EREDITABILITÀ: BASI GENETICHE, METODI DI STUDIO, ESEMPI - BIOLOGIA - 2025

L' ereditabilità è la proprietà che ha una caratteristica fenotipica misurabile di una popolazione da condividere o ereditare attraverso il genotipo. Generalmente, questo tratto o carattere viene trasmesso dai genitori ai loro discendenti.

L'espressione fenotipica (che corrisponde ai tratti visibili di un individuo) di carattere ereditabile è suscettibile all'ambiente in cui si sviluppa la prole, quindi non sarà necessariamente espressa allo stesso modo dei genitori.

Schema di ereditarietà del gruppo sanguigno tra genitori AB e O (Fonte: AB & O_RegularInheritance.PNG: utente: Dr.saptarshiderivative work: Ksd5 tramite Wikimedia Commons)

Nelle popolazioni di organismi sperimentali è relativamente facile determinare quali siano i tratti ereditabili, poiché l'espressione di un tratto di un genitore nella prole può essere osservata allevando la prole nello stesso ambiente in cui si sviluppano i genitori.

Nelle popolazioni selvatiche, invece, è difficile distinguere quali siano i caratteri fenotipici trasmessi per ereditarietà e quali siano il prodotto del mutare delle condizioni ambientali, cioè i mutamenti epigenetici.

Ciò è particolarmente difficile da distinguere per la maggior parte dei tratti fenotipici nelle popolazioni umane, dove è stato suggerito che i migliori modelli di studio sono coppie gemelle identiche che sono separate alla nascita e che crescono nello stesso ambiente.

Uno dei primi scienziati a studiare l'ereditabilità fu Gregor Mendel. Nei suoi esperimenti, Mendel ottenne linee di piante di pisello con caratteri ereditati ed espressi quasi interamente tra genitori e prole.

Basi genetiche per lo studio dell'ereditabilità

L'ereditabilità è il risultato del trasferimento di geni attraverso i gameti (dai genitori alla prole) attraverso la riproduzione sessuale. Tuttavia, durante la sintesi e la fusione dei gameti, si verificano due ricombinazioni che possono alterare la disposizione e la sequenza di questi geni.

Gli scienziati che lavorano all'identificazione sperimentale di tratti ereditari lavorano con linee pure, isogeniche per la maggior parte dei loci (geneticamente uguali), poiché gli individui di linee pure hanno lo stesso genotipo in forma omozigote.

Le linee isogeniche garantiscono che l'architettura dei geni nel nucleo non influisca sul fenotipo osservato, poiché, nonostante gli individui condividano lo stesso genotipo, variando la posizione dei geni nel nucleo, variazioni nel fenotipo.

Per i ricercatori, l'ottenimento di linee pure e isogene è una sorta di "garanzia" che i tratti fenotipici condivisi da genitori e discendenti sono il prodotto del genotipo e, quindi, sono completamente ereditabili.

Eredità mendeliana dei tratti di colore della pelliccia nei bovini (Fonte: Sciencia58 tramite Wikimedia Commons)

Nonostante il fenotipo sia sempre il prodotto del genotipo, è importante tenere in considerazione che, sebbene gli individui abbiano lo stesso genotipo, può accadere che non tutti i geni siano espressi in quel fenotipo.

Garantire l'espressione dei geni è uno studio molto complesso, poiché la loro espressione può differire per ogni genotipo e, a volte, questi geni sono regolati da altri fattori come i fattori epigenetici, quelli dell'ambiente o altri geni.

Metodi di studio

Il ramo della genetica noto come "Genetica classica" si concentra sullo studio dell'ereditabilità dei tratti. Nella genetica classica, i genitori vengono incrociati con discendenti di intere popolazioni per diverse generazioni, fino ad ottenere linee pure e isogene.

Statistica H2

Una volta dimostrata l'ereditabilità di un tratto, il grado di ereditabilità può essere quantificato mediante un indice statistico identificato come H2.

L'ereditabilità (H2) è calcolata come il rapporto tra le varianze delle medie genotipiche (S2g) e la varianza fenotipica totale della popolazione (S2p). La varianza fenotipica della popolazione può essere scomposta nella varianza delle medie genotipiche (S2g) e nella varianza residua (S2e).

La statistica di ereditabilità (H2) ci dice quale proporzione di variazione fenotipica in una popolazione è dovuta alla variazione genotipica. Questo indice non indica quale sia la proporzione di un fenotipo individuale che può essere assegnata alla sua eredità e al suo ambiente.

Va tenuto presente che il fenotipo di un individuo è una conseguenza dell'interazione tra i suoi geni e le condizioni ambientali in cui si sviluppa.

Tecniche moderne

Attualmente sono disponibili strumenti come Next Generation Sequencing (SNG) con cui è possibile sequenziare l'intero genoma degli individui, in modo che i tratti ereditabili possano essere tracciati in vivo nel genoma degli organismi.

Inoltre, i moderni strumenti bioinformatici consentono di modellare in modo abbastanza accurato l'architettura nucleare per localizzare approssimativamente i geni all'interno del nucleo.

Esempi

- Ereditabilità nelle piante

Il metodo statistico per misurare il grado di ereditabilità dei caratteri è stato proposto per le specie coltivate con interesse commerciale. Pertanto, la maggior parte degli esempi in letteratura si riferiscono a specie vegetali importanti per l'industria alimentare.

In tutte le specie colturali viene studiata l'ereditarietà dei caratteri di interesse agronomico quali resistenza agli agenti patogeni, resa in frutta, resistenza al caldo o al freddo, dimensione del fogliame, ecc.

Il classico miglioramento genetico delle colture orticole come il pomodoro, mira a selezionare piante con genotipo che abbiano caratteri ereditari per ottenere pomodori più grandi, rossi e resistenti agli ambienti umidi.

Nelle specie erbacee come il grano, l'obiettivo è selezionare i caratteri ereditabili per dimensione, contenuto di amido e durezza del seme, tra gli altri. Con questo obiettivo, le varietà provenienti da luoghi diversi vengono mescolate fino ad ottenere linee pure di ciascuna.

Ottenendo le linee pure, queste possono essere combinate in una varietà ibrida, attraverso l'ingegneria genetica, per ottenere colture transgeniche che raccolgono i migliori caratteri in un'unica varietà.

- Ereditabilità negli esseri umani

In medicina si studia come vengono trasmessi alcuni disturbi della personalità tra genitori e discendenti.

La depressione cronica, ad esempio, è un tratto fenotipico che è un prodotto del genotipo, ma se le persone con quel genotipo vivono in un ambiente familiare, felice, stabile e prevedibile, il genotipo potrebbe non essere mai visto nel fenotipo.

La genetica comportamentale è di particolare interesse nel determinare l'ereditabilità del quoziente di intelligenza (QI). Ad oggi, è stato riscontrato che alti livelli di QI sono tratti ereditabili come un QI normale.

Tuttavia, un QI elevato o una depressione cronica si esprimono a seconda della stimolazione dell'ambiente.

Un tipico esempio di ereditabilità è il carattere di statura. Se il genitore è alto, è molto probabile che i figli siano alti. Tuttavia, sarebbe chiaramente sbagliato credere che, in altezza di un individuo, 1,80 m sia dovuto ai geni e un altro 0,3 m sia dovuto all'ambiente.

In molti casi, anche la longevità è stata studiata come un tratto ereditabile. Per gli studi sulla longevità nell'uomo, viene effettuata la genealogia della famiglia, cercando di incorporare i dati dell'ambiente in cui viveva ciascuno degli individui dell'albero genealogico.

La maggior parte degli studi sulla longevità ha scoperto che questo tratto si comporta come un tratto ereditabile nella maggior parte dei casi e aumenta persino ad ogni generazione se viene allevato nell'ambiente giusto.

Riferimenti

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