MALATTIA DI BATTEN: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La malattia di Batten , nota anche come ceroide neuronale ceroide giovanile, è una malattia genetica potenzialmente letale che colpisce il sistema nervoso umano fondamentale.

A livello genetico, la maggior parte dei casi è dovuta alla presenza di una mutazione nel gene CLN3, localizzato sul cromosoma 16. Di conseguenza, si ha un accumulo sistematico e progressivo di proteine ​​e sostanze grasse in diversi tessuti del corpo.

Per quanto riguarda il suo decorso clinico, la malattia di Batten genera una regressione dello sviluppo, caratterizzata da perdita della vista, deterioramento cognitivo, atassia e persino morte prematura.

La diagnosi viene solitamente effettuata nella tarda infanzia o nella prima adolescenza, sulla base dei risultati clinici. Generalmente, il deficit visivo è il primo segno della patologia e può essere sospettato attraverso una visita oculistica. Inoltre, è necessario un esame neurologico e oftalmologico, insieme ad alcuni esami di laboratorio come l'elettroencefalografia e lo studio genetico.

Attualmente non esiste un trattamento curativo per la malattia di Batten. Gli interventi terapeutici sono finalizzati al trattamento sintomatico e alle cure palliative, fino al verificarsi della morte della persona interessata.

Caratteristiche della malattia di Batten

La malattia di Batten è una patologia rara di origine genetica e, inoltre, è una condizione medica che fa parte delle patologie classificate come disturbi da accumulo lisosomiale.

Nel caso della malattia di Batten, la presenza di anomalie genetiche altera la capacità delle cellule del corpo di rimuovere sostanze e rifiuti. In questo modo si verifica un accumulo anomalo di proteine ​​e lipidi (sostanze grasse).

Nella malattia di Batten, l'area più colpita è il sistema nervoso e, più specificamente, il cervello. Per questo motivo, è anche chiamata liopofuscinosi neuronale ceroide giovanile.

Pertanto, questo graduale accumulo di sostanze causerà gravi danni alla funzione e alla struttura cellulare, il che porta al progressivo deterioramento caratteristico della malattia di Batten.

Nello specifico, la prima descrizione di questa patologia fu fatta nel 1903, da un medico pediatrico britannico, Frederick Batten, da cui prende il nome. Inoltre, questa malattia è anche nota come Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

statistica

Sebbene la malattia di Batten sia uno dei tipi più comuni di lipofuscinosi ceroide neuronale, non ha un'elevata prevalenza rispetto ad altre malattie degenerative e / o neurologiche.

I disturbi della lipofuscinosi ceroide neuronale mostrano una prevalenza approssimativa di 1 caso ogni 100.000 persone nella popolazione generale. Inoltre, sebbene non siano state identificate differenze legate al sesso, è una malattia più comune nelle regioni finlandesi, dove la sua prevalenza raggiunge la cifra di 1 caso ogni 12.500 persone.

Negli Stati Uniti, la prevalenza della malattia di Batten e di altri disturbi correlati è stata di almeno 3 casi ogni 100.000 nati.

Nello specifico, la malattia di Batten fa parte dell'insieme di 6.800 malattie rare che colpiscono 30 milioni di persone, ovvero quasi 1 americano su 10.

segni e sintomi

Come abbiamo indicato, la malattia di Batten colpisce essenzialmente il sistema nervoso, quindi i segni ei sintomi più caratteristici e frequenti di questa patologia saranno correlati all'area neurologica.

Il quadro clinico della malattia di Batten è caratterizzato dal progressivo deterioramento di varie capacità: visione, cognizione, capacità motorie, ecc.

I primi segni e sintomi di solito compaiono in modo sottile, soprattutto nell'età compresa tra i 4 e gli 8-15 anni, progredendo rapidamente verso una regressione dello sviluppo.

Pertanto, alcuni dei risultati clinici più comuni includono:

Perdita progressiva della vista

La progressiva compromissione della capacità visiva è uno dei primi sintomi della malattia di Batten. Di solito inizia durante i primi anni di vita e, intorno ai 10 anni, le persone colpite sono parzialmente o totalmente cieche.

Pertanto, nel corso della degenerazione oculare e visiva, si verificano varie patologie e condizioni mediche, tra le quali possiamo evidenziare:

- Degenerazione maculare : questa patologia colpisce la macula, una regione oculare situata nella retina. Nello specifico, questa struttura è responsabile del controllo della visione centrale, cioè quella che ci permette di percepire i dettagli con chiarezza. Pertanto, la degenerazione colpisce le cellule di questa, provocandone il danneggiamento e / o la distruzione e, di conseguenza, il progressivo deterioramento della vista.

- Atrofia ottica : questa condizione medica si riferisce al progressivo deterioramento o alla presenza di lesioni del nervo ottico. Questo è responsabile della trasmissione delle informazioni visive dalle aree oculari al sistema nervoso, quindi è essenziale per una capacità visiva efficiente.

- Retinite Pigmentosa : questa patologia è caratterizzata dalla presenza e dall'accumulo di depositi scuri sulla retina. Pertanto, alcuni dei sintomi che provoca è una diminuzione della vista in condizioni di scarsa illuminazione, nella visione laterale e centrale.

Episodi convulsi

In altri casi, i primi sintomi della malattia diventano visibili attraverso la presentazione di episodi convulsivi ricorrenti.

La International League Against Epilepsy e l'International Bureau for Epilepsy definiscono una crisi convulsiva come un evento transitorio di segni e / o sintomi dovuto ad attività neuronale anormale, eccessiva o non sincrona.

Inoltre, possiamo distinguere due tipi fondamentali di crisi:

- Convulsioni focali : gli eventi epilettici sono il prodotto di un'attività anormale in una singola area specifica del cervello, che può verificarsi con o senza perdita di coscienza, accompagnata da movimenti rapidi, ritmici e involontari di diverse aree del corpo.

- Convulsioni generalizzate : le crisi generalizzate sono quelle in cui l'evento epilettico, un prodotto di un'attività neuronale anormale, interesserà tutte o gran parte delle aree cerebrali. Inoltre, all'interno di questi, possiamo distinguere altre tipologie:

• Crisi di assenza : in questo tipo di evento la persona che ne soffre si presenta con lo sguardo fisso o con movimenti sottili come l'ammiccamento. Quando si verificano in gruppi e in successione, possono causare perdita di coscienza. Tendono a verificarsi in una proporzione maggiore nei bambini.
• Convulsioni toniche : gli eventi tonici sono caratterizzati dallo sviluppo di una grande rigidità muscolare, specialmente nella schiena, nelle braccia e nelle gambe. In molti casi provocano cadute a terra.
• Convulsioni atoniche : le convulsioni atoniche producono una perdita di controllo muscolare, quindi possono causare cadute.
• Convulsioni cloniche : gli eventi clonici sono caratterizzati dalla presenza di movimenti muscolari ritmici, ripetitivi e / oa scatti. Le crisi cloniche di solito colpiscono il collo, il viso e le braccia.
• Convulsioni miocloniche : convulsioni o eventi mioclonici si sviluppano come spasmi improvvisi e forti nelle braccia e nelle gambe.
• Convulsioni tonico-cloniche : eventi tonico-clonici , precedentemente noti genericamente come crisi epilettiche, possono causare perdita di coscienza, rigidità muscolare, tremori, perdita del controllo dello sfintere, ecc. Le crisi tonico-cloniche sono il tipo più grave di evento epilettico.

Deficit cognitivi

L'accumulo di sostanze grasse nelle aree cerebrali e la presenza di episodi convulsivi ricorrenti, produce un importante affetto neurologico.

In molti di coloro che ne sono affetti, sin dai primi istanti si può osservare una regressione delle capacità precedentemente acquisite e sviluppate, quindi questi sintomi sono generalmente classificati come deterioramento cognitivo.

Un lieve deterioramento delle funzioni cognitive può comportare deficit nella memoria, nel linguaggio, nel giudizio o nel pensiero alterati. Alcuni dei sintomi più comuni di un lieve deterioramento cognitivo sono difficoltà a ricordare i nomi delle persone, perdere il filo di una conversazione o una tendenza significativa a perdere le cose. Tuttavia, possono svolgere tutte le attività della loro vita quotidiana con diversi gradi di efficienza.

D'altra parte, quando la malattia progredisce e si raggiunge un grado di grave compromissione, a livello cognitivo, la maggior parte delle funzioni sono interessate: memoria, apprendimento, lingua, orientamento, velocità di elaborazione, ecc.

Inoltre, questo deterioramento è solitamente accompagnato da alcune alterazioni comportamentali e cambiamenti di personalità, principalmente legati all'umore, all'ansia o ad episodi psicotici.

Disturbo psicomotorio

La ricerca più recente ha indicato che la causa della maggior parte dei casi di malattia di Batten è la presenza di varie mutazioni (interruzioni o modificazioni) del gene CLN3, localizzato sul cromosoma 16.

Nello specifico, questo gene è responsabile della codifica di una proteina chiamata CLN3, che si trova nelle membrane cellulari, in particolare nei lisosomi (centri di riciclaggio) e negli endosomi (organelli trasportatori).

Sebbene la funzione specifica di questa proteina non sia esattamente nota, la malattia di Batten è correlata all'accumulo patologico di materiale grasso nei tessuti del corpo, in particolare nelle aree del sistema nervoso.

Nello specifico, la sostanza che viene immagazzinata in maniera massiccia è conosciuta con il nome di lipofuscina, un tipo di lipopigmento, costituito da proteine ​​e sostanze grasse. Questi tipi di sostanze si trovano normalmente nei tessuti come il cervello, gli occhi o la pelle.

Di conseguenza, gli alti livelli di questa sostanza di scarto porteranno allo sviluppo di importanti lesioni cellulari nelle zone colpite e, quindi, allo sviluppo della degenerazione caratteristica della malattia di Batten.

Inoltre, recenti ricerche sono anche riuscite a identificare un modello di ereditabilità associato alla malattia di Batten. Questa patologia ha un pattern genetico autosomico recessivo, quindi verrà ereditata se la persona affetta ha due copie del gene alterato.

Se una persona eredita una singola copia del gene, di solito non mostra segni e sintomi, quindi non sviluppa la malattia di Batten.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Batten viene solitamente effettuata nell'infanzia, la presenza di segni e sintomi clinici compatibili con questa patologia rende necessario l'utilizzo di vari approcci diagnostici:

- Esplorazione fisica.

- Esame neurologico.

- Visita oftalmologica.

- Analisi del sangue.

- Analisi delle urine.

- Biopsia del tessuto nervoso o cutaneo.

- Elettroencefalografia.

- Studio genetico.

Oltre a questa condizione, quando i genitori sanno di avere una carica genetica compatibile con la malattia di Batten, si può fare una diagnosi prenatale attraverso test come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

Trattamento

Non esiste un trattamento per la malattia di Batten, poiché è una condizione cronica e pericolosa per la vita.

Sebbene ci siano alcuni sintomi che possono essere controllati o invertiti, come le convulsioni, altri problemi medici sono inevitabili, come la degenerazione neurologica.

Gli interventi terapeutici si concentrano su cure palliative, fisioterapia, neuropsicologia e terapia occupazionale, con l'obiettivo di aumentare la qualità della vita e il tempo di sopravvivenza della persona colpita.

Riferimenti

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