ANENCEFALIA: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTI - NEUROPSICOLOGIA - 2024

L' anencefalia è un tipo di condizione medica che impedisce al cervello e alle ossa del cranio di svilupparsi normalmente. Quando una delle strutture embrionali essenziali, il tubo neurale, non si chiude correttamente durante le prime settimane di gravidanza, produrrà un'ampia varietà di alterazioni congenite: spina bifida, encefalocele, mielomeningocele, tra gli altri.

In particolare, l'anencefalia si verifica quando l'estremità "cefalica" più anteriore o la testa del tubo neurale non si chiude normalmente, con conseguente assenza di tutto o di una parte significativa del cervello, del cranio e / o del cuoio capelluto.

Un bambino nato con anencefalia ha una significativa assenza di gran parte del cervello, solitamente aree anteriori. Generalmente si presentano in uno stato di incoscienza, incapaci di elaborare gran parte della stimolazione sensoriale esterna.

Questi bambini di solito non possono vedere o sentire. Inoltre, nella maggior parte dei casi, aree del tessuto cerebrale possono essere esposte a causa della mancanza di parti del cranio.

In altri casi, alcuni bambini nascono con aree del tronco cerebrale formate, quindi sembrano avere alcune risposte primitive a stimoli sonori o somatici, tuttavia sono solitamente reazioni involontarie generate dal tronco cerebrale.

Questi difetti alla nascita di solito si verificano durante il primo mese di gravidanza, in molti casi prima che una donna sappia di essere incinta. Purtroppo molti dei casi di anencefalia non raggiungono il termine della gestazione, e molti altri che nascono con questa patologia normalmente non superano le ore oi giorni di vita, salvo alcuni casi del tutto eccezionali.

Sebbene la causa dell'anencefalia non sia esattamente nota, alcuni componenti vitaminici o componenti della dieta della madre possono svolgere un ruolo importante, insieme ad altri fattori genetici ed ereditari.

Fisiologia

Bambino nato morto con anencefalia.

L'anencefalia è una patologia in cui si verifica un grave difetto nello sviluppo embrionale del sistema nervoso, cioè nella formazione del cervello, del midollo spinale e anche della volta cranica.

Il tubo neurale è una struttura embrionale, che durante lo sviluppo fetale darà origine al cervello e al midollo spinale. Poiché l'anencefalia è il prodotto di una chiusura anomala di questa struttura, è classificata tra le patologie chiamate con il termine "Difetto del tubo neurale".

La fusione di questa struttura avviene solitamente intorno ai giorni 18 e 26 di gestazione e la zona caudale del tubo neurale darà origine alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare.

Le alterazioni nella formazione del tubo neurale si producono in conseguenza di un difetto nella sua chiusura. Quando si verifica un fallimento generale della chiusura del tubo neurale, si verifica l'anencefalia.

D'altra parte, quando si verifica una chiusura difettosa dell'area posteriore, porterà a affettazioni come encefalocele e spina bifida occulta. La spina bifida e l'anencefalia sono le due malformazioni del tubo neurale più comuni, che colpiscono 1-2 su 1.000 nati vivi.

Se il tubo neurale non si chiude normalmente, sia il cervello che il midollo spinale saranno esposti durante il loro sviluppo e formazione al liquido amniotico che contiene il feto nell'utero.

L'esposizione diretta a questo liquido avrà un forte impatto sulla formazione del sistema nervoso, in quanto lo degenererà o lo decomporrà progressivamente.

Di conseguenza, l'anencefalia produce la mancanza di tutte o ampie aree del cervello, regioni importanti come quelle responsabili del controllo della vista, dell'udito, delle emozioni, del movimento, della coordinazione, del pensiero, ecc. Inoltre, le ossa che compongono il cranio possono anche essere assenti o non completamente formate.

Tutte queste anomalie del sistema nervoso produrranno una condizione medica estremamente grave, per questo nella maggior parte dei casi i bambini con anencefalia muoiono prima della nascita o poche ore e giorni dopo di essa.

Tipi di anencefalia

Possiamo distinguere due tipi di anencefalia in base alla loro gravità:

• Anencefalia totale : si manifesta come conseguenza di un danno alla placca neurale o della mancanza di induzione del tubo neurale tra la seconda e la terza settimana di gestazione. Si presenta con l'assenza delle tre vescicole cerebrali, assenza del retroencefalo e senza lo sviluppo sia del tetto del cranio che delle
  vescicole ottiche.
• Anencefalia parziale : si ha uno sviluppo parziale delle vescicole ottiche e del retroencefalo.

statistica

L'anencefalia è uno dei tipi più comuni di difetti del tubo neurale. Nel complesso, si stima che colpisca circa 1 su 1.000 gravidanze.

Poiché la maggior parte di queste gravidanze si traduce in aborto spontaneo, la prevalenza della malattia nei neonati è inferiore, circa 1 su 10.000.

Come abbiamo sottolineato, sebbene nella maggior parte dei casi di gravidanze anencefalia non giungano a termine, nel caso degli Stati Uniti si stima che ogni anno circa 1 bambino su 4.859 nasca con anencefalia.

D'altra parte, nel caso dell'Europa centrale, i casi di anencefalia si verificano normalmente in una proporzione di 1 su 1.000 nascite, nonostante questo tasso varia notevolmente a seconda della popolazione.

Sebbene le cifre esatte non siano note, diversi rapporti statistici indicano che ogni anno ci sono circa 5.000 nascite di bambini con anencefalia.

Inoltre, si osserva che più casi si verificano nelle ragazze che nei ragazzi, probabilmente a causa di un più alto tasso di aborto spontaneo nei feti maschi.

segni e sintomi

Per quanto riguarda i segni e sintomi che possono indicare la presenza di anencefalia, possiamo riferirci sia a quelli che sono presenti nella madre durante la fase di gestazione, sia a quelli che sono presenti nel feto.

Nel caso della madre, nelle gravidanze affette da anencefalia, è possibile osservare alti livelli di una specifica proteina, l'alfa-fetoproteina. Inoltre, è anche possibile identificare il liquido in eccesso nel sacco amniotico (polidramnios).

Nel caso della persona affetta, le caratteristiche di questa patologia possono essere identificate prima della nascita. Nello specifico, l'anencefalia è caratterizzata da:

- Assenza o malformazione della volta cranica.

- Assenza di ampie aree del cervello, generalmente quanto sopra.

- Possibile presenza di fusto o tronco encefalico.

- Assenza o malformazioni del cuoio capelluto.

- Anomalie nei tratti del viso.

A livello clinico, nei bambini nati affetti da questa condizione, ci si aspetta che non possano elaborare alcun tipo di stimolazione o eseguire movimenti o azioni coordinate e volontarie. Normalmente nascono ciechi e sordi. In generale, sono totalmente isolati.

Nonostante ciò, ci sono casi in cui i bambini mostrano comportamenti e comportamenti classificati come "riflessi", come emettere suoni o piangere, urinare e defecare, mantenere i ritmi sonno-veglia, succhiare, tra gli altri.

Le cause

Le cause eziologiche che danno origine allo sviluppo di questa patologia sono attualmente sconosciute.

Tuttavia, è stato identificato che una carenza di acido folico (vitamina B9) sia prima che durante la gravidanza può aumentare notevolmente il rischio di sviluppare difetti del tubo neurale durante la gravidanza, come l'anencefalia e la spina bifida. D'altra parte, anche l'assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza può aumentare il rischio.

Nella maggior parte dei casi, in particolare nel 90%, i genitori che hanno un figlio con anencefalia di solito non hanno una storia familiare di questa patologia. Nonostante questo, chi ha già avuto un figlio con anencefalia, ha un rischio maggiore di avere di nuovo un figlio con questa patologia.

Il tasso di recidiva dell'anencefalia è del 4-5% e può aumentare fino al 10-13% se i genitori hanno già avuto due figli con anencefalia.

La maggior parte dei casi di anencefalia sono sporadici e si verificano in persone che non hanno una storia familiare della malattia. Sebbene una piccola percentuale di casi sia familiare, la patologia non ha un chiaro modello di ereditabilità.

L'anecephaly è una condizione medica molto complessa che è probabilmente la conseguenza dell'interazione tra più fattori genetici e ambientali.

Diagnosi

Normalmente la presenza di anencefalia viene identificata prima della nascita, attraverso l'utilizzo di vari test diagnostici:

- Analisi del sangue : utilizzato per identificare la presenza / assenza di alti livelli di alfa-fetoproteina.

- Amniocentesi : una quantità ridotta di liquido amniotico viene prelevata attraverso l'addome per misurare entrambi i livelli di alfa-fetoproteina e acetilcolinerasi, poiché livelli elevati possono essere associati alla presenza di difetti del tubo neurale.

- Ultrasuoni : questo tipo di test è un'ecografia ritardata ed è in grado di identificare visivamente anomalie anatomiche.

- Risonanza magnetica fetale : è una procedura di imaging cerebrale, utilizzata per identificare la presenza di malformazioni strutturali. Poiché utilizza campi magnetici, il loro utilizzo è notevolmente limitato e vengono utilizzati tra le 14 e le 18 settimane per confermare la diagnosi.

- Esame obiettivo : dopo la nascita i tratti caratteristici dell'anencefalia sono più che evidenti quindi l'esame obiettivo è sufficiente per confermare la diagnosi.

C'è un trattamento?

Attualmente non esiste una cura o un trattamento specializzato per l'anencefalia. Le medie terapeutiche utilizzate sono limitate al supporto vitale e al miglioramento della qualità della vita.

Prevenzione

I metodi che i medici specialisti indicano come fattori importanti nella prevenzione dell'anencefalia includono:

Cibo e nutrizione adeguati

È fondamentale mangiare cibi ad alto contenuto nutritivo, oltre a utilizzare integratori vitaminici prima e durante la gravidanza.

Nello specifico, è solitamente consigliato il consumo di vitamina B9 o acido folico, presente in alcune verdure o frutta, come le verdure a foglia verde o l'arancia. Anche prodotti come riso, pane, pasta o cereali sono fortificati con acido folico.

Integratori farmacologici di acido folico

In alcuni casi, le donne in gravidanza possono avere livelli insufficienti di acido folico, quindi non è insolito per un medico specialista prescrivere un trattamento farmacologico a base di un integratore vitaminico con acido folico.

previsione

La maggior parte dei feti con anencefalia non sopravvive. Tuttavia, in molti casi, quando arrivano al momento della nascita, di solito muoiono circa poche ore o giorni dopo.

Nonostante ciò, ci sono stati diversi casi di bambini che sono sopravvissuti più a lungo:

- Stephanie Keene di Falls Church, Virginia, che ha vissuto per 2 anni-

- Vitoria de Cristo, nata in Brasile, 2 anni.

- Nickolas Coke di Pueblo, Colorado, che ha vissuto 3 anni e 11 mesi fa.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mesi.

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