- Caratteristiche del cromosoma Y.
- Funzioni di geni con eredità olandese
- Degenerazione di geni con eredità olandese
- Riferimenti
L' eredità olandrica è il trasferimento di geni legati al cromosoma sessuale dai genitori ai figli. Questi geni vengono trasferiti o ereditati intatti, cioè non subiscono ricombinazione, quindi possono essere considerati come un unico aplotipo.
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi sessuali che determina il sesso biologico dell'embrione negli esseri umani e in altri animali. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
Schema del modello ereditario olandese (Fonte: Madibc68 tramite Wikimedia Commons)
Il gamete femminile trasmette sempre un cromosoma X, mentre i gameti maschili possono trasmettere un cromosoma X o un cromosoma Y, motivo per cui si dice che "determinano il sesso".
Se il padre trasmette un cromosoma X l'embrione sarà geneticamente femmina, ma se il padre trasmette un cromosoma Y l'embrione sarà geneticamente maschio.
Nel processo di riproduzione sessuale, i due cromosomi sessuali si ricombinano (scambiano informazioni genetiche tra loro) combinando i tratti trasmessi da entrambi i genitori. Questa combinazione aiuta ad eliminare possibili tratti difettosi nella progenie.
Tuttavia, il 95% del cromosoma Y è esclusivo degli organismi maschili. Questa regione è comunemente nota come "regione specifica per il maschio Y" e non si ricombina sessualmente con il cromosoma X durante la riproduzione.
Inoltre, la maggior parte dei geni sul cromosoma Y non si ricombina con nessun altro cromosoma durante la riproduzione sessuale, poiché sono collegati tra loro, quindi la maggior parte è la stessa nei genitori e nella prole.
Caratteristiche del cromosoma Y.
Il cromosoma Y è il più piccolo di tutti i cromosomi. Nei mammiferi, è costituito da circa 60 mega basi e ha solo pochi geni. La regione disponibile per la trascrizione (eucromatina) è di 178 terzine e il resto sono pseudogeni o geni ripetuti.
I geni ripetuti si trovano in più copie e in forma palindromica, il che significa che vengono letti allo stesso modo in entrambi i sensi, ad esempio la parola “nuotare”; una sequenza di DNA palindromo sarebbe qualcosa del tipo: ATAATA.
Cromosomi umani (Fonte: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine tramite Wikimedia Commons)
Delle 178 unità o triplette esposte per la trascrizione, 45 proteine uniche sono ottenute da questo cromosoma. Alcune di queste proteine sono associate al sesso e alla fertilità dell'individuo e altre non riproduttive sono proteine ribosomiali, fattori di trascrizione, ecc.
L'architettura del cromosoma Y è divisa in due diverse regioni, un braccio corto (p) e un braccio lungo (q). Il braccio corto contiene da 10 a 20 geni diversi, comprende circa il 5% dell'intero cromosoma e può ricombinarsi con il cromosoma X durante la meiosi.
Cromosoma Y dall'uomo. Vengono identificati il braccio piccolo (p) e il braccio grande (q) (Fonte: John W. Kimball tramite Wikimedia Commons)
Il braccio lungo costituisce il restante 95% del cromosoma Y. Questa regione è nota come "regione non ricombinante" (NRY), sebbene alcuni ricercatori suggeriscano che la ricombinazione si verifica in questa regione e la regione dovrebbe essere chiamata "regione specifica maschile" (RMS ).
I geni appartenenti alla regione non ricombinante di Y (95%) hanno eredità olandrica, poiché si trovano esclusivamente su detto cromosoma e sono legati o legati tra loro. Non c'è ricombinazione in questa regione e il tasso di mutazione è molto basso.
Funzioni di geni con eredità olandese
Nel 1905, Nettie Stevens e Edmund Wilson osservarono per la prima volta che le cellule di uomini e donne avevano una struttura cromosomica diversa.
Le cellule delle donne avevano due copie del grande cromosoma X, mentre gli uomini avevano solo una copia di questo cromosoma X e, ad esso associato, avevano un cromosoma molto più piccolo, il cromosoma Y.
Nelle prime 6 settimane di gestazione, tutti gli embrioni, geneticamente femminili o maschili, si sviluppano allo stesso modo. In effetti, se avessero continuato a farlo fino al parto, avrebbero avuto un neonato fisicamente femmina.
Tutto questo cambia negli embrioni maschili per l'azione del gene chiamato "regione di determinazione sessuale Y" situato sul cromosoma Y. Il suo nome deriva dall'inglese "regione determinante il sesso Y" ed è abbreviato in letteratura come SRY.
Il gene SRY è stato scoperto nel 1990 da Robin Lovell-Badge e Peter Goodfellow. Tutti gli embrioni che hanno una copia attiva di questo gene sviluppano pene, testicoli e barba (in età adulta).
Questo gene funziona come un interruttore. Quando è "acceso" attiva la mascolinità e quando è "spento" dà origine a individui di sesso femminile. È il gene più studiato sul cromosoma Y e regola molti altri geni legati al sesso degli individui.
Il gene Sox9 codifica per un fattore di trascrizione fondamentale nella formazione dei testicoli ed è espresso in combinazione con il gene SRY. Il gene SRY attiva l'espressione di Sox9 per avviare lo sviluppo delle gonadi maschili in molti animali.
Degenerazione di geni con eredità olandese
Tutti i geni trovati sul cromosoma Y, compresi quelli trasmessi attraverso l'eredità olandese, si trovano su un cromosoma nano. Mentre il cromosoma X ha più di 1.000 geni, il cromosoma Y ne ha meno di 100.
Il cromosoma Y una volta era di dimensioni identiche al cromosoma X. Tuttavia, per quasi 300 milioni di anni è progressivamente diminuito di dimensioni, al punto che ha meno informazioni genetiche di qualsiasi altro cromosoma.
Inoltre, il cromosoma X ha una coppia omologa, poiché nelle donne appare in coppia (XX) ma il cromosoma Y si trova solo negli uomini e non ha un para omologa. L'assenza di una coppia impedisce al cromosoma Y di ricombinare tutte le sue parti con una corrispondenza.
Questa assenza di una coppia impedisce ai geni con eredità olandese, esclusivo del cromosoma Y, di potersi proteggere dalle mutazioni e dal normale deterioramento genetico degli acidi nucleici.
L'assenza di ricombinazione significa che ogni mutazione che si verifica in geni legati al cromosoma Y o con eredità olandese si trasmette intatta ai discendenti maschi, il che può significare un grande svantaggio.
Nonostante il fatto che il cromosoma Y ei suoi geni siano degenerati e vulnerabili alle mutazioni, gli scienziati ritengono che sia lungi dall'essere completamente danneggiato o scomparire, poiché alcuni geni su questo cromosoma sono importanti per la produzione di sperma.
Essendo coinvolte nella produzione degli spermatozoi, le mutazioni spontanee che li danneggiano o inattivano vengono “auto-selezionati”, riducendo la fertilità del genitore con detta mutazione, impedendo a questo di trasmettere i suoi geni alla prole.
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