Dita soprannumerarie (polidattilia).
- Ipotrofia delle dita e degli arti.
- Amputazioni spontanee.
Nessuna sudorazione
La normale funzione delle ghiandole sudoripare è compromessa dallo spessore della pelle e, in alcuni casi, si ha atrofia ghiandolare. Ciò mantiene la pelle asciutta e non c'è controllo della temperatura.
Al contrario, fluidi ed elettroliti vengono persi attraverso le fessure, il che favorisce gli squilibri idroelettrolitici
Fiato corto
La rigidità della pelle a livello toracico causa la limitazione dei movimenti respiratori. Esistono vari gradi di difficoltà respiratoria, anche fino all'insufficienza respiratoria.
Altre manifestazioni
- Disidratazione e alterazione degli elettroliti, dovuta a perdite essudative da fessure.
- Ipoglicemia dovuta a un'alimentazione inadeguata.
- Malnutrizione.
- Maggiore suscettibilità alle infezioni a causa della perdita di pelle come barriera.
- Alterazioni dello stato di coscienza dovute a mancanza di ossigeno, glucosio o infezioni.
- Convulsioni prodotte da disordini metabolici.
-Adulto
L'ittiosi arlecchino ha un alto tasso di morbilità nel neonato. Attualmente, un trattamento tempestivo consente la sopravvivenza di almeno il 50% delle persone colpite, raggiungendo l'età adulta. Con un trattamento e una cura adeguati, si osserva il distacco del collodio entro poche settimane.
I sintomi presenti, con la dovuta attenzione, possono consentire lo sviluppo di una vita relativamente normale.
Pelle
- Eritroderma generalizzato. La pelle ha un aspetto rossastro, come se fosse priva di epidermide.
- Sfaldamento. L'anormale equilibrio della pelle viene perso, per questo motivo persiste un peeling che può essere da lieve a grave.
- Cheratoderma su palme e piante dei piedi. Inoltre, a seconda delle alterazioni cutanee, si può osservare ispessimento della pelle delle mani e dei piedi, con ragadi e desquamazione.
- Fessure nelle pieghe.
Oculare
L'ectropion persiste nella maggior parte dei casi e quindi richiede un trattamento di protezione degli occhi.
Sintomi generali
Le proprietà di barriera protettiva e termoregolatrice della pelle vengono alterate, presentando così i relativi sintomi.
- Predisposizione alle infezioni
- Alterazione della sudorazione
- Perdita di elettroliti.
- Alterazione nella regolazione della temperatura corporea, oltre alla perdita di elettroliti, cambiamenti nella sudorazione e
Altri segni e sintomi
- Alterazioni nella crescita e nello sviluppo, e per questo motivo di bassa statura.
- Deformità in entrambe le orecchie e le dita.
- Alterazione dello sviluppo delle unghie.
- Mancanza di peli e capelli sul corpo o alopecia.
Le cause
La sindrome di Arlecchino è una malattia genetica autosomica recessiva. I genitori non hanno necessariamente la malattia, ma portano geni alterati che causano l'ittiosi.
È stato suggerito che l'ittiosi arlecchino sia il risultato di una mutazione di questi geni. Inoltre, la consanguineità è osservata nei genitori di questo e altri tipi di ittiosi.
La molecola ABCA12 è una proteina legata alla molecola di ATP responsabile del trasporto dei lipidi attraverso la membrana cellulare. Si trovano nelle cellule che compongono la pelle, così come nelle cellule dei polmoni, nei testicoli e persino negli organi fetali.
Una delle funzioni principali di ABCA12 è quella di trasportare i lipidi ai granuli lamellari che forniscono le ceramidi -epidermosidi- come costituenti dell'epidermide.
Il gene che codifica per il trasportatore è alterato e ABCA12 non può svolgere correttamente la sua funzione. La disfunzione, deformazione o assenza di granuli lamellari è una conseguenza di ciò.
I granuli lamellari hanno un ruolo primario nella costituzione della pelle. Da un lato trasferiscono le ceramidi nell'epidermide e dall'altro facilitano la normale desquamazione. L'alterazione o la mancanza dei granuli lamellari produce una carenza di desquamazione e di barriera che impedisce la fuoriuscita di liquidi attraverso la pelle.
Infine, la mutazione ABCA12 si esprime nei sintomi dermatologici che caratterizzano la sindrome di arlecchino.
trattamenti
Il trattamento corretto e rapido del neonato con ittiosi dipende dalla sua evoluzione e sopravvivenza. Una serie di misure, tra cure e farmaci, sono utilizzate per garantire la sopravvivenza del neonato.
I neonati e gli adulti riceveranno trattamenti per mantenere la loro pelle protetta e pulita a causa dell'eritroderma persistente.
-Nel neonato
- Tenere in un ambiente sterile.
- Intubazione endotracheale.
- Applicare medicazioni umide con soluzione salina sulla pelle. Inoltre, è indicato l'uso di creme idratanti ed emollienti.
- Prevenzione delle infezioni e, di conseguenza, utilizzo di antibiotici.
- Sostituzione di liquidi ed elettroliti per via endovenosa.
- I retinoidi sono una serie di farmaci legati alla vitamina A con azione specifica sulla crescita delle cellule dermiche. L'isotretionina, oltre all'etretinato e al suo derivato acitretina, sono i retinoidi più utilizzati.
- La prevenzione della cheratite dovuta all'ectropion richiede unguenti e creme idratanti oftalmiche.
-Nel bambino e nell'adulto
- Crema solare o filtro.
- I saponi neutri, tuttavia, a volte richiedono sostituti del sapone o saponi syndet.
- Lozioni idratanti ed emollienti. D'altra parte, l'uso di cheratolitici topici è indicato in caso di desquamazione o cheratoderma.
- A seconda del grado di ectropion o del rischio di cheratite oculare, richiede l'uso di soluzioni o unguenti topici. Sia le lacrime artificiali che gli unguenti idratanti, oltre agli antibiotici, sono i più utilizzati.
Riferimenti
- Prendiville, J; Rev di Elston, DM (2016). Ittiosi arlecchino. Recupero da emedicine.medscape.com
- Wikipedia (ultima rev.2018). Ittiosi di tipo arlecchino. Estratto da en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ittiosi arlecchino. Recuperato da orpha.net
- (Sf). Sindacato di Arlecchino. Recupero da sindrome-de.info
- Fondotinta per ittiosi e tipi di pelli affini (sf) Cos'è l'ittiosi? Recupero da firstskinfoundation.org
- Fondazione per ittiosi e tipi di pelli affini (sf) Ittiosi arlecchino: una prospettiva clinica. Recupero da firstskinfoundation.org