COSA STUDIA LA GENETICA? - BIOLOGIA - 2025

La genetica studia l'ereditarietà da un punto di vista scientifico. La genetica è insita negli esseri umani e in altri organismi viventi, in questo modo questa scienza può essere suddivisa in numerose categorie che variano a seconda del tipo di specie studiata. È così che esiste una genetica degli esseri umani, un'altra delle piante, un'altra dei frutti e così via.

L'ereditarietà è un processo biologico in cui i genitori trasmettono determinati geni ai loro figli o alla prole. Ogni membro della prole eredita i geni da entrambi i genitori biologici e questi geni si manifestano in caratteristiche specifiche.

Alcune di queste caratteristiche possono essere fisiche (ad esempio, il colore dei capelli, degli occhi e della pelle), d'altra parte, alcuni geni possono anche comportare il rischio di portare determinate malattie come il cancro e disturbi che possono essere trasmessi dai genitori a la loro prole.

Lo studio della genetica può essere suddiviso in tre ambiti fondamentali e interdisciplinari: trasmissione genica, genetica molecolare e genetica di popolazione. Il primo tipo è noto come genetica classica, poiché studia il modo in cui i geni vengono passati da una generazione all'altra.

La genetica molecolare, d'altra parte, si concentra sulla composizione chimica dei geni e su come questa composizione varia da una specie all'altra e nel tempo. Infine, la genetica delle popolazioni esplora la composizione dei geni all'interno di specifici gruppi di popolazione (Knoji, 2017).

Campi di studio della genetica

Lo studio della genetica oggi comprende un gran numero di campi che possono essere correlati tra loro. Questi includono quanto segue:

• Genetica classica o formale : studia la trasmissione individuale di geni tra famiglie e analizza forme più complesse di eredità.

• Genetica clinica : è la diagnosi, la prognosi e, in alcuni casi, il trattamento delle malattie genetiche.

• Consulenza genetica : è un'area importante della genetica clinica che coinvolge diagnosi, calcolo e comunicazione interpersonale per trattare alcune malattie genetiche.

• Genetica del cancro : è lo studio dei fattori genetici ereditari e del cancro sporadico (MedicineNet, 2013).

• Citogenetica : è lo studio dei cromosomi nella salute e nella malattia.

• Genetica biochimica : è lo studio della biochimica degli acidi nucleici e delle proteine, inclusi gli enzimi.

• Farmaco-genetica : è il modo in cui i geni regolano l'assorbimento, il metabolismo e la disposizione dei farmaci e la loro spiacevole reazione ad essi.

• Genetica molecolare : è lo studio molecolare della genetica, inclusi in particolare DNA e RNA.

• Immunogenetica : è lo studio della genetica relativa al sistema immunitario, inclusi i gruppi sanguigni e le immunoglobuline.

• Genetica comportamentale : è lo studio dei fattori genetici che influenzano il comportamento, comprese le malattie mentali e condizioni come il ritardo.

• Genetica delle popolazioni : è lo studio dei geni all'interno di gruppi di popolazioni, inclusa la frequenza genetica, gli alleli presenti solo in un gruppo di individui e l'evoluzione (Hedrick, 2011).

• Genetica riproduttiva : include lo studio di geni e cromosomi nelle cellule gestazionali e negli embrioni.

• Genetica dello sviluppo : studia lo sviluppo normale o anormale nell'uomo, comprese le malformazioni (difetti alla nascita) e fattori ereditari.

• Ecogenetica : studio dei geni e loro interazione con l'ambiente.

• Genetica forense : è l'applicazione della conoscenza genetica, inclusi i codici del DNA, a questioni legali (Biology-Online, 2016).

DNA

Geni nella cellula

Le informazioni genetiche sono codificate nel nucleo delle cellule di tutti gli organismi viventi.

Le informazioni genetiche possono essere considerate come la registrazione delle informazioni dei genitori che vengono memorizzate in un registro per essere successivamente consegnate alla loro prole (Mandal, 2013).

cromosomi

I geni dipendono dai cromosomi. Ogni organismo ha un numero diverso di cromosomi. Negli esseri umani, abbiamo 23 coppie di queste piccole strutture simili a corde che abitano il nucleo di tutte le cellule.

Si dice che ci siano 23 coppie di cromosomi, poiché in totale costituiscono un gruppo di 46 unità, di cui 23 provengono dal padre e 23 dalla madre.

I cromosomi contengono geni come un libro contiene informazioni sulle sue pagine. Alcuni cromosomi possono contenere migliaia di geni importanti, mentre altri possono contenerne solo pochi.

I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti da una sostanza chimica nota come DNA o acido desossiribonucleico. I cromosomi sono lunghe file di filamenti di DNA strettamente uniti (Hartl & Ruvolo, 2011).

In un punto della sua lunghezza, ogni cromosoma ha un punto di costruzione, chiamato centromero. Il centromero divide i cromosomi in due braccia: un braccio è lungo e l'altro è corto.

I cromosomi sono numerati da 1 a 22 e quelli comuni a entrambi i sessi sono noti come autosomi.

Inoltre, ci sono cromosomi a cui sono assegnate le lettere X e Y per differenziare il sesso dell'individuo che le porta. I cromosomi X sono più grandi dei cromosomi Y.

Basi chimiche

I geni sono costituiti da codici univoci basati su sostanze chimiche che comprendono le sostanze A, T, C e G (adenina, timina, citosina e guanina). Queste basi chimiche formano le combinazioni e le permutazioni tra i cromosomi.

Metaforicamente parlando, queste basi sono come le parole di un libro, che operano come unità indipendenti che compongono l'intero testo.

Queste basi chimiche fanno parte del DNA. Come in un libro, quando le parole vengono messe insieme, il testo ha un significato, le basi del DNA funzionano allo stesso modo, raccontando al corpo quando e come dovrebbe crescere, maturare e svolgere determinate funzioni.

Nel corso degli anni, i geni possono essere influenzati e molti di loro possono sviluppare guasti e danni dovuti a fattori ambientali e tossine endogene (Claybourne, 2006).

Maschio e femmina

Le donne hanno 46 cromosomi (44 autosomi e due copie del cromosoma X) codificati nelle cellule dei loro corpi. In questo modo, trasportano metà di questi cromosomi nelle loro uova.

Gli uomini hanno anche 46 cromosomi (44 autosomi, un cromosoma X e un cromosoma Y) codificati in ogni cellula dei loro corpi.

In questo modo, trasportano 22 autosomi e un cromosoma X o Y all'interno dei loro spermatozoi.

Quando l'ovulo di una donna si unisce a uno spermatozoo, provocano la gestazione di un bambino con 46 cromosomi (con una miscela di XX se è una donna o XY se è un uomo).

geni

Ogni gene è un pezzo di informazione genetica. Tutto il DNA nelle cellule fa parte del genoma umano. Ci sono circa 20.000 geni su una delle 23 coppie di cromosomi che si trovano nel nucleo delle cellule.

Ad oggi, 12.800 geni sono stati rintracciati in posizioni specifiche su ciascun cromosoma. Questo database ha iniziato a essere sviluppato come parte del Progetto Genoma Umano.

Questo progetto è stato ufficialmente concluso nell'aprile 2003, senza produrre un numero definitivo di cromosomi nel genoma umano.

Riferimenti

1. Biologia-Online. (17 gennaio 2016). Biologia in linea. Estratto da Genetics: biology-online.org.
2. Claybourne, A. (2006). Portman Mansions: Evans.
3. Hartl, DL e Ruvolo ,. (2011). Burlington: quartier generale.
4. Hedrick, PW (2011). Genetica delle popolazioni. Sudbury: John e Bartlett Publishers.
5. (2017). Knoji. Ottenuto da Three Major Fields of Genetics: genetics.knoji.com.
6. Mandal, A. (18 marzo 2013). Notizie mediche. Estratto da What is Genetics?: News-medical.net.
7. (13 marzo 2013). MedicineNet, Inc. Estratto dalla definizione medica di genetica: medicinenet.com.