TIPI DI PRINCIPALI MUTAZIONI GENETICHE O CROMOSOMICHE - ANATOMIA E FISIOLOGIA - 2026

I tipi di mutazioni genetiche o cromosomiche sono molteplici. Si riferiscono ad alterazioni nell'ordine o nel numero di geni all'interno dei cromosomi. Questi potrebbero essere trasmessi alla prole se colpiscono le uova e lo sperma.

Se questo è il caso, si tratta di una mutazione ereditaria, ma se si verifica senza che il genitore abbia la mutazione, è una mutazione de novo.

Generalmente, le mutazioni genetiche si verificano durante la formazione dei gameti nella meiosi e sono dovute a filamenti di DNA rotti o mal riparati.

Le mutazioni cromosomiche possono o non possono avere effetti visibili per le persone. Questi effetti possono variare a seconda di dove si verificano e se influenzano la funzione delle proteine ​​o dei processi correlati.

L'essere umano ha 23 coppie di cromosomi (metà ereditate dalla madre e il resto dal padre). Molte volte, le mutazioni genetiche possono essere scoperte solo con il supporto di tecniche microscopiche e dopo lunghe indagini.

Tipi più importanti di mutazioni genetiche

Esistono diverse classificazioni delle mutazioni genetiche a seconda dell'elemento interessato. Una delle classificazioni descrive 3 tipi principali di mutazioni: molecolare, cromosomica e genomica.

1- Mutazione molecolare

Sono le mutazioni che influenzano la composizione chimica dei geni.

2- Mutazione cromosomica

È una mutazione in cui ciò che cambia è una parte del cromosoma.

Esistono diverse classificazioni a seconda di ciò che influenzano. Se influenzano il numero di geni, può essere sotto forma di:

- Duplicazione

Si verifica quando una parte del cromosoma viene ripetuta all'interno dello stesso cromosoma. È il tipo di mutazioni che è correlato al processo evolutivo delle specie.

- Cancellazione

In questo caso, una parte del cromosoma viene persa. La sua gravità dipende dal numero di geni nella porzione mancante. Se l'individuo è omozigote, questa mutazione è fatale.

Se le mutazioni cromosomiche influenzano l'ordine dei geni, parliamo di:

- Investimenti

Questa alterazione genetica si verifica quando una parte del cromosoma si separa per ricongiungersi successivamente, ma nella direzione opposta. Se si verifica un'inversione, i gameti probabilmente non sono vitali.

Esistono due tipi di investimento:

Pericentrici : modificano la forma del cromosoma perché colpiscono il centromero (il punto di unione tra i cromatidi che compongono il cromosoma).

Paracentrico : non influenzano affatto il centromero; quindi, non alterano neanche la forma del cromosoma.

- Traslocazione

Implica che una parte del cromosoma cambia posizione, posizione. Se quel cambiamento si verifica all'interno dello stesso cromosoma, è una trasposizione. Se si verifica tra diversi cromosomi, si chiama traslocazione.

Una traslocazione colpisce la prole perché implica che erediterà un cromosoma duplicato o incompleto.

Esiste un tipo speciale di traslocazione noto come traslocazione robertsoniana, in cui due cromosomi non omologhi uniscono le loro lunghe braccia al centromero, formando un unico cromosoma.

3- Mutazione genomica

È una mutazione in cui l'intero genoma è influenzato aumentando o diminuendo i set cromosomici o cromosomi.

Altri tipi di mutazioni genetiche

Un'altra classificazione delle mutazioni le divide in:

1- Mutazioni silenziose

Una delle basi del DNA viene modificata mentre continua a codificare lo stesso amminoacido.

2- Polimorfismi

In questo caso cambia anche una delle basi del DNA, ma la funzione della proteina non viene influenzata in misura tale da poter causare malattie. Se lo stesso errore si ripete molto vicini gli uni agli altri, può degenerare in una patologia.

3- mutazione missenso

Nel caso di questa mutazione, il cambiamento in una delle basi del DNA implica che sia codificato un amminoacido diverso da quello che dovrebbe essere codificato. La codifica per l'amminoacido sbagliato può alterare la funzione della proteina.

4- Mutazione senza senso

Questa è una mutazione in cui la catena degli amminoacidi viene troncata. A seconda di dove si verifica la rottura, potrebbe terminare la formazione di proteine.

5- Inserimento

In questo caso, vengono aggiunte più basi alla base del DNA originale, il che può influenzare il frame di lettura. Si verifica anche quando vengono inseriti amminoacidi inappropriati.

6- Anello cromosomico

Quando le braccia di un cromosoma si fondono insieme in un anello, viene chiamato cromosoma ad anello. È una malattia rara correlata a malattie come la sindrome di Turner.

7- Isochromosome

Questa mutazione si verifica quando un cromosoma perde un braccio ma ha l'altro duplicato. Di solito si verifica quando il centromero si divide trasversalmente.

8- Marcatore cromosomico

In questo caso si tratta di un piccolo cromosoma costituito da parti di uno o più altri cromosomi. La sua frequenza è bassa e la sua origine è sconosciuta.

8- Disomia uniparentale

È una mutazione che implica che entrambi i cromosomi di una delle 23 coppie che il DNA ha, provengono dallo stesso genitore.

Pertanto, il cromosoma di uno dei due genitori sarà duplicato, mentre l'altro sarà assente.

Può essere la madre (disomia uniparentale materna) o il padre (disomia uniparentale paterna). La disomia uniparentale può portare a malattie come la sindrome di Angelman.

Cause e conseguenze delle mutazioni genetiche

Sebbene molte delle mutazioni cromosomiche abbiano un'origine ancora sconosciuta alla scienza, sempre più studi stanno mostrando risultati rivelatori sul modo in cui le abitudini di vita influenzano il loro aspetto.

Il fumo, ad esempio, è stato collegato alla comparsa di molteplici mutazioni cromosomiche. Uno studio pubblicato sulla rivista Science ha rivelato che fumare un pacchetto di sigarette al giorno può causare 150 mutazioni all'anno in ogni cellula del polmone, 97 mutazioni nella laringe, 23 mutazioni nella bocca, 18 mutazioni nella vescica e 6 mutazioni nel fegato.

Le mutazioni genetiche sono solitamente correlate a malformazioni o difetti nel funzionamento regolare di un organismo, ma hanno anche a che fare con modifiche evolutive che rendono possibile la sopravvivenza di una specie.

Riferimenti

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipi di mutazioni. Estratto da: guiametabolica.org
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