MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE: CAUSE E TIPI - NEUROPSICOLOGIA - 2024

Le malattie del sistema nervoso centrale possono essere suddivise in due tipologie: difetti e alterazioni. Lo sviluppo prenatale e postnatale del nostro sistema nervoso (NS) segue un processo molto complesso basato su numerosi eventi neurochimici, geneticamente programmati e realmente suscettibili a fattori esterni, come l'influenza ambientale.

Quando si verifica una malformazione congenita, il normale ed efficiente sviluppo della cascata di eventi evolutivi viene interrotto e possono comparire malattie del sistema nervoso. Pertanto, strutture e / o funzioni inizieranno a svilupparsi in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che circa 276.000 neonati muoiano durante le prime quattro settimane di vita a causa della sofferenza di qualche tipo di malattia congenita. Distinguendosi per il suo grande impatto sia a livello delle persone colpite, delle loro famiglie, dei sistemi sanitari e della società, delle malformazioni cardiache, dei difetti del tubo neurale e della sindrome di Down.

Le anomalie congenite che comportano alterazioni del sistema nervoso centrale possono essere considerate una delle principali cause di morbilità e mortalità fetale (Piro, Alongi et al., 2013). Possono rappresentare circa il 40% delle morti infantili durante il primo anno di vita.

Inoltre, questi tipi di anomalie sono una causa importante di ridotta funzionalità nella popolazione infantile, che porta a un'ampia varietà di disturbi neurologici (Herman-Sucharska et al, 2009).

La frequenza di soffrire di questo tipo di anomalia è stimata approssimativamente tra il 2% e il 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mentre all'interno di questo intervallo, tra lo 0,8% e l'1,3% dei bambini nati vivi ne soffre (Jiménez-León et al., 2013).

Le malformazioni congenite del sistema nervoso comprendono un gruppo molto eterogeneo di anomalie, che possono manifestarsi isolatamente o come parte di una sindrome genetica più ampia (Piro, Alongi et al., 2013). Circa il 30% dei casi è correlato a malattie genetiche (Herman-Sucharska et al, 2009).

Le cause

Dividendo lo sviluppo dell'embrione in diversi periodi, le cause che influenzerebbero la formazione del sistema nervoso sono le seguenti:

• Primo trimestre di gestazione : anomalie nella formazione del tubo neurale.
• Secondo trimestre di gestazione : anomalie nella proliferazione e migrazione neuronale.
• Terzo trimestre di gestazione : anomalie nell'organizzazione neurale e nella mielinizzazione.
• Pelle : seno dermico cranico e malformazioni vascolari (aneurisma crisoide, seno pericranio).
• Cranio : craniostenosi, anomalie cranio -facciali e difetti dell'osso cranico.
• Cervello : disrafie (encefalocele), idrocefalo (acquedotto della stenosi di Sylvio, sindrome di Dandy-Walker), cisti congenite e facomatosi).
• Spinale : esponlidolisi, disrafia del midollo (spina bifida asintomatica, colonna vertebrale sintomatica, meningocele, mielocele bifida, mielomeningocele).

Pertanto, a seconda del momento in cui si verifica, della durata e dell'intensità dell'esposizione dannosa, si verificheranno diverse lesioni morfologiche e funzionali (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipi di malattie del sistema nervoso centrale

Le malattie del sistema nervoso centrale possono essere suddivise in due tipi (Piro, Alongi et al., 2013):

malformazioni

Le malformazioni danno luogo ad anomalie dello sviluppo cerebrale. Possono essere la causa di difetti genetici come anomalie cromosomiche o squilibri dei fattori che controllano l'espressione genica e possono verificarsi sia al momento della fecondazione che nelle fasi embrionali successive. Inoltre, potrebbe ripresentarsi.

interruzioni

Un'interruzione del normale sviluppo del sistema nervoso si verifica in conseguenza di molteplici fattori ambientali, come l'esposizione prenatale a sostanze chimiche, radiazioni, infezioni o ipossia.

In generale, non sono ricorrenti una volta evitata l'esposizione ad agenti nocivi. Tuttavia, la tempistica dell'esposizione è essenziale, poiché quanto prima è l'esposizione, tanto più gravi sono le conseguenze.

Il momento più critico è il periodo dalla terza all'ottava settimana di gestazione, in cui si sviluppano la maggior parte degli organi e delle strutture cerebrali (Piro, Alongi et al., 2013). Per esempio:

• L'infezione da citomegalovirus prima della metà del periodo di gestazione può portare allo sviluppo di microcefalia o polimicrogiria.
• L'infezione da citomegalovirus durante il terzo trimestre di gestazione può causare encefalite, causa di altre malattie come la sordità.

Alterazioni nella formazione del tubo neurale

La fusione di questa struttura avviene solitamente intorno ai giorni 18 e 26 e l'area caudale del tubo neurale darà origine alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).

Le alterazioni nella formazione del tubo neurale si verificano come conseguenza di un difetto nella sua chiusura. Quando si verifica un fallimento generale della chiusura del tubo neurale, si verifica l'anencefalia. D'altra parte, quando si verifica una chiusura difettosa dell'area posteriore, porterà a affettazioni come encefalocele e spina bifida occulta.

La spina bifida e l'anencefalia sono le due malformazioni del tubo neurale più comuni, che colpiscono 1-2 su 1.000 nati vivi (Jiménez-León et al., 2013).

anencefalia

L'anencefalia è un disturbo letale incompatibile con la vita. È caratterizzato da un'anomalia nell'evoluzione degli emisferi cerebrali (assenza parziale o totale, unitamente all'assenza parziale o completa delle ossa del cranio e del cuoio capelluto). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alcuni neonati possono sopravvivere per alcuni giorni o settimane e mostrare alcuni riflessi di suzione, vomito o spasmo. (Jiménez-León et al., 2013).

Possiamo distinguere due tipi di anencefalia in base alla loro gravità:

• Anencefalia totale : si manifesta come conseguenza di un danno alla placca neurale o della mancanza di induzione del tubo neurale tra la seconda e la terza settimana di gestazione. Si presenta con l'assenza delle tre vescicole cerebrali, assenza del retroencefalo e senza lo sviluppo sia del tetto del cranio che delle vescicole ottiche (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencefalia parziale : vi è uno sviluppo parziale delle vescicole ottiche e del retroencefalo (Herman-Sucharska et al, 2009).

encefalocele

Nell'encefalocele è presente un difetto del tessuto mesodermico con ernia di diverse strutture cerebrali e delle loro coperture (Jiménez-León et al., 2013).

All'interno di questo tipo di alterazioni possiamo distinguere: cranio bifido, encefalomeningocele (protrusione degli strati meningei), encefalocele anteriori (etmoità, sfenoide, nasoetmoidale e frontonasale), encefalocele posteriori (malformazione di Arnol-Chiari e anomalie della giunzione opccipito-cervicale ), anomalie ottiche, anomalie endocrine e fistole del liquido cerebrospinale.

In generale, si tratta di alterazioni in cui un diverticolo del tessuto cerebrale e le meningi sporge attraverso difetti nella volta cranica, cioè un difetto del cervello in cui il rivestimento e il fluido protettivo rimangono all'esterno, formando un protuberanza sia nella regione occipitale che nella regione frontale e sincipitale (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalmente, il termine spina bifida viene utilizzato per caratterizzare una varietà di anomalie definite da un difetto nella chiusura degli archi vertebrali, che colpisce sia i tessuti superficiali che le strutture del canale spinale (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

La spina bifida occulta è generalmente asintomatica. Il caso di spina bifida aperta è caratterizzato da una chiusura difettosa della pelle e porta alla comparsa di mielomeningocele.

In questo caso, la linea spinale della colonna vertebrale e il canale spinale non si chiudono correttamente. Di conseguenza, il midollo e le meningi possono sporgere verso l'esterno.

Inoltre, la spina bifida è spesso correlata all'idrocefalo , che è caratterizzato da un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF) che produce un ingrossamento anormale dei ventricoli e compressione dei tessuti cerebrali (Triapu Ustarroz et al., 2001).

D'altra parte, quando l'area più anteriore del tubo neurale e le strutture associate si sviluppano in modo anomalo, si verificheranno alterazioni nelle divisioni delle vescicole cerebrali e nella linea mediana cranio-facciale (Jiménez-León et al., 2013) .

Una delle manifestazioni più gravi è l'oloprosencefalia, in cui c'è un'anomalia nella divisione emisferica del prosoencefalo, come una significativa disorganizzazione corticale.

Alterazioni nello sviluppo corticale

Le attuali classificazioni dei disturbi dello sviluppo corticale includono anomalie legate alla proliferazione cellulare, migrazione neuronale e organizzazione corticale.

Disturbi della proliferazione cellulare

Per il corretto funzionamento del nostro sistema nervoso è necessario che le nostre strutture raggiungano un numero ottimale di cellule neuronali, e che a loro volta passino attraverso un processo di differenziazione cellulare che determina con precisione ciascuna delle loro funzioni.

Quando si verificano difetti nella proliferazione e differenziazione cellulare, possono verificarsi alterazioni come microcefalia, macrocefalia ed emimegalencefalia (Jiménez-León et al., 2013).

• Microcefalia : in questo tipo di alterazioni c'è un'evidente sproporzione cranica e cerebrale dovuta a una perdita neuronale (Jiménez-León et al., 2013). La circonferenza della testa è approssimativamente più di due deviazioni standard al di sotto della media per la sua età e sesso. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocefalia megalencefalia: c'è una dimensione del cervello più grande a causa di una proliferazione cellulare anormale (Jiménez-León et al., 2013). La circonferenza della testa ha una circonferenza maggiore di due deviazioni standard sopra la media. Quando la macrocefalia senza idrocefalo o dilatazione dello spazio subaracnoideo è chiamata megalencefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Emimegalencefalia: c'è un ingrandimento di uno degli emisferi cerebrali o cerebellari (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alterazioni della migrazione

È necessario che i neuroni inizino un processo di migrazione, cioè si spostino verso le loro posizioni definitive per raggiungere le aree corticali e iniziare la loro attività funzionale (Piro, Alongi et al., 2013).

Quando si verifica un'alterazione di questo spostamento, si verificano alterazioni; la lissencefalia può apparire nella sua forma più grave e, nelle forme più lievi, compare una laminazione anomala della neocorteccia o microdisgenesi (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencefalia: è un'alterazione in cui la superficie corticale è liscia e priva di solchi. Presenta anche una variante meno grave, in cui la corteccia è ispessita e con pochi solchi.

Alterazioni nell'organizzazione corticale

Le anomalie dell'organizzazione corticale si riferiranno ad alterazioni nell'organizzazione dei diversi strati della corteccia e potranno essere sia a livello microscopico che macroscopico.

Di solito sono di tipo unilaterale e sono associati ad altre anomalie del sistema nervoso come l'idrocefalo, l'oloprosencefalia o l'agenesia del corpo calloso. A seconda dell'alterazione che si verifica, possono presentare ritardo mentale o asintomatico, atassia o paralisi cerebrale atassica (Jiménez-León et al., 2013).

Tra le alterazioni dell'organizzazione corticale, la polimicrogiria è un'alterazione che colpisce l'organizzazione degli strati profondi della corteccia e che dà luogo alla comparsa di un gran numero di piccole circonvoluzioni (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnosi

La diagnosi precoce di questo tipo di alterazioni è essenziale per il suo successivo approccio. L'OMS raccomanda cure sia nei periodi preconcetto che postcettivo con pratiche di salute riproduttiva o test genetici per l'individuazione generale di malattie congenite.

Pertanto, l'OMS indica diversi interventi che possono essere effettuati in tre periodi:

• Prima del concepimento : in questo periodo i test vengono utilizzati per identificare il rischio di soffrire di alcuni tipi di alterazioni e di trasmetterli congenitamente alla prole. Vengono utilizzati la storia familiare e il rilevamento dello stato di portatore.
• Durante la gravidanza : le cure più appropriate dovrebbero essere determinate in base ai fattori di rischio rilevati (età precoce o avanzata della madre, consumo di alcol, tabacco o sostanze psicoattive). Inoltre, l'uso degli ultrasuoni o dell'amniocentesi può aiutare a rilevare i difetti legati alle anomalie cromosomiche e al sistema nervoso.
• Periodo neonatale : in questa fase, l'esame obiettivo e gli esami per rilevare alterazioni ematologiche, metaboliche, ormonali, cardiache e del sistema nervoso sono essenziali per l'instaurazione precoce delle cure.

Nelle malattie congenite del sistema nervoso, l'esame ecografico durante il periodo di gestazione è il metodo più importante per rilevare le malformazioni prenatali. La sua importanza risiede nella sua natura sicura e non invasiva (Herman-Sucharska et al, 2009).

Risonanza magnetica

D'altra parte, sono stati fatti diversi studi e tentativi per applicare la risonanza magnetica (MRI) per l'individuazione di malformazioni fetali. Sebbene non sia invasivo, viene studiata la possibile influenza negativa dell'esposizione al campo magnetico sullo sviluppo embrionale (Herman-Sucharska et al, 2009).

Nonostante ciò, è un importante metodo complementare per l'individuazione di malformazioni quando vi è un evidente sospetto, essendo il momento ottimale per eseguirlo tra le settimane 20 e 30 di gestazione (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteina

Nel caso della rilevazione di alterazioni nella chiusura del tubo neurale, questa può essere effettuata mediante la misurazione dei livelli di α-fetoproteina, sia nel siero materno che nel liquido amniotico mediante la tecnica dell'amniocentesi all'interno le prime 18 settimane di gravidanza.

Se si ottiene un risultato con livelli elevati, è necessario eseguire un'ecografia ad alta risoluzione per rilevare eventuali difetti all'inizio della settimana 20 (Jiménez-León et al., 2013).

La diagnosi precoce di malformazioni complesse e la diagnosi precoce saranno fondamentali per un corretto controllo prenatale di questo tipo di anormalità.

Trattamento

Molti tipi di malformazioni congenite del sistema nervoso sono suscettibili di correzione chirurgica, che vanno dagli interventi in utero per idrocefalo e mielomeningocele agli interventi neonatali. Tuttavia, in altri casi la sua correzione chirurgica è delicata e controversa (Jiménez-León et al., 2013).

A seconda delle conseguenze funzionali, oltre a un approccio chirurgico o farmacologico, sarà richiesto anche un intervento multidisciplinare con cure fisioterapiche, ortopediche, urologiche e psicoterapeutiche (Jiménez-León et al., 2013).

In ogni caso, l'approccio terapeutico dipenderà dal momento della rilevazione, dalla gravità dell'anomalia e dal suo impatto funzionale.

Riferimenti

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. e Urbanik, A. (2009). Malformazioni del sistema nervoso centrale fetale sulle immagini RM. Cervello e sviluppo (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. e Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformazioni del sistema nervoso centrale: correlazione neurochirurgica. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A. e Dairo, MD (2010). Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale in un paese in espansione: problemi e sfide contro la
   loro prevenzione. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformazioni del sistema nervoso centrale:
   problemi genitali . Legge sulla medicina mediterranea (29).
5. Lucido, P. (sf). Malformazioni congenite. Ottenuto da www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsicologia dello sviluppo infantile. Messico: il manuale moderno.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N. e Pelegrín-Valero, C. (2001). Deficit neuropsicologici nell'idrocefalo correlati alla spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.