CROMOSOMI: SCOPERTA, TIPI, FUNZIONE, STRUTTURA - BIOLOGIA - 2025

I cromosomi sono strutture composte da una molecola di DNA e da proteine ​​associate continue. Si trovano ordinatamente all'interno del nucleo delle cellule eucariotiche e contengono la maggior parte del loro materiale genetico. Queste strutture si vedono più chiaramente durante la divisione cellulare.

I cromosomi eucariotici furono identificati e studiati per la prima volta alla fine del XVIII secolo. Oggi la parola "cromosoma" è un termine ampiamente noto, anche a persone che hanno studiato solo gli aspetti più elementari della biologia o della genetica.

Diagramma rappresentativo di un cromosoma e delle informazioni che contiene (Fonte: KES47 tramite Wikimedia Commons)

Sui cromosomi ci sono geni, molti dei quali codificano per proteine, enzimi e le informazioni necessarie per la vita di ogni cellula. Tuttavia, molti cromosomi svolgono funzioni puramente strutturali, il che significa che consentono una disposizione specifica dei geni all'interno del nucleo nucleare.

In generale, tutte le cellule di un individuo hanno lo stesso numero di cromosomi. Nell'uomo, ad esempio, ciascuna delle trilioni di cellule che si stima costituiscano il corpo adulto ha 46 cromosomi, che sono organizzati in 23 coppie diverse.

Ciascuno dei 46 cromosomi negli esseri umani e in altri organismi viventi ha caratteristiche uniche; solo quelle note come "coppie omologhe" condividono caratteristiche tra loro, ma non con coppie diverse; cioè, tutti i cromosomi 1 sono simili tra loro, ma sono diversi da 2 e 3 e così via.

Se tutti i cromosomi di una cellula umana fossero disposti in modo lineare, formerebbero una catena di più o meno 2 metri di lunghezza, quindi una delle funzioni principali dei cromosomi è quella di compattare il materiale genetico in modo che "si adatti" al nucleo, consentendo l'accesso al meccanismo di trascrizione e replicazione.

Nonostante le enormi differenze che esistono tra i genomi batterici e quelli degli organismi eucarioti, il materiale genetico dei procarioti (così come quello di alcuni organelli interni degli eucarioti) è anche chiamato cromosoma ed è costituito da una molecola circolare .

Scoperta

All'epoca in cui Mendel determinò i principi dell'ereditarietà, non aveva idea dell'esistenza dei cromosomi. Tuttavia, ha concluso che gli elementi ereditabili sono stati trasmessi in duplicato attraverso particelle speciali, una nozione ben in anticipo sui tempi.

Due scienziati del XVIII secolo, il botanico K. Nageli e lo zoologo E. Beneden, si occuparono dell'osservazione e dello studio di cellule vegetali e animali durante eventi di divisione cellulare; Questi furono i primi a descrivere strutture a forma di “bastoncelli” all'interno del vano centrale noto come nucleo.

Entrambi gli scienziati hanno spiegato che, durante la divisione cellulare di una cellula "tipica", si è formato un nuovo nucleo, all'interno del quale è apparso un nuovo insieme di "piccoli bastoncelli", simile a quello trovato inizialmente nella cellula.

Questo processo di divisione fu poi descritto più precisamente dallo scienziato tedesco W. Flemming nel 1879, il quale, utilizzando coloranti durante l'osservazione, riuscì a macchiare i "bastoncini" per meglio visualizzarli.

TH Morgan ha dimostrato che i fenotipi vengono ereditati nel modo suggerito da Mendel e che le unità di ereditarietà risiedono sui cromosomi. Morgan ha fornito le prove fisiche che hanno consolidato la "rivoluzione mendeliana".

I termini cromosoma e cromatina

Flemming ha documentato il comportamento dei "bastoncelli" durante l'interfase e la citochinesi (divisione cellulare). Nel 1882 pubblicò un'indagine in cui per primo coniò il termine "cromatina" per la sostanza che era macchiata all'interno del nucleo quando la cellula non era in divisione.

Aveva anche osservato che durante la divisione cellulare il numero di "bastoncelli" (cromosomi) nel nucleo raddoppiava. Uno di ogni coppia di cromosomi duplicati era alloggiato all'interno di ciascun nucleo delle cellule risultanti, quindi il complemento cromosomico di queste cellule durante la mitosi era identico.

Fotografia di un cariotipo umano (Fonte: Plociam ~ commonswik, tramite Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, seguendo i lavori di Flemming, stabilì il termine "cromosoma" (dal greco "corpo macchiato") per descrivere la stessa sostanza che era disposta in modo ordinato al momento della divisione cellulare.

Nel tempo, diversi ricercatori si sono approfonditi nello studio del materiale genetico, con il quale il significato dei termini "cromosoma" e "cromatina" è leggermente cambiato. Oggi un cromosoma è un'unità discreta di materiale genetico e la cromatina è la miscela di DNA e proteine ​​che lo compone.

Tipi di cromosomi e loro caratteristiche

EB Wilson, nella seconda edizione del libro La Célula (The Cell) ha stabilito la prima classificazione dei cromosomi, che si basa sulla posizione del centromero, una caratteristica che influenza l'attaccamento dei cromosomi al fuso mitotico durante la divisione cellulare.

Esistono almeno tre modi diversi per classificare i cromosomi, poiché ci sono cromosomi diversi tra le specie e negli individui della stessa specie ci sono cromosomi con strutture e funzioni diverse. Le classificazioni più comuni sono:

Secondo il cellulare

Il materiale genetico all'interno dei batteri è visto come una massa circolare densa e ordinata, mentre negli organismi eucarioti è visto come una massa densa che appare "disorganizzata" all'interno del nucleo. A seconda della cellula, i cromosomi possono essere classificati in due grandi gruppi:

- Cromosomi procarioti : ogni organismo procariotico ha un singolo cromosoma composto da una molecola di DNA covalentemente chiusa (circolare), priva di proteine ​​istoniche e situata in una regione della cellula nota come nucleoide.

- Cromosomi eucariotici : in un eucarioto possono esserci due o più cromosomi per ogni cellula, questi si trovano all'interno del nucleo e sono strutture più complesse del cromosoma batterico. Il DNA che li compone è altamente confezionato grazie alla sua associazione con proteine ​​chiamate “istoni”.

Secondo la posizione del centromero

Il centromero è una porzione dei cromosomi che contiene una combinazione abbastanza complessa di proteine ​​e DNA e che ha una funzione primaria durante la divisione cellulare, in quanto è responsabile di “assicurarsi” che avvenga il processo di segregazione cromosomica.

In base alla posizione strutturale di questo "complesso" (il centromero), alcuni scienziati hanno classificato i cromosomi in 4 categorie, vale a dire:

- Cromosomi metacentrici: sono quelli il cui centromero è al centro, cioè dove il centromero separa la struttura cromosomica in due porzioni di uguale lunghezza.

- Cromosomi submetacentric: cromosomi dove il centromero è deviato dal "centro", contribuendo alla comparsa di una "asimmetria" di lunghezza tra le due porzioni che separa.

- Cromosomi acrocentrici : nei cromosomi acrocentrici è notevolmente marcata la "deviazione" del centromero, con la quale si producono due sezioni cromosomiche di dimensioni molto diverse, una molto lunga e una veramente corta.

- Cromosomi telocentrici: quei cromosomi il cui centromero si trova alle estremità della struttura (telomeri).

Secondo la funzione

Gli organismi che hanno riproduzione sessuale e che hanno sessi separati hanno due tipi di cromosomi che sono classificati, in base alla loro funzione, in cromosomi sessuali e cromosomi autosomici.

I cromosomi autosomici (o autosomi) partecipano al controllo dell'eredità di tutte le caratteristiche di un essere vivente, ad eccezione della determinazione del sesso. Gli esseri umani, ad esempio, hanno 22 paia di cromosomi autosomici.

I cromosomi sessuali , come indica il loro nome, svolgono una funzione elementare nel determinare il sesso degli individui, poiché portano le informazioni necessarie per lo sviluppo di molte delle caratteristiche sessuali di femmine e maschi che consentono l'esistenza del riproduzione sessuale.

Funzione

La funzione principale dei cromosomi, oltre ad ospitare il materiale genetico di una cellula, compattarlo in modo che possa essere immagazzinato, trasportato e “letto” all'interno del nucleo, è quella di garantire la distribuzione del materiale genetico tra le cellule risultanti dalla divisione.

Perché? Perché quando i cromosomi vengono separati durante la divisione cellulare, il meccanismo di replicazione "copia" fedelmente le informazioni contenute in ciascun filamento di DNA in modo che le nuove cellule abbiano le stesse informazioni della cellula che le ha generate.

Inoltre l'associazione del DNA con le proteine ​​che fanno parte della cromatina permette la definizione di un “territorio” specifico per ogni cromosoma, che è di grande importanza dal punto di vista dell'espressione genica e dell'identità. cellulare.

I cromosomi sono tutt'altro che molecole statiche o "inerti", infatti è l'opposto, le proteine ​​istoniche, che sono quelle che collaborano alla compattazione di ogni molecola di DNA in un cromosoma, partecipano anche al dinamismo che ha a che fare con la trascrizione o il silenziamento di parti specifiche del genoma.

Pertanto, la struttura cromosomica non solo lavora sull'organizzazione del DNA all'interno del nucleo, ma determina anche quali geni vengono "letti" e quali no, influenzando direttamente le caratteristiche degli individui che lo trasportano.

Struttura (parti)

La struttura di un cromosoma può essere analizzata da un punto di vista “microscopico” (molecolare) e da un punto di vista “macroscopico” (citologico).

- Struttura molecolare di un cromosoma eucariotico

Un tipico cromosoma eucariotico è costituito da una molecola di DNA lineare a doppio filamento che può essere lunga centinaia di milioni di paia di basi. Questo DNA è altamente organizzato a diversi livelli, il che gli consente di essere compattato.

Nucleosomi

Il DNA di ogni cromosoma viene inizialmente compattato dal suo "avvolgimento" attorno a un ottamero di proteine ​​istoniche (H2A, H2B, H3 e H4), formando quello che è noto come nucleosoma , che ha un diametro di 11 nanometri.

L'associazione tra proteine ​​istoniche e DNA è possibile grazie ad un'interazione elettrostatica, poiché il DNA ha carica negativa e gli istoni sono proteine ​​basiche, ricche di residui amminoacidici caricati positivamente.

Un nucleosoma si connette a un altro attraverso una regione di giunzione formata da parte del filamento di DNA e da una proteina istonica, H1. La struttura risultante da questa compattazione sembra simile a un filo di perline e riduce la lunghezza del filo di DNA di 7 volte.

Fibra da 30 nm

Il DNA viene ulteriormente compattato quando la cromatina (DNA + istoni) sotto forma di nucleosomi si avvolge su se stessa, formando una fibra di circa 30 nm di diametro, che compatta il filamento di DNA altre 7 volte,

La matrice nucleare

La fibra a 30 nm è associata, a sua volta, alle proteine ​​filamentose della matrice nucleare (le lamine), che rivestono la superficie interna della membrana nucleare interna. Questa associazione permette la progressiva compattazione della fibra, poiché si formano "domini ad anello" che si ancorano alla matrice, organizzando i cromosomi in regioni definite all'interno del nucleo.

È importante notare che il livello di compattazione dei cromosomi non è uguale in tutta la loro intera struttura. Ci sono luoghi che sono iper compattati, che sono conosciuti come eterocromatina e che sono generalmente "silenti" geneticamente parlando.

I siti più sciolti o più rilassati della struttura, quelli a cui il meccanismo di replicazione o trascrizione può accedere con relativa facilità, sono noti come siti eucromatici, essendo regioni del genoma trascrizionalmente attive.

- Struttura “macroscopica” o citologica di un cromosoma eucariotico

Quando la cellula non si divide, la cromatina è vista come "sciolta" e persino "disordinata". Tuttavia, con il progredire del ciclo cellulare, questo materiale si condensa o si compatta e consente la visualizzazione delle strutture cromosomiche descritte dai citologi.

Struttura di un cromosoma: 1) Chromatid; 2) Centromero; 3) Braccio corto (p) e 4) Braccio lungo (q) (Fonte:! File: Chromosome-upright.png Versione originale: Magnus Manske, questa versione con cromosoma eretto: Utente: Dietzel65Vector: opera derivata Tryphon via Wikimedia Commons)

Il centromero

Durante la metafase della divisione cellulare, ogni cromosoma è visto come costituito da una coppia di "cromatidi" cilindrici che sono collegati tra loro grazie a una struttura nota come centromero.

Il centromero è una parte molto importante dei cromosomi, poiché è il sito a cui si lega il fuso mitotico durante la divisione. Questa unione consente di separare i cromatidi attaccati attraverso il centromero, un processo dopo il quale sono noti come "cromosomi figli".

Il centromero è costituito da un complesso di proteine ​​e DNA che ha la forma di un "nodo" e la sua posizione lungo la struttura di un cromatide influenza direttamente la morfologia di ciascun cromosoma durante la divisione nucleare.

In una regione specializzata del centromero si trova ciò che gli scienziati conoscono come cinetocore, che è il particolare sito in cui il fuso mitotico si unisce per separare i cromatidi fratelli durante la divisione cellulare.

Le braccia

La posizione del centromero determina anche l'esistenza di due bracci: uno corto o piccolo (p) e uno più grande (q). Poiché la posizione dei centromeri è praticamente invariata, i citologi fanno uso della nomenclatura "p" e "q" durante la descrizione di ciascun cromosoma.

Telomeri

Queste sono sequenze di DNA specializzate che "proteggono" le estremità di ogni cromosoma. La sua funzione protettiva è quella di impedire che diversi cromosomi si uniscano tra loro attraverso le loro estremità.

Queste regioni dei cromosomi hanno ricevuto grande attenzione, poiché gli scienziati ritengono che le sequenze telomeriche (dove il DNA forma strutture un po 'più complesse di una doppia elica) influenzano l'attività dei geni circostanti e, inoltre, nella determinazione di la longevità di una cellula.

Riferimenti

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