OMOZIGOTE NEI PROCARIOTI E NEGLI EUCARIOTI - BIOLOGIA - 2025

Un omozigote in genetica è un individuo che ha due copie dello stesso allele (la stessa versione di un gene) in uno o più loci (posto sul cromosoma). Il termine è talvolta applicato a entità genetiche più grandi come interi cromosomi; in questo contesto, un omozigote è un individuo con due copie identiche dello stesso cromosoma.

La parola omozigote è composta etimologicamente da due elementi. I termini sono omo-uguale o identico- e zigote-ovulo fecondato o la prima cellula di un individuo originata dalla riproduzione sessuale.

Un omozigote ha lo stesso tipo di allele per ogni gene su ogni cromosoma omologa

Classificazione cellulare: procarioti ed eucarioti

Gli organismi sono classificati in base a varie proprietà associate al materiale genetico (DNA) contenuto nelle loro cellule. Considerando la struttura cellulare in cui si trova il materiale genetico, gli organismi sono stati classificati in due tipi principali: procarioti (pro: prima; karyon: nucleo) ed eucarioti (eu: vero; karyon: nucleo).

I procarioti

Negli organismi procarioti il ​​materiale genetico è limitato a una particolare regione nel citoplasma delle cellule chiamata nucleoide. Gli organismi modello in questo gruppo corrispondono ai batteri della specie Escherichia coli, che hanno un'unica catena di DNA circolare, cioè le loro estremità sono unite insieme.

Questa catena è nota come cromosoma e in E. coli contiene circa 1,3 milioni di paia di basi. Ci sono alcune eccezioni a questo modello all'interno del gruppo, ad esempio, alcuni generi batterici hanno cromosomi a catena lineare come le spirochete del genere Borrelia.

La dimensione lineare o la lunghezza dei genomi / cromosomi batterici è generalmente nell'intervallo di millimetri, cioè sono molte volte più grandi delle dimensioni delle cellule stesse.

Il materiale genetico viene immagazzinato in una forma confezionata per ridurre lo spazio occupato da questa grande molecola. Questo impaccamento è ottenuto tramite superavvolgimento, una torsione sull'asse principale della molecola che produce piccole torsioni che provocano la rotazione.

A loro volta, più grandi torsioni di questi piccoli fili su se stessi e sul resto della catena, riducendo così la distanza e lo spazio occupato tra le diverse sezioni del cromosoma circolare e portandolo a una forma condensata (piegata).

eucarioti

Negli eucarioti il ​​materiale genetico si trova all'interno di un compartimento specializzato circondato da una membrana; Questo compartimento è noto come il nucleo della cellula.

Il materiale genetico contenuto nel nucleo è strutturato secondo un principio simile a quello dei procarioti, il superavvolgimento.

Tuttavia, i gradi / livelli di attorcigliamento sono più alti poiché la quantità di DNA da accogliere è molto più alta. Negli eucarioti il ​​nucleo non contiene una singola catena di DNA o cromosoma, ne contiene diversi e questi non sono circolari, ma lineari e devono essere disposti.

Ogni cromosoma varia di dimensioni a seconda della specie, ma di solito sono più grandi di quelli dei procarioti se confrontati individualmente.

Ad esempio, il cromosoma umano 1 è lungo 7,3 centimetri, mentre il cromosoma E. coli è lungo circa 1,6 millimetri. Per ulteriore riferimento, il genoma umano contiene 6,6 × 10 ⁹ nucleotidi.

Ploidia e cromosomi

Esiste un'altra classificazione degli organismi basata sulla quantità di materiale genetico che contengono, nota come ploidia.

Gli organismi con un singolo set o una copia di cromosomi sono noti come aploidi (batteri o cellule riproduttive nell'uomo), con due set / copie di cromosomi sono noti come diploidi (Homo sapiens, Mus musculus, tra molti altri), con quattro set / Le copie cromosomiche sono note come tetraploidi (Odontophrinus americanus, piante del genere Brassicca).

Gli organismi con un gran numero di set cromosomici sono noti collettivamente come poliploidi. In molti casi i set di cromosomi extra sono copie di un set di base.

Per diversi anni si è ritenuto che caratteristiche come la ploidia maggiore di uno fossero tipiche degli organismi con un nucleo cellulare definito, ma recenti scoperte hanno dimostrato che alcuni procarioti hanno più copie cromosomiche innalzando la loro ploidia, come dimostrato dai casi di Deinococcus radiodurans e Bacillus meagateriium.

Omozigote e dominanza

Negli organismi diploidi (come i piselli studiati da Mendel) i due geni di un loci, o alleli, vengono ereditati, uno materno e uno parentale, e la coppia di alleli insieme rappresenta il genotipo di quel gene specifico.

Un individuo che presenta un genotipo omozigote (omozigote) per un gene è colui che possiede due varianti o alleli identici in un dato locus.

Gli omozigoti, a loro volta, possono essere suddivisi in due tipi in base alla loro relazione e contributo al fenotipo: dominante e recessivo. Va notato che entrambe le espressioni sono proprietà fenotipiche.

Dominance

Allele dominante A

La dominanza nel contesto genetico è una relazione tra alleli di un gene in cui il contributo fenotipico di un allele è mascherato dal contributo dell'altro allele dello stesso locus; in questo caso il primo allele è recessivo e il secondo è dominante (eterozigote).

La dominanza non è ereditata negli alleli o nel fenotipo che producono, è una relazione che si stabilisce sulla base degli alleli presenti e può essere modificata da agenti esterni come altri alleli.

Un classico esempio di dominanza e della sua relazione con il fenotipo è la produzione di una proteina funzionale da parte dell'allele dominante che infine produce il tratto fisico, mentre l'allele recessivo non produce detta proteina in forma funzionale (mutante) e quindi non lo fa contribuisce al fenotipo.

Omozigote dominante

Pertanto, un individuo omozigote dominante per un tratto / caratteristica è uno che possiede un genotipo che presenta due copie identiche dell'allele dominante (linea pura).

È anche possibile trovare la dominanza nei genotipi in cui non si trovano i due alleli dominanti, ma è presente un allele dominante e uno è recessivo, ma questo non è un caso di omozigosi, è un caso di eterozigosi.

Nell'analisi genetica, gli alleli dominanti sono rappresentati da una lettera maiuscola relativa al tratto descritto.

Nel caso dei petali del fiore del pisello, il tratto selvatico (in questo caso il colore viola) è dominante e il genotipo è rappresentato come "P / P", denotando sia il tratto dominante che la condizione omozigote, cioè, , la presenza di due alleli identici in un organismo diploide.

Omozigote recessivo

Recessivo aa

D'altra parte, un individuo omozigote recessivo per un particolare tratto trasporta due copie dell'allele che codifica per il tratto recessivo.

Continuando con l'esempio del pisello, il tratto recessivo nei petali è bianco, quindi negli individui con fiori di questo colore, ogni allele è rappresentato con una lettera minuscola che implica recessività e le due copie recessive identiche, quindi il il genotipo è simbolizzato come "p / p".

In alcuni casi i genetisti usano simbolicamente una lettera maiuscola per rappresentare l'allele wild-type (ad esempio P) e quindi simboleggiare e fare riferimento a una specifica sequenza nucleotidica.

D'altra parte, quando viene utilizzata una lettera minuscola, p, rappresenta un allele recessivo che può essere uno qualsiasi dei possibili tipi (mutazioni).

Mutazioni dominanti e recessive

I processi mediante i quali un particolare genotipo è in grado di produrre un fenotipo negli organismi sono vari e complessi. Le mutazioni recessive generalmente inattivano il gene colpito e portano a una perdita di funzione.

Ciò può avvenire per rimozione parziale o totale del gene, per l'interruzione dell'espressione del gene o per l'alterazione della struttura della proteina codificata che ne altera infine la funzione.

D'altra parte, le mutazioni dominanti producono spesso un guadagno di funzione, possono aumentare l'attività di un dato prodotto genico o conferire una nuova attività a detto prodotto, e quindi possono anche produrre un'espressione spazio-temporale inappropriata.

Questo tipo di mutazioni può anche essere associato alla perdita di funzione, ci sono alcuni casi in cui sono necessarie due copie di un gene per il normale funzionamento in modo che la rimozione di una singola copia possa portare a un fenotipo mutante.

Questi geni sono noti come aplo-insufficienti. In alcuni altri casi la mutazione può portare a cambiamenti strutturali nelle proteine ​​che interferiscono con la funzione della proteina wild-type codificata dall'altro allele. Queste sono note come mutazioni negative dominanti.

Fenotipi recessivi nell'uomo

Nell'uomo, esempi di fenotipi recessivi noti sono albinismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Tutte queste sono condizioni mediche con basi genetiche simili.

Prendendo quest'ultimo come esempio, gli individui con questa malattia hanno un genotipo “p / p” e poiché l'individuo ha entrambi gli alleli recessivi, è omozigote.

In questo caso la "p" è correlata al termine inglese fenilchetonuria ed è minuscola per rappresentare il carattere recessivo dell'allele. La malattia è causata dall'elaborazione anormale della fenilalanina, che in condizioni normali dovrebbe essere convertita in tirosina (entrambe le molecole sono amminoacidi) dall'enzima fenilalanina idrossilasi.

Le mutazioni in prossimità del sito attivo di questo enzima gli impediscono di legarsi alla fenilalanina per elaborarla successivamente.

Di conseguenza, la fenilalanina si accumula nel corpo e viene convertita in acido fenilpiruvico, un composto che interferisce con lo sviluppo del sistema nervoso. Queste condizioni sono note collettivamente come disturbi autosomici recessivi.

Omozigote e

I modelli di ereditarietà e quindi la presenza di alleli per un gene, sia dominante che recessivo, nei genotipi degli individui all'interno di una popolazione obbediscono alla prima legge di Mendel.

Prima la legge di Mendel

Questa legge è conosciuta come la legge dell'uguale segregazione degli alleli e ha basi molecolari che vengono spiegate durante la formazione dei gameti.

Negli organismi diploidi che si riproducono sessualmente, ci sono due principali tipi di cellule: cellule somatiche e cellule sessuali o gameti.

Le cellule somatiche hanno due copie di ciascun cromosoma (diploide) e ciascuno dei cromosomi (cromatidi) contiene uno dei due alleli.

Le cellule gametiche sono prodotte dai tessuti germinali attraverso la meiosi dove le cellule diploidi subiscono una divisione nucleare accompagnata da una riduzione cromosomica durante questo processo, di conseguenza presentano un solo set di cromosomi, quindi sono aploidi.

Meiosi

Durante la meiosi il fuso acromatico è ancorato ai centromeri dei cromosomi e i cromatidi vengono separati (e quindi anche gli alleli) verso poli opposti della cellula staminale, producendo due cellule figlie separate o gameti.

Se l'individuo che produce i gameti è omozigote (A / A o a / a), il totale delle cellule gametiche da lui prodotte porterà alleli identici (A o a, rispettivamente).

Se l'individuo è eterozigote (A / a o a / A), metà dei gameti trasporterà un allele (A) e l'altra metà dell'altro (a). Quando la riproduzione sessuale è completa, si forma un nuovo zigote, i gameti maschili e femminili si fondono per formare una nuova cellula diploide e una nuova coppia di cromosomi e quindi si stabiliscono alleli.

Questo processo dà origine a un nuovo genotipo determinato dagli alleli forniti dal gamete maschile e dal gamete femminile.

Nella genetica mendeliana, i fenotipi omozigoti ed eterozigoti non hanno la stessa probabilità di apparire in una popolazione; tuttavia, le possibili combinazioni alleliche associate ai fenotipi possono essere dedotte o determinate attraverso l'analisi incrociata genetica.

Se entrambi i genitori sono omozigoti per un gene del tipo dominante (A / A), i gameti di entrambi saranno di tipo A nella loro interezza e la loro unione risulterà invariabilmente in un genotipo A / A.

Se entrambi i genitori hanno un genotipo omozigote recessivo (a / a), anche la prole invariabilmente risulterà in un genotipo omozigote recessivo.

Genetica ed evoluzione delle popolazioni

Nella teoria evolutiva, si dice che il motore dell'evoluzione è il cambiamento e che a livello genetico il cambiamento avviene attraverso mutazioni e ricombinazioni.

Le mutazioni spesso comportano cambiamenti in alcune basi nucleotidiche di un gene, sebbene possano essere di più di una base.

La maggior parte delle mutazioni sono considerate eventi spontanei associati al tasso di errore o alla fedeltà delle polimerasi durante la trascrizione e la replicazione del DNA.

Ci sono anche molte prove di fenomeni fisici che causano mutazioni a livello genetico. Da parte loro, le ricombinazioni possono produrre scambi di intere sezioni di cromosomi ma sono associate solo a eventi di duplicazione cellulare, come mitosi e meiosi.

In effetti, sono considerati un meccanismo di base per generare variabilità genotipica durante la formazione dei gameti. L'incorporazione della variabilità genetica è un segno distintivo della riproduzione sessuale.

Geni ed evoluzione

Focalizzato sui geni, si ritiene attualmente che il motore dell'ereditarietà e quindi dell'evoluzione, siano i geni che presentano più di un allele.

Quei geni che hanno un solo allele difficilmente possono causare un cambiamento evolutivo se tutti gli individui nella popolazione hanno due copie dello stesso allele come esemplificato sopra.

Questo perché quando l'informazione genetica viene trasmessa da una generazione all'altra, difficilmente si riscontreranno cambiamenti in quella popolazione a meno che non ci siano forze che producono variazioni anche nei geni come quelli menzionati sopra.

I modelli evolutivi più semplici sono quelli che considerano solo un locus e il loro obiettivo è cercare di prevedere le frequenze genotipiche nella generazione successiva, sulla base dei dati della generazione esistente.

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