L' acromatopsia è un difetto della vista in cui la persona che ce l'ha non è in grado di distinguere i colori. Condizione nota anche con il nome di visione monocromatica, si caratterizza per la percezione dei soli colori bianco, grigio e nero, oltre che delle loro tonalità.
La capacità di non distinguere i colori nei pazienti con acromatopsia può essere totale o parziale. Inoltre, presentano altri problemi come diminuzione dell'acuità visiva, movimenti involontari degli occhi o nistagmo, sensibilità alla luce o alla fotofobia e incapacità di fissare la visione su un punto.
Visione di una persona con acromatopsia (a sinistra). Visione normale (a destra). Di Mfrost88 - Opera propria, dominio pubblico, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Questa incapacità di distinguere il colore può essere genetica o acquisita. Quando si verifica dalla nascita a causa di anomalie genetiche, il problema è nelle cellule di percezione del colore situate negli occhi chiamate coni.
Al contrario, nel caso di una condizione acquisita, il problema si trova centralmente, nelle vie di trasmissione del segnale dagli occhi al cervello, spesso in conseguenza di traumi o malattia vascolare ischemica. Questi pazienti non hanno disfunzioni agli occhi.
Il trattamento di questa condizione si basa su misure per migliorare la qualità della vita del paziente, poiché non esiste una cura.
Le cause
Le cause dell'acromatopsia possono essere genetiche o acquisite. Se sono genetici, compaiono dalla nascita, essendo una condizione rara, poiché è una mutazione genetica che si verifica solo in 1 / 30.000 individui. In caso di acquisizione, la malattia sottostante deve danneggiare la parte specifica della corteccia cerebrale che interpreta i colori.
congenito
I pazienti con acromatopsia genetica hanno una distrofia nelle cellule degli occhi che sono responsabili della percezione dei colori e dell'invio di segnali sotto forma di impulsi elettrici al cervello dove vengono interpretati. Queste cellule sono chiamate coni e si trovano nella retina.
Il problema nei coni è mediato da geni specifici che agiscono a questo livello durante la formazione nel feto.
Esistono 3 tipi di coni: quelli sensibili al colore rosso, quelli sensibili al colore blu e quelli sensibili al colore verde. Il tipo di disfunzione che il paziente ha dipenderà dal gruppo di coni che è atrofizzato.
Cono delle cellule dell'occhio. Da Ivo Kruusamägi - Opera propria, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Il più comune è che la persona non è in grado di distinguere tutti i colori, quindi avrà una visione in scala di nero, nero e grigio. Questo tipo di acromatopsia è chiamato daltonismo completo o tipico.
Visione normale Di Q-lieb-in - Opera propria, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Visione del paziente con tritanopia. Di Tohaomg - Opera propria, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Esiste anche un tipo parziale o incompleto, atipico, in cui il paziente non può distinguere un colore specifico.
Il tipo parziale assume nomi specifici per fare riferimento a ciascuna condizione. Quindi, la distrofia dei coni di percezione verdi è chiamata: deuteranotopia; quella con i coni di percezione rossi è la protanotopia e quella con i coni di percezione blu è la tritanotopia.
Acquisita
L'acromatopsia acquisita è secondaria a una causa esterna che provoca danni alla corteccia cerebrale, in particolare nella parte specializzata nell'interpretazione dei colori.
Può verificarsi a causa di un grave trauma cranico, ma di solito è il risultato di una malattia cardiovascolare ischemica che causa una vascolarizzazione ridotta o assente in quell'area del cervello.
Questi pazienti non hanno problemi agli occhi e la loro vista è normale fino al momento dell'incidente che ha causato il danno cerebrale.
In questo tipo di acromatopsia i sintomi sono diversi da quelli riscontrati in un paziente con malattia genetica. È spesso accompagnato da altri disturbi percettivi come l'incapacità di riconoscere volti familiari o prosopagnosia.
Sintomi
I pazienti con acromatopsia presentano fin dalla tenera età movimenti involontari degli occhi su un piano orizzontale, chiamato nistagmo; anche una diminuzione dell'acuità visiva, che è la nitidezza con cui le immagini vengono osservate in condizioni di illuminazione adeguate.
Sono anche molto sensibili alla luce, presentano il disturbo chiamato fotofobia e possono avere una visione offuscata in condizioni di illuminazione molto intensa o emeralopia.
L'incapacità di identificare i colori può essere parziale o totale, ma la più comune è che è completa e la persona percepisce tutti i colori nella scala di grigi.
Scala di colori in base alla patologia. Di Nanobot - Opera propria, dominio pubblico, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Nell'acromatopsia parziale, il paziente presenta tutti i sintomi della sua controparte totale, ma con minore intensità.
Diagnosi
L'approccio diagnostico può essere effettuato dallo specialista in un bambino con nistagmo o movimento degli occhi, quando sono escluse altre cause di questo sintomo.
Successivamente deve essere eseguita una valutazione oftalmologica completa in cui vengono esaminate l'acuità visiva e la percezione del colore.
Per valutare la capacità di una persona di distinguere i colori, viene utilizzato un test in cui si osserva una serie di carte con disegni specifici per questo scopo. Sono chiamate lettere Ishihara.
Le lettere di Ishihara. Da https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Le carte furono disegnate dall'oculista giapponese Shinobu Ishihara nel 1917. Il disegno è costituito da un'immagine circolare che a sua volta contiene piccoli cerchi colorati all'interno, che disegnano un numero sulle scale rossa e blu.
Il gioco di carte è composto da 38 carte, ma il disordine viene solitamente individuato rapidamente all'inizio del test.
Visione delle carte in base al disturbo della vista. File elaborato da Eddau: Ishihara 2.svg dall'utente: Sakurambo, con http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - File: Ishihara 2.svg dall'utente: Sakurambo, elaborato da http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
La diagnosi definitiva di acromatopsia viene fatta da un test genetico che rivela la mutazione.
Trattamento
Attualmente non esistono trattamenti per curare l'acromatopsia, sebbene vi siano studi in fase sperimentale in cui vengono effettuate iniezioni intraoculari di fattori specifici che aiutano a rigenerare l'attività dei coni.
I pazienti con acromatopsia presentano sintomi fastidiosi come la fotofobia e l'emeralopia, per i quali è indicato l'uso di lenti a contatto con filtri speciali per migliorare la loro visione durante il giorno.
I problemi di acuità visiva migliorano con l'uso di lenti con formule specifiche per ogni caso.
I bambini con acromatopsia dovrebbero andare a un consulto specializzato ogni 6 mesi e gli adulti tra i 2 ei 3 anni.
Nonostante la corretta applicazione di questi trattamenti, i pazienti con difficoltà a distinguere i colori hanno problemi a svolgere attività comuni come guidare e frequentare una classe a scuola.
La consulenza genetica con uno specialista è consigliata per le persone che hanno la malattia, o i cui genitori ce l'hanno, al momento della pianificazione familiare. Questo spiegherà i rischi e le possibilità di avere un figlio con la condizione.
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