- Gregor Mendel Story
- Gli esperimenti di Mendel
- Risultati dell'esperimento
- Generazione F1
- Generazione F2
- Come furono eseguiti gli esperimenti di Mendel?
- Perché Mendel ha scelto le piante di piselli?
- Le 3 leggi di Mendel riassunte
- Prima legge di Mendel
- Seconda legge di Mendel
- Terza legge di Mendel
- Termini introdotti da Mendel
- Dominante
- recessiva
- Ibrido
- Eredità mendeliana applicata agli esseri umani
- Esempio di eredità nei gatti
- 4 Esempi di tratti mendeliani
- Fattori che alterano la segregazione mendeliana
- Eredità legata al sesso
- Riferimenti
Le tre genetiche mendeliane o mendeliane sono le più importanti affermazioni di ereditarietà. Gregory Mendel, un monaco e naturalista austriaco, è considerato il padre della genetica. Attraverso i suoi esperimenti con le piante, Mendel scoprì che alcuni tratti erano ereditati in schemi specifici.
Mendel studiò l'eredità sperimentando con i piselli di una pianta Pisum sativum che aveva nel suo giardino. Questa pianta era un eccellente modello di prova perché poteva autoimpollinarle o fertilizzarle in modo incrociato, oltre a possedere diversi tratti che hanno solo due forme.
Ad esempio: la caratteristica "colore" può essere solo verde o gialla, la caratteristica "trama" può essere solo liscia o ruvida e così via con le altre 5 caratteristiche con due forme ciascuna.
Gregor Mendel formulò le sue tre leggi nel suo lavoro pubblicato come Experiments on plant hybridization (1865), che presentò alla Brünn Natural History Society, sebbene furono ignorate e non prese in considerazione fino al 1900.
Gregor Mendel Story
Gregor Mendel è considerato il padre della genetica, grazie ai contributi che ha dato attraverso le sue tre leggi. Era nato il 22 luglio 1822, e si dice che fin da piccolo fosse a diretto contatto con la natura, situazione che lo portò ad interessarsi alla botanica.
Nel 1843 entrò nel convento di Brünn e tre anni dopo fu ordinato sacerdote. Successivamente, nel 1851, decise di studiare botanica, fisica, chimica e storia all'Università di Vienna.
Dopo gli studi, Mendel tornò al monastero e fu lì che condusse gli esperimenti che gli consentirono di formulare le cosiddette leggi di Mendel.
Purtroppo, quando ha presentato il suo lavoro, è passato inosservato e si dice che Mendel abbia abbandonato gli esperimenti sull'ereditarietà.
Tuttavia, all'inizio del XX secolo il suo lavoro iniziò a ottenere riconoscimenti, quando diversi scienziati e botanici condussero esperimenti simili e si imbatterono nei suoi studi.
Gli esperimenti di Mendel
Mendel ha studiato sette caratteristiche della pianta del pisello: colore del seme, forma del seme, posizione del fiore, colore del fiore, forma del baccello, colore del baccello e lunghezza del gambo.
C'erano tre passaggi principali per gli esperimenti di Mendel:
1-Attraverso l'autofecondazione, ha prodotto una generazione di piante pure (omozigoti). Cioè, le piante con fiori viola hanno sempre prodotto semi che hanno prodotto fiori viola. Ha chiamato queste piante la generazione P (dei genitori).
2-Quindi, ha incrociato coppie di piante pure con tratti diversi e i discendenti di queste ha chiamato seconda generazione filiale (F1).
3- Infine, ha ottenuto una terza generazione di piante (F2) autoimpollinando due piante di generazione F1, cioè incrociando due piante di generazione F1 con le stesse caratteristiche.
Risultati dell'esperimento
Mendel ha trovato alcuni risultati incredibili dai suoi esperimenti.
Generazione F1
Mendel ha scoperto che la generazione F1 ha sempre prodotto lo stesso tratto, anche se i due genitori avevano caratteristiche diverse. Ad esempio, se hai incrociato una pianta da fiore viola con una pianta da fiore bianca, tutte le piante della prole (F1) avevano fiori viola.
Questo perché il fiore viola è il tratto dominante. Pertanto, il fiore bianco è il tratto recessivo.
Questi risultati possono essere visualizzati in un diagramma chiamato quadrato di Punnett. Il gene dominante per il colore è mostrato con una lettera maiuscola e il gene recessivo con una lettera minuscola. Qui il viola è il gene dominante mostrato con una "M" e il bianco è il gene recessivo mostrato con una "b".
Generazione F2
Nella generazione F2, Mendel ha scoperto che il 75% dei fiori erano viola e il 25% erano bianchi. Ha trovato interessante il fatto che sebbene entrambi i genitori avessero fiori viola, il 25% della prole aveva fiori bianchi.
L'aspetto dei fiori bianchi è dovuto a un gene o tratto recessivo presente in entrambi i genitori. Ecco il quadrato di Punnett che mostra che il 25% della prole aveva due geni 'b' che hanno prodotto i fiori bianchi:
Come furono eseguiti gli esperimenti di Mendel?
Gli esperimenti di Mendel sono stati condotti con piante di pisello, una situazione alquanto complessa poiché ogni fiore ha una parte maschile e una femminile, cioè si auto-feconda.
Allora come poteva Mendel controllare la prole delle piante? Come potrei incrociarli?
La risposta è semplice, al fine di controllare la prole delle piante di pisello, Mendel ha creato una procedura che gli ha permesso di impedire alle piante di autofecondare.
Il procedimento consisteva nel tagliare gli stami (organi maschili dei fiori, che contengono i sacchi pollinici, cioè quelli che producono polline) dei fiori della prima pianta (detta BB) e spolverare il polline della seconda pianta sul pistillo (organo femminile di fiori, situato al centro di esso) del primo.
Con questa azione Mendel controllava il processo di fecondazione, situazione che gli permetteva di ripetere ogni esperimento più e più volte per assicurarsi che si ottenesse sempre la stessa prole.
È così che ha raggiunto la formulazione di quelle che ora sono note come leggi di Mendel.
Perché Mendel ha scelto le piante di piselli?
Gregor Mendel ha scelto le piante di pisello per i suoi esperimenti genetici, perché erano più economiche di qualsiasi altra pianta e perché il tempo di generazione delle stesse è molto breve e ha un gran numero di prole.
La prole era importante, poiché era necessario effettuare molti esperimenti per poter formulare le sue leggi.
Li scelse anche per la grande varietà che esisteva, cioè quelli con piselli verdi, quelli con piselli gialli, quelli con baccello tondo, tra gli altri.
La varietà era importante perché era necessario sapere quali tratti potevano essere ereditati. Da qui deriva il termine eredità mendeliana.
Le 3 leggi di Mendel riassunte
Prima legge di Mendel
Si osserva che nella generazione dei genitori 1 (Father ww, Mother RR), tutti i discendenti hanno il gene R dominante.
La prima legge di Mendel o la legge di uniformità afferma che quando due individui puri (omozigoti) si incrociano, tutti i discendenti saranno uguali (uniformi) nelle loro caratteristiche.
Ciò è dovuto al predominio di alcuni personaggi, una semplice copia di questi è sufficiente per mascherare l'effetto di un carattere recessivo. Pertanto, sia la prole omozigote che quella eterozigote presenteranno lo stesso fenotipo (tratto visibile).
Seconda legge di Mendel
La seconda legge di Mendel, chiamata anche legge della segregazione del carattere, afferma che durante la formazione dei gameti, gli alleli (fattori ereditari) si separano (segregano), in modo tale che la prole acquisisca un allele da ciascun parente.
Questo principio genetico ha modificato la convinzione iniziale che l'ereditarietà sia un processo puramente “combinato” in cui la prole mostra tratti intermedi tra i due genitori.
Terza legge di Mendel
La terza legge di Mendel è anche conosciuta come la legge della separazione indipendente. Durante la formazione dei gameti, i caratteri per i diversi tratti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro.
Attualmente è noto che questa legge non si applica ai geni sullo stesso cromosoma, che verrebbero ereditati insieme. Tuttavia, i cromosomi si separano indipendentemente durante la meiosi.
Termini introdotti da Mendel
Mendel ha coniato molti dei termini attualmente utilizzati nel campo della genetica, tra cui: dominante, recessivo, ibrido.
Dominante
Quando Mendel usò la parola dominante nei suoi esperimenti, si riferiva al carattere che si manifestava esternamente nell'individuo, indipendentemente dal fatto che ne fosse stato trovato uno solo o due.
recessiva
Con recessivo, Mendel intendeva che è un carattere che non si manifesta al di fuori dell'individuo, perché un carattere dominante lo impedisce. Pertanto, affinché questo prevalga, sarà necessario che l'individuo abbia due caratteri recessivi.
Ibrido
Mendel ha usato la parola ibrido per riferirsi al risultato di un incrocio tra due organismi di specie diverse o di caratteristiche diverse.
Allo stesso modo, è stato lui a stabilire l'uso della lettera maiuscola per gli alleli dominanti e la minuscola per gli alleli recessivi.
Successivamente, altri ricercatori hanno completato il loro lavoro e hanno utilizzato il resto dei termini utilizzati oggi: gene, allele, fenotipo, omozigote, eterozigote.
Eredità mendeliana applicata agli esseri umani
I tratti degli esseri umani possono essere spiegati attraverso l'eredità mendeliana, purché si conosca la storia familiare.
È necessario conoscere la storia familiare, poiché con loro possono essere raccolte le informazioni necessarie su un particolare tratto.
Per questo, viene creato un albero genealogico in cui vengono descritti ciascuno dei tratti dei membri della famiglia e quindi potrebbe essere determinato da chi sono stati ereditati.
Esempio di eredità nei gatti
In questo esempio, il colore del mantello è indicato da B (marrone, dominante) ob (bianco), mentre la lunghezza della coda è indicata da S (corta, dominante) o os (lunga).
Quando i genitori sono omozigoti per ogni tratto (SSbb e ssBB), i loro figli nella generazione F1 sono eterozigoti per entrambi gli alleli e mostrano solo i fenotipi dominanti (SsbB).
Se i cuccioli si accoppiano tra loro, tutte le combinazioni di colore del mantello e lunghezza della coda si verificano nella generazione F2: 9 sono marroni / corti (scatole viola), 3 sono bianche / corte (scatole rosa), 3 sono marrone / lungo (riquadri blu) e 1 è bianco / lungo (riquadro verde).
4 Esempi di tratti mendeliani
- Albinismo : è un tratto ereditario che consiste nell'alterazione della produzione di melanina (un pigmento che hanno gli esseri umani ed è responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi), motivo per cui in molte occasioni esiste la totale assenza di esso. Questo tratto è recessivo.
- Lobi delle orecchie liberi : è un tratto dominante.
- Lobo dell'orecchio unito : è un tratto recessivo.
- Capelli o punta della vedova : questa caratteristica si riferisce al modo in cui l'attaccatura dei capelli finisce sulla fronte. In questo caso finirebbe con un picco al centro. Quelli con questo tratto hanno una forma della lettera "w" al contrario. È un tratto dominante.
Fattori che alterano la segregazione mendeliana
Eredità legata al sesso
L'eredità legata al sesso si riferisce a ciò che è correlato alla coppia di cromosomi sessuali, cioè quelli che determinano il sesso dell'individuo.
Gli esseri umani hanno cromosomi X e cromosomi Y. Le donne hanno cromosomi XX, mentre gli uomini hanno XY.
Alcuni esempi di eredità legata al sesso sono:
–Daltonismo: è un'alterazione genetica che rende i colori non distinguibili. Di solito non è possibile distinguere tra rosso e verde, ma ciò dipenderà dal grado di daltonismo che la persona presenta.
Il daltonismo si trasmette attraverso l'allele recessivo legato al cromosoma X, quindi se un uomo eredita un cromosoma X che presenta questo allele recessivo, sarà daltonico.
Mentre per le donne per presentare questa alterazione genetica, è necessario che abbiano entrambi i cromosomi X alterati. Per questo motivo, il numero di donne con daltonismo è inferiore a quello degli uomini.
- Emofilia : è una malattia ereditaria che, come il daltonismo, è legata al cromosoma X. L'emofilia è una malattia che causa la coagulazione del sangue delle persone.
Per questo motivo, se una persona con emofilia si taglia, il suo sanguinamento durerà molto più a lungo di quello di un'altra persona che non ce l'ha. Questo accade perché non hai abbastanza proteine nel sangue per controllare il sanguinamento.
- Distrofia muscolare di Duchenne: è una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X. È una malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla presenza di una significativa debolezza muscolare, che si sviluppa in modo generalizzato e progressivo.
- Ipertricosi : è una malattia ereditaria presente sul cromosoma Y, per la quale viene trasmessa solo da padre a figlio maschio. Questo tipo di eredità si chiama olandese.
L'ipertricosi consiste nella crescita eccessiva dei capelli, in modo che chi ne soffre abbia parti del corpo eccessivamente pelose. Questa malattia è anche chiamata sindrome del lupo mannaro, poiché molti di coloro che ne soffrono sono quasi completamente ricoperti di peli.
Riferimenti
- Brooker, R. (2012). Concetti di genetica (1a ed.). The McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduzione all'analisi genetica (11 ° ed.). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel e le leggi della genetica (1a ed.). Il Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Genetica umana: concetti e applicazioni (11 ° ed.). McGraw-Hill Education.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Principi di genetica (6a ed.). John Wiley e figli.
- Trefil, J. (2003). La natura della scienza (1a ed.). Houghton Mifflin Harcourt.