GENE RECESSIVO: ASPETTI, METODI DI STUDIO, FATTORI, ESEMPI - BIOLOGIA - 2024

Un gene recessivo è responsabile della definizione delle caratteristiche "recessive" del fenotipo degli individui. Il fenotipo derivato da questi geni viene osservato solo quando gli individui hanno i due alleli recessivi nel loro genotipo in modo omozigote.

Affinché un individuo sia omozigote, deve possedere entrambi gli alleli per una caratteristica fenotipica dello stesso tipo. Gli "alleli" sono le forme alternative di un gene, che è quello che codifica ogni carattere morfologico. Questi possono determinare il colore dei fiori, il colore degli occhi, la propensione alle malattie, ecc.

Il carattere degli occhi chiari negli esseri umani è determinato dall'espressione di un gene recessivo (Fonte: Kamil Saitov, tramite Wikimedia Commons)

Il fenotipo è l'insieme di tutte le caratteristiche che possono essere osservate, misurate e quantificate in un organismo vivente. Ciò dipende direttamente dal genotipo, poiché se nel genotipo si trovano geni dominanti insieme a geni recessivi (eterozigoti), verranno espresse solo le caratteristiche dei geni dominanti.

In genere, le caratteristiche espresse dai geni recessivi sono le più rare da osservare in una popolazione, ad esempio:

L'albinismo negli animali è una condizione che si manifesta solo quando i geni che lo determinano si trovano in forma omozigote. Cioè quando i due alleli presenti nel genotipo sono uguali ed entrambi derivano in assenza di colore o albinismo.

Sebbene esistano alcune variazioni tra le specie animali e le popolazioni umane, è stato osservato che l'albinismo si verifica con una frequenza di 1 su 20.000 individui.

Aspetti storici

Il termine "recessivo" fu usato per la prima volta dal monaco Gregor Mendel nel 1856, quando studiava piante di piselli. Osservò che incrociando piante di piselli che avevano fiori viola con piante di piselli con fiori bianchi, si ottennero solo piante di piselli con fiori viola.

Entrambi i genitori di questa prima generazione di incroci (F1) erano omozigoti, sia per gli alleli dominanti (viola) che per i recessivi (bianchi), ma il risultato degli incroci dava individui eterozigoti, cioè avevano un allele dominante e un allele recessivo.

Tuttavia, gli individui di prima generazione (F1) esprimevano solo il colore viola dei fiori, derivato dal gene dominante, poiché questo mascherava il colore bianco dell'allele recessivo.

Mendel stabilì che il fenotipo viola nei fiori di pisello era dominante sul fenotipo bianco, che chiamava "recessivo". Il fenotipo dei fiori bianchi nelle piante di pisello è apparso solo quando le piante della prima generazione (F1) si sono incrociate.

Il quadrato di Punnett mostra i risultati dell'incrocio dei discendenti della generazione F1 che danno origine agli F2 (Fonte: Utente: Madprime tramite Wikimedia Commons) Quando Mendel autofecondò le piante di pisello di prima generazione (F1) e ottenne la seconda generazione (F2), ha osservato che un quarto degli individui risultanti aveva fiori bianchi.

Grazie al lavoro svolto con le piante di piselli, Mendel è conosciuto come il padre della genetica moderna.

Principi genetici e metodi di studio

Mendel, ai suoi tempi, non aveva la tecnologia per chiarire che il fenotipo bianco recessivo nei fiori delle piante di pisello era dovuto a un gene con caratteristiche recessive. Fu solo nel 1908 che Thomas Morgan dimostrò che gli elementi dell'ereditarietà risiedono nei cromosomi.

I cromosomi sono una sorta di filamento costituito da cromatina, che, negli eucarioti, è una combinazione di acido desossiribonucleico (DNA) e proteine ​​istoniche. Questi si trovano nel nucleo della cellula e sono portatori di quasi tutte le informazioni delle cellule degli organismi viventi.

Nel 1909, Wilhelm Johannsen coniò il nome "gene" per l'unità fondamentale dell'ereditarietà e, infine, il biologo inglese William Bateson mise in ordine tutte le informazioni e i concetti e iniziò una nuova scienza che chiamò "genetica" .

La genetica studia come i tratti fenotipici degli individui vengono trasmessi dai genitori alla prole e, di solito, gli studi genetici classici vengono effettuati proprio come faceva Mendel: attraverso incroci e analisi dei discendenti.

Negli incroci si valuta quale dei genitori trasmette in modo più “efficiente” le caratteristiche fisiche di cui sono portatori. Ciò determina se tali tratti fisici dipendono da geni dominanti o recessivi (sebbene a volte sia un po 'più complicato di così).

Fattori che influenzano l'espressione di un gene recessivo

L'espressione dei tratti fenotipici da geni recessivi dipende dalla ploidia degli individui. Nel caso degli esseri umani e della maggior parte degli animali, si parla di individui diploidi.

Gli individui diploidi hanno solo due alleli o forme diverse di un gene per ogni carattere, per questo possiamo riferirci a organismi come omozigoti o eterozigoti. Tuttavia, esistono organismi con tre o più alleli diversi per un gene.

Questi organismi sono classificati come poliploidi, poiché possono avere tre, quattro o più copie di un gene. Ad esempio, molte piante sono tetraploidi, cioè possono avere quattro diverse copie del gene che codifica per un tratto fenotipico.

In molte occasioni, i geni recessivi delle popolazioni hanno effetti dannosi sui loro portatori, poiché, se i geni dominanti che si manifestano nel fenotipo degli individui avessero effetti dannosi, questi individui sarebbero rapidamente sradicati dalla selezione naturale.

Al contrario, poiché è comune trovare effetti dannosi causati da geni recessivi, questi hanno meno probabilità di manifestarsi nel fenotipo e meno probabilità di essere eliminati dalla popolazione per selezione naturale. Questo effetto è chiamato dominio direzionale.

Esempi

Ci sono alcune eccezioni in cui i geni recessivi rappresentano un vantaggio nel fenotipo dei loro portatori, come nel caso dell'anemia falciforme. Questa malattia fa sì che i globuli rossi, invece di presentare una forma appiattita e circolare, presentino una morfologia rigida a forma di falce o mezzaluna.

Questi globuli lunghi, appiattiti e appuntiti si bloccano nei capillari e bloccano il normale flusso sanguigno al sangue. Inoltre, hanno una capacità di trasporto dell'ossigeno inferiore, quindi le cellule muscolari e altri organi non hanno abbastanza ossigeno e sostanze nutritive e questo causa una degenerazione cronica.

Fotografia di uno striscio di sangue che mostra un globulo rosso falce (Fonte: Paulo Henrique Orlandi Mourao tramite Wikimedia Commons) Questa malattia è ereditata in modo recessivo, cioè solo le persone che hanno entrambe le forme del gene (omozigote) per la forma falciforme degli eritrociti soffre della malattia; mentre le persone che hanno un gene per le cellule falciformi e le cellule normali (eterozigoti) non hanno la malattia, ma sono "portatori".

Tuttavia, la condizione dell'anemia falciforme non è così grave nei paesi in cui predominano malattie come la malaria, poiché le caratteristiche morfologiche delle cellule del sangue impediscono loro di essere "colonizzate" dai parassiti intracellulari.

Riferimenti

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… e Udhayakumar, V. (2002). Effetti protettivi del gene falciforme contro la morbilità e la mortalità della malaria. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominante vs. Geni non dominanti: nell'ipotesi a fattori multipli dell'ereditarietà delle dimensioni. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). La stima delle frequenze geniche recessive mediante consanguineità. Atti: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Malattie genetiche autosomiche recessive delle razze bovine in tutto il mondo-a Review. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, novembre). Geni dominanti e recessivi nei sistemi evolutivi applicati al ragionamento spaziale. In Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlino, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testare le ipotesi evolutive riguardo alle differenze individuali nelle strategie di accoppiamento umano.