- Cause e sintomi
- Prime reazioni al caso Juliana Wetmore
- Processo di ripristino
- Nuovo alleato nel processo di recupero
- Riferimenti
La sindrome di Treacher Collins Juliana Wetmore si riferisce alla condizione con la ragazza americana nata: ha un'assenza del 40% delle ossa del viso.
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica caratterizzata dalla deformazione e dalla mancanza di tessuti del mento, degli occhi, delle orecchie e degli zigomi, e che provoca difficoltà all'apparato respiratorio, uditivo e digerente.
Uno dei casi più noti di pazienti con sindrome di Treacher-Collins, e il più grave mai registrato, è quello di Juliana Wetmore.
Juliana è nata nel 2003 a Jacksonville, negli Stati Uniti. Finora ha subito più di quarantacinque operazioni, sia per migliorare l'udito che per la ricostruzione facciale.
Cause e sintomi
La causa della sindrome di Treacher-Collins è una mutazione del gene sul cromosoma 5 e può essere generata per trasmissione ereditaria o spontaneamente. Le statistiche mostrano che questa malattia colpisce uno su 50.000 nascite.
Nel caso di Juliana Wetmore, i primi mesi di gravidanza erano normali, fino a quando le prime ecografie non hanno mostrato alcune anomalie.
I medici che monitoravano la gravidanza di Tami Wetmore hanno ordinato un'amniocentesi; cioè uno studio prenatale.
I risultati hanno mostrato che il feto soffriva di palatoschisi, ma solo al momento della nascita genitori e medici si sono resi conto della gravità della situazione del bambino.
Prime reazioni al caso Juliana Wetmore
Dal momento in cui i medici hanno avvertito per la prima volta i genitori di Juliana Wetmore delle anomalie del bambino, hanno deciso di continuare la gravidanza.
Sebbene i genitori fossero inizialmente scioccati dall'incontro con il loro bambino, li hanno superati e hanno iniziato un lungo processo di recupero, che finora ha incluso quarantacinque interventi.
Processo di ripristino
Al momento della nascita Juliana Wetmore non aveva le cavità orbitali, mancavano le ossa delle guance, soffriva di malformazioni alle narici e mancavano anche il canale uditivo esterno e le orecchie.
Immediatamente il team medico del Miami Children's Hospital ha iniziato le operazioni, per mezzo del quale hanno scoperto il suo occhio sinistro e inserito un tubo nella sua trachea e nello stomaco, per facilitare la respirazione e l'alimentazione.
Si spera che nel prossimo futuro il tubo inserito nello stomaco possa essere rimosso in modo da poterti nutrire.
Attualmente frequenta la scuola per bambini sordi della contea di Clay, poiché comunica attraverso il linguaggio dei segni.
Il suo sviluppo a livello intellettuale è del tutto normale e frequenta anche lezioni di classica e tip tap.
Nuovo alleato nel processo di recupero
Nel 2015 Thom e Tami Wetmore, i genitori di Julianne, hanno deciso di adottare una ragazza ucraina di nome Danica, che soffriva anche di sindrome di Treacher-Collins, anche se con sintomi più lievi di quelli di Julianne.
Attualmente, entrambe le suore sono un caso di solidarietà e collaborazione di fronte alle difficoltà.
Riferimenti
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore trionfa dopo essere nata senza volto", 2014. Estratto l'11 dicembre 2017 da nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born senza volto ridefinisce la bellezza: Juliana Wetmore, malata di Treacher Collins, può finalmente parlare dopo 45 interventi chirurgici", 2014. Estratto l'11 dicembre 2017 da medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »La bambina è nata senza volto, 11 anni dopo tutto è cambiato», 2016. Estratto l'11 dicembre 2017 da i-lh.com