La permutazione cromosomica è un processo di distribuzione casuale dei cromosomi durante il sesso di divisione cellulare (meiosi), che contribuisce alla generazione di nuove combinazioni cromosomiche.
È un meccanismo che conferisce alle cellule figlie un aumento della variabilità dovuto alla combinazione dei cromosomi materni e paterni.
Le cellule riproduttive (gameti) sono prodotte dalla meiosi, che è un tipo di divisione cellulare simile alla mitosi. Una delle differenze tra questi due tipi di divisione cellulare è che nella meiosi si verificano eventi che aumentano la variabilità genetica della prole.
Questo aumento della diversità si riflette nelle caratteristiche distintive presentate dagli individui generati nella fecondazione. Per questo motivo i bambini non hanno esattamente lo stesso aspetto dei loro genitori, né i fratelli degli stessi genitori hanno lo stesso aspetto, a meno che non siano gemelli identici.
Questo è importante perché la generazione di nuove combinazioni di geni aumenta la diversità genetica della popolazione e, di conseguenza, c'è una gamma più ampia di possibilità per essere in grado di adattarsi alle diverse condizioni ambientali.
La permutazione cromosomica si verifica nella metafase I
Ogni specie ha un numero definito di cromosomi, nell'uomo ce ne sono 46 e corrisponde a due serie di cromosomi.
Pertanto, si dice che il carico genetico negli esseri umani sia "2n", poiché un insieme di cromosomi proviene dalle (n) uova della madre e l'altro dallo sperma del padre (n).
La riproduzione sessuale prevede la fusione dei gameti femminile e maschile, quando ciò avviene il carico genetico viene raddoppiato, generando un nuovo individuo con un carico (2n).
I gameti umani, sia femminili che maschili, contengono un unico insieme di geni composto da 23 cromosomi, motivo per cui hanno un carico genetico "n".
Due successive divisioni cellulari si verificano nella meiosi. La permutazione cromosomica si verifica in una delle fasi della prima divisione, chiamata metafase I. Qui, i cromosomi paterni e materni omologhi si allineano e quindi vengono divisi casualmente tra le cellule risultanti. È questa casualità che genera variabilità.
Il numero di combinazioni possibili è elevato a 2 an, che è il numero di cromosomi. Nel caso degli esseri umani n = 23, allora ci sarebbero 2²³, che si traduce in più di 8 milioni di possibili combinazioni tra i cromosomi materno e paterno.
Importanza biologica
La meiosi è un processo importante per mantenere costante il numero di cromosomi di generazione in generazione.
Ad esempio, gli ovuli della madre sono generati dalle divisioni meiotiche delle cellule delle ovaie, che erano 2n (diploidi) e dopo la meiosi sono diventate n (aploidi).
Un processo simile genera spermatozoi n (aploidi) dalle cellule testicolari, che sono 2n (diploidi). Quando il gamete femminile (n) viene fecondato con il gamete maschile (n), viene ripristinata la diploidia, cioè viene generato uno zigote carico di 2n che in seguito diventerà un individuo adulto per ripetere il ciclo.
La meiosi ha anche altri importanti meccanismi che consentono di aumentare ulteriormente la variabilità creando diverse combinazioni di geni attraverso un meccanismo di ricombinazione genetica chiamato crossover (o crossing over). Pertanto, ogni gamete prodotto ha una combinazione unica.
Grazie a questi processi, gli organismi aumentano la diversità genetica all'interno delle loro popolazioni, il che aumenta le possibilità di adattamento alle variazioni delle condizioni ambientali e la sopravvivenza della specie.
Riferimenti
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