GENETICA FORENSE: STORIA, OGGETTO DI STUDIO, METODOLOGIA - BIOLOGIA - 2025

La genetica forense è una specialità che utilizza tecniche e conoscenze di genetica e medicina per risolvere problemi legali. Attualmente la sua funzione principale è l'identificazione delle persone sulla base dell'analisi del DNA, una molecola che immagazzina tutte le informazioni genetiche di un individuo con la particolarità di essere unica e diversa per ogni essere umano.

La genetica forense viene applicata, ad esempio, per eseguire test di paternità e, in criminologia, per determinare autori di crimini o identificare cadaveri sulla base di fluidi biologici o resti anatomici.

La genetica forense aiuta a determinare gli autori o identificare i cadaveri. Fonte: pixabay.com

All'interno dei primi vengono analizzati campioni di sangue, sperma, urina, saliva, muco o lacrime. Nel frattempo, per esaminare resti anatomici, sono necessari denti, pelle, capelli, ossa o organi.

D'altra parte, un'attività sempre più importante all'interno di questa disciplina sono i database del DNA. In essi vengono caricate le informazioni genetiche di criminali, persone scomparse e resti umani non identificati, che vengono poi utilizzati e raccolti per risolvere diversi crimini.

Un altro aspetto rilevante della genetica forense è la standardizzazione dei sistemi di controllo qualità nei laboratori responsabili dell'analisi dei campioni, per evitare errori e contaminazioni.

Storia della genetica forense

La storia della genetica forense iniziò all'inizio del XX secolo quando il biologo austriaco Karl Landsteiner riuscì a identificare i quattro principali gruppi sanguigni (A, B, AB e 0, noti come sistema AB0) e dimostrò che le trasfusioni al loro interno erano sicure.

Notò poi che alcune caratteristiche del sangue erano ereditate e, dal 1912 in poi, questo iniziò ad essere utilizzato per confermare la paternità nei casi in cui c'erano dubbi. Allo stesso tempo, questa analisi iniziò anche ad essere utilizzata per esaminare macchie di sangue sulle scene del crimine.

Il gruppo sanguigno è una classificazione effettuata sulla base delle caratteristiche presenti sulla superficie dei globuli rossi e del siero del sangue. Le due categorie più importanti sono gli antigeni (il sistema AB0) e il fattore Rh

Inizialmente, le indagini penali si sono concentrate sullo studio degli antigeni eritrocitari (sistemi AB0 e MN, fattore Rh), MN), proteine ​​sieriche, enzimi eritrocitari e sistema antigene leucocitario umano (HLA).

Con questi marcatori, una persona potrebbe essere incriminata o rilasciata, per avere una combinazione genetica uguale o meno a quella trovata sulla scena di un crimine.

Tuttavia, questa tecnica presentava molte limitazioni quando si trattava di analizzare campioni piccoli o degradati, capelli o macchie di sperma, quindi non poteva essere utilizzata nella maggior parte dei casi.

DNA impronte digitali

Tutto è cambiato quando, nel 1984, il genetista britannico Alec Jeffreys ha scoperto le tecniche di fingerprinting genetico e di profilazione del DNA, che hanno rivoluzionato la medicina legale.

Questo metodo è stato utilizzato per la prima volta in un contenzioso in materia di immigrazione illegale e ha consentito a un bambino la cui famiglia era originaria del Ghana di essere controllato sullo sfondo britannico e quindi impedito di essere deportato dal paese.

Poi, l'anno successivo, è stato utilizzato per identificare uno stupratore e assassino di adolescenti, da campioni di sperma ottenuti dai cadaveri di due ragazze.

Un altro famoso caso in cui è stata utilizzata questa tecnica è stato quello di confermare l'identità del medico nazista Josef Mengele, morto nel 1979, confrontando il DNA ottenuto da un femore del suo cadavere con quello della vedova e del figlio.

Oggetto di studio

Il principale oggetto di studio in medicina legale sono i geni. Questi costituiscono una catena di acido desossiribonucleico (DNA) che immagazzina le informazioni genetiche e le trasmette dai genitori ai bambini.

Gran parte del DNA è simile in tutte le persone. Tuttavia, esistono regioni ereditate che variano da una all'altra. In questo modo, analizzando alcuni frammenti, è possibile generare un profilo genetico di ogni individuo, caratteristico e unico.

Queste variazioni sono note come "polimorfismi". Attualmente, la maggior parte dei profili genetici viene eseguita studiando simultaneamente da 10 a 17 brevi regioni di DNA, note come Short Tandem Repeats (SHT).

Vengono analizzati in laboratorio e confrontati con campioni provenienti da casi di indagine di paternità biologica e perizie criminalistiche. Inoltre, vengono utilizzati anche per identificare cadaveri e resti ossei.

Metodologia

Il DNA immagazzina tutte le informazioni genetiche di una persona ed è unico e diverso per ogni essere umano. Fonte: pixabay.com

In criminologia, di solito le macchie, i fluidi ei resti biologici vengono raccolti sulla scena del crimine e da lì vengono inviati al laboratorio.

Con essi i medici forensi ottengono un profilo genetico e lo confrontano con i campioni dei sospettati, ottenuti mediante prelievo buccale con tampone o prelievo di sangue.

Possono anche caricare le informazioni su un database, per vedere se esiste una corrispondenza con il DNA di criminali o persone scomparse o con campioni trovati su altre scene del crimine.

I progressi nella genetica forense e il suo grado di specificazione stanno aumentando, consentendo il rilevamento di quantità sempre più piccole di DNA.

In futuro, si prevede che, in base a ciò, sarà possibile prevedere le caratteristiche fisiche di una persona e conoscere, ad esempio, la pelle, i capelli e il colore degli occhi e altre caratteristiche del viso, che saranno molto utili durante un indagini di polizia.

Difficoltà di questa metodologia

Le principali difficoltà che questa metodologia offre sono la contaminazione e la valutazione delle prove. Per risolvere il primo sono stati creati standard di qualità per garantirne il controllo, sia al momento del prelievo dei campioni che durante la loro manipolazione in laboratorio, ma gli errori sono sempre possibili.

Per quanto riguarda la valutazione delle prove, è importante tenere presente che la rilevazione del DNA in un luogo in cui è stato commesso un reato non determina la colpevolezza di una persona, quindi è fondamentale analizzare il contesto.

Ad esempio, se un individuo stringe la mano a un altro, lascia la sua impronta genetica su di lui. E se in seguito viene trovato sulla scena del crimine, si può trovare anche il DNA della persona che non è mai stata lì.

In questo modo, la genetica forense può marcare con grande precisione da chi proviene un determinato campione. Ma non come è arrivato al posto stesso.

Questo deve essere attentamente analizzato dai tribunali incaricati di amministrare la giustizia, insieme ad altre prove che definiscono la colpevolezza o meno di un sospetto.

Riferimenti

1. Euroforgen (European Network of Excellence in Forensic Genetics) e Sense about Sience (2017). Interpretazione della genetica forense. Disponibile su: senseaboutscience.org.
2. Crespillo Márquez, Manuel e Barrio Caballero, Pedro. Genetica forense. Dal laboratorio ai tribunali. Edizioni Díaz de Santos. Spagna.
3. International Society for Forensic Genetics. Disponibile su: isfg.org
4. Carracedo Álvarez, Angel. Genetica forense. Encyclopedia of Biolaw and Bioethics. Disponibile su: enciclopedia-bioderecho.com
5. L'Interpol. DNA. Disponibile su: interpol.int
6. Genetica forense, Wikipedia. Disponibile su: wikipedia.org