COSA SONO I GENI COLLEGATI? (BIOLOGIA) - BIOLOGIA - 2025

Due geni sono collegati quando tendono ad essere ereditati insieme come se fossero un'unica entità. Questo può accadere anche con più di due geni. In ogni caso, questo comportamento dei geni è ciò che ha permesso la mappatura genetica tramite linkage e ricombinazione.

Ai tempi di Mendel, altri ricercatori, come i coniugi Boveri, avevano osservato che c'erano corpi nel nucleo della cellula che secernevano durante il processo di divisione cellulare. Questi erano i cromosomi.

Successivamente, con il lavoro di Morgan e del suo gruppo, ci fu una più chiara comprensione dell'eredità di geni e cromosomi. In altre parole, i geni si separano come i cromosomi che li trasportano (teoria cromosomica dell'ereditarietà).

Umani e geni

Come sappiamo, ci sono molti meno cromosomi dei geni. L'essere umano, ad esempio, ha circa 20.000 geni distribuiti in circa 23 diversi cromosomi (carica aploide della specie).

Ogni cromosoma è rappresentato da una lunga molecola di DNA in cui molti, molti geni sono codificati separatamente. Ciascun gene, quindi, risiede in un particolare sito (locus) su un cromosoma specifico; a sua volta, ogni cromosoma trasporta molti geni.

In altre parole, tutti i geni su un cromosoma sono collegati tra loro. Se sembra che non lo siano, è perché c'è un processo di scambio fisico del DNA tra i cromosomi che crea l'illusione di una distribuzione indipendente.

Questo processo è chiamato ricombinazione. Se due geni sono collegati, ma ampiamente separati l'uno dall'altro, si verificherà sempre la ricombinazione ei geni si segregheranno proprio come ha osservato Mendel.

legatura

Per osservare e dimostrare il collegamento, il ricercatore procede all'incrocio di individui con una manifestazione contrastante del fenotipo dei geni in studio (ad esempio, P: AAbb X aaBB).

Tutti i discendenti di F1 saranno AaBb. Dall'incrocio diibrido AaBb X aabb (o test cross) ci si aspetterebbe una prole F2 che mostri i rapporti genotipici (e fenotipici) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Ma questo è vero solo se i geni non sono collegati. Il primo indizio genetico che due geni siano collegati è che c'è una predominanza dei fenotipi paterni: cioè Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Repulsione e accoppiamento

Nel caso di geni collegati che usiamo come esempio, gli individui produrranno principalmente gameti Ab e aB, piuttosto che gameti AB e ab.

Poiché l'allele dominante di un gene è associato all'allele recessivo dell'altro gene, si dice che i due geni siano collegati nella repulsione. Se si osserva una predominanza degli alleli AB e ab sui gameti Ab e aB, si dice che i geni siano collegati in accoppiamento.

Cioè, gli alleli dominanti sono accoppiati alla stessa molecola di DNA; o ciò che è lo stesso, sono associati allo stesso cromosoma. Questa informazione è estremamente utile nel miglioramento genetico.

Ciò consente di stabilire il numero di individui che devono essere analizzati quando i geni sono collegati e devono essere selezionati, ad esempio, i due caratteri dominanti.

Questo sarebbe più difficile da ottenere quando entrambi i geni sono in repulsione e il legame è così stretto che non c'è quasi nessuna ricombinazione tra i due geni.

Linkage disequilibrium

L'esistenza stessa del collegamento è stato un enorme progresso nella nostra comprensione dei geni e della loro organizzazione. Ma in aggiunta, ci ha anche permesso di capire come la selezione può agire nelle popolazioni e di spiegare un po 'l'evoluzione degli esseri viventi.

Ci sono geni così strettamente collegati che vengono prodotti solo due tipi di gameti invece dei quattro che consentirebbero una distribuzione indipendente.

Linkage disequilibrium

In casi estremi, questi due geni collegati (in accoppiamento o repulsione) compaiono solo in un tipo di associazione nella popolazione. Se ciò accade, si dice che c'è un linkage disequilibrium.

Il linkage disequilibrium si verifica, ad esempio, quando la mancanza dei due alleli dominanti diminuisce le possibilità di sopravvivenza e riproduzione degli individui.

Ciò si verifica quando gli individui sono il prodotto della fecondazione tra gameti ab. La fecondazione tra i gameti aB e Ab, al contrario, aumenta le probabilità di sopravvivenza dell'individuo.

Questi avranno almeno un allele A e un allele B e mostreranno le corrispondenti funzioni associate wild-type.

Il collegamento e il suo disequilibrio possono anche spiegare perché alcuni alleli indesiderabili di un gene non vengono eliminati dalla popolazione. Se sono strettamente legati (in repulsione) ad alleli dominanti di un altro gene che conferisce vantaggi al suo portatore (ad esempio, aB), essere associati al "buono" permette la permanenza del "cattivo".

Ricombinazione e mappatura genetica di linkage

Un'importante conseguenza del collegamento è che consente di determinare la distanza tra i geni collegati. Ciò si è rivelato storicamente vero e ha portato alla generazione delle prime mappe genetiche.

Per fare ciò, era necessario capire che i cromosomi omologhi possono incrociarsi durante la meiosi in un processo chiamato ricombinazione.

Durante la ricombinazione, vengono prodotti gameti diversi da quelli che un individuo potrebbe produrre solo per segregazione. Poiché i ricombinanti possono essere contati, è possibile esprimere matematicamente quanto distano un gene da un altro.

Nelle mappe di collegamento e ricombinazione vengono contati gli individui che sono ricombinanti tra una particolare coppia di geni. Quindi la sua percentuale viene calcolata in termini di popolazione cartografica totale impiegata.

Per convenzione, la ricombinazione dell'1% (1%) è un'unità della mappa genetica (umg). Ad esempio, in una popolazione di mappatura di 1000 individui, 200 ricombinanti si trovano tra i marcatori genetici A / a e B / b. Pertanto, la distanza che li separa sul cromosoma è di 20 umg.

Attualmente, 1 umg (che è l'1% di ricombinazione) è chiamato cM (centi Morgan). Nel caso precedente, la distanza tra A / a e B / b è di 20 cm.

Mappatura genetica di collegamento e suoi limiti

In una mappa genetica si possono aggiungere distanze in cM, ma ovviamente non si possono aggiungere percentuali di ricombinazione. Dovresti sempre mappare i geni che sono abbastanza distanti da essere in grado di misurare brevi distanze.

Se la distanza tra due marcatori è molto alta, la probabilità che ci sia un evento di ricombinazione tra di loro è uguale a 1. Pertanto, si ricombineranno sempre e questi geni si comporteranno come se fossero distribuiti indipendentemente anche se sono collegati.

D'altra parte, per ragioni di varia natura, le mappe misurate in cM non sono linearmente correlate alla quantità di DNA coinvolta. Inoltre, la quantità di DNA per cM non è universale, e per ogni specie particolare è un valore particolare e medio.

Riferimenti

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