L' emicigosi è definita come l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi omologhi negli eucarioti. Questa condizione può verificarsi in alcune o in tutte le cellule del campione. Le cellule che hanno un solo allele e non la coppia sono chiamate emizighe.
L'esempio più comune di emizigosi si trova nella differenziazione sessuale, dove uno degli individui - può essere maschio o femmina - è emizigoso per tutti gli alleli dei cromosomi sessuali, poiché i due cromosomi sono diversi, mentre nell'altro sesso i cromosomi sono gli stessi.
Negli esseri umani, la 23a coppia di cromosomi per i maschi è costituita da un cromosoma X e un cromosoma Y, a differenza delle femmine in cui i due cromosomi sono X.
Questa situazione è invertita in alcuni uccelli, serpenti, farfalle, anfibi e pesci, perché gli individui femminili sono costituiti dai cromosomi ZW e quelli maschili sono costituiti dai cromosomi ZZ.
L'emizigosi è anche osservata come conseguenza di mutazioni genetiche nei processi riproduttivi delle specie multicellulari, ma la maggior parte di queste mutazioni sono così gravi che generalmente causano la morte dell'organismo che la soffre prima della nascita.
sindrome di Turner
La mutazione nota più comune associata all'emizigosi è la sindrome di Turner, che è una condizione genetica che si verifica nelle donne a causa dell'assenza parziale o totale del cromosoma X.
Si stima che vi sia un'incidenza in una ogni 2.500-3.000 ragazze nate vive, tuttavia il 99% delle persone con questa mutazione culmina in un aborto spontaneo.
La sindrome di Turner ha un alto tasso di morbilità, è caratterizzata da un'altezza media da 143 a 146 cm, un torace relativamente ampio, pieghe della pelle sul collo e una mancanza di sviluppo ovarico, motivo per cui la maggior parte è sterile.
I pazienti presentano un'intelligenza normale (QI 90), tuttavia possono avere difficoltà nell'apprendimento della matematica, della percezione spaziale e della coordinazione motoria visiva.
In Nord America l'età media alla diagnosi è di 7,7 anni, a dimostrazione che il personale medico ha poca esperienza nell'identificarla.
Questa sindrome manca di un trattamento genetico, ma è necessaria un'appropriata gestione medica da parte di diversi specialisti per curare le malattie fisiche e psicologiche conseguenti alla mutazione, con i problemi cardiaci quelli a maggior rischio.
Emofilia
L'emofilia negli esseri umani è una malattia emorragica congenita che si sviluppa dalla mutazione di geni associati al cromosoma sessuale emizigoso X. La frequenza stimata è di una su 10.000 nascite. A seconda del tipo di emofilia, alcune emorragie possono essere pericolose per la vita.
È sofferto principalmente da individui di sesso maschile, quando hanno la mutazione presentano sempre la malattia. Nelle femmine portatrici, l'emofilia può verificarsi se il cromosoma colpito è dominante, ma la condizione più comune è che sono asintomatiche e non sanno mai di averla.
Poiché si tratta di una malattia ereditaria, i medici specializzati raccomandano la valutazione delle donne con una storia familiare o con segni di essere portatrici.
Una diagnosi precoce della malattia può garantire che la persona riceva un trattamento adeguato, poiché potrebbe distinguere tra forme lievi, moderate e gravi.
Il trattamento si basa sulla somministrazione endovenosa del fattore di coagulazione mancante per prevenire e trattare il sanguinamento.
Vita sulla Terra
La vita sulla terra si presenta con un'enorme diversità di forme e caratteristiche, le specie con il passare del tempo sono riuscite ad adattarsi a quasi tutti gli ambienti esistenti.
Nonostante le loro differenze, tutti gli organismi utilizzano sistemi genetici simili. Il set completo di istruzioni genetiche per ogni individuo è il loro genoma, che è codificato da proteine e acidi nucleici.
I geni rappresentano l'unità fondamentale dell'ereditarietà, contengono informazioni e codificano le caratteristiche genetiche degli esseri viventi. Nelle cellule, i geni si trovano sui cromosomi.
Gli organismi meno evoluti sono unicellulari, la loro struttura non è complessa, mancano di nucleo e sono costituiti da cellule procariote con un solo cromosoma.
Le specie più sviluppate possono essere unicellulari o multicellulari, sono formate da cellule chiamate eucarioti che si caratterizzano per avere un nucleo definito. Questo nucleo ha la funzione di proteggere il materiale genetico composto da più cromosomi, sempre in numero pari.
Le cellule di ogni specie possiedono un numero particolare di cromosomi, ad esempio batteri generalmente con un solo cromosoma, moscerini della frutta con quattro coppie, mentre le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi. I cromosomi variano per dimensioni e complessità e sono in grado di immagazzinare un gran numero di geni.
Riproduzione cellulare
La riproduzione nelle cellule procariotiche, essendo la più semplice, avviene solo in modo asessuato, inizia quando il cromosoma si replica e termina quando la cellula si divide, creando due cellule identiche con la stessa informazione genetica.
A differenza delle cellule eucariotiche, dove la riproduzione può essere asessuata, simile alle cellule procariotiche con formazione di cellule figlie pari alla madre, o sessualmente.
La reproducción sexual es la que permite la variación genética entre los organismos de una especie. Esta se realiza gracias a la fecundación de dos células sexuales o gametos haploides provenientes de los padres, los cuales contienen la mitad de los cromosomas, que al unirse forman un nuevo individuo con la mitad de la información genética de cada uno de los progenitores.
Información genética
Los genes presentan distintas informaciones para una misma característica del organismo, como por ejemplo el color de los ojos, que podrían ser negros, marrones, verdes, azules, etc. Esta variación es denominada alelo.
A pesar de existir múltiples opciones o alelos, cada individuo sólo puede poseer dos. Si la célula tiene dos alelos iguales, color de ojos marrones, se llama homocigoto, y esté será de ojos marrones.
Cuando los alelos son diferentes, color de ojos negros y verdes, se llama heterocigoto, y el color de los ojos dependerá del alelo dominante.
Referencias
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Turner Syndrome: A guide for families. Pediatric Endocrinology Fact Sheet. Baltimore, E.U.
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetics: A Conceptual Approach. New York, E.U. Third Edition. W. H. Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et at. 2013. Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo selecto de población mexicana. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, N° 6. 467-476.
- Federación Mundial de la Hemofilia. 2012. Guías para el tratamiento de la hemofilia. Montreal, Canadá. Segunda Edición. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. Vol. 30, N° 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiología y análisis genético de la hemofilia A en Andalucía. Tesis doctoral. Universidad de Sevilla. 139 pp.