- In cosa consiste?
- Prima legge di Mendel
- Seconda legge di Mendel
- Gruppi di collegamento e segregazione
- Conseguenze della segregazione
- Meiosi
- Esempio
- Fiori su piante di piselli
- Riferimenti
La segregazione genetica è la distribuzione dei geni dai genitori ai bambini durante la meiosi. Un gene può essere definito come una porzione di DNA che codifica per un fenotipo specifico: può essere una proteina o un gene coinvolto nella regolazione cellulare.
I geni si trovano fisicamente sui cromosomi, entità altamente organizzate di DNA e proteine in cui sono immagazzinate le informazioni genetiche. Al momento della riproduzione, questi fattori ereditari devono essere separati e trasmessi ai discendenti.
Gli esperimenti condotti da Gregor Mendel ci hanno permesso di comprendere il processo di segregazione, spiegato nelle sue ben note leggi.
In cosa consiste?
La segregazione genetica è la separazione e il trasferimento di geni alla progenie e si verifica durante il processo di divisione cellulare per meiosi. La segregazione cromosomica è alla base di questo concetto.
Prima legge di Mendel
Secondo il principio di segregazione o prima legge enunciato da Gregor Mendel, gli organismi hanno due alleli per un certo carattere.
Un allele è una forma o una variante di un gene. Ad esempio, possiamo ipoteticamente avere un allele per capelli biondi e un altro allele per capelli castani. Gli alleli sono solitamente indicati con lettere maiuscole per la dominante e minuscole per recessiva.
Secondo la prima legge, ogni gamete (uovo o sperma) nel suo processo di formazione riceve l'uno o l'altro di questi alleli. Al momento della fecondazione si forma nuovamente un organismo diploide con un allele ricevuto da ciascun genitore.
Una delle conclusioni più rilevanti di questa esperienza è notare che i geni sono particelle discrete che si separano indipendentemente da genitore a figlio.
Prima di Mendel si gestivano principi ereditari errati e si pensava che i geni si comportassero come fluidi che potevano mescolarsi tra loro perdendo la variabilità iniziale.
Seconda legge di Mendel
In una seconda serie di esperimenti, Mendel aggiunse allo studio un altro carattere morfologico. Ora, gli individui con due caratteristiche (ad esempio, piante con semi rotondi e gialli contro piante con semi rugosi e verdi) sono stati incrociati e la loro prole è stata contata.
Dopo aver analizzato i dati, Mendel è stato in grado di concludere che ogni personaggio si comportava in modo indipendente. Questo principio può essere riassunto come segue: ogni caratteristica ereditaria è distribuita indipendentemente.
Gruppi di collegamento e segregazione
È ormai noto che Mendel valutò i caratteri nelle sue piante sperimentali (rugosità del seme, altezza del fusto, ecc.) Che erano fisicamente situati su cromosomi separati.
Quando i loci (il luogo dei geni sui cromosomi) sono contigui o adiacenti su un cromosoma, è molto probabile che si segregino insieme in quello che è noto come "gruppo di collegamento".
Conseguenze della segregazione
Quando lo zigote riceve due alleli uguali dai suoi genitori, l'organismo è omozigote per il carattere studiato. Se entrambi gli alleli sono dominanti, si parla di dominante omozigote e si denota AA (o qualsiasi altra lettera, entrambe in maiuscolo).
Al contrario, se entrambi gli alleli sono recessivi, è un omozigote recessivo ed è indicato da lettere minuscole: aa.
È anche possibile che la prole erediti un allele dominante e uno recessivo. In questo caso, è eterozigote ed è indicato dalla lettera maiuscola all'inizio, seguita dalla minuscola: Aa.
Il fenotipo, o le caratteristiche osservabili di un organismo, dipende dal suo genotipo e dall'ambiente. Se il genotipo è AA o aa esprimono semplicemente il tratto che determinano; nel caso degli eterozigoti il tratto espresso è quello determinato dall'allele dominante.
Quest'ultimo è vero solo nel caso in cui la dominanza sia completa; Ci sono anche altri casi, come dominanza incompleta o codominanza.
Meiosi
La meiosi è il fenomeno della divisione cellulare che si verifica nelle linee germinali degli organismi per dare origine a gameti aploidi da cellule diploidi.
La meiosi inizia con la replicazione del DNA e successivamente si verifica il ciclo di segregazione cromosomica chiamato meiosi I e II.
La meiosi I è una fase riduttiva del processo, in questa fase avviene la trasformazione in cellule aploidi. Per ottenere ciò, i cromosomi omologhi si accoppiano (in profase) e si separano in cellule diverse (in anafase) in modo casuale.
Inoltre, nella meiosi I si verifica un processo chiamato ricombinazione o crossover meiotico, in cui avviene lo scambio di materiale genetico tra i cromatidi non fratelli dei cromosomi omologhi. Per questo motivo i gameti prodotti sono tutti diversi tra loro.
Durante il crossover, appare una regione chiamata chiasma che tiene insieme i cromosomi finché il fuso non li separa.
Quando la ricombinazione non viene eseguita correttamente, possono verificarsi errori di segregazione, con conseguente sviluppo di un organismo con difetti cromosomici.
Ad esempio, la sindrome di Down si verifica a causa di una segregazione impropria in cui il corpo trasporta tre cromosomi (e non due) nella ventunesima coppia.
Esempio
Fiori su piante di piselli
Le piante di pisello della specie Pisum sativum possono presentare fiori con petali viola e in altri individui possono essere bianchi. Se due linee pure di queste due varianti vengono incrociate, la prima generazione filiale risultante mostra solo fiori viola.
Tuttavia, il carattere bianco non è scomparso in questi individui. Non è osservabile perché mascherato dall'allele dominante che è correlato al colore viola.
Usando la nomenclatura di cui sopra, abbiamo che i genitori sono AA (viola) e aa (bianco).
La prima generazione filiale è composta solo da piante con fiori viola e, sebbene fenotipicamente abbiano lo stesso aspetto di uno dei loro genitori (AA), differiscono nei loro genotipi. L'intera prima generazione è eterozigote: Aa.
Questi individui eterozigoti producono quattro tipi di gameti: la femmina A e gameti e il maschio A gameti già in proporzioni identiche.
Per garantire che gli alleli appaiano in coppia e che secernano alla meiosi, è necessario incrociare individui eterozigoti viola con individui portatori di fiori bianchi.
Anche se sembra essere una croce identica a quella iniziale, il risultato è diverso: metà degli individui ha fiori bianchi (genotipo aa) e l'altra metà ha fiori viola (Aa).
Riferimenti
- Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., … e Walter, P. (2013). Biologia cellulare essenziale. Garland Science.
- Curtis, H. e Schnek, A. (2008). Curtis. Biologia. Ed. Medica panamericana
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT e Miller, JH (2005). Un'introduzione all'analisi genetica. Macmillan.
- Pierce, BA (2009). Genetica: un approccio concettuale. Ed. Medica panamericana
- Sadava, D. e Purves, WH (2009). Vita: la scienza della biologia. Ed. Medica panamericana
- Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS e Fernández, MS (1996). Genetica in medicina. Masson.