AUTOSOMI: CARATTERISTICHE, PARTI, FUNZIONI E ALTERAZIONI - BIOLOGIA - 2025

Gli autosomi , cromosomi cromosomi somatici sono cromosomi autosomici o non sessuali. Il numero, le forme e le dimensioni degli autosomi che compongono il cariotipo sono unici per ciascuna specie.

Cioè, ciascuna di queste strutture contiene le informazioni genetiche di ogni individuo. In questo senso, un gruppo di 22 coppie di autosomi, più 1 coppia di cromosomi sessuali, costituisce il cariotipo umano completo.

Cariotipo umano, mostra le 22 coppie di autosomi o cromosomi somatici e la coppia di cromosomi sessuali

Questa scoperta è stata fatta da Tijio e Levan nel 1956. Da quel momento ad oggi, sono stati compiuti importanti progressi nello studio dei cromosomi umani, dalla loro identificazione nel cariotipo alla localizzazione dei geni.

Questi studi sono di grande importanza, soprattutto nel campo della biologia molecolare e della medicina. Dalla scoperta di Lejeune et al, è stato suscitato un grande interesse nel campo della citogenetica.

Questi ricercatori hanno descritto un'aberrazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più chiamato trisomia 21, i cui pazienti manifestano la sindrome di Down.

Oggi molte malattie e sindromi congenite sono note a causa di aberrazioni cromosomiche.

caratteristiche

Gli autosomi o cromosomi autosomici sono stati ordinati in base alla loro morfologia. In questo senso, possono essere metacentrici, submetacentrici, telocentrici e subtelocentrici o acrocentrici.

I cromosomi sono presenti nella cromatina del nucleo delle cellule eucariotiche. Ogni coppia di cromosomi è omologa, cioè contiene geni identici, con la stessa posizione lungo ogni cromosoma (locus). Entrambi codificano per le stesse caratteristiche genetiche.

Un cromosoma è fornito dal genitore (uovo) e l'altro è fornito dal genitore (sperma).

Di seguito è indicato come è costituito un autosoma.

Parti di un autosoma o di un cromosoma

cromatidio

Ogni cromosoma è costituito da due filamenti gemelli paralleli chiamati cromatidi, uniti da un centromero.

Entrambi i filamenti contengono informazioni genetiche simili. Questi sono stati formati dalla duplicazione di una molecola di DNA. Ogni cromatide ha un braccio lungo e uno corto.

La lunghezza e la morfologia variano da un cromosoma all'altro.

centromero

È la parte in cui i due cromatidi si incontrano. È descritta come la parte più stretta del cromosoma, chiamata anche costrizione primaria. Il rapporto tra la lunghezza dei bracci lunghi e quelli corti determina il cosiddetto indice centromerico (r), che definisce la posizione del centromero.

Sulla base di questa misura, possono essere classificati in:

• Metacentrico : la posizione del centromero divide ciascun braccio in due parti uguali (r = da 1 a 1500).
• Submetacentric : i loro bracci inferiori sono più lunghi di quelli superiori (r => 1500-2000).
• Acocentrico o subtelocentrico : mostra cromatidi inferiori e alcune componenti morfologiche tipiche come costrizione secondaria e satelliti (r => 2000).
• Telocentrico : sono quei cromosomi che mostrano solo le braccia inferiori.

Braccio corto

Sono i cromatidi che derivano dal centromero che sono più corti di lunghezza. È rappresentato dalla lettera p. Sono i cromatidi situati nel centromero.

Braccio lungo

Sono i cromatidi che derivano dal centromero che hanno la lunghezza maggiore. È rappresentato dalla lettera q. Sono i cromatidi situati lungo il centromero.

Film

È la membrana che ricopre il cromosoma, separandolo dall'esterno.

Matrice

Si trova sotto la pellicola ed è formato da un materiale viscoso e denso, che circonda il cromonema e la materia acromatica.

Chromoneme

È costituito da due fibre a forma di spirale che si trovano all'interno della matrice. Entrambi sono uguali tra loro. Qui è dove si trovano i geni. È l'area più importante dei cromosomi.

Cronometri

Forma il cromatide insieme al cromonema. Sono più visibili durante la fase di divisione cellulare. Sono concentrazioni arrotolate di cromonema che vengono viste come palline sui cromosomi.

I telomeri

È la parte in cui termina ciascun braccio del cromosoma, costituito da regioni di DNA non codificanti e ripetitive che fornisce stabilità al cromosoma impedendo l'unione delle estremità delle braccia.

Costrizione secondaria

Non sono presenti su tutti i cromosomi. Alcuni possono avere un restringimento o un peduncolo all'estremità delle braccia. In questo sito ci sono i geni che vengono trascritti nell'RNA.

satelite

Sono presenti sui cromosomi che hanno una costrizione secondaria. Sono una porzione del cromosoma con una forma arrotondata che è separata dal resto del cromosoma da una struttura chiamata peduncolo.

Funzione

La funzione degli autosomi è quella di immagazzinare e trasmettere informazioni genetiche alla prole.

alterazioni

Le anomalie note dei cromosomi umani corrispondono a cambiamenti nel loro numero, chiamati aneuploidie (monosomie e trisomie), o cambiamenti nella loro struttura chiamati aberrazioni strutturali (traslocazioni, carenze, duplicazione, inversione e altri più complessi).

Ognuno di questi cambiamenti ha conseguenze genetiche.

-Aneuploidy

L'aneuploidia è causata da un fallimento nella separazione dei cromosomi, chiamato non disgiunzione. Produce errori nel numero di cromosomi.

Questi includono la trisomia 21 (sindrome di Down), la monosomia 21, il trisio 18, la monosomia 18 o il trisio 13 (sindrome di Patau).

monosomie

Negli individui monosomici, uno dei cromosomi del cariotipo viene perso, lasciandolo incompleto.

Trisonomies

Negli individui trisomici c'è un cromosoma in più. Invece di una coppia, c'è un trio.

-Aberrazioni strutturali

Le aberrazioni strutturali possono manifestarsi spontaneamente o essere causate dall'azione di radiazioni ionizzanti o sostanze chimiche.

Tra questi ci sono la sindrome del pianto del gatto; delezione totale o parziale del braccio corto del cromosoma 5.

traslocazioni

Questa aberrazione consiste nello scambio di segmenti tra cromosomi non omologhi. Possono essere omozigoti o eterozigoti.

Carenze o eliminazioni

Comprende la perdita di materiale cromosomico e può essere terminale (a un'estremità) o interstiziale (all'interno del cromosoma).

Duplicazione

Si verifica quando un segmento cromosomico viene rappresentato due o più volte. Il frammento duplicato può essere libero o può essere incorporato in un segmento cromosomico del normale complemento.

Investimento

In questa aberrazione un segmento è invertito di 180 °. Possono essere pericentrici quando include il cinetocore e paracentrici quando non lo fa.

isochromosomes

Rompendo un centromero (divisione fallita) è possibile creare un nuovo tipo di cromosoma.

Differenze tra autosomi e cromosomi sessuali

Una delle differenze è che gli autosomi sono gli stessi nei maschi e nelle femmine, e i membri di una coppia di cromosomi somatici hanno la stessa morfologia, mentre la coppia di cromosomi sessuali può essere diversa.

Nel caso degli uomini, hanno un cromosoma X e uno Y (XY), mentre le femmine hanno due cromosomi X (XX).

Gli autosomi contengono le informazioni genetiche delle caratteristiche dell'individuo, ma possono contenere anche aspetti legati al sesso (geni per la determinazione del sesso), mentre i cromosomi sessuali sono coinvolti solo nella determinazione del sesso dell'individuo.

Gli autosomi sono designati da numeri consecutivi dal numero 1 al 22, mentre i cromosomi sessuali sono designati dalle lettere X e Y.

Le aberrazioni nei cromosomi sessuali producono sindromi diverse da quelle menzionate nei cromosomi autosomici. Questi includono la sindrome di Klinefelter, la sindrome XYY o la sindrome di Turner (disgenesia gonadica).

Riferimenti

1. Cariotipo. Wikipedia, l'enciclopedia libera. 1 novembre 2018, 05:23 UTC. 13 dicembre 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Quello che il medico deve sapere sui geni. Cartella medica. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Disponibile da scielo.
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4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologia cellulare e molecolare. 11a edizione. Editoriale Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
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