SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: SINTOMI, CAUSE E TRATTAMENTI - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La sclerosi laterale amiofrófica (SLA) o malattia di Lou Gehrin è una malattia neurologica degenerativa un cuso progressivo che colpisce i motoneuroni si trovano nel cervello e nel midollo spinale (The Journal American Medical Association, 2007) .

La degenerazione di questo tipo di neuroni responsabili della trasmissione degli ordini di movimenti volontari ai muscoli, fa perdere la capacità del cervello di avviare l'esecuzione motoria. Pertanto, i pazienti iniziano a mostrare atrofia muscolare progressiva, sviluppando una grave paralisi (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking soffriva di SLA

Oltre a una disabilità motoria, deficit nella capacità di articolare il linguaggio, la deglutizione o la respirazione, studi recenti hanno dimostrato che questo tipo di malattia può anche apparire associato a processi di demenza fronto-temporale, mostrando alterazioni cognitive e comportamentali nel individui (Fundación Miquel Valls, 2016).

È una malattia con un decorso progressivo e invariabilmente fatale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Nonostante ciò, la qualità della vita dei pazienti, e anche il tempo di sopravvivenza, possono variare in modo significativo a seconda del tipo di azione medica utilizzata (Orient-López et al., 2006).

Prevalenza

In molti casi, la sclerosi laterale amiotrofica è considerata una malattia rara o minore. Il numero di persone che soffrono di questa malattia è compreso tra 6 e 8 persone ogni 100.000 abitanti. Nonostante ciò, dobbiamo tenere presente che l'incidenza della malattia è di 1-3 nuovi casi ogni 100.000 abitanti ogni anno (Fundación Miquel Valls, 2016).

La SLA è più diffusa negli uomini che nelle donne, in un rapporto di circa 1,2-1,6: 1, e di solito si verifica negli individui in età adulta. Si stima che l'età media di insorgenza sia di circa 56 anni e che la sua presentazione sia scarsa prima dei 40 anni o dopo i 70 anni (Orient-López et al., 2006). Tuttavia, i casi di malattia si verificano in persone di età compresa tra 20 e 40 anni (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

D'altra parte, la durata media della malattia è solitamente di tre anni, raggiungendo una sopravvivenza di oltre 5 anni nel 20% delle persone colpite e di oltre 10 anni nel 10% di questi pazienti (Orient-López et al. , 2006).

In generale, più del 90% dei casi di SLA si verifica in modo casuale senza presentare un fattore di rischio chiaramente definito. I pazienti spesso non hanno una storia ereditaria della malattia o qualsiasi membro della loro famiglia non è considerato ad alto rischio di sviluppare la SLA. Solo il 5-10% dei casi di SLA sono ereditari (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Descrizione

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neuromuscolare scoperta nel 1874 da Jean-Martin Charcot. Lo ha descritto come un tipo di malattia in cui le cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli volontari, i motoneuroni, diminuiscono progressivamente il loro funzionamento efficiente e muoiono, dando origine a debolezza seguita da grave atrofia motoria (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

I motoneuroni sono un tipo di cellula nervosa che può essere localizzata nel cervello, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale. Questi motoneuroni fungono da centri o unità di controllo e collegano il flusso di informazioni tra i muscoli volontari del corpo e il sistema nervoso (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Le informazioni dai motoneuroni situati a livello del cervello (chiamati motoneuroni superiori) vengono a loro volta trasmesse ai motoneuroni situati a livello del midollo spinale (chiamati motoneuroni inferiori), e da lì il flusso di informazioni viene inviato a ogni muscolo particolare (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Pertanto, nella sclerosi laterale amiotrofica ci sarà una degenerazione o morte sia dei motoneuroni superiori che dei motoneuroni inferiori (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), e quindi prevengono i messaggi chimici e i nutrienti essenziali che i muscoli richiedono per il loro corretto funzionamento non raggiungono le aree muscolari (Paz-Rodríguez et al., 2005).

A causa dell'incapacità di funzionare, i muscoli mostreranno progressivamente debolezza, atrofia o contrazioni (fascicolazioni) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Nello specifico, in questa patologia c'è una definizione specifica di ciascuno dei suoi termini (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sclerosi: significa "indurimento". In particolare, significa indurimento dei tessuti quando si verifica una disintegrazione delle vie nervose (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Laterale: implica la nozione di "lato" e si riferisce ai nervi che scorrono bilaterali nel midollo spinale (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amiotrofico: questo termine è spesso usato come "correlato all'atrofia muscolare". È una grave degenerazione dei motoneuroni che causerà una paralisi progressiva dei muscoli coinvolti nel movimento, nella parola, nella deglutizione o nella respirazione (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Sintomi

In molte occasioni, l'aspetto può essere molto sottile, mostrando segni così lievi da essere spesso trascurati (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

I primi sintomi possono includere contrazioni, crampi, rigidità muscolare, debolezza, disturbi del linguaggio o difficoltà a masticare (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Nello specifico, possono comparire (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Debolezza muscolare in una o più delle seguenti aree: arti superiori (braccia o mani); arti inferiori (in particolare gambe); dei muscoli articolatori del linguaggio; muscoli coinvolti nella deglutizione o nella respirazione.
• Tic o crampi muscolari , più comunemente osservati alle mani e ai piedi.
• Incapacità di usare braccia o gambe .
• Deficit del linguaggio : come "inghiottire parole" o difficoltà di proiezione vocale.
• Nelle fasi più avanzate: mancanza di respiro, difficoltà a respirare o deglutire.

Progressione

La parte del corpo che sarà interessata dai primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica dipenderà da quali muscoli del corpo sono danneggiati per primi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Quindi i sintomi iniziali di solito variano molto da persona a persona.

In alcuni casi possono inciampare quando camminano, difficoltà a camminare o correre, mentre altre persone possono avere difficoltà quando hanno bisogno di usare un arto superiore, problemi a sollevare o prendere oggetti, o in altri casi, balbuzie (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Progressivamente, il coinvolgimento in un'area muscolare o in un arto si diffonde controlateralmente. Pertanto, il deficit diventa simmetrico in tutte e quattro le estremità.

A poco a poco l'evoluzione della malattia interesserà il livello bulbare, producendo un'alterazione dei muscoli del collo, del viso, della faringe e della laringe. Inizia a manifestarsi una grave alterazione dell'articolazione delle parole e della deglutizione, inizialmente con i liquidi e progressivamente anche con i solidi (Orient-López et al., 2006).

Nelle fasi successive della malattia, quando la patologia è in fasi avanzate, la debolezza muscolare e la paralisi si estendono ai muscoli respiratori (Orient-López et al., 2006), i pazienti perdono la capacità di respirare autonomamente e l'uso di un respiratore artificiale sarà necessario per mantenere questa funzione vitale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

In effetti, l'insufficienza respiratoria è la causa di morte più diffusa nelle persone con sclerosi laterale amiotrofica, mentre altre cause come la polmonite sono meno prevalenti (The Journal American Medical Association, 2007).

Nella maggior parte dei casi, entro 3-6 anni dalla presentazione iniziale dei sintomi, di solito si verifica la morte del paziente, sebbene in alcuni casi tendano a convivere per diversi decenni con questa patologia (The Journal American Medical Association, 2007).

A causa del fatto che la sclerosi laterale amiotrofica colpisce principalmente i motoneuroni, la funzione somatosenriale, uditiva, gustativa e olfattiva non sarà influenzata. Inoltre, in molti casi non ci sarà nemmeno una compromissione della mobilità oculare e della funzione dello sfintere (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Le cause

Le cause specifiche della sclerosi laterale amiotrofica non sono esattamente note. Nei casi in cui la malattia si manifesta ereditaria, sono stati identificati fattori genetici correlati a tre loci di trasmissione autosomica dominante (21q22, 9q34 e 9q21) e due di trasmissione autosomica recessiva (2q33 e 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Tuttavia, sono state proposte anche diverse cause come possibili fattori eziologici della slerosi laterale amiotrofica: ambientale, esposizione a metalli pesanti, infezioni virali, malattie da prioni, fattori autoimmuni, sindromi paraneoplastiche, ecc., Sebbene non vi siano prove inconfutabili di il loro ruolo (Orient-López et al., 2006).

Alcuni dei meccanismi fisiopatologici che sono stati identificati in relazione a questa patologia sono (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Ridotta disponibilità di fattori neurotrofici
• Disturbi del metabolismo del calcio
• Eccitoticità dovuta all'eccesso di glutammato
• Aumento della risposta neuroinfiammatoria
• Cambiamenti nel citoschele
• Lo stress ossidativo
• Danno mitocondriale
• Aggregazione proteica
• Disturbi trascrizionali
• Altri fattori

Tipi di sclerosi laterale amiotrofica

A causa di questa descrizione iniziale che sottolinea la mancanza di fattori genetici, le indagini cliniche hanno proposto diversi tipi di sclerosi laterale amiotrofica (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

sporadico

Di solito è la forma più diffusa di sclerosi laterale amiotrica. Nello specifico, negli Stati Uniti si verifica in circa il 90-95% di tutti i casi. Tuttavia, si ritiene che siano coinvolti fattori endogeni (metabolici e genetici) ed esogeni (ambientali, legati allo stile di vita dell'individuo) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Famiglia

Di solito è dovuto a un'eredità genetica dominante e si verifica più di una volta in una linea familiare. Rappresenta un piccolo numero di casi, intorno al 5-10%. È stato descritto il coinvolgimento di alcuni geni: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Diversi studi hanno osservato un'alta incidenza di sclerosi laterale amiotrofica nel Guam e nei territori del Pacific Trust negli anni '50 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnosi

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia difficile da diagnosticare. Attualmente non esiste un singolo test o procedura per effettuare la diagnosi definitiva della malattia (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Pertanto, la diagnosi di questo tipo di patologia è fondamentalmente clinica e si basa sulla dimostrazione della presenza di segni e sintomi di coinvolgimento dei motoneuroni, come debolezza, atrofia o fascicolazione (Orient-López et al., 2006 ).

Una diagnosi differenziale completa dovrebbe includere la maggior parte delle procedure elencate di seguito (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elettromiografia (EMG) e analisi della conduzione nervosa (NCV).
• Esami del sangue e delle urine : questi dovrebbero includere l'elettroforesi delle proteine ​​sieriche, l'analisi dei livelli di ormone tiroideo e paratiroideo e il rilevamento di metalli pesanti.

Esistono diverse malattie che possono causare alcuni dei sintomi che si verificano nella SLA. Poiché molti di questi sono curabili, l'Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) raccomanda che una persona a cui è stata diagnosticata la SLA cerchi una seconda opinione con un professionista specializzato, per escludere possibili falsi positivi.

Trattamento

Attualmente, studi sperimentali non hanno trovato una cura per la SLA. Finora non è stata trovata alcuna cura (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

L'unico farmaco che ha dimostrato di ritardare questa patologia è il Riluzolo (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Si pensa che questo farmaco riduca i danni ai motoneuroni diminuendo il rilascio di glutammato (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

In generale, i trattamenti per la SLA mirano ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Gli studi più recenti dimostrano che un'assistenza completa e multidisciplinare che integra cure mediche, farmaceutiche, fisiche, occupazionali, logopedia, nutrizionista, terapia sociale, ecc., Migliora la qualità della vita dei pazienti affetti da SLA e delle loro famiglie, contribuendo a prolungare l'evoluzione della malattia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Riferimenti

1. Associazione, AM (2016). Sclerosi amiotrofica laterale, SLA. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Fondazione catalana per la sclerosi laterale amiotrofica Miquel Valls. (2016). Ottenuto da fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. e Bernabeu-Guitart, M. (2006). Trattamento neuroriabilitativo della sclerosi laterale amiotrofica. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. e Llanos-Del Pilar, A. (2005). Conseguenze emotive della cura del paziente con sclerosi laterale amiotrofica. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.