EMANGIOMA CEREBRALE: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

Un emangioma cerebrale è un tipo di malformazione vascolare caratterizzata da grappoli di capillari dilatati. Generalmente compaiono nel cervello e nelle aree spinali, sebbene possa verificarsi sulla retina o sulla pelle.

Gli emangiomi cerebrali possono variare di dimensioni, da pochi millimetri a diversi centimetri di diametro, a seconda del numero di vasi sanguigni coinvolti. In alcuni casi, le persone colpite possono avere lesioni multiple, mentre altri non sperimenteranno un quadro clinico correlato.

Nel cervello e nel midollo spinale, queste malformazioni, composte da capillari a pareti molto sottili, sono molto fragili e soggette a sanguinamento, causando ictus emorragici, convulsioni e un'ampia varietà di deficit neurologici.

I segni e sintomi prodotti da questa patologia variano a seconda delle aree colpite e delle complicanze mediche secondarie, tuttavia, alcuni dei sintomi più frequenti includono debolezza o intorpidimento muscolare, difficoltà a parlare, difficoltà a capire gli altri, mal di testa. gravi cambiamenti sensoriali, instabilità, convulsioni, sanguinamento ripetuto, ecc.

Gli emangiomi cerebrali sono generalmente di origine congenita e le tecniche di imaging cerebrale sono spesso utilizzate per identificare la loro presenza. Nei casi sintomatici il trattamento utilizzato è solitamente chirurgico, per eliminare la malformazione vascolare.

Cos'è un emangioma cerebrale?

L'Angioma Alliance sottolinea che un emangioma cerebrale o un angioma cavernoso è un raggruppamento anormale di vasi sanguigni a livello del cervello, della colonna vertebrale o in altre aree del corpo.

Inoltre, sottolinea che gli angiomi presentano comunemente una configurazione strutturale simile a un lampone, composta da più bolle (caverne), che contengono sangue all'interno e sono ricoperte da un sottile strato di cellule (endotelio).

A causa della loro forma e della mancanza di altri tessuti di supporto, questi vasi sanguigni sono soggetti a perdite ed emorragie, portando allo sviluppo del quadro clinico caratteristico di questa patologia.

Sebbene le malformazioni cavernose possano comparire ovunque nel corpo, di solito producono sintomi significativi o più gravi solo quando si sviluppano nel cervello o nel midollo spinale.

Inoltre, il quadro clinico varierà a seconda del numero di malformazioni vascolari, posizione, gravità e dimensioni. In molti casi, questi tipi di malformazioni possono variare in termini di dimensioni e numero nel tempo.

Sono frequenti?

Gli emangiomi o gli angiomi cavernosi sono un tipo di malformazione cerebrale che può verificarsi in qualsiasi fascia di età e ugualmente negli uomini e nelle donne.

Gli studi statistici mostrano che questa patologia si verifica in circa lo 0,5-1% della popolazione generale, cioè in circa 100-200 persone.

Per quanto riguarda l'età di presentazione dei primi sintomi, il decorso clinico inizia spesso a svilupparsi tra i 20 ei 30 anni di età.

segni e sintomi

Circa il 25% delle persone affette da malformazioni cavernose o emangiomi cerebrali non presenta solitamente segni o problemi di salute significativi legati a questa patologia.

Tuttavia, in buona parte dei casi diagnosticati, questa condizione medica può dare origine a vari segni e sintomi gravi: episodi convulsivi 30%, deficit neurologico 25%, emorragia cerebrale 15%, cefalea grave 5%.

Episodi convulsi

Le scariche epilettiche sono uno dei sintomi più comuni delle malformazioni cavernose. È normale che le persone colpite si rechino ai servizi di emergenza e dopo che l'episodio convulsivo è stato controllato, viene scoperta la presenza di un emangioma cerebrale.

Circa il 30% dei casi di malformazioni cavernose presenterà convulsioni come uno dei sintomi principali.

Deficit e disturbi neurologici

Molte delle persone colpite possono presentare varie alterazioni neurologiche a seguito di diverse lesioni a livello del cervello e del midollo spinale. I disturbi neurologici più comuni includono visione doppia, debolezza muscolare e persino paralisi.

Generalmente, i sintomi clinici sono legati al luogo in cui si trova la malformazione vascolare. I deficit neurologici si verificano in circa il 25% dei casi di emangioma cerebrale.

Emorragia cerebrale

Il 15% delle persone affette da angioma cavernoso presenterà sanguinamento o emorragia cerebrale. Nello specifico, le emorragie cerebrali sono il sintomo più grave di questo tipo di patologia.

Quando inizia il sanguinamento, di solito è accompagnato da un improvviso mal di testa seguito da nausea, alterazione del livello di coscienza o sviluppo di deficit neurologici spontanei.

In questi casi, l'assistenza medica di emergenza è essenziale poiché la vita della persona colpita è a grave rischio se il volume di sanguinamento è elevato.

Forte mal di testa

Circa il 5% delle persone con diagnosi di emangioma cerebrale continua a soffrire di un forte mal di testa di tipo mal di testa o emicrania.

Le cause

In relazione agli emangiomi cerebrali, sono state indicate due diverse forme di presentazione della patologia: familiare e sporadica.

Forma familiare

È una forma ereditaria di emangiomi cerebrali e la trasmissione da padre a figlio è frequente. Normalmente, le persone colpite di solito presentano più malformazioni cavernose a livello del cervello.

La forma familiare di emangioma cerebrale rappresenta circa il 20% di tutti i casi diagnosticati e segue un'eredità autonomica dominante. La condizione di questa forma è stata associata a una mutazione genetica in uno dei seguenti geni: CCM1, CCM2 o CCM3.

In particolare, le mutazioni del gene CCM3 portano allo sviluppo della forma più grave di emangioma cerebrale. Le persone colpite vengono solitamente diagnosticate in una fase precoce della vita e presentano le prime emorragie nell'infanzia, possono anche presentare alterazioni cognitive, tumori cerebrali benigni, lesioni cutanee ecc.

Forma sporadica

Le persone affette dalla forma sporadica non hanno una storia familiare della malattia e di solito presentano solo una malformazione cerebrale isolata.

Indagini sperimentali hanno inoltre individuato fattori genetici legati allo sviluppo della forma sporadica di emangiomi cerebrali. Sono state identificate mutazioni genetiche che non sono ereditabili.

Pertanto, le persone con una malformazione cavernosa cerebrale isolata hanno un'alta probabilità di avere la forma sporadica, mentre le persone con più malformazioni cavernose hanno una maggiore probabilità di avere la forma familiare.

Complicazioni mediche

Come abbiamo sottolineato in precedenza, le emorragie cerebrali sono il sintomo più grave e urgente, poiché da questo possono derivare importanti deficit neurologici transitori o cronici.

Per l'assenza di tessuti di sostegno e la fragilità dei capillari che compongono la malformazione cavernosa, presentano un'elevata probabilità di sanguinamento.

L'Angioma Alliance osserva che un emangioma cerebrale o un angioma cavernoso possono sanguinare in modi diversi:

Leggero sanguinamento

Il sanguinamento può verificarsi progressivamente e lentamente all'interno delle pareti dell'angioma cerebrale stesso. Si sviluppano piccole emorragie che di solito non richiedono un intervento chirurgico, ma la loro ricorrenza può causare lesioni significative al cervello e al midollo spinale.

Trabocco sanguinante

È anche possibile che l'emorragia si verifichi abbondantemente all'interno delle pareti dell'angioma cerebrale. Si sviluppano emorragie di grande entità che fanno aumentare le dimensioni dell'angioma ed esercitano una pressione contro i tessuti nervosi adiacenti. Di solito richiede un intervento medico di emergenza in quanto può causare deficit neurologici significativi.

Sanguinamento dei tessuti adiacenti

Il sanguinamento può rompere le pareti dell'angioma e quindi il sangue può raggiungere i tessuti nervosi che circondano l'angioma.

Sebbene il rischio di sanguinamento dipenda dalle dimensioni e dalla gravità della malformazione, tutti gli angiomi cavernosi hanno un'alta probabilità di sanguinamento.

Esistono patologie che aumentano la probabilità di soffrire di un emangioma cerebrale?

Va notato che fino a circa il 40% dei casi diagnosticati sporadicamente di angiomi cerebrali si sviluppa in parallelo con un'altra anomalia vascolare, in particolare l'angioma venoso.

L'angioma venoso o anomalia venosa dello sviluppo è una malformazione venosa in cui si può osservare una formazione radiale di vene che termina in una centrale o principale che è dilatata. Quando si manifesta in isolamento, senza angioma cavernoso, di solito non porta allo sviluppo di complicanze mediche secondarie (Angioma Alliance, 2016).

Oltre agli angiomi venosi, possono svilupparsi anche emangiomi cerebrali associati a un tipo di lesione chiamata "malformazioni vascolari nascoste", poiché non sono visibili in alcuni test diagnostici come gli angiogrammi.

Diagnosi

Quando vengono rilevati segni e sintomi compatibili con la presenza di una malformazione cavernosa, ci sono due test diagnostici che vengono solitamente utilizzati:

• Tomografia Assiale Computerizzata (TC)
• Risonanza magnetica per immagini (MRI)

Entrambe le tecniche sono in grado di fornire immagini attraverso sezioni cerebrali e quindi consentono ai medici specialisti di individuare la presenza di un angioma cerebrale.

Nello specifico, la risonanza magnetica è in grado di fornirci una visione delle malformazioni nascoste negli angiogrammi cerebrali, fornendo un'elevata precisione diagnostica.

Pertanto, la risonanza magnetica è la tecnica diagnostica standard nelle malformazioni cavernose, poiché queste non sono facilmente rilevabili con la tomografia assiale computerizzata o l'angiografia cerebrale.

D'altra parte, l'uso di test genetici consente l'identificazione di mutazioni genetiche legate a forme familiari e sporadiche. I test genetici sono raccomandati per i pazienti con una storia familiare della malattia o con lesioni multiple cavernose.

trattamenti

Nell'approccio terapeutico agli emangiomi cerebrali, è essenziale tenere conto dei seguenti fattori:

• Presenza di disfunzione neurologica.
• Episodi di sanguinamento.
• Convulsioni incontrollate
• Altri gravi sintomi medici.

Pertanto, a seconda di questi fattori, possono essere utilizzati vari approcci, come quello farmacologico, per controllare le convulsioni e gli attacchi di forte mal di testa. A parte questo, il trattamento fondamentale degli angiomi cavernosi è limitato alle procedure chirurgiche.

Tipicamente, gli emangiomi cerebrali vengono trattati mediante rimozione chirurgica o resezione attraverso una craniotomia o l'apertura del cranio.

Nonostante questo tipo di microchirurgia sia sicuro grazie ai progressi tecnici che consentono di localizzare con precisione la lesione interrompendo minimamente il resto delle funzioni, comporta anche alcuni rischi come: paralisi, coma e persino morte, sebbene siano rari.

previsione

Se la persona interessata si sottopone a una procedura di resezione chirurgica, di solito lascia l'ospedale pochi giorni dopo l'intervento e riprende una vita pienamente funzionale.

Nonostante ciò, nei casi in cui la disfunzione neurologica è esistita o si sviluppa successivamente, sarà necessario ricorrere alla riabilitazione fisica e / o neuropsicologica per recuperare le funzioni alterate o generare strategie compensatorie.

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