ATASSIA CEREBELLARE: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

L' atassia cerebellare è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una progressiva atrofia del cervelletto, con conseguente perdita di neuroni localizzati in quest'area (cellule di Purkinje). Pertanto, viene generato principalmente un deterioramento della funzione motoria, dell'equilibrio, dell'andatura e della parola.

L'atassia cerebellare è uno dei disturbi motori più comuni nelle malattie neurologiche. Gli scienziati hanno descritto circa 400 tipi di questa atassia. È causato da un danno che colpisce il cervelletto, così come le sue vie di ricezione e di uscita.

Figure 68 e 69 del libro «Funzioni cerebellari» di André Thomas, numero 12 della serie di monografie sulle malattie nervose e mentali, pubblicato dal Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Le illustrazioni mostrano l'andatura alterata di una donna con atrofia cerebellare.

Il cervelletto è una delle strutture più grandi del nostro sistema nervoso e può contenere più della metà dei neuroni del cervello. Si trova nella parte posteriore e inferiore del cervello, a livello del tronco cerebrale.

Gli studi hanno dimostrato che i neuroni situati nel cervelletto sono correlati ai modelli di movimento, partecipando alle funzioni motorie. In particolare, questa struttura è responsabile della pianificazione delle sequenze dei movimenti motori di tutto il corpo, della coordinazione, dell'equilibrio, della forza utilizzata o della precisione dei movimenti.

Cervelletto (giallo)

Inoltre, sembra esercitare il controllo su funzioni cognitive come attenzione, memoria, linguaggio, funzioni visuospaziali o funzioni esecutive. Cioè, regola la capacità, la velocità e il mantenimento di questi per raggiungere l'obiettivo del compito. Aiuta a rilevare e correggere errori di pensiero e comportamento. Sembra giocare un ruolo importante anche nella memoria procedurale.

Pertanto, un paziente con atassia cerebellare può avere difficoltà a regolare i propri processi cognitivi, nonché i movimenti del proprio corpo.

Generalmente questa malattia si manifesta allo stesso modo negli uomini e nelle donne. Per quanto riguarda l'età, può apparire sia nei bambini che negli adulti. Ovviamente, se è dovuta a processi degenerativi in ​​cui il danno progredisce nel tempo, l'atassia cerebellare colpisce maggiormente le persone anziane.

Le cause

L'atassia cerebellare può verificarsi per molteplici cause. Questi possono essere ampiamente suddivisi in ereditari e acquisiti. Successivamente, vedremo il più comune:

-Hereditary

Esistono diverse malattie autosomiche recessive. Cioè, hanno bisogno che il gene mutato venga trasmesso dalla madre e dal padre affinché possa essere ereditato. Pertanto, è meno frequente:

- Atassia di Friedreich: è una malattia neurodegenerativa ereditaria. Colpisce il tessuto nervoso del midollo spinale e i nervi che controllano i muscoli.

- Atassia-Telangiectasia: nota anche come sindrome di Louis-Barr, è prodotta dalla mutazione nel gene ATM, localizzato sul cromosoma 11. Il suo primo sintomo è un'andatura instabile, si osserva che il bambino si appoggia su un lato e barcolla .

- Abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweig: causata da un difetto del gene che ordina all'organismo di produrre lipoproteine. Ciò rende difficile digerire i grassi e alcune vitamine, oltre all'atassia cerebellare.

- Disturbi mitocondriali: disturbi causati da carenza di proteine ​​nei mitocondri, che sono legati al metabolismo.

Tra le cause ereditarie ce ne sono altre autosomiche dominanti. Cioè, è solo necessario ricevere un gene anormale da uno dei due genitori per ereditare la malattia. Alcuni sono:

- Atassia spinocerebrale 1: è un sottotipo di atassia spinocerebellare. Il gene interessato è localizzato sul cromosoma 6. È caratterizzato dal fatto che il cervelletto subisce un processo di degenerazione e si verifica comunemente nei pazienti di età superiore ai 30 anni.

- Atassia episodica: è un tipo di atassia che si caratterizza per verificarsi sporadicamente e della durata di pochi minuti. I più comuni EA-1 e EA-2.

Acquisita

Possono anche essere acquisite le cause dell'atassia cerebellare. O da virus o altre malattie che colpiscono il sistema nervoso e che potrebbero compromettere il cervelletto. Tra i più comuni ci sono:

- Malformazioni congenite: come la sindrome di Dandy-Walker, la sindrome di Joubert e la sindrome di Gillespie. In tutti sono presenti malformazioni nel cervelletto che causano atassia cerebellare.

- Lesioni alla testa: si verificano quando si verificano danni fisici al cervello, che interessano il cervelletto. Di solito appare a causa di incidenti, colpi, cadute o altri agenti esterni.

- Tumori cerebrali: un tumore cerebrale è una massa di tessuto che cresce nel cervello e può colpire il cervelletto, premendolo.

- Emorragia nel cervelletto.

- Esposizione a tossine come mercurio o piombo.

- Carenza vitaminica acquisita o disturbi metabolici.

- Consumo di alcol o farmaci antiepilettici.

- Varicella: che è una malattia infettiva causata dal virus varicella-zoster. Di solito si verifica nei bambini tra 1 e 9 anni di età.

Sebbene inizialmente appaia come un'eruzione cutanea ed sia benigna, può avere complicazioni più gravi come l'atassia cerebellare.

- Virus di Epstein-Barr: è un virus della famiglia dei virus dell'herpes e uno dei suoi sintomi è l'infiammazione delle ghiandole linfatiche. Sebbene possa presentarsi nell'infanzia senza sintomi, negli adulti può essere più grave. Una delle sue complicazioni è l'atassia cerebellare.

- Virus Coxsackie: è un virus che vive nel tratto digerente dell'uomo. Vive nei climi tropicali. Colpisce principalmente i bambini e il suo sintomo principale è la febbre, anche se nei casi più gravi può causare atassia cerebellare.

- Degenerazione cerebellare paraneoplastica: è una malattia molto rara e difficile da diagnosticare in cui si verifica una degenerazione cerebellare progressiva. La causa più comune di questo disturbo è il cancro ai polmoni.

Sintomi

L'atassia cerebellare è caratterizzata dai seguenti sintomi:

- Tremori: che compaiono quando il paziente cerca di eseguire o mantenere una postura.

- Disinergia: incapacità di muovere le articolazioni contemporaneamente.

- Dismetria: il paziente non è in grado di controllare l'ampiezza del movimento e non ha abbastanza equilibrio per stare in piedi. Non è in grado di svolgere compiti motori fini come scrivere o mangiare.

-Adiadochocinesia: cioè l'incapacità di eseguire rapidi movimenti alternati e successivi. Potrebbero avere difficoltà a inibire un impulso e sostituirlo con uno opposto.

Pertanto, ha difficoltà ad alternare movimenti di supinazione (palmo in su) e pronazione (palmo in giù) della mano.

- Astenia : caratterizzata da debolezza muscolare e esaurimento fisico.

- Ipotonia: diminuzione del tono muscolare (grado di contrazione muscolare). Ciò causa problemi a stare in piedi (in piedi e sulle gambe). Oltre a camminare.

- Andatura inciampante e instabile.

- Nistagmo: movimenti incontrollabili o ripetitivi degli occhi.

- Disartria: disturbi del linguaggio, c'è una difficoltà nell'articolare suoni e parole. Possono verificarsi una produzione lenta della voce, accentuazioni eccessive e pseudo balbuzie.

- Alterazioni nelle funzioni esecutive come pianificazione, flessibilità, ragionamento astratto e memoria di lavoro.

- Cambiamenti nel comportamento come ottusità, disinibizione o comportamento inappropriato.

- Mal di testa.

- vertigini

Diagnosi

Il medico deve eseguire un esame completo che può includere un esame fisico, nonché test neurologici specializzati.

L'esame fisico è necessario per controllare l'udito, la memoria, l'equilibrio, la vista, la coordinazione e la concentrazione. Gli esami specialistici includono:

- Elettromiografia e studio della conduzione nervosa: per verificare l'attività elettrica dei muscoli.

- Puntura lombare: per esaminare il liquido cerebrospinale.

- Studi di imaging come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica per cercare danni al cervello.

- Emocromo completo o emogramma: per osservare se ci sono anomalie nel numero di cellule del sangue e per controllare lo stato di salute generale.

Trattamento

Quando l'atassia cerebellare compare a causa di una malattia sottostante, il trattamento mirerà ad alleviare la causa principale. Si consiglia inoltre di adottare misure per migliorare il più possibile la qualità di vita, la mobilità e le funzioni cognitive del paziente.

Virus come causa

Quando l'atassia cerebellare è causata da un virus, di solito non esiste un trattamento specifico. Il recupero completo si ottiene in pochi mesi.

Se sono altre cause, il trattamento varierà a seconda dei casi. Pertanto, può essere necessario un intervento chirurgico se l'atassia è dovuta a un'emorragia nel cervelletto. Invece, se hai un'infezione, possono essere prescritti farmaci antibiotici.

Mancanza di vitamina E

Inoltre, se si tratta di un'atassia dovuta alla mancanza di vitamina E, possono essere somministrate alte dosi di integratori per alleviare questa carenza. Questo è un trattamento efficace, sebbene il recupero sia lento e incompleto.

Farmaci anticoagulanti

In caso di ictus possono essere indicati farmaci anticoagulanti. Esistono anche farmaci specifici per trattare l'infiammazione del cervelletto.

Atassia cerebellare neurodegenerativa

Quando si tratta di atassia cerebellare neurodegenerativa, come altre malattie degenerative del sistema nervoso, non esiste una cura o un trattamento che risolva il problema. Piuttosto, vengono prese misure per rallentare la progressione del danno. Oltre a migliorare il più possibile la vita del paziente.

Esami

Gli scienziati insistono sul fatto che sono necessari test approfonditi per determinare la causa, poiché i progressi nella conoscenza della patogenesi (cause) aiuteranno a progettare nuovi trattamenti.

neuroriabilitazione

Attualmente ci sono molti studi che puntano alla neuroriabilitazione, il che implica una grande sfida. Ciò che si cerca è migliorare la capacità funzionale del paziente compensandone i deficit, attraverso tecniche che ne migliorino l'adattamento e il recupero.

Ciò si ottiene utilizzando la riabilitazione neuropsicologica, terapie fisiche o occupazionali, nonché altre che aiutano la parola e la deglutizione. Anche l'uso di apparecchiature adattive per aiutare l'auto-aiuto del paziente, così come la consulenza nutrizionale, possono essere molto utili.

Farmaci per trattare i sintomi

Ci sono alcuni farmaci che sembrano essere efficaci nel migliorare l'equilibrio, la mancanza di coordinazione o la disartria. Ad esempio, amantine, buspirone e acetazolamide.

I tremori possono anche essere trattati con clonazepam o propanonolo. Anche gabapentin, baclofen o clonazepam sono stati prescritti per il nistagmo.

Aiuta con le attività quotidiane

La persona che soffre di atassia cerebellare può aver bisogno di aiuto con le sue attività quotidiane a causa delle capacità motorie compromesse. Potresti aver bisogno di meccanismi di coping per mangiare, muoverti e parlare.

chiarimenti

È opportuno chiarire che alcune delle sindromi cerebellari sono associate ad altre caratteristiche che coinvolgono altri sistemi neurologici. Questo può portare a debolezza motoria, problemi di vista, tremori o demenza.

Ciò può rendere i sintomi atassici difficili da trattare o essere aggravati dall'uso di determinati farmaci. Ad esempio, a causa degli effetti collaterali dei farmaci.

Nonostante non esista una cura per la maggior parte delle atassie cerebellari, il trattamento dei sintomi può essere molto utile per migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire complicazioni che potrebbero portare alla morte.

I supporti che dovrebbero essere forniti al paziente dovrebbero essere focalizzati sull'educazione sulla malattia, così come sul sostegno di gruppi e famiglie. Anche alcune famiglie possono richiedere una consulenza genetica.

La disinformazione, la paura, la depressione, la disperazione, così come l'isolamento, le preoccupazioni finanziarie e lo stress possono spesso causare più danni al paziente e al suo caregiver dell'atassia stessa.

Per questo motivo, la terapia psicologica deve anche aiutare la famiglia e essere parte del recupero del paziente, affinché possa far fronte alla sua condizione.

previsione

Se l'atassia cerebellare è dovuta a un ictus o un'infezione o sanguinamento nel cervelletto, i sintomi possono diventare permanenti.

I pazienti sono a rischio di sviluppare depressione e ansia, a causa delle limitazioni fisiche che la loro condizione implica.

Possono verificarsi anche complicazioni secondarie, tra cui mancanza di condizioni fisiche, immobilità, aumento o perdita di peso, lesioni cutanee e infezioni polmonari o urinarie ricorrenti.

Possono verificarsi anche problemi respiratori e apnea ostruttiva del sonno.

Come accennato in precedenza, la qualità della vita del paziente può migliorare progressivamente se vengono forniti supporti sufficienti.

Riferimenti

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