Un eterozigote negli organismi diploidi è un organismo che ha la condizione di possedere due diverse varianti di un gene, a differenza dell'omozigote, che possiede due copie dello stesso gene. Ciascuna di queste varianti del gene è nota come allele.
Un numero significativo di organismi è diploide; cioè, hanno due serie di cromosomi nelle loro cellule (ad eccezione di gameti, ovuli e sperma, che sono aploidi, quindi hanno solo una serie di cromosomi). Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, 46 in totale: metà ereditati dalla madre e metà dal padre.
Se in ciascuna coppia di cromosomi entrambi gli alleli sono diversi per un dato gene, si dice che l'individuo sia eterozigote per quella caratteristica.
Cos'è un gene?
Prima di approfondire i concetti e gli esempi di eterozigoti, è necessario definire cosa sia un gene. Un gene è una sequenza di DNA che codifica per un fenotipo.
Generalmente, negli eucarioti, la sequenza dei geni è interrotta da sequenze non codificanti chiamate introni.
Ci sono geni che codificano per gli RNA messaggeri, che a loro volta producono una sequenza di amminoacidi; cioè proteine.
Tuttavia, non possiamo limitare il concetto di gene a sequenze che codificano per proteine, poiché esiste un numero significativo di geni la cui funzione è regolatrice. La definizione di gene, infatti, viene interpretata in modo differenziato a seconda dell'area in cui viene studiata.
Dominio completo
L'aspetto fisico e le caratteristiche osservabili di un individuo sono il fenotipo di questo, mentre il trucco genetico è il genotipo. Logicamente, l'espressione del fenotipo è determinata dal genotipo e dalle condizioni ambientali che esistono durante lo sviluppo.
Se i due geni sono gli stessi, il fenotipo è l'esatto riflesso del genotipo. Ad esempio, supponiamo che il colore degli occhi sia determinato da un singolo gene. Sicuramente questo carattere è influenzato da un maggior numero di geni, ma semplificheremo la questione a fini didattici.
Il gene "A" è dominante ed è correlato agli occhi marroni, mentre il gene "a" è recessivo ed è correlato agli occhi azzurri.
Se il genotipo di un determinato individuo è "AA", il fenotipo espresso sarà occhi marroni. Allo stesso modo, il genotipo "aa" esprimerà un fenotipo dagli occhi azzurri. Dato che stiamo parlando di organismi diploidi, ci sono due copie del gene correlato al colore degli occhi.
Tuttavia, quando si studia l'eterozigote, le cose si complicano. Il genotipo dell'eterozigote è "Aa", la "A" può provenire dalla madre e la "a" dal padre o viceversa.
Se la dominanza è completa, l'allele dominante "A" maschererà completamente l'allele recessivo "a" e l'individuo eterozigote avrà gli occhi marroni, proprio come l'omozigote dominante. In altre parole, la presenza dell'allele recessivo è irrilevante.
Dominanza incompleta
In questo caso, la presenza dell'allele recessivo nell'eterozigote gioca un ruolo nell'espressione del fenotipo.
Quando la dominanza è incompleta, il fenotipo dell'individuo è intermedio tra l'omozigote dominante e l'omozigote recessivo.
Se torniamo al nostro ipotetico esempio di colore degli occhi e assumiamo che la dominanza di questi geni sia incompleta, l'individuo con il genotipo "Aa" avrebbe gli occhi tra il blu e il marrone.
Un vero esempio dalla natura è quello dei fiori della pianta del genere Antirrhinum. Sono conosciuti come bocca di leone o testa di drago. Queste piante producono fiori bianchi ("BB") e rossi ("bb").
Se effettuiamo un incrocio sperimentale tra fiori bianchi e fiori rossi, otterremo fiori rosa ("Bb"). L'incrocio di questi fiori rosa si traduce in una varietà di fiori rossi, rosa e bianchi.
Questo fenomeno si verifica perché l'allele "A" produce pigmento rosso e l'allele "b" produce pigmento bianco. Nell'individuo eterozigote, metà del pigmento del fiore è prodotto dall'allele "A" e l'altra metà dall'allele "a", generando un fenotipo di fiore rosa. Nota che il fenotipo è intermedio.
È necessario ricordare che, sebbene il fenotipo sia intermedio, non significa che i geni "si mescolino". I geni sono particelle discrete che non si mescolano e vengono trasmesse intatte da una generazione all'altra. Ciò che è mescolato è il prodotto del gene, il pigmento; per questo i fiori sono rosa.
codominance
Nel fenomeno della codominanza, entrambi gli alleli sono espressi allo stesso modo nel fenotipo. Pertanto, l'eterozigote non è più un intermedio tra l'omozigote dominante e recessivo, come abbiamo visto nel caso precedente, ma include i fenotipi dell'omozigote.
L'esempio più studiato è quello dei gruppi sanguigni, indicato con le lettere MN. Questo gene codifica per proteine (antigeni) espresse sui globuli rossi.
A differenza dei famosi antigeni ABO o Rh, che producono importanti reazioni immunitarie se il corpo rileva un non-sé, gli antigeni MN non generano queste reazioni.
I codici allelici L M per l'antigene M e i codici L N per l'antigene N. Un individuo con genotipo L M L M produce esclusivamente antigeni M sui suoi eritrociti e appartiene al gruppo sanguigno M.
Allo stesso modo, gli organismi con il genotipo L N L N hanno solo l'antigene N e questo è il loro gruppo sanguigno. Nel caso dell'eterozigote, L M L N esprime i due antigeni allo stesso modo e il gruppo sanguigno è MN.
Barr corpuscoli
Nel caso dei cromosomi sessuali, le femmine hanno XX cromosomi sessuali e i maschi XY.
Nei mammiferi, uno dei cromosomi X è inattivato durante lo sviluppo e si condensa in una struttura nota come corpo o corpuscolo di Barr. I geni in questo corpo non sono espressi.
La scelta del cromosoma X inattivo è totalmente casuale. Pertanto, si dice che i mammiferi eterozigoti femmine siano un mosaico, in cui alcune cellule esprimono un cromosoma X dal padre e in altre cellule il cromosoma X dalla madre è silenziato e attivo.
Riferimenti
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