- Cosa succede nel ciclo cellulare con sindrome di Down?
- Quali sono le altre cause della sindrome di Down?
- Chi ha scoperto la sindrome di Down?
- Riferimenti
La sindrome sviluppa una copia extra del gene in tutto o in parte del cromosoma 21. Cioè , tre cromosomi insieme invece di due, perché solitamente raggruppati a coppie nel nucleo della cellula.
Questo è scientificamente chiamato trisomia 21, il cui risultato è la sindrome di Down. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un grado variabile di capacità di apprendimento e da caratteristiche fisiche peculiari che le conferiscono un aspetto riconoscibile.
Nell'immagine puoi vedere come il numero 21 ha tre cromosomi, il che si traduce nella sindrome di Down, mentre gli altri hanno solo due cromosomi.
La parola cella deriva dal latino: cellula, che significa piccola stanza. Le cellule costituiscono la vita, perché sono la base strutturale di ogni organo o tessuto vivente sul pianeta terra.
Gli esseri umani sono multicellulari perché hanno diversi tipi di cellule più complesse, note anche come cellule eucariotiche. In organismi come i batteri, ad esempio, sono unicellulari perché hanno solo una cellula e sono noti come cellule procariotiche.
Cosa succede nel ciclo cellulare con sindrome di Down?
I cromosomi nelle cellule eucariotiche umane sono classificati in base al sesso. Ogni cellula contiene tipicamente 46 cromosomi; Sono 23 dal padre, chiamati cromosomi X, e 23 ereditati dalla madre, chiamati cromosomi Y.
I cromosomi si uniscono in 23 coppie. Ciò significa che ogni coppia contiene un cromosoma X e un cromosoma Y.
Una persona senza sindrome di Down ha 46 cromosomi. Una persona con sindrome di Down ha 47 cromosomi, poiché la trisomia si verifica nella 21a coppia, appare un terzo cromosoma. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.
Quali sono le altre cause della sindrome di Down?
Il restante 5% dei casi di sindrome di Down è dovuto a condizioni chiamate mosaicismo e traslocazione robertsoniana.
Il mosaicismo nella sindrome di Down si verifica durante o dopo il concepimento. Quando le divisioni cellulari nel corpo sono normali, mentre altri hanno la trisomia 21.
Un'altra forma è la traslocazione robertsoniana che si verifica quando parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si unisce a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14.
La presenza di questa parte extra del cromosoma 21 causa alcune caratteristiche della sindrome di Down. Sebbene una persona con una traslocazione possa sembrare fisicamente normale, è a maggior rischio di produrre un bambino con un cromosoma 21 in più.
L'incidenza stimata della sindrome di Down nel mondo è compresa tra 1 su 1.000 e 1.100 neonati.
Chi ha scoperto la sindrome di Down?
Il medico inglese John Langdon Haydon Down descrisse nel 1866 un certo ritardo mentale che esisteva nel 10% dei suoi pazienti, che avevano caratteristiche facciali simili.
Nel 1958, quasi 100 anni dopo la descrizione originale, Jerome Lejeune, un genetista francese, scoprì che la sindrome di Down rispondeva a un'anomalia cromosomica.
La sindrome di Down -o trisomia del cromosoma 21- è stata quindi la prima sindrome di origine cromosomica descritta ed è la causa più frequente di ritardo mentale identificabile di origine genetica.
Riferimenti
- Ciclo cellulare e regolazione della dimensione cellulare nelle cellule della sindrome di Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A e altri. Tratto dal sito: ncbi.nlm.nih.gov/
- Giornata mondiale della sindrome di Down. ORGANIZZAZIONE DELLE NAZIONI UNITE. Tratto dal sito: un.org/es
- Prospettiva biochimica e comprensione della sindrome di Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e altri. Tratto dal sito: redalyc.org
- Sindrome di Down. Prima parte: approccio clinico-genetico. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Tratto dal sito: scielo.org.ar/
- Quali sono le cause della sindrome di Down? CERCHIO 21. Tratto dal sito: circle21.com
- Immagine N1: Silenziamento genico per la prevenzione della sindrome di Down mediante cellule staminali. Tratto dal sito: geneyouin.ca/