ALLELI RECESSIVI, DOMINANTI E MUTANTI - BIOLOGIA - 2025

Gli alleli sono versioni diverse di un gene e possono essere dominanti o recessivi. Ogni cellula umana ha due copie di ciascun cromosoma, con due versioni di ciascun gene.

Gli alleli dominanti sono la versione del gene espressa fenotipicamente anche con una singola copia del gene (eterozigote). Ad esempio, l'allele per gli occhi neri è dominante; una singola copia del gene per gli occhi neri è necessaria per esprimersi fenotipicamente (che la persona alla nascita ha occhi di quel colore).

Alleli recessivi aa espressi nella farfalla bianca. La farfalla marrone ha un allele dominante (A); hai solo bisogno di una copia per esprimere quel gene

Se entrambi gli alleli sono dominanti, si parla di codominanza. Ad esempio con gruppo sanguigno AB.

Gli alleli recessivi mostrano il loro effetto solo se l'organismo ha due copie dello stesso allele (omozigote). Ad esempio, il gene per gli occhi azzurri è recessivo; sono necessarie due copie dello stesso gene perché sia ​​espresso (perché la persona nasca con gli occhi azzurri).

Dominanza e recessività

Le qualità di dominanza e recessività degli alleli vengono stabilite in base alla loro interazione, ovvero un allele è dominante su un altro a seconda della coppia di alleli in questione e dell'interazione dei loro prodotti.

Non esiste un meccanismo universale mediante il quale agiscono gli alleli dominanti e recessivi. Gli alleli dominanti non "dominano" o "reprimono" fisicamente gli alleli recessivi. Se un allele è dominante o recessivo dipende dalle particolarità delle proteine ​​che codificano.

Storicamente, i modelli di ereditarietà dominanti e recessivi sono stati osservati prima della comprensione delle basi molecolari del DNA e dei geni, o del modo in cui i geni codificano le proteine ​​che specificano i tratti.

In quel contesto, i termini dominante e recessivo possono creare confusione quando si tratta di capire come un gene specifica un tratto; tuttavia, sono concetti utili quando si tratta di prevedere la probabilità che un individuo erediterà determinati fenotipi, soprattutto malattie genetiche.

Esempio di dominanza e recessività

Ci sono anche casi in cui alcuni alleli possono presentare sia caratteristiche dominanti che recessive.

L'allele dell'emoglobina, chiamato Hbs, ne è un esempio, poiché ha più di una conseguenza fenotipica:

Gli individui omozigoti (Hbs / Hbs) per questo allele hanno l'anemia falciforme, una malattia ereditaria che causa dolore e danni agli organi e ai muscoli.

Gli individui eterozigoti (Hbs / Hba) non presentano la malattia, quindi l'Hbs è recessivo per l'anemia falciforme.

Tuttavia, gli individui eterozigoti sono molto più resistenti alla malaria (una malattia parassitaria con sintomi di pseudo-influenza) rispetto agli omozigoti (Hba / Hba), dando all'allele Hbs la predominanza di questa malattia.

Alleli mutanti

Un individuo mutante recessivo è uno i cui due alleli devono essere identici affinché il fenotipo mutante possa essere osservato. In altre parole, l'individuo deve essere omozigote per l'allele mutante affinché possa visualizzare il fenotipo mutante.

Al contrario, le conseguenze fenotipiche di un allele mutante dominante possono essere osservate in individui eterozigoti, portatori di un allele dominante e un allele recessivo, e in individui dominanti omozigoti.

Questa informazione è essenziale per conoscere la funzione del gene interessato e la natura della mutazione. Le mutazioni che producono alleli recessivi di solito provocano inattivazioni geniche che portano a una perdita parziale o completa della funzione.

Tali mutazioni possono interferire con l'espressione del gene o alterare la struttura della proteina codificata da quest'ultimo, alterandone di conseguenza la funzione.

Da parte loro, gli alleli dominanti sono generalmente la conseguenza di una mutazione che causa un guadagno di funzione. Tali mutazioni possono aumentare l'attività della proteina codificata dal gene, modificare la funzione o portare a un pattern di espressione spazio-temporale inappropriato, conferendo così il fenotipo dominante all'individuo.

Tuttavia, in alcuni geni, le mutazioni dominanti possono anche portare alla perdita di funzione. Ci sono casi noti come aplo-insufficienza, così chiamati perché la presenza di entrambi gli alleli è necessaria per presentare una normale funzione.

La rimozione o l'inattivazione di uno solo dei geni o degli alleli può produrre un fenotipo mutante. In altri casi, una mutazione dominante in un allele può portare a un cambiamento strutturale nella proteina che codifica e questo interferisce con la funzione della proteina dell'altro allele.

Queste mutazioni sono note come dominanti negative e producono un fenotipo simile a quello delle mutazioni che causano la perdita di funzione.

codominance

La codominanza è formalmente definita come l'espressione dei diversi fenotipi normalmente visualizzati dai due alleli in un individuo eterozigote.

Cioè, un individuo con un genotipo eterozigote composto da due diversi alleli può mostrare il fenotipo associato a un allele, l'altro o entrambi allo stesso tempo.

ABO

Il sistema ABO dei gruppi sanguigni nell'uomo è un esempio di questo fenomeno, questo sistema è composto da tre alleli. I tre alleli interagiscono in modi diversi per produrre i quattro gruppi sanguigni che compongono questo sistema.

i tre alleli sono i, Ia, Ib; un individuo può possedere solo due di questi tre alleli o due copie di uno di essi. I tre omozigoti i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, producono rispettivamente i fenotipi O, A e B. Gli eterozigoti i / Ia, i / Ib e Ia / Ib producono rispettivamente i genotipi A, B e AB.

In questo sistema, gli alleli determinano la forma e la presenza di un antigene sulla superficie cellulare dei globuli rossi che può essere riconosciuto dal sistema immunitario.

Mentre gli alleli e Ia e Ib producono due diverse forme di antigene, l'allele i non produce antigene; pertanto, nei genotipi i / Ia e i / Ib gli alleli Ia e Ib sono completamente dominanti sull'allele i.

D'altra parte, nel genotipo Ia / Ib, ciascuno degli alleli produce la propria forma di antigene ed entrambi sono espressi sulla superficie cellulare. Questo è noto come codominanza.

Aploidi e diploidi

Una differenza genetica fondamentale tra organismi selvatici e sperimentali è nel numero di cromosomi trasportati dalle loro cellule.

Quelli che portano un solo set di cromosomi sono noti come aploidi, mentre quelli che portano due serie di cromosomi sono noti come diploidi.

Gli organismi multicellulari più complessi sono diploidi (come la mosca, il topo, l'uomo e alcuni lieviti come Saccharomyces cerevisiae, per esempio), mentre la maggior parte degli organismi unicellulari semplici sono aploidi (batteri, alghe, protozoi e talvolta S. cerevisiae pure!).

Questa differenza è fondamentale perché la maggior parte delle analisi genetiche vengono effettuate in un contesto diploide, cioè con organismi con due copie cromosomiche, inclusi lieviti come S. cerevisiae nella sua versione diploide.

Nel caso di organismi diploidi, possono verificarsi molti alleli diversi dello stesso gene tra individui della stessa popolazione. Tuttavia, poiché gli individui hanno la proprietà di avere due serie di cromosomi in ciascuna cellula somatica, un individuo può portare solo una coppia di alleli, uno su ciascun cromosoma.

Un individuo che porta due diversi alleli dello stesso gene è un eterozigote; un individuo che porta due alleli uguali di un gene è noto come omozigote.

Riferimenti

1. Ridley, M. (2004). Genetica evolutiva. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biologia cellulare molecolare. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Un'introduzione all'analisi genetica. (pagg. 706). WH Freeman and Company.
4. Centro di apprendimento delle scienze genetiche. (2016, 1 marzo) Cosa sono dominanti e recessivi?. Estratto il 30 marzo 2018 da http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genome packaging in procarioti: il cromosoma circolare di E. coli. Educazione alla natura 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controllo dell'espressione genica. In Biologia cellulare e molecolare di Karp, concetti ed esperimenti. 8a edizione, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosome segregation in mitosis: The role of centromeres. Educazione alla natura 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetica: analisi di geni e genomi. pagg. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, ricombinazione genetica e mappatura genica. Educazione alla natura 1 (1): 205