DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO: TIPI, SINTOMI, CAUSE - ECONOMÍA - 2025

I disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD) sono un insieme di cambiamenti che provocano un ritardo e / o una deviazione dai normali modelli di sviluppo in modo che colpiscano le aree sociali e comunicative più significative.

Questo insieme di disturbi produrrà alterazioni nelle interazioni e relazioni sociali, alterazioni nel linguaggio sia verbale che non verbale, oltre alla presenza di schemi di comportamento restrittivi o ripetitivi (García-Ron, 2012).

L'American Psychiatric Association (APA) nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV), con il termine disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD), include diversi tipi di entità cliniche, tra cui: disturbo autistico , Disturbo di Rett, Disturbo disintegrativo, Disturbo pervasivo dello sviluppo di Asperger e non specificato.

Nella letteratura sui disturbi pervasivi dello sviluppo, è comune trovare allusioni a questi con il nome generico di disturbo autistico. Tuttavia, ciascuno di questi disturbi è un'entità chiaramente definita con i propri criteri diagnostici.

Nonostante ciò, l'attuale edizione del manuale diagnostico, pubblicato nel 2013 (DSM-V), ha proposto un cambiamento nei criteri diagnostici per i disturbi pervasivi dello sviluppo.

Pertanto, stabilisce che a tutti i pazienti con una diagnosi chiaramente definita secondo il DSM-IV di disturbo autistico, malattia di Asperger o disturbo dello sviluppo non specificato, verrà applicata la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (DSM-V, 2013).

La logica per combinare le singole diagnosi PDD in una singola categoria di disturbo dello spettro autistico (ASD) è stata messa in discussione. Diversi ricercatori si riferiscono all'autismo non come a una condizione unitaria, ma piuttosto agli "autismi" al plurale, a causa della grande eterogeneità di questa patologia (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definizione

Secondo il DSM-IV, il disturbo pervasivo dello sviluppo non è una diagnosi specifica, ma piuttosto un termine generale con il quale vengono definite diverse diagnosi specifiche: disturbo autistico, disturbo di Rett, disturbo disintegrante dell'infanzia, disturbo di Asperger e disturbo sviluppo pervasivo di sviluppo non specificato (Autism society, 2016).

In generale, si tratta di disturbi che si verificano nella prima infanzia, soprattutto prima dei tre anni. Alcuni dei sintomi che i genitori e gli operatori sanitari possono osservare possono includere:

• Difficoltà nell'uso e nella comprensione del linguaggio.
• Marcata difficoltà nell'interazione con persone, oggetti e / o eventi.
• Giochi atipici.
• Resistenza ai cambiamenti nella routine e / o nell'ambiente familiare.
• Schemi ripetitivi del corpo e del movimento (National Institute of Neurological disturbi e Stroke, 2015).

Tipi di disturbi pervasivi dello sviluppo

Dalla classificazione mostrata nel DMS-IV, vengono identificati cinque tipi di disturbi pervasivi dello sviluppo:

Disturbo autistico

È caratterizzato da un'alterazione delle abilità legate all'interazione sociale, alla comunicazione verbale e non verbale, alla restrizione degli interessi e ai comportamenti stereotipati e ripetitivi; risposta insolita a stimoli e / o presenza di disturbi dello sviluppo.

Disturbo di Asperger o sindrome di Asperger

È caratterizzato dalla presenza di una marcata incapacità di stabilire relazioni sociali adeguate alla propria età e livello di sviluppo, unitamente a rigidità mentale e comportamentale.

Disturbo di Rett o sindrome di Rett

Si manifesta solo nelle ragazze ed è caratterizzata da una marcata regressione dei comportamenti motori prima dei 4 anni di età. È generalmente associato a una grave disabilità intellettiva.

Disturbo disintegrativo dell'infanzia o sindrome di Heller

È caratterizzato da una perdita di abilità acquisite dopo il normale sviluppo. Di solito si verifica tra due e 10 anni. Quasi tutte le abilità sviluppate nelle diverse aree tendono a scomparire ed è solitamente associata a grave disabilità intellettiva ed episodi di tipo convulsivo.

Disturbo pervasivo dello sviluppo, non specificato

Questa categoria diagnostica cerca di raggruppare tutti i casi in cui non c'è una corrispondenza esatta con ciascuna delle definizioni precedenti, o i sintomi sono presentati in modo incompleto o inappropriato.

Prevalenza

In generale, i dati derivati ​​dai diversi studi epidemiologici sono variabili ed eterogenei, in gran parte a causa dei diversi strumenti utilizzati per stabilire le diagnosi, nonché delle differenze nei campioni studiati (AEPNYA, 2008).

Nonostante ciò, i disturbi dello sviluppo generalizzato (PDD) sono i disturbi dello sviluppo più comuni nella prima infanzia (García-Primo, 2014).

Fino a poco tempo, diverse indagini stimavano una prevalenza di 6-7 casi di disturbo pervasivo dello sviluppo per 1.000 abitanti (García-Primo, 2014). Inoltre, tra le diverse categorie diagnostiche, l'autismo è la condizione più frequente, attestandosi all'1% (García-Primo, 2014).

D'altra parte, è più comune che questo tipo di patologia si manifesti nei ragazzi che nelle ragazze, con un rapporto approssimativo di 3: 1 (García-Ron, 2012).

Questi tipi di alterazioni di solito compaiono prima che l'individuo raggiunga i tre anni di età. Normalmente, i ritardi o le anomalie nello sviluppo iniziano ad apparire già nel primo anno di vita che possono essere un segnale di allarme per i loro caregiver (AEPNYA, 2008).

Molti genitori riferiscono che "qualcosa non va" intorno ai 18 mesi e generalmente vanno dal medico quando raggiungono i 24 mesi di età (AEPNYA, 2008).

Solo il 10% dei casi riceve una diagnosi precoce, il resto non viene stabilito fino a circa due o tre anni (AEPNYA, 2008).

Sintomi e caratteristiche cliniche

In generale, i disturbi dello sviluppo generalizzato (PDD) sono definiti in relazione a una serie di alterazioni basate sulla triade dei disturbi alari:

• Alterazioni nella comunicazione.
• Alterazioni nell'interazione sociale.
• Alterazioni della flessibilità e dell'immaginazione (CPG per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico e cure primarie, 2009).

A seconda del decorso clinico specifico di ogni individuo, queste alterazioni appariranno a un grado minore o maggiore di gravità, età o forma di aspetto.

Secondo l'Associazione spagnola di psichiatria infantile e dell'adolescenza (2008), le aree colpite possono essere:

Alterazioni nell'interazione sociale

Nella sfera sociale compaiono gravi difficoltà, caratterizzate dall'assenza di contatto interpersonale, da una tendenza all'introversione e all'isolamento o all'indifferenza verso le persone (AEPNYA, 2008).

Disturbi della comunicazione

Nei diversi disturbi dello sviluppo generalizzati, e nello specifico nell'autismo, compaiono una serie di disturbi del linguaggio: a) difficoltà o incapacità di comprendere il linguaggio verbale e non verbale; b) difficoltà o incapacità di produrre un linguaggio verbale e non verbale comprensibile; c) anomalie specifiche (ecolalia, linguaggio metaforico, neologismi) (AEPNYA, 2008).

Alterazioni di flessibilità e immaginazione

Diverse restrizioni appariranno nell'area di interesse. È molto comune osservare comportamenti ripetitivi, rigidi e restrittivi, che portano l'individuo a presentare interessi ristretti con poche attività e oggetti.

È anche comune osservare stereotipi manuali, allineamento di oggetti o fenomeni rituali compulsivi. Risposte atipiche possono apparire a stimoli sensoriali, preoccupazione per luci o rumore (AEPNYA, 2008).

Altri sintomi rilevanti

Incoordinazione motoria, iperattività, comportamenti autolesionistici, diminuzione della soglia del dolore, dondolio, svolazzanti, risate e pianto fuori contesto o labilità affettiva (AEPNYA, 2008).

Le cause

Non c'è un chiaro consenso sulla natura dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Gli studi sperimentali mostrano una chiara eterogeneità perché è una categoria diagnostica che comprende un'ampia varietà di disturbi clinici che possono avere basi organiche diverse (AEPNYA, 2008).

Generalmente, questi disturbi sono giustificati dalla presenza di anomalie cerebrali, funzionali e / o strutturali, che non devono essere comuni.

Tra i fattori eziologici legati a questi disturbi sono stati evidenziati i fattori genetici; alterazioni neurochimiche; le alterazioni delle funzioni immunitarie; e fattori ambientali.

Fattori genetici

L'eziologia genetica non è completamente stabilita. Si ritiene che possano essere coinvolte sia anomalie monogeniche che multigeniche (García-Ron, 2012).

Nel caso dell'autismo, i risultati delle scansioni dell'intero genoma supportano l'ipotesi che la persona debba ereditare almeno da 15 a 20 geni, che interagiscono sinergicamente per esprimere il fenotipo completo dell'autismo.

Il tasso di recidiva nei fratelli di persone con autismo è del 2,2%, che può arrivare fino all'8% quando sono inclusi tutti gli ASD, il che significa 50-75 volte il rischio della popolazione generale (CPG per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico e cure primarie, 2009).

Fattori neurochimici

Sono stati identificati diversi correlati neurochimici (serotonina, ossitocina, dopamina, noradrenalina e acetilcolina) che possono influenzare la formazione del sistema nervoso centrale in diversi stadi di sviluppo (CPG per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico e cure primarie, 2009) .

Fattori immunitari

È stato identificato che la presenza di anticorpi di tipo IgG contro le proteine ​​cerebrali fetali nel plasma materno durante la gravidanza, unitamente ad una marcata labilità genetica, può portare ad una regressione globale del neurosviluppo (CPG per la gestione di
pazienti con disturbi dello spettro autistico e cure primarie, 2009).

Fattori ambientali

Tra questi tipi di fattori, sono state individuate una serie di condizioni che possono dar luogo specificamente al fenotipo caratteristico di questi disturbi.

Questi fattori includono complicazioni ostetriche, vaccinazioni, oppiacei, cervello esogeno, esposizione al mercurio, malattie tossiche, tra gli altri. Tuttavia, la reale incidenza di questi non è stata ancora specificata in dettaglio nella ricerca scientifica.

Diagnosi

L'età media per stabilire la diagnosi è compresa tra 3 e 4 anni. Tuttavia, i genitori riferiscono di aver notato segni o sintomi anormali da circa 18 mesi di età e che è all'età di due anni che iniziano a cercare una consulenza specializzata (García-Ron, 2012).

Tradizionalmente, l'individuazione dell'autismo è stata caratterizzata dall'identificazione dei segnali di allarme, tuttavia i servizi sanitari l'hanno affrontata in modo minimo, quindi sono stati i genitori a mobilitarsi prima della presentazione di queste alterazioni.

L'American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda di mettere in atto meccanismi di diagnosi precoce sia a livello professionale che a livello della pubblica amministrazione.

Si raccomanda che i medici di famiglia eseguano diversi screening per il disturbo pervasivo dello sviluppo nelle visite di routine almeno due volte prima dei due anni per rilevare possibili segnali di allarme (García-Primo, 2014).

Una volta rilevate precocemente le anomalie comportamentali, è spesso difficile stabilire una diagnosi definitiva a causa dell'eterogeneità che sintomi e segni possono manifestare in ogni individuo.

Trattamento

Attualmente non esiste un unico trattamento per i disturbi pervasivi dello sviluppo. Alcuni farmaci sono spesso usati per trattare problemi comportamentali specifici (National Institute of Neurological disturbi ans Stroke, 2015).

D'altra parte, gli interventi terapeutici e neuropsicologici vengono eseguiti in base alle esigenze specifiche presentate dagli individui diagnosticati (Istituto Nazionale di disturbi neurologici ans Stroke, 2015).

La comunicazione e le alterazioni sociali causeranno un significativo ritardo nell'acquisizione dell'apprendimento scolastico e sociale. Pertanto, l'intervento precoce a livello educativo ha mostrato un ruolo fondamentale nel miglioramento delle prestazioni funzionali.

Riferimenti

1. Autismo Andalucia (2016). Ottenuto dalla Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Disturbi pervasivi dello sviluppo.
3. Autism Society (2016). Estratto da autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M. e Canal Bedia, R. (2014).
   Programma per la diagnosi precoce dei disturbi dello sviluppo generalizzato nelle aree sanitarie di Salamanca e Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Primi indicatori clinici di disturbi pervasivi dello sviluppo. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministero della Salute e delle Politiche Sociali. (2009). Guida pratica clinica per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico nelle cure primarie.
7. NIh (2015). Disroduttori pervasivi dello sviluppo. Ottenuto dal National Instute of Neurological Disorders and Stroke.