GENOTIPO: CARATTERISTICHE, NORMA DI REAZIONE, DETERMINAZIONE - BIOLOGIA - 2024

Il genotipo è definito come l'insieme di geni (con i loro alleli) che codificano per un particolare tratto o caratteristica, che si distinguono dagli altri per una specifica funzione o sequenza. Tuttavia, alcuni autori lo definiscono anche come la parte del genoma che dà origine al fenotipo o come la costituzione allelica di un organismo.

Sebbene correlati, i termini genotipo e fenotipo non sono la stessa cosa. In questo senso, il fenotipo è definito come l'insieme di caratteristiche visibili di un organismo che sono il risultato dell'espressione dei suoi geni, e il genotipo come l'insieme di geni che dà origine a un particolare fenotipo.

Genotipo e fenotipo (Fonte: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) Il genotipo è solo uno dei fattori coinvolti nella costituzione del fenotipo, poiché l'influenza dell'ambiente e di altri elementi epigenetici che non sono direttamente correlati alla sequenza nucleotidica, inoltre modellano le caratteristiche visibili degli individui.

Pertanto, due organismi hanno lo stesso genotipo se condividono gli stessi pool genetici, ma lo stesso non è vero per due organismi che apparentemente condividono lo stesso fenotipo, poiché caratteristiche simili possono essere il prodotto di geni diversi.

Fu il botanico danese Wilhelm Johannsen, nel 1909, a introdurre per la prima volta i termini genotipo e fenotipo nella scienza, in un libro di testo intitolato "Gli elementi di una teoria dell'eredità esatta", che era il prodotto di una serie di esperimenti che ha condotto incrociando linee pure di orzo e piselli.

I suoi lavori, probabilmente ispirati a quelli realizzati qualche anno prima da Gregorio Mendel, considerato il "padre della genetica", gli hanno permesso di chiarire che il genotipo di un organismo dà origine al fenotipo attraverso diversi processi di sviluppo e sotto l'influenza di ambiente.

caratteristiche

Il genotipo non è esattamente lo stesso del genoma. Ecco la distinzione tra i due concetti:

- "Genoma" si riferisce a tutti i geni che un individuo ha ereditato dai propri genitori e come questi sono distribuiti sui cromosomi all'interno del nucleo.

- "Genotipo" è il termine usato per riferirsi, ad esempio, all'insieme di geni e alle loro varianti che danno origine a un particolare tratto, dal quale si distingue un individuo all'interno di una popolazione o di una specie.

Sebbene sia incline a subire cambiamenti dovuti a mutazioni nel corso della storia della vita di un organismo, il genotipo è un tratto relativamente invariabile degli individui, poiché, in teoria, i geni ereditati sono gli stessi dal concepimento a morte.

In una popolazione naturale, gli alleli che compongono un dato genotipo hanno frequenze di apparizione differenti; cioè alcuni compaiono nelle popolazioni più di altri e questo è legato, tra alcune cose, alla distribuzione, alle condizioni ambientali, alla presenza di altre specie, ecc.

Il termine "genotipo selvaggio" definisce la prima variante allelica trovata in natura, ma non si riferisce necessariamente all'allele che si trova più frequentemente all'interno di una popolazione; e il termine "genotipo mutante" è comunemente usato per definire quegli alleli diversi dal tipo selvatico.

Per scrivere un genotipo si usano solitamente lettere maiuscole e minuscole, al fine di differenziare gli alleli che un individuo possiede, siano essi omozigoti o eterozigoti. Le lettere maiuscole vengono utilizzate per definire gli alleli dominanti e le lettere minuscole per quelli recessivi.

Standard di reazione del genotipo

Gli individui ereditano i geni dai loro genitori, ma non i prodotti finali che si ottengono dalla loro espressione, perché questi dipendono da molti fattori esterni e dalla storia del loro sviluppo.

In accordo con ciò e riferendosi solo a fattori ambientali, un genotipo può dare origine a più di un fenotipo. L'insieme dei possibili "risultati" dell'interazione di un genotipo specifico con ambienti diversi è ciò che gli scienziati hanno chiamato "norma di reazione del genotipo".

La norma di reazione di un genotipo è, quindi, una sorta di "quantificazione" o registrazione delle caratteristiche visibili che si ottengono dalle interazioni di un genotipo con determinati ambienti. Può essere espresso come grafici o tabelle che "prevedono" i possibili risultati.

È chiaro, ovviamente, che la norma di reazione si riferisce solo a un genotipo parziale, un fenotipo parziale e alcuni fattori ambientali, poiché in pratica è molto difficile prevedere assolutamente tutte le interazioni e tutti i loro risultati.

Come viene determinato il genotipo?

Determinare il genotipo o "genotipizzare" un organismo o una popolazione di individui della stessa specie, fornisce molte informazioni preziose sulla sua biologia evolutiva, biologia della popolazione, tassonomia, ecologia e diversità genetica.

In microrganismi come batteri e lieviti, poiché hanno tassi di moltiplicazione e mutazione più elevati rispetto alla maggior parte degli organismi multicellulari, determinare e conoscere il genotipo consente di controllare l'identità delle colonie nelle raccolte, oltre a stabilire alcune caratteristiche di epidemiologia, ecologia e tassonomia degli stessi.

Per determinare il genotipo, è necessario ottenere campioni dell'organismo con cui si desidera lavorare e i tipi di campioni necessari dipenderanno da ciascun organismo. Negli animali, ad esempio, è possibile prelevare campioni da diversi tessuti: coda, orecchie, feci, capelli o sangue.

Il genotipo di un organismo può essere determinato sperimentalmente grazie all'utilizzo di alcune moderne tecniche, che dipenderanno dalla localizzazione genomica dei geni da studiare, dal budget e dal tempo, dalla facilità d'uso e dal grado di prestazione che si desidera.

Attualmente, le tecniche utilizzate per la genotipizzazione di un organismo includono, molto spesso, l'uso e l'analisi di marcatori molecolari per rilevare i polimorfismi nel DNA e altre tecniche più avanzate che coinvolgono il sequenziamento del genoma.

Marcatori più usati

Tra i pennarelli più utilizzati troviamo i seguenti:

- RFLP (polimorfismi della lunghezza del frammento di restrizione).

- AFLP (polimorfismi di lunghezza dei frammenti amplificati).

- RAPD (DNA polimorfico amplificato casuale).

- Microsatelliti o SSR (ripetizioni di singole sequenze).

- ASAP (primer associati ad alleli specifici).

- SNP (polimorfismi a singolo nucleotide).

Tecniche che utilizzano sequenziamento e ibridazione

E tra le tecniche che utilizzano il sequenziamento e l'ibridazione della sonda specifica ci sono:

- Sequenziamento con il metodo Sanger.

- Genotipizzazione ad alte prestazioni.

- Il saggio "GoldenGate" di Illumina.

- Genotipizzazione mediante sequenziamento (GBS).

- TaqMan Assay.

- Sequenziamento di nuova generazione.

- Microarrays.

- Sequenziamento dell'intero genoma.

Riferimenti

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Un'introduzione all'analisi genetica (8 ° ed.). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M. e Spencer, C. (2006). Concetti di genetica (8 ° ed.). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metodi per la genotipizzazione di polimorfismi a singolo nucleotide. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M. e Kary, M. (1997). Che cosa sono esattamente i genomi, i genotipi e i fenotipi? E i fenomi? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG e Wolfenbarger, LL (1999). Genotipizzazione AFLP e fingerprinting. Albero, 14 (10), 389–394.
6. Istituto Nazionale della Salute. Estratto il 14 maggio 2019 da www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J. e Batley, J. (2015). Progressi nella genotipizzazione delle piante: dove ci porterà il futuro. In J. Batley (a cura di), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, pp. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetica: un approccio concettuale. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetica e biologia molecolare (2a ed.). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metodi di genotipizzazione. In A. Filloux e JL Ramos (a cura di), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, pp. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. e Fang, M. (2013). Revisione dello sviluppo di metodi di genotipizzazione per valutare la diversità degli animali da allevamento. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2-6.