SINDROME DI WEST: SINTOMI, CAUSE E TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2025

La sindrome di West è un tipo di epilessia infantile dipendente dall'età. È un'encefalopatia epilettica caratterizzata da una triade sintomatica: spasmi infantili, ipsaritmia e ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Generalmente, lo sviluppo tipico del quadro clinico della sindrome di West si verifica intorno ai 4-8 mesi di età. Sia l'incidenza che la prevalenza variano significativamente a seconda dell'area geografica, tuttavia, diversi studi statistici hanno mostrato una maggiore incidenza negli uomini.

La sindrome di West può essere classificata in vari modi in base alla causa eziologica sottostante (sintomatica, secondaria, criptogenica e idiopatica), tuttavia, le più frequenti sono correlate a eventi prenatali.

Sebbene non esista alcun trattamento per la sindrome di West, l'intervento terapeutico con l'ormone adrenocorticotropo (ACTH) e il vigabatrin (GBV) di solito progredisce favorevolmente.

Caratteristiche della sindrome di West

La sindrome di West è un tipo di epilessia infantile dipendente dall'età che è associata a tre sintomi classici: spasmi infantili, ipsaritmia e un ritardo generalizzato nello sviluppo psicomotorio.

L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dallo sviluppo di episodi ricorrenti di attività neuronale insolita, chiamati crisi epilettiche.

Inoltre, l'epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più comuni nella popolazione generale. Circa 50 milioni di persone soffrono di epilessia in tutto il mondo.

Nel caso dei bambini, una delle forme più gravi e comuni di epilessia è la sindrome di West, un tipo di encefalopatia epilettica.

Il termine encefalopatia è usato per riferirsi a diverse patologie cerebrali che alterano sia la sua struttura che il suo funzionamento efficiente. Nel caso dell'encefalopatia epilettica, le alterazioni neurologiche includeranno: attività cerebrale anormale, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, tra gli altri.

Storia

La sindrome di West fu descritta per la prima volta nel 1841 da William J. West, attraverso il caso del figlio di 4 mesi. William J. West, ha sottolineato le rare e uniche crisi epilettiche tipiche della popolazione infantile che si sono verificate all'interno di questa condizione medica.

Successivamente, alcuni autori come Lennox e Davis o Vasquez e Turner (1951), descrissero accuratamente i sintomi caratteristici della sindrome di West, allora chiamata "Little Variant Evil".

Nel tempo sono stati usati nomi diversi, come "spasmi infantili" o "spasmi epilettici", tuttavia, il termine "sindrome di West" rende il raggruppamento eziologico, clinico e storico più appropriato.

statistica

La sindrome di West presenta una frequenza intorno al 2-10% di tutti i casi diagnosticati di epilessia infantile, è la forma di epilessia più frequente durante il primo anno di vita.

L'incidenza è stata stimata in circa 1 caso ogni 4.000 bambini, mentre l'età tipica di insorgenza è compresa tra 4 e 10 mesi.

Per quanto riguarda il sesso, alcuni studi statistici hanno dimostrato che i maschi sono leggermente più colpiti dalla sindrome di West.

segni e sintomi

La sindrome di West è associata a una classica triade di sintomi: spasmi infantili, tracciamento cerebrale ipsaritmico e significativo ritardo o arresto dello sviluppo psicomotorio.

Spasmi infantili

Gli spasmi infantili sono un tipo di crisi che compare in diverse sindromi epilettiche infantili. Normalmente compaiono molto presto nella vita, tra i 4 e gli 8 mesi di età.

Questi tipi di crisi sono di tipo miconico (spasmi forti e improvvisi delle braccia e delle gambe) e possono verificarsi in gruppi fino a 100 episodi.

Nello specifico, gli spasmi infantili sono caratterizzati da una flessione in avanti del corpo, accompagnata da rigidità delle estremità (braccia e gambe). Inoltre, molti bambini tendono ad inarcare la parte bassa della schiena mentre allungano le braccia e le gambe.

Questi spasmi muscolari sono il prodotto di una scarica elettrica anomala a livello cerebrale, di solito iniziano all'improvviso e possono durare da secondi a minuti, tra 10 e 20.

Generalmente, gli spasmi infantili tendono ad apparire nelle prime ore della giornata (al risveglio) o dopo un pasto. Inoltre, è anche possibile che gli spasmi muscolari siano accompagnati da altri eventi come:

• Alterazione della funzione respiratoria.
• Urla o rossore al viso.
• Movimenti oculari anormali o disturbati
• Smorfie o sorrisi involontari.

Ipsaritmia

Studi sull'attività cerebrale attraverso l'elettroencefalografia (EGG) hanno dimostrato che i bambini con sindrome di West hanno uno schema elettrico cerebrale anormale e caotico, chiamato ipsaritmia.

La Clinica dell'Università di Navarra definisce l'ipsaritmia come un pattern elettroencefalografico caratterizzato da scariche persistenti di onde lente, picchi, onde acute e assenza di sincronizzazione emisferica, dando la sensazione di un disturbo assoluto dell'attività elettrica cerebrale durante l'osservazione dell'elettroencefalogramma .

Sviluppo psicomotorio

La sindrome di West può portare sia a un'assenza che a un ritardo nello sviluppo psicomotorio del bambino.

Pertanto, i bambini affetti possono mostrare un ritardo significativo nell'acquisizione delle abilità richieste per la coordinazione muscolare e il controllo dei movimenti volontari.

Inoltre, è anche possibile che l'affettazione di quest'area si manifesti come una regressione di queste capacità. È possibile osservare che il bambino affetto smette di sorridere, tenere la testa, sedersi, ecc.

La perdita di abilità acquisite in precedenza e alterazioni neurologiche possono portare allo sviluppo di varie condizioni mediche come:

• Diplegia : paralisi in entrambe le parti del corpo.
• Quadriplegia o tetraplegia : paralisi di tutti e quattro gli arti.
• Emiparesi : debolezza o lieve paralisi di metà del corpo.
• Microcefalia : il perimetro cranico e la testa di un neonato o di un bambino sono di dimensioni più piccole rispetto alla fascia di età e al sesso.

Le cause

A seconda dell'identificazione della condizione o dell'evento che dà origine allo sviluppo della sindrome di West, è possibile classificarlo come sintomatico e criptogenico.

Sindrome dell'Ovest sintomatica o secondaria

Il termine secondario o sintomatico si riferisce a quei casi di sindrome di West in cui le caratteristiche cliniche sono il prodotto di diverse alterazioni cerebrali rilevabili.

In questo gruppo di casi è possibile distinguere cause prenatali, perinatali e postnatali, a seconda del momento in cui si verifica il danno cerebrale:

• Prenatale (prima della nascita): tra le più comuni vi sono displasia cerebrale, sclerosi tuberosa, anomalie cromosomiche, infezioni, malattie metaboliche, sindromi congenite o episodi ipossico-ischemici.
• Perinatale (durante il parto) : durante il parto, alcune delle cause eziologiche più frequenti sono l'encefalopatia ipossico-ischemica e l'ipoglicemia.
• Postnatale (dopo la nascita) : le cause postnatali più comuni includono infezioni, emorragie cerebrali, lesioni alla testa, encefalopatia ipossico-ischemica e tumori cerebrali. Inoltre, possiamo anche classificare queste cause in: coinvolgimento cerebrale specifico, encefalopatia e altre cause.
• Determinato coinvolgimento cerebrale : prodotto di malattie metaboliche –fenilchetonuria, iperglicemia, istidinemia-; malformazioni cerebrali –microgiria, pachiria, lissencefalia, ipoprosencefalia, agenesia del corpo calloso-; o facomatosi.
• Encefalopatia prima degli spasmi : ci sono casi in cui i bambini affetti in precedenza hanno un significativo ritardo psicomotorio, segni neurologici e crisi epilettiche.
• Altre cause : traumi cerebrali, tumori, accidenti cerebrovascolari, ipossia, ecc. Sono state identificate come possibili cause eziologiche della sindrome di West.

Sindrome di West criptogenica o idiopatica

Con il termine criptogenico o idiopatico ci riferiamo a quei casi di sindrome di West in cui la causa esatta che dà origine alle manifestazioni cliniche non è precisamente nota o non è identificabile.

Oltre a queste classificazioni di cause eziologiche, diversi studi statistici hanno dimostrato che le più frequenti sono secondarie (83,8%) e all'interno di queste predominano le cause prenatali (59,5%), tra cui spicca la sclerosi. malformazioni cerebrali tuberose e congenite.

• Sclerosi tuberosa : è una patologia di origine genetica caratterizzata dalla comparsa o dalla crescita di tumori benigni (ermatomi) e malformazioni in diversi organi - pelle, cervello, cuore, occhi, polmoni, reni- (Sáinz Hernández e Vallverdú Torón, x) .
• Malformazioni cerebrali congenite : sviluppo anormale della struttura cerebrale come conseguenza della complessa interruzione del processo di sviluppo prenatale.

Diagnosi

La diagnosi clinica della sindrome di West si basa sull'identificazione della triade sintomatologica: spasmi infantili, attività elettrica cerebrale anormale e ritardo psicomotorio.

Pertanto, il primo passo per rilevarli è fare una storia medica, attraverso la quale i diversi specialisti cercano di ottenere informazioni sulla presentazione dei sintomi, l'età dell'apparenza, la storia medica individuale e familiare, ecc. .

D'altra parte, per caratterizzare il modello di attività cerebrale dell'individuo, è frequente l'uso dell'elettroencefalografia.

L'elettroencefalografia è una tecnica non invasiva che non causa dolore. Viene utilizzato per registrare modelli di attività cerebrale e rilevare possibili anomalie.

Quando viene rilevato il pattern chiamato ipsaritmia, questo risultato può aiutare a determinare la diagnosi della sindrome di West.

Inoltre, l'uso di altre tecniche di imaging cerebrale come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) viene utilizzato sia per determinare la causa eziologica della patologia che per escludere la presenza di altri disturbi neurologici.

Pertanto, la diagnosi differenziale ed eziologica può anche richiedere altri esami di laboratorio come urina, sangue, puntura lombare o test genetici.

C'è una cura?

Non esiste una cura per la sindrome di West. Nonostante ciò, sono state identificate alcune terapie farmacologiche benefiche.

In alcuni casi, i farmaci anticonvulsivanti possono essere utilizzati per controllare o ridurre l'attività convulsiva, ma in altri non è efficace.

D'altra parte, il trattamento più comune per la sindrome di West include l'uso di due farmaci: vigabatrin (VGT) e trattamento con ormone adrenocorticotropo (ACTH).

Vigabatrin

Le terapie ormonali adrecorticotropiche sono state le prime a dimostrare la loro efficacia, tuttavia sono altamente tossiche. Alcune delle complicanze secondarie all'uso di questo trattamento sono: mortalità (5%), infezioni, ipertensione arteriosa, emorragie cerebrali, alterazioni cardiache, sedazione, sonnolenza, tra le altre.

Qual è la prognosi?

La prognosi futura dei bambini con sindrome di West dipende in gran parte dalla causa e dalla gravità sottostanti.

Molte persone colpite rispondono rapidamente ed efficacemente al trattamento, riducendo e persino rimettendo gli spasmi infantili.

Tuttavia, il più comune è che le convulsioni compaiono ricorrentemente durante l'infanzia, incluso anche lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut.

In generale, i bambini affetti dalla sindrome di West presenteranno uno sviluppo generalizzato dell'apprendimento e delle capacità motorie.

Riferimenti

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