COSA SONO GLI ETEROCROMOSOMI - BIOLOGIA - 2025

Gli eterocromosomi sono una coppia cromosomica costituita da cosiddetti cromosomi sessuali, diversi tra loro, e da autosomi. Sono anche conosciuti come allosomi, idiocromosomi o cromosomi eterotipici. Determinano il sesso negli animali, così come nelle piante con sistemi di determinazione del sesso cromosomico.

Quando i cromosomi che definiscono gli organismi di una specie sono disposti in termini di forma, dimensione e altre caratteristiche morfologiche, si ottiene il loro cariotipo.

Negli organismi diploidi ogni cromosoma, in particolare i cromosomi somatici o autosomici, ha una coppia di caratteristiche identiche (omocromosoma), sebbene non necessariamente di sequenza identica.

L'individuo portatore dei due diversi tipi di cromosomi sessuali è detto sesso eterogamico della specie: nel caso degli esseri umani il sesso eterogamico è l'uomo (XY; le donne sono XX), ma negli uccelli sono le femmine (ZW ; i maschi sono ZZ).

In altri casi, come in alcuni insetti, le femmine sono XX ed i maschi X (o XO). In quest'ultimo caso, come si vede negli imenotteri, i maschi sono maschi solo perché sono individui aploidi.

Per questo motivo, sarebbe un caso estremo di emizigosità per X, che ci costringe a considerare questo cromosoma X estraneo ai concetti di omo- o eterocromosoma. In altri animali, le condizioni ambientali determinano il sesso dell'individuo.

Differenze tra i cromosomi sessuali

I cromosomi sessuali sono gli eterocromosomi per eccellenza.

Nel caso degli esseri umani, come nel resto dei mammiferi, i cromosomi presenti negli individui maschi sono molto diversi tra loro. Il cromosoma Y è molto più piccolo del cromosoma X - infatti, il cromosoma Y è solo un terzo delle dimensioni del cromosoma X.

Di conseguenza, il contenuto di geni sul cromosoma Y è ovviamente molto inferiore rispetto alla sua "coppia" X: si stima che il cromosoma X porti non meno di 1000 geni diversi, mentre al cromosoma Y viene attribuita la capacità di codificare per non più di 200 geni diversi.

Differenze tra uomini e donne

Questa piccola informazione, tuttavia, stabilisce grandi differenze tra uomini e donne: infatti, il cromosoma Y è ciò che rende un uomo tale. Il cromosoma X, al contrario, ci rende tutti esseri umani vitali.

Nel processo di fecondazione, dopo aver ricevuto un cromosoma Y, lo zigote darà origine a un feto che svilupperà i testicoli, e quindi l'individuo avrà tutte le caratteristiche sessuali che definiscono il maschio della specie.

Oltre a codificare questo fattore di sviluppo testicolare, il cromosoma Y, tra i pochi geni che possiede, codifica per fattori che determinano la fertilità maschile, così come altri che potrebbero svolgere un ruolo importante nella longevità dell'individuo.

In altre parole, per essere maschio o femmina (o semplicemente per esistere) abbiamo bisogno di almeno un cromosoma X; Ma per essere un uomo, abbiamo anche bisogno di un cromosoma Y che ci permetta, tra le altre cose, di produrre sperma.

Oltre alle differenze indicate, le regioni di omologia tra i due cromosomi sessuali, a differenza di quanto accade con una qualsiasi delle coppie autosomiche, sono molto limitate, il che indica che non sono, in senso stretto, omologhe.

Tant'è che sul cromosoma X possiamo ancora trovare vestigia della nostra passata confraternita con i Neanderthal, mentre sul cromosoma Y gli eventi di selezione purificante ne hanno rimosso ogni traccia.

Le regioni di "omologia" che determinano i contatti necessari per effettuare un efficiente processo di segregazione cromosomica tra i crosmomi X e Y durante la meiosi sono limitate a porzioni subtelomeriche molto piccole.

Infine, nelle femmine, i cromosomi X subiscono attivamente la ricombinazione; nei maschi, le poche aree di complementarità tra i membri della coppia eterocromatica determinano che non vi è fondamentalmente alcuna ricombinazione - almeno come la conosciamo nelle coppie di cromosomi somatici omologhi, o una coppia XX.

Di conseguenza, i sistemi di riparazione del DNA sul cromosoma Y sono molto meno efficienti rispetto al cromosoma X.

Sistema di determinazione del sesso XX / XY

Negli individui con il sistema di determinazione del sesso XX / XY, è il padre che definisce cromosomicamente il sesso dei discendenti. La madre produce solo gameti con cromosomi X, oltre al set aploide di cromosomi somatici, ed è chiamato il sesso omogametico della specie.

Il padre (sesso eterogamico) può produrre gameti con cromosomi X o gameti con cromosomi Y: la probabilità di dare origine a individui di un sesso o dell'altro, quindi, è la stessa e dipenderà dal cromosoma sessuale trasportato dallo sperma come Ogni ovulo da fecondare porta un solo cromosoma X.

È facile dedurre, quindi, che il cromosoma Y viene ereditato in modo patrilineare: cioè passa solo dai genitori ai figli. Proprio come i mitocondri vengono ereditati, uomini e donne, in modo matrilineare da una singola femmina ancestrale, tutti i maschi possono far risalire il loro cromosoma Y a un singolo antenato maschio, ma molto più recente del primo.

Altri usi del termine

Sempre nell'ambito della stessa genetica, quei cromosomi che sono ricchi di regioni eterocromatiche sono chiamati eterocromosomi. L'eterocromatina (DNA, oltre alle sue proteine ​​di accompagnamento) è quella porzione del materiale ereditario (solo DNA) che è altamente compattata e, quindi, non è espressa.

Il caso più sorprendente e curioso di un cromosoma altamente eterocromatico è il cosiddetto corpo di Barr. Questo è solo uno dei cromosomi X inattivati ​​dei mammiferi femmine.

Al fine di compensare il dosaggio genico derivato dalla presenza di due cromosomi X anziché uno, come nel caso dei maschi della specie, nelle femmine, nelle prime fasi di sviluppo, uno dei cromosomi X viene silenziato, ipermetilato e altamente compattato.

In altre parole, il corpo di Barr non è solo un eterocromosoma perché è completamente eterocromatico, ma anche perché, morfologicamente parlando, è completamente diverso dalla sua controparte non silenziata (almeno finché la cellula non si divide).

Riferimenti

1. Brooker, RJ (2017). Genetica: analisi e principi. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co.Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Un'introduzione all'analisi genetica (11 ^° ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Pertea M., Salzberg, SL (2010) Between a chicken and a vine: estimating the number of human geni. Genome Biology 11: 206.
5. Strachan, T., Read, A. (2010). Genetica molecolare umana. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.