NARCOLESSIA: CAUSE, SINTOMI, TRATTAMENTO - ECONOMÍA - 2025

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da attacchi di sonno improvvisi che si verificano in qualsiasi situazione e sono irresistibili. Oltre alla sonnolenza, qualcuno con questo disturbo sperimenta cataplessia mentre è sveglio; un'improvvisa perdita di tono muscolare.

La cataplessia può durare da alcuni secondi a diversi minuti e può variare dalla debolezza dei muscoli facciali al completo collasso del corpo. Altre due caratteristiche principali di questo disturbo sono la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche.

La narcolessia di solito inizia tra i 15 ei 25 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. In molti casi non viene diagnosticata e, di conseguenza, non trattata.

Sintomi

Eccessiva sonnolenza diurna

La sonnolenza diurna è quando una persona con narcolessia può improvvisamente diventare assonnata e addormentarsi. Questi piccoli "sonnellini" possono durare da alcuni secondi a diversi minuti e possono verificarsi più volte al giorno.

Questa situazione può verificarsi anche durante un buon riposo notturno e spesso si verifica in luoghi e orari inappropriati. Sembra che le persone con questo disturbo non possano sperimentare la quantità di sonno profondo e riposante che le persone normali ottengono.

Anche se i "sonnellini" sembrano ristoratori, quella sensazione di riposo si manifesta solo per poche ore.

cataplessia

Nella cataplessia sembra che ci sia un inizio improvviso del sonno REM o REM (sonno con movimento rapido degli occhi). Normalmente, prima di raggiungere il sonno REM, passano attraverso 4 fasi precedenti. Tuttavia, qualcuno con narcolessia va direttamente al REM.

Durante questa fase, i motoneuroni non sono stimolati dall'attività cerebrale ei muscoli del corpo non si muovono, portando alla cataplessia.

Paralisi nel sonno

La paralisi del sonno è un disturbo del sonno che si verifica quando, nel passaggio tra sonno e veglia, si è pienamente consapevoli dei sogni ma è impossibile muoversi.

Poiché ciò accade quando ci si trova in uno stato intermedio tra il sonno e la veglia, è possibile avere allucinazioni uditive o visive che provocano un'intensa sensazione di presenza e movimento intorno al corpo.

Allucinazioni ipnagogiche

Un'allucinazione ipnagogica è un'allucinazione uditiva, visiva o tattile che si verifica poco prima dell'inizio del sonno.

Possono essere spaventosi e molto realistici. Esempi sono il volo o l'illusione di essere presi in un incendio.

Comportamento automatico

Si stima che fino al 40% delle persone con narcolessia sperimenta comportamenti automatici durante gli episodi onirici.

Consiste nel fatto che la persona continua a funzionare (parlare, fare cose) durante gli episodi di sonno, sebbene al risveglio non si ricordi di aver fatto quelle cose.

Il primo sintomo che compare nella maggior parte dei casi è il sonno improvviso ed eccessivo durante il giorno. Gli altri sintomi possono iniziare da soli o in combinazione alcuni mesi dopo i "sonnellini" diurni.

Circa il 20-25% delle persone con narcolessia presenta tutti e quattro i sintomi. La sonnolenza diurna di solito persiste per tutta la vita, sebbene la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche siano più rare.

Le cause

Negli esseri umani, il sonno narcolessico si verifica passando improvvisamente da uno stato di veglia a un sonno REM, bypassando le fasi del sonno non REM.

Durante il sonno REM, i motoneuroni nella colonna vertebrale e nel tronco cerebrale producono atonia quasi completa. Questa situazione si verifica in cataplessia.

Fattori genetici

L'allele HLA-DQB1 del gene umano HLA-DQB1 è stato trovato nel 90% dei pazienti.

Uno studio del 2009 ha trovato un'associazione con polimorfismi nel locus del gene TRAC.

Un altro locus associato alla narcolessia è EIF3G.

Esiste una correlazione tra queste persone e le variazioni genetiche nel complesso MHC (complesso maggiore di istocompatibilità).

Le variazioni di questo complesso possono aumentare il rischio di una risposta autoimmune alle proteine ​​che producono neuroni nel cervello.

Le persone con narcolessia di solito hanno un numero ridotto di neuroni che producono la proteina ipocretina, che sono responsabili del controllo dell'appetito e del sonno.

Solo da 10.000 a 20.000 cellule cerebrali secernono molecole di ipocretina.

Fattori evolutivi

La narcolessia potrebbe essere un atavismo evolutivo; l'aspetto di un comportamento antenato. Secondo questa teoria, il sonno REM è l'evoluzione del meccanismo di difesa noto come immobilità tonica.

Questo riflesso è noto anche come ipnosi animale o simulazione della morte e funziona come ultima linea di difesa contro un predatore. Consiste nell'immobilizzazione totale dell'animale.

La neurofisiologia e la fenomenologia di questa reazione hanno alcune somiglianze con il sonno REM, che possono rivelare una somiglianza evolutiva: paralisi, attivazione simpatica, cambiamenti termoregolatori, controllo del tronco cerebrale.

Diagnosi

La diagnosi di narcolessia può richiedere un pernottamento in una struttura medica, dove viene eseguita un'analisi approfondita del sonno.

I metodi normalmente utilizzati sono:

• Storia del sonno : per sapere come si è verificato il sogno durante la vita della persona colpita. È possibile utilizzare la scala della sonnolenza di Epworth.
• Registri del sonno : il paziente può tenere un diario in cui annotare i propri schemi di sonno per 1-2 settimane. Puoi utilizzare un actigraph (come un orologio da polso), un dispositivo che misura i periodi di attività e riposo e fornisce una misura indiretta di come e quando dormi.
• Polisonnogramma : è un test che misura il ciclo veglia-sonno. Misura l'attività cerebrale (elettroencefalogramma), il movimento muscolare (elettroculogramma), il movimento degli occhi (elettro-oculogramma) e i movimenti del cuore (elettrocardiogramma). Per questo test trascorrerai una notte in un centro medico.
• Test di latenza multipla : misura il tempo impiegato da una persona per addormentarsi e vengono osservati i modelli di sonno. Le persone con narcolessia si addormentano presto e passano rapidamente al sonno REM.
• Test dell'ipocretina : la maggior parte delle persone con narcolessia ha bassi livelli di ipocretina. Con questo test, i livelli di ipocretina vengono misurati nel fluido che circonda il midollo spinale.

Criteri diagnostici secondo DSM-IV

A) Attacchi irresistibili di sonno ristoratore che compaiono quotidianamente per un minimo di 3 mesi.

B) Presenza di uno o entrambi i seguenti sintomi:

1. Cataplessia
2. Intrusioni ricorrenti di elementi del sonno REM nelle fasi di transizione tra sonno e veglia, come indicato da allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche o paralisi del sonno alla fine o all'inizio degli episodi di sonno.

C) L'alterazione non è dovuta agli effetti fisiologici diretti di una sostanza o ad una condizione medica generale.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per la narcolessia, il trattamento con farmaci e cambiamenti nello stile di vita può aiutare a controllare i sintomi.

Farmaco

• Stimolanti : sono farmaci che stimolano il sistema nervoso centrale e sono usati come trattamento primario per tenerti sveglio durante il giorno. Modafinil o armodafinil sono spesso usati perché non creano dipendenza e non producono i tipici alti e bassi di altri stimolanti.
• Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e inibitori della ricaptazione della norepinefrina (SNRI) : alleviano i sintomi di cateplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno. Includono fluoxetina e venlafaxina. Problemi digestivi o disfunzioni sessuali, tra gli altri, possono verificarsi come effetti collaterali.
• Antidepressivi triciclici : sono efficaci per la cataplessia, anche se spesso si verificano effetti collaterali come secchezza delle fauci e vertigini. Esempi sono imipramina o clomipramina.
• Ossibato di sodio : è efficace per la cataplessia e aiuta a migliorare il sonno notturno. A dosi elevate può anche controllare il sonno improvviso durante il giorno.

È importante consultare un medico prima di assumere uno qualsiasi di questi farmaci, poiché possono verificarsi interazioni con altri farmaci o altre condizioni come l'ipertensione o il diabete.

Altri farmaci come antistaminici o farmaci per il raffreddore possono causare sonnolenza.

I trattamenti attualmente in fase di studio includono: sostituzione dell'ipocretina, terapia genica dell'ipocretina, cellule staminali, manipolazione della temperatura corporea e immunoterapia.

Cambiamenti nello stile di vita

Apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita può aiutare a controllare i sintomi della narcolessia:

• Stabilisci un programma di sonno : prova ad andare a dormire e ad alzarti allo stesso tempo. I sonnellini pianificati possono prevenire i sonnellini improvvisi.
• Evita alcol, caffeina e nicotina : caffè, tè e bevande che contengono caffeina sono stimolanti e possono interferire con il sonno se assunti nel pomeriggio. La nicotina è un altro stimolante che può causare insonnia. L'alcol è un sedativo, anche se può impedirti di raggiungere fasi profonde del sonno e spesso causa interruzioni del sonno durante la notte.
• Fai esercizio fisico regolare : l'esercizio ti fa sentire più sveglio durante il giorno e migliora il sonno di notte. Inoltre, ha molti altri vantaggi.
• Segui una dieta sana : segui una dieta ricca di cereali integrali, frutta, verdura, pochi grassi e fonti vegetali di proteine. Evita i pasti pesanti la sera.
• Evitare attività pericolose : se possibile, non guidare, arrampicarsi o utilizzare macchinari pericolosi.
• Comunica : lascia che le persone intorno a te conoscano la tua condizione in modo che possano agire se necessario.
• Rilassati : i sintomi della narcolessia possono verificarsi durante le emozioni interne, quindi le tecniche di rilassamento possono aiutare.

Gruppi di supporto

Le persone con narcolessia possono soffrire di depressione, isolamento sociale e interruzione del normale funzionamento. Trovare uno psicologo o un gruppo di sostegno può aiutarti a far fronte meglio e a trovare sostegno sociale.

Incontrare altre persone che hanno lo stesso problema riduce i sentimenti di isolamento e fornisce supporto sociale. Inoltre, può essere liberatorio condividere esperienze e imparare come le altre persone affrontano i sintomi.

complicazioni

• Interruzione dei rapporti personali : il sogno può produrre meno desiderio di fare sesso o problemi diretti durante il rapporto sessuale.
• Salute mentale : può avere una tale influenza sulla vita che possono svilupparsi disturbi come ansia o depressione.
• Problemi di lavoro : possono diminuire la produttività sul lavoro e il rendimento scolastico.
• Obesità : le persone con narcolessia hanno il doppio delle probabilità di essere ossessionate. L'aumento di peso può essere dovuto alla mancanza di attività, alla carenza di ipocretina o a una combinazione di fattori.
• Memoria e attenzione : difficoltà a ricordare le cose e concentrarsi.

• Danni fisici : c'è il rischio di addormentarsi durante la guida o incidenti domestici, come ustioni durante la cottura, cadute …

Riferimenti

1. "Classificazione internazionale dei disturbi del sonno, rivista: Manuale diagnostico e di codifica" (PDF). Accademia americana di medicina del sonno. URL consultato il 25 gennaio 2013.
2. "Aggiornamenti recenti alle revisioni proposte per DSM-5: disturbi del sonno-veglia." Sviluppo DSM-5. American Psychiatric Association.
3. Tsoukalas I (2012). "L'origine del sonno REM: un'ipotesi". Sognare 22 (4): 253–283. doi: 10.1037 / a0030790.
4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (dicembre 2014). "Meccanismo d'azione dei farmaci per la narcolessia". Spettri CNS 19 (Supplemento 1): 25–33.