MACROCEFALIA: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO, CONSEGUENZE - NEUROPSICOLOGIA - 2026

La macrocefalia è una malattia neurologica in cui si verifica un aumento anormale delle dimensioni della testa. Nello specifico, c'è un aumento del perimetro cranico, cioè la distanza intorno alla zona più ampia o superiore del cranio è maggiore del previsto per l'età e il sesso della persona colpita.

A un livello più clinico, la macrocefalia si verifica quando la circonferenza della testa o la circonferenza della testa è superiore alla media per quell'età e sesso di 2 deviazioni standard o è maggiore del 98 ° percentile. Questi segni possono essere evidenti dalla nascita o svilupparsi nel primi anni di vita.

In generale, è una malattia rara che colpisce gli uomini più spesso delle donne. Sebbene non tutti i casi di macrocefalia siano motivo di allarme, è spesso accompagnato da vari sintomi o segni medici: ritardo dello sviluppo generalizzato, convulsioni, disfunzioni corticospinali, tra gli altri.

Caratteristiche della macrocefalia

La macrocefalia è una malattia neurologica inclusa nei disturbi della crescita cranica.

Nelle patologie o disturbi della crescita cranica, si verificano anomalie delle dimensioni del cranio dovute a diverse alterazioni nelle ossa della volta cranica o nel sistema nervoso centrale.

In particolare, la macrocefalia è definita come un aumento anormale del perimetro cranico che è al di sopra del valore atteso per l'età e il sesso della persona affetta (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Questo tipo di alterazioni può essere dovuto a un volume eccessivo di liquido cerebrospinale, a un aumento delle dimensioni del cervello o addirittura a un
ispessimento della volta cranica.

Sebbene un gran numero di persone affette da macrocefalia non presenti segni o sintomi significativi derivati ​​dalla patologia, molti altri presentano anomalie neurologiche significative.

statistica

Non ci sono dati statistici concreti sulla prevalenza della macrocefalia nella popolazione generale.

Tuttavia, gli studi clinici considerano che si tratti di una patologia rara o poco frequente, che si verifica in circa il 5% della popolazione
(Mallea Escobar et al., 2014).

Generalmente è un disturbo che colpisce in misura maggiore il sesso maschile ed è solitamente presente alla nascita o si sviluppa nei primi
anni di vita, quindi la macrocefalia infantile è comune.

Sintomi e segni

Derivato dalla definizione di questa patologia, il sintomo più caratteristico della macrocefalia è la presenza di una dimensione della testa anormalmente grande.

Come nel caso di altre patologie o disturbi che influenzano la crescita cranica, la dimensione della testa viene misurata attraverso la circonferenza o perimetro cranico, la misura del contorno della testa in alto (Microcephaly, 2016).

La dimensione della testa o del cranio è determinata sia dalla crescita del cervello, dal volume del liquido cerebrospinale (CSF) o del sangue, sia dallo spessore osseo del cranio (Mallea Escobar et al., 2014).

Una variazione di uno qualsiasi di questi fattori può causare importanti conseguenze neurologiche, pertanto è fondamentale che nei neonati e nei bambini venga effettuato un controllo e una misurazione della crescita del perimetro cranico, soprattutto durante i primi anni di vita (Mallea Escobar et al. al., 2014).

I modelli di crescita standard ci mostrano i seguenti valori (Mallea Escobar et al., 2014):

- Circonferenza cranica nei neonati a termine : 35-36 cm.

- Crescita approssimativa del perimetro cranico durante il primo anno di vita : circa 12 cm, più accentuata nei maschi.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante i primi tre mesi di vita : circa 2 cm al mese.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante il secondo trimestre di vita : circa 1 cm al mese.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante il terzo e quarto trimestre di vita : circa 0,5 cm al mese.

I valori ottenuti dalla misurazione della dimensione della testa nei controlli medici e sanitari devono essere confrontati con un grafico di crescita standard o previsto. I bambini con macrocefalia presentano valori significativamente superiori alla media per età e sesso.

A causa delle diverse eziologie che daranno luogo all'aumento delle dimensioni della testa, possono comparire diverse complicazioni mediche che influenzano sia il funzionamento neurologico che il livello funzionale generale della persona interessata.

Complicazioni o possibili conseguenze

Le condizioni mediche associate alla macrocefalia dipenderanno dalla causa eziologica, nonostante ciò, ci sono alcune manifestazioni cliniche frequenti (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Macrocefalia asintomatica.

- episodi convulsi.

- Ritardo generalizzato dello sviluppo, deficit cognitivi e intellettuali, emiparesi, ecc.

- Vomito, nausea, mal di testa, sonnolenza, irritabilità, mancanza di appetito.

- Disturbi e deficit dell'andatura, deficit visivi.

- Segni di ipertensione intracranica, anemia, alterazioni biochimiche, patologie ossee sistemiche.

Le cause

Come abbiamo sottolineato in precedenza, la macrocefalia può apparire a causa di diverse alterazioni che influenzano le dimensioni del cervello, il volume del liquido cerebrospinale oa causa di anomalie ossee.

Una delle pubblicazioni dell'Associazione spagnola di pediatria sulla macrocefalia e la microcefalia, fa una classificazione dettagliata delle possibili cause eziologiche della macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

-Patologia del liquido cerebrospinale e cerebrospinale (CSF)

Nel caso della macrocefalia dovuta alla presenza o allo sviluppo di una patologia cerebrale e / o del liquido cerebrospinale, si può riscontrare macrocefalia di origine primaria o secondaria.

Macrocefalia primaria

La microcefalia primaria si verifica come conseguenza di un aumento delle dimensioni e del peso del cervello.

Generalmente, in questo tipo di microcefalia si può osservare un numero maggiore di cellule nervose o una dimensione maggiore. Quando viene determinata la presenza di questa causa eziologica, la patologia viene chiamata macroencefalia.

Questi tipi di alterazioni hanno solitamente un'origine genetica e quindi la macrocefalia familiare e l'emimegalencefalia fanno parte di questa classificazione.

Inoltre, la macroencefalia costituisce spesso l'insieme delle manifestazioni cliniche di altre patologie quali: displasie ossee, X fragile, sindrome di Sotos, sindrome di Beckwith, cromosomopatie, ecc.

Microcefalia secondaria

La microcefalia secondaria, chiamata anche microcefalia progressiva o evolutiva, può essere dovuta ad alterazioni del volume del liquido cerebrospinale, alla presenza di lesioni o alla presenza di sostanze occupanti.

- Aumento del livello e del volume del liquido cerebrospinale (CSF) : anomalie nella produzione, drenaggio o riassorbimento del liquido cerebrospinale possono causare un accumulo di questo e quindi portare all'idrocefalo.

- Presenza di lesioni degli occupanti : questi tipi di alterazioni si riferiscono alla presenza di malformazioni, masse o raccolte vascolari strutturali e intracerebrali. Alcune delle patologie che danno origine a questo tipo di lesione sono: cisti, tumori, ematomi, malformazioni artero-venose, ecc.

- Presenza di sostanze anormali : questi tipi di alterazioni si riferiscono alla presenza di malattie da accumulo o metaboliche come il morbo di Alexander, il morbo di Canavan, malattie metaboliche, ecc.

-Anomalie ossee

Per quanto riguarda i casi di macrocefalia dovuti ad anomalie ossee possiamo riscontrare:

- Macrocefalia dovuta alla chiusura precoce delle suture craniche .

- Macrocefalia dovuta a disturbi ossei sistemici : rachitismo, osteogenesi, osteoporosi, ecc.

Diagnosi

La macrocefalia è una patologia neurologica che può essere rilevata durante la fase di gestazione.

I controlli sanitari di routine tramite ecografia ecografica sono in grado di rilevare anomalie nella crescita cranica durante le prime fasi della gestazione, quando la macrocefalia ha un'origine congenita o prenatale.

Tuttavia, non è sempre possibile rilevarlo prima della nascita, perché molti casi di macrocefalia si verificano in modo secondario ad altre condizioni mediche.

Viene generalmente rilevato nelle consultazioni pediatriche attraverso la misurazione del perimetro cranico. Inoltre, devono essere eseguite anche diverse analisi neurologiche per determinare la causa eziologica.

Nello specifico, l'esame clinico deve includere (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Esame obiettivo del cranio : deve essere effettuata una precisa misurazione del perimetro cranico e un confronto con gli standard di crescita.

- Esame neurologico : sarà inoltre necessario valutare diversi fattori neurologici (andatura, coordinazione motoria, deficit sensoriali, segni cerebellari, riflessi, ecc.).

- Visita pediatrica : in questo caso sarà orientata allo studio della causa eziologica della macrocefalia attraverso l'analisi di patologie genetiche e neurologiche, ecc.

- Esami complementari : oltre all'esame fisico e neurologico, possono essere richiesti alcuni esami complementari quali risonanza magnetica per immagini, tomografia computerizzata, raggi X, puntura lombare, elettroencefalografia, ecc. Soprattutto in quelle macrocefalia di origine indeterminata.

Esiste un trattamento per la macrocefalia?

Attualmente non esiste un trattamento curativo per la macrocefalia. In generale, il trattamento è sintomatico e dipenderà dalla diagnosi precisa dell'eziologia.

Dopo l'individuazione della macrocefalia, è essenziale determinare la causa sottostante per progettare il miglior approccio terapeutico, poiché nei casi in cui vi è l'idrocefalia come causa principale della macrocefalia, sarà necessario utilizzare interventi chirurgici.

Pertanto, il trattamento avrà un marcato valore palliativo. Gli approcci farmacologici possono essere utilizzati per controllare le complicanze mediche, nonché quelli non farmacologici per il trattamento delle sequele neurologiche e cognitive.

In tutti i casi di macrocefalia e altri tipi di disturbi dello sviluppo cranico, è essenziale che venga eseguito un esame neurologico e / o neuropsicologico per esaminare il livello di funzionamento generale: deficit dello sviluppo, funzioni cognitive, deficit del linguaggio, abilità motorie, ecc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Alcuni degli interventi non farmacologici che possono essere utilizzati nei casi sintomatici di macrocefalia sono (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Riabilitazione neuropsicologica.

- Stimolazione precoce.

- Educazione speciale.

- Terapia occupazionale.

previsione

La prognosi e l'evoluzione di questa patologia dipendono fondamentalmente dall'origine e dai sintomi associati.

Nei bambini con microcefalia benigna, l'assenza di sintomi o complicazioni mediche significative consentirà loro di sviluppare normalmente tutte le aree (Erickson Gabbey, 2014).

Tuttavia, in molti altri casi, le prospettive future dipenderanno dalla presenza di complicazioni mediche (Erickson Gabbey, 2014). In generale, i bambini affetti da macrocefalia presenteranno ritardi evolutivi generalizzati significativi e quindi richiederanno un intervento terapeutico per promuovere l'acquisizione di nuove abilità e il raggiungimento di un livello funzionale efficiente.

Bibliografia

1. AAN. (2016). Capitolo 13. Problemi comuni in neurologia pediatrica. Ottenuto dall'American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Cos'è la macrocefalia? Ottenuto da Healthline.
3. Martí Herrero, M. e Cabrera López, J. (2008). Macro e microcefalia. disturbi della crescita cranica. Associazione spagnola di pediatria.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA e Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Affrontare la macrocefalia nei bambini. Ottenuto da Electronic Pediatrics Magazine.
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