COS'È L'EPISTASI? (CON ESEMPI) - BIOLOGIA - 2025

L' epistasi , la genetica, è lo studio dell'interazione tra diversi geni che codificano per lo stesso carattere. Cioè, è la manifestazione di un tratto che nasce dall'interazione tra alleli di geni in loci diversi.

Quando parliamo delle relazioni che stabiliscono gli alleli dello stesso gene, ci riferiamo alle relazioni alleliche. Cioè, alleli dello stesso locus o alleli allelomorfi. Queste sono le interazioni note di dominanza completa, dominanza incompleta, codominanza e letalità tra alleli dello stesso gene.

Il gene della calvizie è epistatico per chi ha i capelli rossi o biondi. Thomas Shafee, di Wikimedia Commons

Nelle relazioni tra alleli di loci diversi, invece, si parla di alleli non allelomorfi. Queste sono le cosiddette interazioni geniche, che sono tutte in qualche modo epistatiche.

L'epistasi ci consente di analizzare se l'espressione di un gene determina l'espressione di un altro. In tal caso un tale gene sarebbe epistatico sul secondo; il secondo sarebbe ipostatico sul primo. L'analisi dell'epistasi permette inoltre di determinare l'ordine in cui agiscono i geni che definiscono lo stesso fenotipo.

L'epistasi più semplice analizza il modo in cui due geni diversi interagiscono per conferire lo stesso fenotipo. Ma ovviamente possono essere molti più geni.

Per l'analisi della semplice epistasi ci baseremo sulle variazioni alle proporzioni delle classiche croci diibride. Cioè, alle modifiche del rapporto 9: 3: 3: 1 ea se stessa.

Il classico rapporto fenotipico 9: 3: 3: 1

Questa proporzione deriva dalla combinazione dell'analisi dell'ereditarietà di due caratteri diversi. Cioè, è il prodotto della combinazione di due segregazioni fenotipiche indipendenti (3: 1) X (3: 1).

Quando Mendel analizzava, per esempio, la statura della pianta o il colore del seme, ogni personaggio segregava 3 a 1. Quando li analizzava insieme, anche se erano due caratteri diversi, ognuno segregava 3 a 1. Cioè, erano distribuiti indipendentemente.

Tuttavia, quando Mendel analizzò i caratteri a coppie, risultarono nelle ben note classi fenotipiche 9, 3, 3 e 1. Ma queste classi erano somme di due caratteri diversi. E mai, nessuno dei due personaggi ha influenzato il modo in cui l'altro si è manifestato.

Gameti e proporzioni in un incrocio di due geni. Tratto da m.wikipedia.org

Deviazioni che non sono tali

La precedente era la spiegazione della classica proporzione mendeliana. Pertanto, non è un caso di epistasi. L'epistasi studia i casi di ereditarietà dello stesso carattere determinati da più geni.

Il caso precedente, o la seconda legge di Mendel, era di eredità di due caratteri diversi. Quelle spiegate più avanti sono vere proporzioni epistatiche e coinvolgono solo alleli non allelomorfi.

Il rapporto 9: 3: 3: 1 (doppia epistasi dominante)

Questo caso si verifica quando lo stesso carattere presenta quattro diverse manifestazioni fenotipiche in un rapporto di 9: 3: 3: 1. Pertanto, non può essere un'interazione allelica (monogenica) come quella che porta alla comparsa di quattro diversi gruppi sanguigni nel sistema ABO.

Prendiamo come esempio l'incrocio tra un individuo eterozigote con sangue di tipo A e un individuo eterozigote con sangue di tipo B. Ovvero, la croce I ^A i XI ^B i. Questo ci darebbe un rapporto 1: 1: 1: 1 di individui I ^A i (Tipo A), I ^A I ^B (Tipo AB), I ^B i (Tipo B) e ii (Tipo O).

Al contrario, una vera doppia relazione epistatica dominante (9: 3: 3: 1) si osserva nella forma del pettine del gallo. Esistono quattro classi fenotipiche, ma in un rapporto 9: 3: 3: 1.

Due geni partecipano alla sua determinazione e manifestazione, chiamiamoli R e P. Indipendentemente da ciò, gli alleli R e P mostrano il dominio completo rispettivamente sugli alleli r e p.

Dall'incrocio RrPp X RrPp si ottengono le classi fenotipiche 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ e 1 rrpp. Il simbolo "_" significa che quell'allele può essere dominante o recessivo. Il fenotipo associato rimane lo stesso.

La classe 9 R_P_ è rappresentata da galli con stemma in noce, 3 R_pp da galli con stemma rosa. I galli crestati di piselli sarebbero di classe 3 rrP_; quelli della classe rrpp hanno un unico stemma.

Cresta di gallo analizzata geneticamente più volte. Tratto da maxpixel.net

Nell'epistasi doppia dominante, ciascuna classe 3 deriva dall'effetto di dominanza del gene R o P. La classe 9 è rappresentata da quella in cui si manifestano sia gli alleli dominanti R che P. Infine, nella classe 1 rrpp, gli alleli sono assenti. dominante di entrambi i geni.

Il rapporto 15: 1 (azione genica raddoppiata)

In questa interazione epistatica, un gene non sopprime la manifestazione di un altro. Al contrario, entrambi i geni codificano per la manifestazione dello stesso tratto, ma senza effetto additivo.

Pertanto, la presenza di almeno un allele dominante di uno dei due geni da loci diversi consente la manifestazione del tratto nella classe 15. L'assenza di alleli dominanti (la doppia classe recessiva) determina il fenotipo della classe 1.

I prodotti dei geni A e / o B partecipano alla manifestazione del colore del chicco di grano. Cioè, uno di questi prodotti (o entrambi) può portare alla reazione biochimica che trasforma il precursore in un pigmento.

L'unica classe che non ne produce nessuno è la classe 1 aabb. Pertanto, le classi 9 A_B_, 3 A_bb e 3 aaB_ produrranno grani pigmentati e la restante minoranza no.

Il rapporto 13: 3 (soppressione dominante)

Qui troviamo un caso di delezione dominante di un gene (ipostatico) dovuto alla presenza di almeno un allele dominante dell'altro (epistatico). Cioè, formalmente parlando, un gene sopprime l'azione dell'altro.

Se è la soppressione dominante di D su K, avremmo lo stesso fenotipo associato alle classi 9 D_K_, 3 D_kk e 1 ddkk. La classe 3 ddK_ sarebbe l'unica che mostra il tratto non soppresso.

La doppia classe recessiva viene aggiunta alle classi 9 D_K_ e 3 D_kk perché non produce ciò per cui codifica il gene ipostatico K. Non perché è soppresso da D, che non è neppure presente, ma perché non produce K.

Questo rapporto è talvolta chiamato anche epistasi dominante e recessiva. Quello dominante è quello di K su D / d. L'epistasi recessiva sarebbe quella di dd su K / k.

Ad esempio, i fiori di primula devono il loro colore alla manifestazione di due geni. Il gene K che codifica per la produzione del pigmento malvidina e il gene D che codifica per la soppressione della malvidina.

Solo le piante ddKK o ddKk (cioè classe 3 ddK_) produrranno malvidin e saranno di colore blu. Qualsiasi altro genotipo darà origine a piante con fiori turchesi.

Il rapporto 9: 7 (epistasi recessiva raddoppiata)

In questo caso, la presenza di almeno un allele dominante di ciascun gene nella coppia è necessaria affinché il carattere si manifesti. Diciamo che sono i geni C e P. Cioè, lo stato omozigote recessivo di uno dei geni della coppia (cc o pp) rende impossibile la manifestazione del carattere.

In altre parole, solo la classe 9 C_P_ ha almeno un allele C dominante e un allele P dominante. Perché il tratto si manifesti, devono essere presenti i prodotti funzionali dei due geni.

Questa interazione è epistatica perché la mancanza di espressione di un gene impedisce la manifestazione dell'altro gene. È doppio, perché è vero anche il contrario.

Un classico esempio che illustra questo caso è quello dei fiori di pisello. Le piante CCpp e le piante ccPP hanno fiori bianchi. Gli ibridi CcPp delle croci tra di loro hanno fiori viola.

Se due di queste piante diibride vengono incrociate, otterremo la classe 9 C-P_, che avrà fiori viola. Le classi 3 C_pp, 3 ccP_ e ccpp saranno fiori bianchi.

Lo studio dell'eredità del colore dei fiori ha aiutato molto a comprendere l'epistasi. Tratto da maxpixel.net

Altri rapporti fenotipici epistatici

Dalla proporzione proposta nella seconda legge di Mendel, abbiamo altri casi aggiuntivi che meritano di essere menzionati.

Chiamiamo epistasi recessiva con rapporto 9: 4: 3 modificato per una buona ragione. Quando un gene è omozigote per il gene recessivo, impedisce l'espressione dell'altro gene, anche se è dominante.

Prendiamo ad esempio l'epistasi recessiva del genotipo aa rispetto a quelle del gene B. La classe 9 è la già riconosciuta 9 A_B_. Per la classe 4 vanno aggiunti aabb di classe 1, con lo stesso fenotipo, quelli di classe 3 aaB_. La classe 3 sarebbe quella della classe 3 A_bb.

Nell'interazione epistatica di geni duplicati, il rapporto fenotipico osservato è 9: 6: 1. Tutti gli individui della classe 9 A_B_ hanno almeno un allele di ciascun gene A o B. Hanno tutti lo stesso fenotipo.

Al contrario, nelle classi 3 A_bb e 3 aaBb, ci sono solo alleli dominanti di A o B. In questo caso, c'è anche un unico e lo stesso fenotipo, ma diverso dagli altri. Infine, nella classe 1 aabb non è presente alcun allele dominante di nessuno dei geni e rappresenta un altro fenotipo.

Forse la classe più confusa è l'epistasi dominante, che mostra il rapporto fenotipico 12: 3: 1. Qui, il predominio di A (epistatico) su B (ipostatico) fa sì che la classe 9 A-B_ si unisca alla classe 3 A_bb.

Il fenotipo di B si manifesterà solo quando A non è presente nella classe 3 aaB_. Il doppio aabb recessivo di classe 1 non manifesterà né il fenotipo associato al gene A / a né al gene B / b.

Altri rapporti fenotipici epistatici che non hanno un nome particolare sono 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 e 11: 5.

Riferimenti

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