VARIABILITÀ GENETICA: CAUSE, FONTI ED ESEMPI - BIOLOGIA - 2025

La variabilità genetica comprende tutte le differenze, in termini di materiale genetico, che esistono nelle popolazioni. Questa variazione deriva da nuove mutazioni che modificano i geni, da riarrangiamenti derivanti dalla ricombinazione e dal flusso genico tra popolazioni di specie.

Nella biologia evolutiva, la variazione delle popolazioni è una conditio sine qua non perché agiscano i meccanismi che danno origine al cambiamento evolutivo. Nella genetica delle popolazioni, il termine "evoluzione" è definito come il cambiamento delle frequenze alleliche nel tempo e, se non ci sono più alleli, la popolazione non può evolversi.

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La variazione esiste a tutti i livelli dell'organizzazione e man mano che scendiamo la scala, la variazione aumenta. Troviamo variazioni nel comportamento, nella morfologia, nella fisiologia, nelle cellule, nella sequenza delle proteine ​​e nella sequenza delle basi del DNA.

Nelle popolazioni umane, ad esempio, possiamo osservare la variabilità attraverso i fenotipi. Non tutte le persone sono fisicamente uguali, ognuno ha caratteristiche che le caratterizzano (ad esempio colore degli occhi, altezza, colore della pelle), e questa variabilità si riscontra anche a livello di geni.

Oggi esistono enormi metodi di sequenziamento del DNA che consentono la prova di tale variazione in un tempo molto breve. Da qualche anno, infatti, si conosce l'intero genoma umano. Inoltre, ci sono potenti strumenti statistici che possono essere incorporati nell'analisi.

Materiale genetico

Prima di approfondire i concetti di variabilità genetica, è necessario essere chiari sui vari aspetti del materiale genetico. Con l'eccezione di pochi virus che usano l'RNA, tutti gli esseri organici che abitano la terra usano la molecola del DNA come materiale.

Questa è una lunga catena composta da nucleotidi raggruppati a coppie e ha tutte le informazioni per creare e mantenere un organismo. Ci sono circa 3,2 x 10 ⁹ paia di basi nel genoma umano .

Tuttavia, non tutto il materiale genetico di tutti gli organismi è lo stesso, anche se appartengono alla stessa specie o anche se sono strettamente correlati.

I cromosomi sono strutture costituite da un lungo filamento di DNA, compattato a vari livelli. I geni si trovano lungo il cromosoma, in punti specifici (chiamati locus, plurale loci), e vengono tradotti in un fenotipo che può essere una proteina o una caratteristica regolatoria.

Negli eucarioti, solo una piccola percentuale del DNA contenuto nei codici cellulari per le proteine ​​e un'altra porzione del DNA non codificante ha importanti funzioni biologiche, principalmente regolatorie.

Cause e fonti di variabilità

Nelle popolazioni di esseri organici, ci sono diverse forze che si traducono in variazioni a livello genetico. Questi sono: mutazione, ricombinazione e flusso genico. Descriveremo ogni fonte in dettaglio di seguito:

Mutazione

Il termine risale al 1901, dove Hugo de Vries definisce la mutazione come "cambiamenti ereditari nel materiale che non possono essere spiegati da processi di segregazione o ricombinazione".

Le mutazioni sono cambiamenti permanenti ed ereditabili nel materiale genetico. C'è un'ampia classificazione per loro che tratteremo nella prossima sezione.

Tipi di mutazioni

- Mutazioni puntiformi: errori nella sintesi del DNA o durante la riparazione di danni al materiale, possono dare origine a mutazioni puntiformi. Queste sono sostituzioni di coppie di basi nella sequenza del DNA e contribuiscono alla generazione di nuovi alleli.

- Transizioni e trasversioni: a seconda del tipo di base che cambia, si può parlare di una transizione o di una trasversione. La transizione si riferisce al cambio di base dello stesso tipo: purine per purine e pirimidine per pirimidine. Le trasversioni comportano cambiamenti di diverso tipo.

- Mutazioni sinonime e non sinonime: sono due tipi di mutazioni puntiformi. Nel primo caso, il cambiamento nel DNA non porta ad un cambiamento nel tipo di amminoacido (grazie alla degenerazione del codice genetico), mentre quelli non sinonimi si traducono in un cambiamento nel residuo amminoacidico nella proteina.

- Inversione cromosomica: le mutazioni possono coinvolgere anche lunghi segmenti di DNA. In questo tipo, la conseguenza principale è l'alterazione dell'ordine dei geni, causata da rotture nel filo.

- Duplicazione genica: i geni possono essere duplicati e creare una copia extra quando si verifica un crossover irregolare nel processo di divisione cellulare. Questo processo è essenziale nell'evoluzione dei genomi, poiché questo gene extra è libero di mutare e può acquisire una nuova funzione.

- Poliploidia: nelle piante è comune che si verifichino errori nei processi di divisione cellulare mitotica o meiotica e vengono aggiunti set completi di cromosomi. Questo evento è rilevante nei processi di speciazione nelle piante, poiché porta rapidamente alla formazione di nuove specie a causa dell'incompatibilità.

- Mutazioni che eseguono il frame di lettura aperto. Il DNA viene letto tre alla volta, se la mutazione aggiunge o sottrae un numero che non è un multiplo di tre, il frame di lettura viene influenzato.

Tutte le mutazioni hanno effetti negativi?

Secondo la teoria neutra dell'evoluzione molecolare, la maggior parte delle mutazioni fissate nel genoma sono neutre.

Sebbene la parola sia di solito immediatamente associata a conseguenze negative - e in effetti, molte mutazioni hanno grandi effetti deleteri sui loro portatori - un numero significativo di mutazioni è neutro e un piccolo numero è benefico.

Come si verificano le mutazioni?

Le mutazioni possono avere origine spontanea o essere indotte dall'ambiente. I componenti del DNA, purine e pirimidi, hanno una certa instabilità chimica, che si traduce in mutazioni spontanee.

Una causa comune di mutazioni puntiformi spontanee è la deaminazione delle citosine, che passano all'uracile, nella doppia elica del DNA. Pertanto, dopo diverse repliche in una cellula, il cui DNA aveva una coppia AT in una posizione, viene sostituito da una coppia CG.

Inoltre, si verificano errori durante la replicazione del DNA. Sebbene sia vero che il processo procede con grande fedeltà, non è privo di errori.

D'altra parte, ci sono sostanze che aumentano i tassi di mutazioni negli organismi e quindi sono chiamate mutageni. Questi includono una serie di sostanze chimiche, come EMS, e anche radiazioni ionizzanti.

In generale, le sostanze chimiche danno luogo a mutazioni puntiformi, mentre le radiazioni provocano difetti significativi a livello cromosomico.

La mutazione è casuale

Le mutazioni si verificano in modo casuale o casuale. Questa affermazione significa che i cambiamenti nel DNA non si verificano in risposta a un bisogno.

Ad esempio, se una certa popolazione di conigli è sottoposta a temperature sempre più basse, le pressioni selettive non causeranno le mutazioni. Se l'arrivo di una mutazione correlata allo spessore del pelo avvenisse nei conigli, avverrebbe allo stesso modo nei climi più caldi.

In altre parole, i bisogni non sono la causa della mutazione. Mutazioni che si presentano casualmente e forniscono all'individuo che lo porta una migliore capacità riproduttiva, questo aumenterà la sua frequenza nella popolazione. Ecco come funziona la selezione naturale.

Esempi di mutazioni

L'anemia falciforme è una condizione ereditaria che distorce la forma dei globuli rossi o degli eritrociti, con conseguenze fatali sul trasporto di ossigeno dell'individuo portatore della mutazione. Nelle popolazioni di origine africana, la condizione colpisce 1 individuo su 500.

Quando si osservano i globuli rossi malati, non è necessario essere esperti per concludere che, rispetto a quelli sani, il cambiamento è estremamente significativo. Gli eritrociti diventano strutture rigide, bloccando il loro passaggio attraverso i capillari sanguigni e danneggiando i vasi e altri tessuti mentre passano.

Tuttavia, la mutazione che causa questa malattia è una mutazione puntiforme nel DNA che cambia l'amminoacido acido glutammico per una valina nella posizione sei della catena della beta-globina.

Ri combinazione

La ricombinazione è definita come lo scambio di DNA dai cromosomi paterni e materni durante la divisione meiotica. Questo processo è presente praticamente in tutti gli organismi viventi, essendo un fenomeno fondamentale della riparazione del DNA e della divisione cellulare.

La ricombinazione è un evento cruciale nella biologia evolutiva, poiché facilita il processo di adattamento, grazie alla creazione di nuove combinazioni genetiche. Tuttavia, ha uno svantaggio: rompe le combinazioni di alleli favorevoli.

Inoltre, non è un processo regolato ed è variabile in tutto il genoma, nei taxa, tra i sessi, le singole popolazioni, ecc.

La ricombinazione è un tratto ereditabile, diverse popolazioni hanno variazioni additive per essa e può rispondere alla selezione negli esperimenti condotti in laboratorio.

Il fenomeno è modificato da un'ampia gamma di variabili ambientali, inclusa la temperatura.

Inoltre, la ricombinazione è un processo che influisce notevolmente sulla forma fisica degli individui. Nell'uomo, ad esempio, quando i tassi di ricombinazione sono alterati, si verificano anomalie cromosomiche, riducendo la fertilità del portatore.

Flusso genico

Nelle popolazioni possono arrivare individui di altre popolazioni, alterando le frequenze alleliche della popolazione di arrivo. Per questo motivo, le migrazioni sono considerate forze evolutive.

Supponiamo che una popolazione abbia l'allele A fisso, indicando che tutti gli organismi che fanno parte della popolazione portano l'allele nella condizione omozigote. Se alcuni individui migranti che portano l'allele a arrivano e si riproducono con i nativi, la risposta sarà un aumento della variabilità genetica.

In quale parte del ciclo cellulare si verifica la variazione genetica?

La variazione genetica si verifica in metafase e successivamente in anafase.

Tutta la variabilità che vediamo è genetica?

No, non tutta la variabilità che osserviamo nelle popolazioni di organismi viventi è basata geneticamente. C'è un termine, ampiamente utilizzato nella biologia evolutiva, chiamato ereditabilità. Questo parametro quantifica la proporzione della varianza fenotipica dovuta alla variazione genetica.

Matematicamente, è espresso come segue: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Analizzando questa equazione, vediamo che avrà valore 1 se tutta la variazione che vediamo è chiaramente dovuta a fattori genetici.

Tuttavia, l'ambiente ha anche un effetto sul fenotipo. La "norma di reazione" descrive come genotipi identici variano lungo un gradiente ambientale (temperatura, pH, umidità, ecc.).

Allo stesso modo, genotipi diversi possono apparire sotto lo stesso fenotipo, canalizzando processi. Questo fenomeno funziona come un cuscinetto di sviluppo che impedisce l'espressione di variazioni genetiche.

Esempi di variabilità genetica

Variazione nell'evoluzione: la falena

Il tipico esempio di evoluzione per selezione naturale è il caso della falena Biston betularia e della rivoluzione industriale. Questo lepidottero ha due colorazioni distintive, una chiara e una scura.

Grazie all'esistenza di questa variazione ereditabile, poiché era correlata alla forma fisica dell'individuo, la caratteristica poteva evolversi attraverso la selezione naturale. Prima della rivoluzione, la falena era facilmente nascosta nella corteccia leggera delle betulle.

Con l'aumento dell'inquinamento, la corteccia degli alberi è diventata nera. In questo modo, ora le falene scure avevano un vantaggio rispetto a quelle chiare: queste potevano essere nascoste molto meglio e si consumavano in proporzione minore rispetto a quelle chiare. Così, durante la rivoluzione, le falene nere sono aumentate di frequenza.

Popolazioni naturali con poca variazione genetica

Il ghepardo (Acinonyx jubatus) è un felino noto per la sua morfologia stilizzata e per le incredibili velocità che raggiunge. Questa stirpe ha subito un fenomeno noto in evoluzione come "collo di bottiglia", nel Pleistocene. Questo drastico declino della popolazione ha provocato la perdita di variabilità nella popolazione.

Oggi le differenze genetiche tra i membri della specie raggiungono valori allarmanti. Questo fatto rappresenta un problema per il futuro della specie, poiché se viene attaccata da un virus, ad esempio, che ne elimina alcuni membri, è molto probabile che riesca ad eliminarli tutti.

In altre parole, non hanno la capacità di adattarsi. Per questi motivi, è così importante che ci sia una variazione genetica sufficiente all'interno di una popolazione.

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