- Caratteristiche della cataplessia
- Sintomi
- Cataplessia e narcolessia
- Eziologia della sindrome cataplessia-narcolessia
- Altre malattie correlate
- Trattamento
- Riferimenti
La cataplessia o cataplessia è una condizione che causa episodi improvvisi e solitamente brevi di perdita bilaterale del tono muscolare. Questa alterazione si verifica nella fase di veglia e di solito si verifica in relazione alla sperimentazione di emozioni o sensazioni intense. In questo modo la cataplessia fa crollare improvvisamente la persona che ne soffre, a causa della perdita del tono muscolare.
La cataplessia è una manifestazione che appare molto frequente nella narcolessia. Infatti, molti studi indicano che praticamente la maggior parte dei soggetti con narcolessia sperimenta anche cataplessia.
La cataplessia è un'alterazione che genera la soppressione anormale dell'attività motoria scheletrica. Cioè, è come se i muscoli fossero completamente disattivati e avessero perso tutte le loro forze.
Di conseguenza, si ottiene uno stato ipotonico in cui i muscoli non sono in grado di mantenere il corpo, quindi se la persona è in piedi, collassano immediatamente a causa della perdita di forza muscolare.
Caratteristiche della cataplessia
Questa strana alterazione è una risposta normale e abituale dell'organismo umano. In altre parole, ogni persona sperimenta una perdita di tensione muscolare su base giornaliera, come la cataplessia produce.
Tuttavia, la principale differenza tra i soggetti con cataplessia e quelli senza sta nel momento in cui si verifica la perdita di tensione muscolare.
Nei soggetti "sani" la perdita dell'attività motoria tipica della cataplessia si verifica durante il sonno. Nello specifico, durante la fase del sonno "REM", momento in cui il corpo acquisisce la massima intensità di riposo.
La perdita di tensione muscolare in questo momento non è patologica, ma piuttosto il contrario. Per questo motivo, l'ipotonia sperimentata durante il sonno REM non rientra nel termine cataplessia.
Da parte sua, la cataplessia si riferisce alla stessa perdita di tensione muscolare che si verifica in momenti diversi dalla fase REM del sonno. Cioè, la perdita di attività e la tensione motoria ha origine durante le fasi di veglia.
In questi casi, la persona sperimenta la perdita della tensione muscolare quando è sveglia e svolge un certo tipo di attività, motivo per cui collassa immediatamente nonostante non abbia perso conoscenza.
Sintomi
La cataplessia deriva dall'improvvisa comparsa di debolezza muscolare innescata da emozioni intense o inaspettate. Provare risate intense o sviluppare sentimenti di sorpresa può portare alla cataplessia.
D'altra parte, anche se meno frequentemente, la cataplessia può essere prodotta anche dalla sperimentazione di emozioni negative come antipatie o elementi spiacevoli.
La perdita di forza muscolare può interessare l'intero corpo o coinvolgere solo regioni specifiche; la cataplessia è comune alle ginocchia, al viso o ad altre parti del corpo.
La durata dei sintomi della cataplessia è generalmente breve. In generale, la perdita di forza muscolare dura solitamente da uno a due minuti.
Associata alla perdita di forza muscolare, la cataplessia può anche causare una serie di movimenti clonici facciali e protrusione della lingua. Quest'ultima manifestazione è particolarmente diffusa nei bambini e negli adolescenti.
Cataplessia e narcolessia
La presenza di cataplessia è praticamente patognomica per la narcolessia. Cioè, le persone con questi sintomi di perdita di tensione muscolare spesso soffrono di narcolessia.
Sebbene la cataplessia sia stata descritta anche in alcune malattie più rare e non comuni, è attualmente considerata una delle principali manifestazioni della narcolessia e il suo aspetto è spesso associato a questa patologia.
La narcolessia è una malattia emblematica dei disturbi del sonno. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di eccessiva sonnolenza diurna, cataplessia e altre manifestazioni incomplete del sonno REM nel passaggio dalla veglia al sonno.
Oltre alla sonnolenza diurna e alla cataplessia, la narcolessia può presentarsi con altri sintomi come la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche.
Infine, la narcolessia può in alcuni casi causare disturbi del sonno notturno, formando così il tipico sintomo pentade della malattia.
Eziologia della sindrome cataplessia-narcolessia
La sindrome cataplessia-narcolessia sembra essere generata da una perdita di neuroni produttori di ipocretina nell'ipotalamo.
L'ipotalamo è una delle aree più importanti nella regolazione del sonno e nella vigilanza. Nello specifico, ci sono due principali nuclei ipotalamici coinvolti nella regolazione della veglia: il nucleo tuberomamillare e il nucleo dei neuroni ipocretinergici.
Un gene sul cromosoma 17 è responsabile della codifica della sintesi della proproipocretina, che successivamente dà origine a due ipocretine: l'ipocretina uno e l'ipocretina due.
Da parte loro, ci sono due recettori con una distribuzione diffusa in tutto il sistema nervoso centrale. L'ipocretina uno e due svolgono azioni stimolanti in varie regioni del sistema nervoso, regolando così il ciclo sonno-veglia.
Lo sviluppo della sindrome narcolessia-cataplessia è causato dalla perdita di neuroni ipocretinergici. Tuttavia, non è noto quali fattori motivino la perdita di questi tipi di neuroni.
Alcune ipotesi difendono un'origine autoimmune della degenerazione di queste cellule, ma non sono state in grado di dimostrare la teoria.
D'altra parte, altre ricerche indicano la presenza di due fattori che causano la narcolessia: una componente di mimetismo tra un antigene esterno e alcuni componenti dei neuroni ipocretinergici e fattori non specifici come adiuvanti, infezione da streptococco e superantigeni streptococcici.
Per quanto riguarda la generazione della cataplessia come sintomo isolato, la ricerca attuale si è concentrata sulle cellule della formazione reticolare caudale che controllano il rilassamento muscolare durante il sonno REM.
Nello specifico, sembra che le cellule del nucleo magnocellulare bulboso siano incaricate di svolgere tali processi, per cui qualche alterazione nella loro attivazione o inibizione potrebbe generare la comparsa di cataplessia.
Altre malattie correlate
È stato dimostrato che la cataplessia, oltre alla narcolessia, può comparire anche in altre patologie. Nello specifico sono state descritte due malattie specifiche:
- Malattia di Niemann-Pick di tipo C.
- Encefalite paraneoplastica anti-Ma2.
L'esame clinico consente una chiara esclusione di queste due malattie, quindi è facile differenziare i casi di cataplessia dovuta a queste patologie e casi di cataplessia dovuta a narcolessia.
Trattamento
Attualmente esistono farmaci potenti per curare la cataplessia, quindi questa alterazione viene solitamente intervenuta principalmente attraverso la farmacoterapia.
I classici farmaci per curare la cataplessia sono il metilfenidato e la clomipramina. Tuttavia, recentemente sono stati sviluppati due nuovi farmaci che sembrano avere risultati migliori: modafil e sodio oxibato.
Studi clinici sull'efficacia di questi due farmaci mostrano che i soggetti con sindrome da cataplessia-narcolessia possono sperimentare un miglioramento significativo con la loro somministrazione.
L'elemento negativo che presentano questi farmaci è il loro prezzo. Attualmente sono opzioni terapeutiche molto costose a causa della bassa prevalenza sia di cataplessia che di narcolessia.
Infine, l'ipotesi che la narcolessia sia una malattia autoimmune ha motivato la ricerca sul trattamento con immunoglobuline endovenose.
Per loro è stato suggerito che un trattamento immunosoppressivo molto precoce potrebbe fermare la progressione della perdita di neuroni ipocretinergici. Tuttavia, i risultati finora ottenuti sono stati molto variabili.
Riferimenti
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