GENI HOX: SCOPERTA, CARATTERISTICHE ED EVOLUZIONE - BIOLOGIA - 2025

I geni Hox sono una grande famiglia di geni responsabili della regolazione dello sviluppo delle strutture corporee. Sono stati trovati in tutti i metazoi e in altri lignaggi, come piante e animali. Pertanto, sono caratterizzati dall'essere evolutivamente molto conservati.

Questi geni funzionano come segue: codificano per un fattore di trascrizione - una proteina in grado di interagire con il DNA - che si esprime in un'area specifica dell'individuo sin dalle prime fasi di sviluppo. Questa sequenza di legame al DNA è chiamata homeobox.

Fonte: Antonio Quesada Díaz, tramite Wikimedia Commons

Con quasi 30 anni di ricerca in questo campo, gli scienziati hanno studiato diversi lignaggi e hanno concluso che i modelli di espressione di questi geni sono fortemente associati alla regionalizzazione degli assi del corpo.

Questa prova suggerisce che i geni Hox hanno svolto un ruolo indispensabile nell'evoluzione dei piani corporei degli esseri viventi, in particolare in Bilateria. Pertanto, i geni Hox hanno permesso di spiegare la magnifica diversità delle forme animali, da una prospettiva molecolare.

In noi umani ci sono 39 geni Hox. Questi sono raggruppati in quattro cluster o gruppi, situati su diversi cromosomi: 7p15, 17q21.2, 12q13 e 2q31.

Scoperta

La scoperta dei geni Hox è stata una pietra miliare nella biologia evolutiva e dello sviluppo. Questi geni sono stati scoperti tra gli anni '70 e '80 grazie all'osservazione di due mutazioni chiave nel moscerino della frutta, Drosophila melanogaster.

Una delle mutazioni, antennapedia, trasforma le antenne in zampe, mentre la mutazione del borace provoca la trasformazione delle cavezze (strutture modificate, tipiche degli insetti alati) in un altro paio di ali.

Come si può vedere, quando i geni Hox hanno mutazioni, il risultato è piuttosto drammatico. E, come in Drosophila, il cambiamento porta alla formazione di strutture nei posti sbagliati.

Prima della scoperta dei geni Hox, la maggior parte dei biologi riteneva che la diversità morfologica fosse supportata dalla varietà a livello del DNA. Era logico presumere che le ovvie differenze tra una balena e un colibrì, per esempio, dovessero riflettersi in termini genetici.

Con l'avvento dei geni Hox, questo pensiero ha preso una svolta completa, lasciando il posto a un nuovo paradigma in biologia: un percorso comune di sviluppo genetico che unifica l'ontogenesi dei Metazoi.

Cosa sono i geni Hox?

Prima di definire il concetto di geni Hox, è essenziale sapere cos'è un gene e come funziona. I geni sono sequenze di DNA il cui messaggio è espresso in un fenotipo.

Il messaggio del DNA è scritto nei nucleotidi, in alcuni casi questi passano in un RNA messaggero e questo viene tradotto dai ribosomi in una sequenza di amminoacidi - i "mattoni" strutturali delle proteine.

I geni Hox sono la classe più nota di geni omeotici, la cui funzione è controllare modelli specifici di strutture corporee. Questi sono incaricati di controllare l'identità dei segmenti lungo l'asse antero-posteriore degli animali.

Appartengono a un'unica famiglia di geni che codifica per una proteina che ha una specifica sequenza di amminoacidi in grado di interagire con la molecola di DNA.

Da qui deriva il termine homeobox per descrivere questa sezione del gene, mentre nella proteina è chiamato omeodominio. La sequenza homeobox ha una sequenza di 180 coppie di basi e questi domini sono altamente conservati dal punto di vista evolutivo tra i diversi Phyla.

Grazie a questa interazione con il DNA, i geni Hox sono in grado di regolare la trascrizione di altri geni.

Terminologia

I geni coinvolti in queste funzioni morfologiche sono chiamati loci omeotici. Nel regno animale, i più importanti sono noti come HOM loci (negli invertebrati) e Hox loci (nei vertebrati). Tuttavia, sono generalmente noti come Hox loci.

caratteristiche

I geni Hox hanno una serie di caratteristiche molto peculiari e interessanti. Questi aspetti chiave aiutano a comprendere il suo funzionamento e il suo potenziale ruolo nella biologia evolutiva.

Questi geni sono organizzati in "complessi genici", il che significa che sono vicini tra loro sui cromosomi, in termini di posizione spaziale.

La seconda caratteristica è la sorprendente correlazione che esiste tra l'ordine dei geni nella sequenza del DNA e la posizione antero-posteriore dei prodotti di questi geni nell'embrione. Letteralmente i geni che vanno "avanti" sono in quella posizione.

Allo stesso modo, oltre alla collinearità spaziale, esiste una correlazione temporale. I geni situati all'estremità 3 'si verificano prima nello sviluppo dell'individuo, rispetto a quelli trovati più indietro.

I geni Hox appartengono a una classe chiamata ANTP, che include anche i geni ParaHox (correlati a questi), i geni NK e altri.

Evoluzione dei geni

Nessun gene della classe ANTP proveniva dai Metazoi. Nello sviluppo evolutivo di questo gruppo animale, i poriferi sono stati il ​​primo gruppo a separarsi, seguito dagli cnidari. Questi due lignaggi rappresentano i due gruppi basali di bilaterali.

L'analisi genetica della famosa spugna Amphimedon queenslandica - la sua fama è dovuta ai geni del sistema nervoso - ha rivelato che questo porifero ha diversi geni del tipo NK, ma nessun gene Hox o ParaHox.

I geni Hox in quanto tali non sono stati riportati negli cnidari che soddisfano le caratteristiche di cui sopra. Tuttavia, ci sono geni simili a Hox.

D'altra parte, gli invertebrati hanno un singolo cluster di geni Hox, mentre i vertebrati hanno più copie. Questo fatto è stato cruciale e ha ispirato lo sviluppo di teorie sull'evoluzione del gruppo.

Origine dei vertebrati

La visione classica di questo aspetto sostiene che i quattro cluster genici nel genoma umano abbiano avuto origine grazie a due cicli di replicazione dell'intero genoma. Tuttavia, lo sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento ha messo in dubbio la teoria.

La nuova evidenza favorisce l'ipotesi relativa a eventi di piccola scala (duplicazione di segmenti, duplicazione individuale di geni e traslocazioni) che hanno raggiunto l'elevato numero di geni Hox che osserviamo oggi in questo gruppo.

Riferimenti

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