DISPLASIA CORTICALE: CAUSE, SINTOMI E TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La displasia corticale consiste in un insieme di malformazioni dello sviluppo della corteccia cerebrale, che è associata a un tipo di epilessia sempre più refrattaria (resistente al trattamento).

Nonostante le sue complesse anomalie strutturali, questa condizione è difficile da vedere riflessa nelle scansioni cerebrali. Questo perché le sue manifestazioni possono essere molto sottili, diventando classificate come una normale immagine cerebrale.

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La displasia corticale è una patologia congenita (presente alla nascita) molto particolare associata a problemi nella nascita e migrazione dei neuroni. È caratterizzata da crisi epilettiche che continuano nonostante i trattamenti farmacologici, immagini radiologiche distintive e caratteristiche istologiche. La buona notizia è che questa condizione può essere migliorata con un intervento chirurgico.

Storia

Il concetto di displasia corticale focale è emerso nel 1971 da Taylor et al.Quando hanno esaminato parti del cervello di pazienti che avevano avuto epilessia resistente ai farmaci.

Hanno osservato danni alla citoarchitettura della corteccia come: cellule dismorfiche (che hanno un citoscheletro alterato), cellule a palloncino o palloncino (si distinguono per avere una membrana molto spessa, essendo bordi anormalmente grandi e poco definiti) e dislaminazione (strati cellulari disorganizzati) .

Attualmente è noto che si tratta di un solo tipo di displasia corticale, la più conosciuta e più frequente, denominata DCF tipo II o tipo Taylor. Sebbene, come vedremo, ci sono più tipi con altre diverse alterazioni.

Caratteristiche della displasia corticale

La displasia corticale fa parte delle ben note “malformazioni dello sviluppo corticale” (MDC), un variegato gruppo di patologie che si distingue principalmente per uno sviluppo alterato della struttura della corteccia cerebrale.

Il cervello inizia a svilupparsi prima della nascita, nel periodo intrauterino, e attraversa varie fasi che possono sovrapporsi. Le fasi principali dello sviluppo della corteccia cerebrale sono la proliferazione e differenziazione cellulare, la migrazione e l'organizzazione delle cellule nelle aree corrispondenti e la mielinizzazione.

Lesioni nello sviluppo corticale

Ovviamente, se c'è qualche tipo di alterazione in questi processi, lo sviluppo corticale sarà compromesso e si rifletterà in vari deficit cognitivi e comportamentali.

Nello specifico, le displasie corticali si verificano a causa di lesioni che si verificano durante il periodo di proliferazione o neurogenesi (crescita di nuovi neuroni), o durante la fase di organizzazione corticale (i neuroni sono posti a strati nei luoghi appropriati).

In questo modo i neuroni e le cellule gliali in alcune regioni della corteccia cerebrale vengono alterati; ciò che si manifesta come deficit neurologici specifici, crisi epilettiche, sviluppo psicomotorio ritardato, ecc.

Insomma, le lesioni tipiche di questa condizione vanno da piccole alterazioni praticamente invisibili a gravi alterazioni dell'organizzazione corticale con comparsa di cellule anormali, gliosi o neuroni ectopici (significa che sono collocate nei posti sbagliati).

Così, si osserva un gruppo di grandi e bizzarri neuroni e cellule grottesche che occupano aree profonde della corteccia cerebrale e della sostanza bianca. Tuttavia, i vari progressi nelle tecniche di neuroimaging consentono di rilevare meglio queste anomalie della displasia corticale.

Sintomi

A questo punto ci chiederemo: cosa provocano nella persona queste alterazioni cerebrali? Successivamente, cercherò di rispondere alla domanda elencando i sintomi più comuni:

Epilessia refrattaria nel 76% dei pazienti

In letteratura la displasia corticale appare continuamente collegata all'epilessia, assumendone la causa. L'epilessia può essere di qualsiasi tipo, ma di solito è associata a epilessia resistente ai farmaci (refrattaria).

Per questo motivo, questi pazienti hanno convulsioni frequenti che iniziano a qualsiasi età dallo stadio intrauterino e durano per tutta la vita; sebbene siano più comuni durante l'infanzia.

A seconda di dove si trovano le anomalie cerebrali e dell'età del paziente, le crisi possono essere: semplici parziali (interessano solo una parte minima del cervello), complesse parziali (coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali e causano perdita di coscienza) o generalizzate ( convulsioni prodotte da un'attività elettrica alterata di quasi tutto il cervello)

Deficit neurologici focali

Suppongono problemi in alcune parti specifiche del nostro funzionamento dovuti a cause cerebrali.

Possono essere molto vari come: la sensibilità di un lato del viso, il movimento di un arto, la visione di un occhio, difficoltà nell'esprimere il discorso, problemi di controllo emotivo, ecc.

Problemi intellettuali

A volte può anche essere associato a un livello di intelligenza inferiore alla media, problemi di concentrazione e difficoltà ad apprendere cose nuove.

Ritardo nello sviluppo cognitivo e psicomotorio

Il modo migliore per sapere come si sta sviluppando un bambino piccolo è osservare le sue capacità motorie.

Se la loro capacità di muoversi o acquisire determinate difficoltà di sviluppo come stare in piedi, iniziare a camminare, essere in grado di raggiungere un cucchiaio, ecc. Arrivano molto tardi o presentano difficoltà senza che si conoscano problemi fisici e con un'adeguata stimolazione è possibile che vi siano cause neurologiche. Questo è ciò che può accadere ai bambini con displasia corticale.

Per quanto riguarda l'aspetto del cervello, in alcuni casi le anomalie sono difficili da osservare perché sono a livello cellulare, microscopiche. Mentre in altri casi può essere visto attraverso scansioni cerebrali. Alcuni esempi sono:

lissencefalia

Il cervello appare liscio, cioè non presenta le circonvoluzioni che si vedono normalmente.

polimicrogiria

È caratterizzato da più pieghe nella corteccia cerebrale del normale, ma con solchi poco profondi.

Paquigiria

Meno circonvoluzioni del solito, molto appiattite e spesse.

Sindrome della doppia corteccia

È una condizione grave in cui i neuroni si accumulano l'uno sull'altro a causa di problemi di migrazione, formando due cortecce cerebrali.

Le cause

Quando il bambino è nel grembo materno è quando il sistema nervoso inizia a svilupparsi. All'inizio, le cellule cerebrali nascono e vengono raggruppate.

Ognuno porta istruzioni specifiche su quale parte del cervello deve viaggiare per arrivare dove si trova. A poco a poco, emergono percorsi conduttivi, come le strade, attraverso le quali queste cellule si muovono fino a formare 6 diversi strati della corteccia cerebrale.

Ma l'intero processo è molto complesso e molti fattori intervengono in esso, quando uno di questi processi è compromesso, può insorgere displasia corticale.

È noto che, affinché si verifichi questa condizione, devono essere presenti sia fattori genetici che fattori ambientali o acquisiti. Può verificarsi per motivi quali anomalie genetiche, infezioni prenatali, ischemia (problemi di afflusso di sangue al cervello) o esposizione a elementi tossici.

Fattori genetici

Non sono completamente esplorate e, sebbene manchino ulteriori ricerche, è noto che la genetica gioca un ruolo in quanto vi sono casi di famiglie con displasia corticale e che non è dovuta a una singola mutazione genetica.

Ci sono autori che hanno scoperto che i geni TSC1 e TSC2 possono essere correlati a questa condizione poiché sembrano essere responsabili delle cellule "palloncino" di cui abbiamo parlato prima.

Ci sono anche alterazioni nelle vie di segnalazione delle proteine ​​Wnt e Notch. Questi sono responsabili della corretta migrazione neuronale, qualcosa che è compromesso nella displasia corticale.

Pertanto, qualsiasi mutazione genetica che influisca sulla regolazione di questi percorsi potrebbe essere associata a questa patologia.

Fattori esterni

È stato dimostrato che le radiazioni e il metilazossimetanolo causano danni al DNA che alla fine portano alla displasia corticale.

Tipi di displasia corticale

La displasia corticale può comprendere qualsiasi parte del cervello, può variare in estensione e posizione; e può anche essere focale o multifocale (occupa diverse aree del cervello).

Quando comprende un intero emisfero o una grande parte di entrambi gli emisferi, è noto come displasia corticale gigante (MCD). Sebbene il termine displasia corticale focale, disgenesia corticale o qualcosa di più generale, i disturbi della migrazione neuronale sono comunemente usati.

Sono state proposte numerose classificazioni a causa delle alterazioni strutturali eterogenee e complesse che questa condizione può provocare. La displasia corticale è generalmente suddivisa in:

Lieve malformazione dello sviluppo corticale (MLDC):

Si riferisce a un gruppo di alterazioni istologiche microscopiche mal definite di lesioni che non sono visibili dalle scansioni cerebrali come la risonanza magnetica. Possono apparire sotto il nome di "microdisgenesi" e sono i più lievi. All'interno ci sono due sottotipi:

- MLDC Tipo I: ci sono neuroni ectopici (significa che si trovano all'interno o vicino allo strato I della corteccia, quando non dovrebbero esserci).

- MLDC Tipo II: è caratterizzato da eterotopie microscopiche esterne allo strato I, che si riferisce al fatto che ci sono gruppi di neuroni che non hanno finito di migrare nella loro posizione corretta e sono stati ancorati dove non avrebbero dovuto.

Displasia corticale focale di tipo I.

È anche una forma molto lieve, che si manifesta con epilessia, alterazioni dell'apprendimento e della cognizione. Di solito inizia a essere visto negli adulti.

Tuttavia, potresti non avere sintomi; esiste infatti uno studio che indica che questo tipo di displasia si riscontra nell'1,7% degli individui sani.

Di solito non si vedono con una risonanza magnetica o le alterazioni sono molto lievi. Di solito si trovano nell'area temporale del cervello e sono classificati in due sottogruppi:

- DCF Tipo IA: alterazioni nell'architettura in isolamento.

- DCF Tipo IB: anche l'architettura è danneggiata, ma ci sono anche cellule giganti. Le cellule dismorfiche (con malformazioni nel citoscheletro) non sono osservate qui

Displasia corticale di tipo II o Taylor:

In questo caso, i sintomi compaiono in giovane età, sull'infanzia, e hanno una maggiore frequenza di convulsioni e convulsioni rispetto al tipo I. Inoltre, è il tipo più correlato all'epilessia resistente al trattamento.

È associato ad un aumento di cellule anormali, molto grandi, con citoscheletro alterato (dismorfico) e che influenzano i segnali elettrici del cervello.

Si trovano anche nei posti sbagliati, alterando la consueta architettura della corteccia cerebrale. Ciò si verifica perché derivano da un'alterazione nel processo di differenziazione cellulare dei neuroni e delle cellule gliali, nonché dalla loro migrazione.

All'interno di questa categoria possiamo definire due sottocategorie in base all'esistenza o meno di celle a palloncino o “celle a palloncino”.

È interessante notare che il luogo in cui si trovano questi tipi di cellule è meno associato all'epilessia rispetto ad altre aree disturbate vicine.

Questo tipo si vede meglio attraverso le scansioni cerebrali, quindi le sue anomalie possono essere corrette chirurgicamente in modo più accurato.

Queste alterazioni sono spesso localizzate in aree cerebrali non temporali.

Doppia patologia

Molto associata all'epilessia, è la presenza di due patologie contemporaneamente: la sclerosi ippocampale (alterazioni dell'ippocampo e altre aree cerebrali associate) e la displasia corticale focale che occupa le aree temporali.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la displasia corticale, piuttosto gli interventi sono focalizzati sul trattamento dei sintomi più invalidanti, che di solito sono convulsioni. Per questo, vengono utilizzati per primi farmaci antiepilettici e anticonvulsivanti e si osserva il progresso della persona colpita.

D'altra parte, ci sono casi in cui l'epilessia continua nonostante i farmaci. Questo diventa molto fastidioso, poiché possono verificarsi fino a 30 crisi epilettiche al giorno. In questi casi si consiglia di ricorrere alla neurochirurgia, che sta dando ottimi risultati per alleviare questa condizione.

Il cervello è intervenuto chirurgicamente per rimuovere o disconnettere le cellule anormali da altre aree sane del cervello. Può includere la rimozione di un intero emisfero (emisferectomia), di una piccola parte o di più piccole aree.

Spesso viene scelta anche la terapia fisica, che può essere molto utile per neonati e bambini che hanno debolezza muscolare.

Per quanto riguarda i ritardi nello sviluppo, è consigliabile informare i lavoratori scolastici in modo che possano adattare il programma scolastico alle esigenze del bambino. Una corretta stimolazione e cura possono aiutare molto questi bambini a condurre una vita soddisfacente.

Riferimenti

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