ALLELE: DEFINIZIONE E TIPI - BIOLOGIA - 2024

Gli alleli sono diverse varianti o modi alternativi in ​​cui può verificarsi un gene. Ogni allele può manifestarsi come un fenotipo diverso, come il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Sui cromosomi, i geni si trovano in regioni fisiche chiamate loci. Negli organismi con due serie di cromosomi (diploidi), gli alleli si trovano nello stesso locus.

Il colore degli occhi marroni è correlato a un allele dominante. Fonte: pixabay.com

Gli alleli possono essere dominanti o recessivi, a seconda del loro comportamento nell'organismo eterozigote. Se siamo in un caso di dominanza completa, l'allele dominante sarà espresso nel fenotipo, mentre l'allele recessivo sarà oscurato.

Lo studio delle frequenze alleliche nelle popolazioni ha avuto un impatto notevole nell'area della biologia evolutiva.

Definizione di allele

Il materiale genetico è suddiviso in geni, che sono segmenti di DNA che determinano le caratteristiche fenotipiche. Possedendo due serie identiche di cromosomi, gli organismi diploidi possiedono due copie di ciascun gene, chiamati alleli, situati nella stessa posizione di coppie di cromosomi identici o omologhi.

Gli alleli spesso differiscono nella sequenza delle basi azotate nel DNA. Sebbene piccole, queste differenze possono produrre evidenti differenze fenotipiche. Ad esempio, variano il colore dei capelli e degli occhi. Possono persino causare l'espressione di malattie ereditarie.

Posizione dell'allele

Una caratteristica notevole di piante e animali è la riproduzione sessuale. Ciò implica la produzione di gameti femminili e maschili. I gameti femminili si trovano negli ovuli. Nelle piante, i gameti maschili si trovano nel polline. Negli animali, nello sperma

Il materiale genetico, o DNA, si trova sui cromosomi, che sono strutture allungate all'interno delle cellule.

Le piante e gli animali hanno due o più serie identiche di cromosomi, una del gamete maschile e l'altra del gamete femminile che li ha generati attraverso la fecondazione. Pertanto, gli alleli si trovano nel DNA, all'interno del nucleo delle cellule.

Scoperta di alleli

Intorno al 1865, in un monastero austriaco, il monaco Gregory Mendel (1822-1884), sperimentò croci di piante di piselli. Analizzando le proporzioni delle piante con semi di caratteristiche diverse, ha scoperto le tre leggi fondamentali dell'eredità genetica che portano il suo nome.

Ai giorni di Mendel non si sapeva nulla dei geni. Di conseguenza, Mendel propose che le piante trasmettessero un qualche tipo di materia alla loro prole. Oggi quella "roba" è conosciuta come alleli. Il lavoro di Mendel passò inosservato fino a quando Hugo de Vries, un botanico olandese, lo rivelò nel 1900.

La biologia moderna si basa su tre pilastri fondamentali. Il primo è il sistema di nomenclatura binomiale di Carlos Linneo (1707-1778) proposto nella sua opera Systema Naturae (1758). La seconda è la teoria dell'evoluzione, di Carlos Darwin (1809-1892), proposta nella sua opera The Origin of Species (1859). La seconda è opera di Mendel.

Tipi di alleli

Ogni coppia di alleli rappresenta un genotipo. I genotipi sono omozigoti se entrambi gli alleli sono identici ed eterozigoti se sono diversi. Quando gli alleli sono diversi, uno di essi può essere dominante e l'altro recessivo, con le caratteristiche fenotipiche determinate da quella dominante prevalente.

Le variazioni del DNA allele non si traducono necessariamente in cambiamenti fenotipici. Gli alleli possono anche essere codominanti, influenzando entrambi il fenotipo con uguale intensità, ma in modo diverso. Inoltre, una caratteristica fenotipica può essere influenzata da più di una coppia di alleli.

Ri combinazione

La comparsa, nella generazione successiva, di vari genotipi, o combinazioni di alleli, è chiamata ricombinazione. Agendo su un gran numero di geni, questo processo provoca una variazione genetica, che consente a ciascun individuo prodotto dalla riproduzione sessuale di essere geneticamente unico.

La variabilità fenotipica causata dalla ricombinazione è essenziale affinché le popolazioni vegetali e animali si adattino al loro ambiente naturale. Questo ambiente è variabile sia nello spazio che nel tempo. La ricombinazione assicura che ci siano sempre individui ben adattati alle condizioni di ogni luogo e del momento.

Frequenza allelica

La proporzione di genotipi di una coppia di alleli in una popolazione è p ² + 2 pq + q ² = 1, dove p ² rappresenta la frazione di individui omozigoti per il primo allele, 2 pq la frazione di individui eterozigoti e q ² il frazione di individui omozigoti per il secondo allele. Questa espressione matematica è nota come legge di Hardy-Weinberg.

Perché le frequenze alleliche cambiano?

Alla luce della genetica delle popolazioni, la definizione di evoluzione implica il cambiamento delle frequenze alleliche nel tempo.

La frequenza degli alleli in una popolazione cambia da una generazione all'altra a causa della selezione naturale o casuale. Questo è noto come microevoluzione. La microevoluzione a lungo termine può portare alla macroevoluzione o alla comparsa di nuove specie. La microevoluzione casuale produce una deriva genetica.

In piccole popolazioni, la frequenza di un allele può aumentare o diminuire di generazione in generazione per caso. Se il cambiamento in una direzione si ripete nelle generazioni successive, tutti i membri di una popolazione possono diventare omozigoti per determinati alleli.

Quando un piccolo numero di individui colonizza un nuovo territorio, porta con sé una frequenza di alleli che, casualmente, può essere diversa da quella della popolazione originaria. Questo è noto come effetto fondatore. Combinato con la deriva genetica, può portare alla perdita o alla fissazione di alcuni alleli solo per caso.

Alleli e malattie

Albinismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria sono dovute all'ereditarietà di due alleli recessivi per lo stesso gene. Se l'allele difettoso è sul cromosoma X, come nel caso del daltonismo verde e della sindrome dell'X fragile, la malattia colpisce solo il sesso maschile.

Altre malattie, come il nanismo pseudoacondroplastico e la sindrome di Huntington, si verificano quando un individuo eredita un allele dominante. Cioè, le condizioni patologiche possono presentarsi come alleli dominanti o recessivi.

Riferimenti

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