COS'È UN LOCUS? (GENETICA) - BIOLOGIA - 2025

Un locus , in genetica, si riferisce alla posizione fisica di un gene o una sequenza specifica all'interno di un cromosoma. Il termine ha origine dalle radici latine e il plurale è loci. Conoscere i loci è molto utile nelle scienze biologiche, poiché ci permettono di localizzare i geni.

I geni sono sequenze di DNA che codificano per un fenotipo. Alcuni geni vengono trascritti nell'RNA messaggero, che viene successivamente tradotto in una sequenza di amminoacidi. Altri geni generano vari RNA e possono anche essere correlati a ruoli regolatori.

Fonte: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , tramite Wikimedia Commons

Un altro concetto rilevante nella nomenclatura utilizzata in genetica è l'allele, che alcuni studenti spesso confondono con il locus. Un allele è ciascuna delle varianti o forme che un gene può assumere.

Ad esempio, in un'ipotetica popolazione di farfalle, il gene A si trova in un certo locus e può avere due alleli, A e a. Ognuno associato a una caratteristica particolare - A può essere correlato dalla colorazione scura delle ali, mentre a è correlato a una variante più chiara.

Oggi è possibile localizzare un gene su un cromosoma aggiungendo un colorante fluorescente che fa risaltare la particolare sequenza.

Definizione

Un locus è la posizione puntuale di un gene su un cromosoma. I cromosomi sono strutture caratterizzate dall'esibizione di imballaggi complessi, costituiti da DNA e proteine.

Se andiamo dai livelli più elementari di organizzazione nei cromosomi, troveremo un filamento di DNA molto lungo avvolto in un tipo speciale di proteina chiamata istoni. L'unione tra le due molecole forma i nucleosomi, che assomigliano alle perle di una collana di perle.

Successivamente, la struttura descritta è raggruppata nella fibra a 30 nanometri. In questo modo vengono raggiunti vari livelli di organizzazione. Quando la cellula è nel processo di divisione cellulare, i cromosomi si compattano a tal punto da essere visibili.

In questo modo, all'interno di queste entità biologiche complesse e strutturate si trovano i geni situati nei rispettivi locus.

Nomenclatura

I biologi devono essere in grado di fare riferimento a un luogo con precisione e ai loro colleghi per capire l'indirizzo.

Ad esempio, quando vogliamo fornire l'indirizzo delle nostre case, utilizziamo il sistema di riferimento a cui siamo abituati, che si tratti di numero civico, viali, strade, a seconda della città.

Allo stesso modo, per fornire le informazioni su un luogo specifico, dobbiamo farlo utilizzando il formato corretto. I componenti di una localizzazione genica includono:

Il numero di cromosomi: negli esseri umani, ad esempio, abbiamo 23 coppie di cromosomi.

Braccio cromosomico: subito dopo aver fatto riferimento al numero del cromosoma indicheremo in quale braccio si trova il gene. La p indica che è nel braccio corto e la q nel braccio lungo.

Posizione del braccio: l'ultimo termine indica dove si trova il gene sul braccio corto o lungo. I numeri vengono letti come regione, banda e sottobanda.

Mappatura genetica

Cosa sono le mappe genetiche?

Esistono tecniche per determinare la posizione di ciascun gene sui cromosomi e questo tipo di analisi è fondamentale per la comprensione dei genomi.

La posizione di ogni gene (o la sua posizione relativa) è espressa su una mappa genetica. Si noti che le mappe genetiche non richiedono la conoscenza del funzionamento del gene, è solo necessario conoscere la sua posizione.

Allo stesso modo si possono costruire mappe genetiche partendo da segmenti variabili di DNA che non fanno parte di un gene specifico.

Linkage disequilibrium

Cosa significa che un gene è "collegato" a un altro? Negli eventi di ricombinazione, diciamo che un gene è collegato se non si ricombina e rimane insieme nel processo. Ciò si verifica a causa della vicinanza fisica tra i due loci.

Al contrario, se due loci ereditano indipendentemente, possiamo concludere che sono molto distanti.

Il linkage disequilibrium è il punto centrale per la costruzione di mappe geniche attraverso l'analisi di linkage, come vedremo più avanti.

Marcatori per la costruzione di mappe genetiche

Supponiamo di voler determinare la posizione di un certo gene sul cromosoma. Questo gene è la causa di una malattia mortale, quindi vogliamo conoscere la sua posizione. Attraverso l'analisi genealogica, abbiamo determinato che il gene ha un'eredità mendeliana tradizionale.

Per trovare la posizione del gene, avremo bisogno di una serie di loci marker distribuiti in tutto il genoma. Quindi, dobbiamo chiederci se il gene di interesse è legato a uno qualsiasi (o più di uno) dei marcatori di cui siamo a conoscenza.

Ovviamente, affinché un marker sia utile, deve essere altamente polimorfico, quindi c'è un'alta probabilità che la persona con la malattia sia eterozigote per il marker. "Polimorfismo" significa che un dato locus ha più di due alleli.

L'esistenza di due alleli è essenziale, poiché l'analisi cerca di rispondere se un particolare allele del marker è ereditato insieme al locus di studio e questo genera un fenotipo che possiamo identificare.

Inoltre, il marker deve esistere con una frequenza significativa, prossima al 20% negli eterozigoti.

Come si costruisce una mappa genetica?

Continuando con la nostra analisi, scegliamo una serie di marker separati l'uno dall'altro di circa 10 cm - questa è l'unità in cui misuriamo la separazione e si legge centimorgans. Pertanto, assumiamo che il nostro gene sia a una distanza non superiore a 5 cm dai marcatori.

Quindi, ci affidiamo a un pedigree che ci consente di ottenere informazioni sull'eredità del gene. La famiglia studiata deve avere abbastanza individui per fornire dati con significatività statistica. Ad esempio, in alcuni casi sarebbe sufficiente un gruppo familiare con sei figli.

Con queste informazioni, individuiamo un gene a cui è collegata la condizione. Supponiamo di scoprire che il locus B è collegato al nostro allele deleterio.

I valori di cui sopra sono espressi come rapporto tra la probabilità di collegamento e l'assenza di questo fenomeno. Oggi, il successivo calcolo statistico viene eseguito da un computer.

Riferimenti

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