La medicina genomica è una branca della genetica che si dedica allo studio e all'analisi dei genomi che compongono gli esseri viventi. Questa scienza è possibile grazie ai progressi che sono stati sperimentati nel campo della genetica.
La scoperta da parte di Fred Sanger della tecnica per il sequenziamento del DNA è stata un fattore chiave nel progresso della disciplina e ha aperto la strada allo studio dei genomi. In particolare, prima della scoperta di Sanger, sono state condotte molte ricerche scientifiche che hanno anche contribuito al progresso della genetica.
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I progressi nella medicina sono stati raggiunti grazie a molteplici indagini nel campo della genetica.
Il termine medicina genomica è stato coniato per la prima volta nel 1986 dal professor Thomas Roderick, che lo ha utilizzato per riferirsi al ramo della genetica che comprende lo studio della struttura dei genomi.
Vale a dire, è la disciplina il cui oggetto di studio è focalizzato sul sequenziamento del genoma, nonché sulle sue funzioni. Tutti i contributi che sono stati ottenuti a seguito di vari studi hanno contribuito all'evoluzione della disciplina.
La medicina genomica gioca un ruolo fondamentale nella conservazione e nel ripristino della salute delle persone.
Da un lato, presenta le possibilità di diagnosticare alcune patologie nelle fasi iniziali, nonché di prevedere la predisposizione di un individuo a sviluppare una determinata malattia. Da questo punto di vista contribuisce alla medicina preventiva e offre la possibilità alle persone di adottare stili di vita sani per evitare la comparsa di malattie.
D'altra parte, la conoscenza della genetica consente di fornire un'attenzione personalizzata con una grande percentuale o una riduzione totale degli effetti collaterali.
Storia
La medicina genomica deve la sua comparsa ai progressi scientifici, in particolare quelli relativi alla genetica.
I progressi tecnologici, così come il lavoro congiunto di professionisti di varie discipline, hanno reso possibili le importanti scoperte che sono state fatte in questo settore.
Il grado di importanza risiede ampiamente nelle innumerevoli possibilità nell'area della salute, che si traduce in una migliore qualità della vita per l'umanità, nonché nel miglioramento della medicina preventiva, tra le altre aree.
Il termine medicina genomica è nato con lo scopo di delimitare, per così dire, il ramo della genetica, il cui oggetto di studio comprende la sequenza dei genomi.
Fu il professor Thomas Roderick che nel 1986 diede il nome alla parte di medicina che si occupa dello studio del comportamento, delle caratteristiche e delle funzioni dei genomi nell'organismo.
Tuttavia, questo è il risultato di molte indagini che sono state condotte da vari scienziati per scoprire il funzionamento dell'organismo dalle cellule.
sfondo
Le prime prove disponibili per la scoperta del DNA corrispondono ai risultati delle indagini condotte nel 1871 dal medico svizzero Friedrich Miescher.
Questo scienziato osservò per la prima volta la presenza di una sostanza che chiamò nucleina, il cui nome fu poi sostituito da Richard Altmann nel 1889 con il termine acido nucleico.
A loro volta, nel 1904 Theodor Boveri e Walter Sutton hanno esposto la teoria cromosomica dell'eredità, per mezzo della quale sono giunti alla conclusione che i cromosomi si verificano in coppie identiche, di cui uno proviene dal padre e l'altro da Madre.
Allo stesso modo, Albrecht Kossel ha trovato dopo le sue ricerche gli elementi che compongono il nucleotide, grazie ai quali è stato insignito del Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina nel 1910.
Altri studi intrapresi da Martha Chase e Alfred Hershey hanno rivelato nel 1952 il ruolo del DNA come recettore per i tratti genetici. Mentre, nel 1953, la struttura a doppia elica del DNA fu trovata da James Watson e Francis Crick.
Tuttavia, la scoperta chiave per la nascita della genomica appartiene al biochimico Fred Sanger per aver creato la prima tecnica per sequenziare il DNA.
I suoi contributi in quest'area hanno permesso di leggere il primo genoma e posto le basi per la realizzazione del progetto sul genoma umano.
Questo è stato uno studio scientifico su larga scala che è stato condotto al fine di analizzare il genoma umano nella sua interezza.
Oggetto di studio
La medicina genomica è una branca della genetica interessata allo studio del genoma negli esseri viventi.
Genoma. Fonte: pixabay.com
Il genoma comprende tutti i geni di un dato organismo e il modo in cui sono distribuiti all'interno delle cellule. Ci sono più geni presenti in ogni organismo ma è un singolo genoma.
Uno degli obiettivi principali è determinare o scoprire il ruolo di ciascuno dei geni all'interno del corpo.
La principale metodologia utilizzata in genomica per determinare il ruolo dei geni è l'analisi delle sequenze corrispondenti a ciascuno di essi.
Allo stesso modo, è incline a comprendere ciascuna delle interazioni tra i vari geni e gli effetti generati da questa relazione.
Le informazioni ottenute attraverso la medicina genomica mirano a migliorare la diagnosi e il trattamento di vari tipi di malattie.
La medicina genomica, attraverso l'uso delle conoscenze in genetica, si è posta l'obiettivo principale di perfezionare le cure e scoprire patologie ancor prima che si manifestino.
applicazioni
Nonostante il fatto che varie indagini siano state intraprese in questo campo, c'è ancora una mancanza di conoscenza da ottenere dai genomi.
Tuttavia, l'evoluzione di questa disciplina ha giovato al miglioramento della salute degli individui. Ad esempio, uno dei più rilevanti è quello relativo all'emissione di diagnosi.
Il livello di accuratezza a cui la conoscenza genetica ci permette di raggiungere aiuta i medici a fare diagnosi attraverso alcuni studi con un tasso di errore molto basso. Le procedure aprono la possibilità di prevedere la tendenza a presentare determinate patologie, il che aumenta l'ambito delle cure mediche.
La medicina genomica aiuta a diagnosticare, oltre che a escludere malattie che derivano dalla genetica degli individui, come quelle infettive o legate alla presenza di parassiti.
Come disciplina, è un alleato della medicina preventiva in quanto offre la possibilità di determinare la propensione di una persona a sviluppare una specifica patologia nel corso della sua vita.
Sono stati anche sviluppati vaccini che aiutano a prevenire la popolazione di contrarre malattie attraverso l'uso di informazioni genetiche.
Contributi alla medicina curativa
Il suo campo di azione nella medicina curativa è rilevante in considerazione del fatto che attraverso le cellule staminali embrionali si possono ripristinare con successo diverse funzioni nell'organismo.
Con l'uso di cellule staminali sono state curate con successo malattie del sangue o ematologiche, così come quelle che colpiscono il sistema immunitario.
La portata di questi trattamenti è davvero promettente per l'umanità, poiché consentono di ripristinare e rigenerare anche parti del corpo come tessuti o ossa.
Mentre a livello farmacologico, la genetica consente lo sviluppo di farmaci che si adattano alla genetica specifica di ogni persona, la cui fabbricazione è priva di effetti collaterali per l'organismo.
In ambito cosmetico, i risultati ottenuti dopo studi di genetica consentono lo sviluppo di prodotti che non provocano deterioramento della salute e favoriscono i capelli, oltre che la pelle.
Metodologia
I progressi sperimentati in medicina negli ultimi tempi hanno la loro origine nel contributo di varie scienze, compresa l'informatica. Nel caso della medicina genomica, utilizza una metodologia che ruota attorno alle tecniche di analisi del genoma.
Va notato che questa disciplina adotta un metodo che si caratterizza per uno studio che copre inizialmente i risultati ottenibili a livello generale e poi si interessa al particolare.
Quindi, per lo studio del genoma, l'osservazione parte da più geni che compongono un dato organismo, da cui si estrae un insieme di caratteristiche.
Successivamente, la medicina genomica prende questi risultati e li sottopone ad uno studio esaustivo al fine di trarre conclusioni relative a casi particolari.
L'analisi dei genomi può essere svolta in modo particolare oppure essere rivolta ad una specifica popolazione al fine di definire marcatori genetici che in alcuni casi portano a determinare la propensione alla comparsa di una patologia.
Le conoscenze ottenute dalla ricerca vengono utilizzate per la diagnosi, l'individuazione e il trattamento di alcune malattie in modo ottimale.
Riferimenti
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