- caratteristiche
- Patologie legate alla presenza di acantociti
- Abetalipoprotoinemia congenita o sindrome di Bassen-Kornzweig
- Acantocitosi ereditaria
- neuroacantocitosi
- La corea-acantocytosis
- Sindrome di McLeod
- Altri disturbi con presenza di acantociti
- Riferimenti
Gli acantociti sono globuli rossi con morfologia anormale. Sono anche conosciute come cellule spinose, spiculate o sperone. Tipicamente un normale globulo rosso maturo ha una forma a disco biconcava che gli conferisce un rapporto superficie / volume ottimale per lo scambio di gas e la facilità di deformazione nel microcircolo.
Questa anomalia dei globuli rossi fa sì che il globulo rosso maturo cambi forma a causa di anomalie nei lipidi della membrana cellulare. Le alterazioni provocano la comparsa di molteplici proiezioni nella membrana attribuite a numerose anemie emolitiche, sia ereditarie che acquisite.
Fonte: pixabay.com
caratteristiche
In generale si tratta di piccole cellule con spicole sparse, di lunghezza e larghezza variabili, e distribuite in modo irregolare sulla superficie della membrana. Le proteine che compongono la membrana degli acantociti sono normali, mentre il contenuto lipidico no.
La membrana degli acantociti ha più sfingomielina del normale e meno fosfatidilcolina. Questi cambiamenti, riflettendo distribuzioni anomale dei fosfolipidi nel plasma, riducono la fluidità dei lipidi nella membrana eritrocitaria, con il conseguente cambiamento di forma.
In generale, né le forme nucleate dei globuli rossi in via di sviluppo né i reticolociti hanno una forma alterata. La forma di un tipico acantocita si acquisisce con l'invecchiamento dell'eritrocita.
Il meccanismo di formazione degli acantociti in varie patologie è completamente sconosciuto. Tuttavia, esistono diverse alterazioni biochimiche inerenti all'assenza di β-lipoproteine come lipidi, fosfolipidi e colesterolo sierico a basse concentrazioni e basse concentrazioni di vitamine A ed E nel plasma, che possono alterare i globuli rossi.
Patologie legate alla presenza di acantociti
Diverse malattie hanno la presenza di questi globuli rossi anormali, tuttavia è molto importante distinguere tra alcune di queste patologie anemiche in cui il numero di acantosi varia notevolmente coesistendo con i globuli rossi normali.
La presenza di oltre il 6% di globuli rossi con questa malformazione in uno striscio di sangue fresco è una chiara indicazione di una patologia emolitica.
Abetalipoprotoinemia congenita o sindrome di Bassen-Kornzweig
Questa è una sindrome ereditaria autosomica recessiva che implica l'assenza congenita di alloproteina-β dal plasma, una proteina coinvolta nel metabolismo dei lipidi.
A causa di ciò, sono assenti anche le lipoproteine plasmatiche contenenti questa apoproteina e trigliceridi plasmatici e i livelli plasmatici di colesterolo e fosfolipidi sono notevolmente ridotti.
Al contrario, la sfingomielina plasmatica è aumentata a causa della fosfatidiletanolamina. L'anomalia degli acantociti in questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di una grande quantità di sfingolipidi nel foglio esterno del doppio strato della membrana cellulare che provoca un aumento della superficie che causa la deformazione.
La sindrome di Bassen-Kornzweig è sempre accompagnata da acantocitosi. Generalmente il numero di acantociti nel sangue è molto alto. I sintomi della malattia compaiono dopo la nascita, di solito con steatorrea, a causa dello scarso assorbimento dei grassi e dei ritardi nello sviluppo.
Poi a 5-10 anni si manifesta la retinite pigmentosa (degenerazione retinica), che spesso porta alla cecità. Si manifestano anche tremori intenzionali e atassia, così come anomalie neurologiche progressive che progrediscono fino alla morte negli anni '20 o '30, dove dal 50% al 100% dei globuli rossi sono acantociti.
Acantocitosi ereditaria
L'acantocitosi nell'adulto è frequentemente associata a grave malattia epatocellulare alcolica (cirrosi alcolica) o anemia emolitica con acantociti.
In questo disturbo acquisito, gli eritrociti presentano spicole irregolari a causa di livelli notevolmente aumentati di colesterolo nella membrana cellulare, sebbene i fosfolipidi rimangano a livelli normali.
A causa di ciò, può verificarsi anemia emolitica da moderata a grave a seconda del numero di acantociti circolanti (> 80%).
D'altra parte, l'acantocitosi con alterazione del rapporto colesterolo / lecitina eritrocitaria nella membrana dei globuli rossi (acantocitosi ereditaria) è un classico compagno della sindrome di Baseen-Kornzweig.
neuroacantocitosi
L'acantocitosi si verifica spesso occasionalmente in associazione con una vasta gamma di malattie neurologiche: tra le quali l'atrofia muscolare del tipo di Charcot-Marie-Tooth, la corea-acantosi, la sindrome di MacLeod, tra le altre, che sono raggruppate sotto il nome di neuroacantocitosi.
Nella maggior parte di queste condizioni, è molto raro trovare un gran numero di globuli rossi colpiti come nell'abetalipoprotoinemia (<80% di globuli rossi dismorfici).
La corea-acantocytosis
La sindrome della corea-acantocitosi, nota anche come sindrome di Levine-Critchley, è una malattia autosomica recessiva molto rara.
È caratterizzata da sintomi quali discinesia orofacciale progressiva, ipotonia muscolare neurogena e degenerazione muscolare con iporeflessia miotatica. Nelle persone colpite, sebbene non abbiano anemia, i globuli rossi sono diminuiti.
In tutti i casi le manifestazioni neurologiche sono progressive con la presenza di acantociti nel sangue circolante. Gli acantociti non mostrano alterazioni nella composizione lipidica e nelle proteine strutturali.
Sindrome di McLeod
È anche una malattia cromosomica, legata al cromosoma X, in cui il sistema neuromuscolare, nervoso ed ematologico è compromesso. Ematologicamente, è caratterizzato dall'assenza di espressione dell'antigene Kx dell'eritrocita, debole espressione degli antigeni Kell e sopravvivenza degli eritrociti (acantociti).
Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle della Corea, con disturbi del movimento, tic, anomalie neuropsichiatriche come le crisi epilettiche.
D'altra parte, le manifestazioni neuromuscolari includono miopatia, neuropatia sensomotoria e cardiomiopatia. Questa malattia colpisce principalmente gli uomini con tra l'8 e l'85% di acantociti nel sangue.
Altri disturbi con presenza di acantociti
Gli acantociti possono essere visti in piccolo numero, in persone con problemi di malnutrizione (anemia), con ipotiroidismo, dopo asportazione della milza (splenectomia) e in persone con HIV, forse a causa di qualche carenza nutrizionale.
Sono stati anche osservati in caso di fame, anoressia nervosa, stati di malassorbimento, nell'epatite neonatale dopo somministrazione di eparina e in alcuni casi di anemia emolitica dovuta a deficit di piruvato chinasi. In tutti questi casi le β-lipoproteine sono normali.
In condizioni come l'anemia emolitica microangiopatica, è comune vedere globuli rossi deformati del tipo acantocita nel sangue circolante.
D'altra parte, sono stati osservati eritrociti amorfi anche in patologie urinarie, senza un significato specifico, come l'ematuria glomerulare con acantociti. In questo caso, c'è anche una variabilità nella dimensione degli acantociti e il loro conteggio è diagnostico per questa malattia.
Riferimenti
- Althof, S., Kindler, J., e Heintz, R. (2003). Sedimento urinario: atlante, tecniche di studio, valutazione; 3 tavoli. Ed. Medica panamericana
- Argemí, J. (1997). Trattato di endocrinologia pediatrica. Edizioni Díaz de Santos.
- Kelley, WN (1993). Medicina interna (Vol.1). Ed. Medica panamericana
- Miale, JOSE (1985). Ematologia: medicina di laboratorio. Ed. Ho invertito.
- Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Sindrome di McLeod: compromissione multisistemica associata a neuroacantocitosi legata all'X, in una famiglia cilena. Giornale medico del Cile, 134 (11), 1436-1442.
- Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC e Guilarte, JSC (2016). Anemia emolitica con acantociti. Rivista clinica spagnola: pubblicazione ufficiale della Società Spagnola di Medicina Interna, 216 (4), 233.
- Rodak, BF (2005). Ematologia. Fondamenti e applicazioni cliniche. Ed. Medica panamericana
- Roldan, EJ, Bouthelier, RG e Cortés, EJ (1982). Sindromi dismorfogeniche pediatriche. CAPITEL EDITORES.
- Ruiz-Argüelles, GJ (a cura di). (2009). Fondamenti di ematologia. Quarta edizione. Ed. Medica panamericana
- Wintrobe, MM (2008). Ematologia clinica di Wintrobe (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.