GLOBULINE: BASSO, CAUSE, SINTOMI E TRATTAMENTO - MEDICINALE - 2025

Le globuline sono proteine ​​nel corpo umano che aiutano a proteggerlo. Alcuni sono prodotti nel fegato, mentre altri sono prodotti dal sistema immunitario. La concentrazione normale di globulina nel sangue umano è di 2,6-4,6 g / dL.

Le globuline basse rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie in cui la frazione globulinica delle proteine ​​plasmatiche non raggiunge i valori minimi per esercitare le loro funzioni. Le globuline sono un gruppo di proteine ​​con funzioni specifiche che rappresentano il 20% delle proteine ​​plasmatiche totali, il restante 80% è l'albumina.

Le globuline possono essere suddivise in diversi tipi, ciascuna con un ruolo specifico, quindi una carenza di una particolare globulina porterà allo sviluppo di una specifica sindrome clinica.

A cosa servono i test della globulina?

Esistono due tipi principali di esami del sangue per misurare le globuline:

-Test delle proteine ​​totali: misura le globuline e l'albumina.

-Elettroforesi delle proteine ​​sieriche: misura le gammaglobuline, oltre ad altre proteine ​​del sangue.

I test della globulina possono diagnosticare:

• Danno o malattia al fegato.
• Problemi nutrizionali
• Disturbi autoimmuni
• Alcuni tipi di cancro.

Classificazione delle globuline

Le globuline si dividono in diversi gruppi, in base alla loro struttura chimica e alla loro funzione biologica.

Alfa globuline 1

Includono l'antitripsina, la cui funzione è limitare l'attività degli enzimi lisosomiali; tireoglobulina, responsabile della fissazione degli ormoni tiroidei; e alla proteina legante il retinolo, la cui funzione è di trasportare il retinolo.

Alfa 2 globuline

Includono vari tipi di proteine, tra cui la macroglobulina alfa 2, responsabile della neutralizzazione di alcuni enzimi proteolitici; ceruloplasmina, dove il rame viene fissato e trasportato; aptoglobina, che è coinvolta nel metabolismo del gruppo Hem; e protrombina, una proteina chiave nella cascata della coagulazione.

Beta globuline

In questo gruppo troviamo l'emopexina, che partecipa anche al metabolismo del gruppo Hem; e transferrina, essenziale per fissare il ferro sierico e, quindi, essenziale nel processo di emopoiesi. Inoltre, in questo gruppo si trova il complesso C3 del complemento, un elemento chiave nei processi infiammatori.

Gamma globuline

Questo gruppo include tutti gli anticorpi secreti dalle cellule B del sistema immunitario. Conosciute anche come immunoglobuline, queste proteine ​​sono di diverso tipo (IgA, IgE, IgG, IgM e IgD), ciascuna con funzioni specifiche e chiaramente differenziate nei processi di immunità acquisita e memoria immunitaria.

Basso contenuto di globuline: malattie associate

Eseguendo il proteinogramma (livelli di proteine ​​plasmatiche frazionate) è possibile determinare se i livelli di globulina rientrano nei range normali (circa il 20% delle proteine ​​plasmatiche).

Quando ciò non accade, di solito è dovuto ad una diminuzione di alcune delle plasmoglobuline, che causa uno specifico complesso sindromico in base alla globulina impegnata.

Data l'ampia varietà di proteine ​​che compongono questo gruppo e le loro diverse funzioni, è impossibile riassumere in un unico articolo tutte le malattie associate alle carenze di globuline.

Verranno quindi citate solo le malattie più frequenti, spiegando in modo dettagliato solo la condizione più pericolosa nota come ipogammaglobulinemia.

Pertanto, oltre all'ipogammaglobulinemia (nota anche come agammaglobulinemia), ci sono anche altre condizioni cliniche associate a un deficit di una specifica globulina, come:

- Anemia cronica (diminuzione dei livelli di transferrina).

- Malattia da deficit del complesso C3 del complemento (estremamente rara, manifestata da problemi cronici legati all'immunità umorale).

- Carenza di alfa 1 antitripsina (una condizione pericolosa per la vita che può portare allo sviluppo di enfisema polmonare e cirrosi).

- Deficit della coagulazione del fattore II (questo può essere congenito o acquisito ed è associato a emorragie derivate dall'assenza totale o parziale di protrombina, che influisce sul normale funzionamento della cascata coagulativa).

Queste sono solo alcune delle condizioni più comuni associate alla carenza di globuline; l'elenco è molto più lungo e supera lo scopo di questa voce.

Ecco una spiegazione dettagliata di una delle condizioni mediche più gravi associate alla carenza di globuline: l'ipogammaglobulinemia.

ipogammaglobulinemia

Come suggerisce il nome, si tratta di carenza di gamma globuline o, ciò che è lo stesso, carenza di immunoglobuline.

Non producendo abbastanza anticorpi, la persona colpita ha problemi con l'immunità acquisita, che si manifesta con infezioni ricorrenti e infezioni opportunistiche e poco frequenti.

Questa condizione è classificata come immunodeficienza, che può essere sia congenita che acquisita.

Le cause

In caso di deficit congenito di immunoglobuline (che comprende diversi tipi) ci sono problemi con il materiale genetico che rendono le cellule B incapaci di produrre anticorpi.

In questi casi l'ipogammaglobulinemia compare fin dai primi mesi di vita, le manifestazioni più frequenti sono infezioni gravi e ricorrenti.

I casi di ipogammaglobulinemia acquisita sono invece secondari ad altre malattie che condizionano la perdita di immunoglobuline, come nel caso della proteinuria glomerulare non selettiva.

I casi acquisiti possono anche essere dovuti a una sintesi insufficiente di immunoglobuline dovuta alla compromissione delle cellule responsabili di ciò, come nella leucemia linfoide cronica (LLC) e nel mieloma multiplo.

Sintomi

La carenza di ipogammaglobulina non ha sintomi specifici propri. La manifestazione clinica cardinale è invece la comparsa di infezioni ricorrenti, spesso gravi e talvolta associate a microrganismi atipici.

A volte può essere una condizione asintomatica e anche transitoria che può passare inosservata, sebbene la maggior parte dei casi presenti infezioni ricorrenti senza una causa evidente, il che rende il team medico sospettoso della presenza di problemi di immunità umorale.

Diagnosi

La diagnosi di ipogammaglobulinemia è complessa e si basa su una combinazione di una storia medica dettagliata, inclusa la storia familiare che può guidare la diagnosi, combinata con test di laboratorio specializzati, tra cui:

- Livelli di anticorpi specifici.

- Analisi delle sottopopolazioni linfocitarie e quantificazione delle cellule NK.

- Test di ipersensibilità ritardata ad antigeni noti a cui il paziente è stato esposto.

- Valutazione della funzione umorale in vitro.

- Studi sulla funzione cellulare in vitro.

Trattamento

Il trattamento dell'ipogammaglobulinemia dipende dal fatto che sia primaria o secondaria e, nel secondo caso, dalla sua causa.

Ogni volta che la causa dell'ipogammaglobulinemia secondaria può essere corretta, si dovrebbe tentare di farlo, il che dovrebbe risolvere o almeno migliorare il problema.

Quando non è possibile farlo, come nei casi di ipogammaglobulinemia primaria, sono disponibili diverse strategie terapeutiche, che vanno dalla somministrazione parenterale di immunoglobuline umane, attraverso la trasfusione di anticorpi utilizzando plasma fresco alla somministrazione di anticorpi monoclonali.

Anche in casi selezionati, i pazienti possono trarre beneficio dal trapianto di midollo osseo.

Ogni caso deve essere individualizzato al fine di determinare il miglior trattamento disponibile a seconda della causa dell'ipogammaglobulinemia e delle particolari condizioni cliniche di ciascun paziente.

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